Stargardt病的病因及治疗展望

Stargardt病 (STGD)是一种黄斑萎缩性遗传性疾病 ,多见于青少年时期发病 ,进行性中心视力减退 ,尚无有效疗法。近年来对STGD遗传学及发病机制的研究有了新的进展 ,其发病过程可概括为 :( 1 )ABCA4基因的突变导致其编码产物Rim蛋白的缺陷 ;( 2 )视杆细胞外节膜盘上Rim蛋白的缺陷导致外节中N 亚视黄基磷脂酰乙醇胺 (N RPE)的积聚 ;( 3 )膜盘被视网膜色素上皮 (RPE)细胞吞噬后 ,N RPE的副产物A2E在RPE细胞中积聚并对其产生破坏 ;( 4 )RPE细胞的功能障碍或死亡导致光感受器细胞的萎缩。基础研究进展为临床治疗指明了方向。

Stargardt′s病的临床观察(附69例报道)

目的 :探讨Stargardt′s病的临床表现。方法 :回顾性分析 69例 13 8眼Stargardt′s病的临床和眼底荧光素血管造影 (fundusfluoresceinangiographyFFA)资料 ,分析其视力损害程度、年龄分布状态及病灶表现形态。结果 :视力 0 0 2～ 0 1者 115眼 (83 3 3 % ) ,0 2～ 0 5者 2 3眼 (16 66% ) ;近视力最高Jr =2、最低Jr =0。其中 10岁前起病者3 3例、 11～ 2 0岁起病者 2 6例、 2 1～ 3 0岁起病 4例、 3 1～ 40岁起病 6例。病灶形态 :①单纯黄斑病灶型 2 4例 48眼 ;②黄斑病灶联合眼底黄色斑点型 2 9例 5 4眼 ;③黄斑病灶与后极部色素脱失相融合型 16例 3 2眼。第三型病灶形态与前两型病灶在起病年龄与病程长短方面差别无明显意义 (P >0 0 5 )。三种病灶形态的病变程度差别亦无意义 (P >0 0 5 )。结论 :①Stargardt′s病对视力的影响较大 ,但暂未见到视力全部丧失的病人 ;②Stargardt′s病主要出现于青少年时期 ,亦可在成年人后期发病 ;③黄斑病灶与后极部色素脱失融合为一体的特殊病灶可能是Stargardt′s病的另一种特殊的FFA变异形态。