遗传性视网膜退行性疾病继发视网膜层间囊样变的影像学分析

目的分析比较遗传性视网膜退行性疾病(IRD)患者在频域OCT(SD-OCT)检查中表现为视网膜层间囊样变(IRC)的影像学特征。设计回顾性病例系列。研究对象2020-2024年北京同仁医院眼科门诊收集的IRD患者56例(92眼)的SD-OCT图像,其中原发性视网膜色素变性(RP)34例(54眼),Bietti结晶样营养不良(BCD)15例(24眼),常染色体隐性遗传性卵黄样黄斑营养不良(ARB)7例(14眼)。方法分析比较所有患者SD-OCT图像中IRC的形态、分布位置及与视网膜外层组织,包括外界膜(OLM)、椭圆体带(EZ)、光感受器细胞外节(PRL-OS)、嵌合体区(IZ)和视网膜色素上皮层(RPE)退行性改变的对应关系。同时分析进行过FFA检查的患者的FFA影像学特点。主要指标IRC的形态特征及分布位置、视网膜外层组织光带的形态。结果SD-OCT图像上IRC分为中心型、微小囊腔(MME)型以及混合型。RP患者中24眼(44.5%)呈中心型或混合型,30眼(55.5%)为MME型,IRC见于内核层(INL)54眼(100%)、外核层(ONL)25眼(46.3%)及神经节细胞层(GCL)5眼(9.3%);中心凹外OLM、EZ、IZ及RPE光带部分或完全缺失,23眼(42.6%)累及中心凹;42眼(77.8%)IRC对应位置视网膜外层组织光带未见缺失。BCD患者IRC均为散在分布的MME,见于INL者24眼(100%)及GCL者10眼(41.7%);OLM、EZ、IZ及RPE光带缺失呈多灶性、不均匀分布,IRC对应位置均为缺失区,其中10眼(41.7%)靠近缺失区与保留区的交界。ARB患者IRC有10眼(71.4%)为混合型(中心凹大囊腔及旁中心凹多发MME),4眼(28.6%)为多发连续分布的MME,见于INL者14眼(100%)及ONL者10眼(71.4%);相对应外层视网膜均伴有神经上皮层脱离、PRL-OS增厚及其外侧高反射物质沉积。FFA示,RP患者(n=10,16眼)有14眼(87.5%)可见周边视网膜毛细血管扩张及荧光渗漏,2眼(12.5%)为周边视网膜毛细血管渔网状扩张及动脉瘤样扩张,晚期12眼(75%)黄斑区表现为花瓣样荧光积存。BCD患者(n=7,14眼)、ARB患者(n=3,6眼)未见上述改变。结论不同种类IRD继发IRC具有一定影像学特征,RP可表现为多种形态,BCD均为MME型,ARB以混合型为主,且IRC与视网膜外层组织退行性变对应关系不同。

线粒体与帕金森氏病的关系及处理

帕金森病（Parkinson＇s disease,PD）是一种常见的神经系统变性疾病。1817年美国医生James Parkinson首先对此病进行了描述-（[1]）：静止性震颤、运动迟缓、肌强直、姿态步态障碍。是继阿尔兹海默病后,第二种常见的神经系统退行性疾病-（[2]）（海尔兹海默病、肌萎缩侧索硬化症、亨廷顿氏病、弗里德共济失调、遗传性痉挛性截瘫等）。

912例进行性肌营养不良患者超声心动图改变的研究

进行性肌营养不良（MD）是一种遗传性肌肉组织变性疾病,除累及骨骼肌外,还可累及心脏.目前国内外尚缺乏MD患者超声心动图改变的大样本研究,本组对此进行探讨,报告如下.

局限性骨化性肌炎X线分析

骨化性肌炎系指肌腱、韧带腱膜及骨骼肌的胶原性支持组织的异常骨化现象而言。分为两种类型，局限性骨化性肌炎和进行性骨化性肌炎。其中局限性骨化性肌炎以外伤最常见，也称外伤性骨化性肌炎，外伤后，软组织内出血可能是造成骨化的原因。进行性骨化性肌炎又称进行性骨化性纤维发育不良，为先天性遗传性疾病，有时表现为家族性疾患，较少见。本人收集我科10例均为局限性骨化性肌炎病例现进行分析。