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少年型遗传性黄斑变化(Stargardt’s病)家系报告
1
作者 哈伟基 《蚌埠医药》 1995年第2期7-7,共1页
少年型遗传性黄斑变性(Stargardt's病)又名少年型遗传性黄斑营养不良症.这病与黄色斑眼底是否是一种病?还是病程经过中的不同表现?目前尚无结论.据文献上记载,当黄色斑病未侵及黄斑部时,也就是黄斑部未出现萎缩时,视力是好的,先证... 少年型遗传性黄斑变性(Stargardt's病)又名少年型遗传性黄斑营养不良症.这病与黄色斑眼底是否是一种病?还是病程经过中的不同表现?目前尚无结论.据文献上记载,当黄色斑病未侵及黄斑部时,也就是黄斑部未出现萎缩时,视力是好的,先证者;王,男,16岁。两眼视力模糊逐渐加重七年余。 展开更多
关键词 少年型遗传性黄斑变性 Stargardt's病 少年型遗传性黄斑营养不良症 常染色体遗传疾病 临床表现
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卵黄样黄斑营养不良
2
作者 王小中 张国梅 《实用防盲技术》 2010年第3期F0003-F0004,共2页
卵黄样黄斑营养不(vitelliform dystrophy,又称Best病)。为常染色体显性遗性疾病,发病年龄3~15岁,在黄斑区有一卵黄色圆形病灶,由于其形状和色泽等特点而被称为“卵黄状”,这是一种遗传性疾病,常发生于幼年及青年,早期视力往... 卵黄样黄斑营养不(vitelliform dystrophy,又称Best病)。为常染色体显性遗性疾病,发病年龄3~15岁,在黄斑区有一卵黄色圆形病灶,由于其形状和色泽等特点而被称为“卵黄状”,这是一种遗传性疾病,常发生于幼年及青年,早期视力往往不受影响,病变形态变化很大,可发生卵黄破碎,最后病变吸收,色素上皮和感光细胞萎缩,形成瘢痕,卵黄样黄斑营养不良后期视力明显下降,视野出现中心暗点,ERG正常,EOG常有异常,可有红绿色盲, 展开更多
关键词 黄斑营养不良 卵黄 遗传性疾病 常染色体显性 病变吸收 BEST病 发病年龄 圆形病灶
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卵黄样黄斑营养不良1例 被引量:1
3
作者 章玲 冯雅莉 薛翠 《国际眼科杂志》 CAS 2011年第1期191-192,共2页
卵黄样黄斑营养不良(vitellifornl macular dystrophy,BVMD)又称Best病或卵黄样黄斑变性,多属于常染色体显性遗传性疾病,有明显的家族史。本病为双眼患病,两侧对称,少数患者可双眼先后发病,在病情进展过程中,形态变化很大,视... 卵黄样黄斑营养不良(vitellifornl macular dystrophy,BVMD)又称Best病或卵黄样黄斑变性,多属于常染色体显性遗传性疾病,有明显的家族史。本病为双眼患病,两侧对称,少数患者可双眼先后发病,在病情进展过程中,形态变化很大,视力受损程度也不同。现将我们发现的1例病例的临床表现、荧光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA)、光学相干断层扫描(OCT)和视觉电生理等检查结果报告如下。 展开更多
关键词 卵黄样黄斑变性 黄斑营养不良 常染色体显性遗传性疾病 荧光素眼底血管造影 光学相干断层扫描 BEST病 视觉电生理 病情进展
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光学相干断层扫描估价Leber遗传性视神经病变的视网膜神经纤维层厚度 被引量:2
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作者 Barboni P. Savini G. +1 位作者 Valentino M.L. 张少娟 《世界核心医学期刊文摘(眼科学分册)》 2005年第5期55-56,共2页
To study retinal nerve fiber layer (RNFL) thickness by optical coherence tomog raphy (StratusOCT) in patients with Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON). Cross-sectional study. Thirty-eight patients with LHON we... To study retinal nerve fiber layer (RNFL) thickness by optical coherence tomog raphy (StratusOCT) in patients with Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON). Cross-sectional study. Thirty-eight patients with LHON were analyzed and comp ared with an age-matched control group of 75 patients. Patients with LHON were classified as having early LHON (E-LHON, n=8) when the duration of the disease was shorter than 6 months and atrophic LHON (A-LHON, n=30) when the duration wa s longer than 6 months. The fast RNFL thickness (3.4) scan acquisition protocol was used. Retinal nerve fiber layer thickness as measured by StratusOCT. Compare d with the control group, eyes with E-LHON showed a thicker RNFL in the 360°av erage measurement (P < 0.01) and in the superior (P < 0.01), nasal (P < 0.05), a nd inferior quadrants (P < 0.05); no significant changes were detected in the te mporal quadrant. Eyes with A-LHON revealed a thinner RNFL in all measurements ( P < 0.001); the fibers of the nasal quadrant showed the lowest amount of reducti on (38%vs. 42%-49.8%in the other quadrants). In cases with A-LHON and visual recovery, RNFL was significantly thicker in all measur ements (P < 0.001), except the temporal quadrant, with respect to A-LHON withou t visual recovery. On the basis of OCT data, the RNFL is thickened in E-LHON an d severely thinned in A-LHON. RNFL is likely to be partially preserved in A-LH ON with visual recovery. The temporal fibers (papillomacular bundle) are the fir st and most severely affected; the nasal fibers seem to be partially spared in t he late stage of the disease. 展开更多
关键词 遗传性视神经病 LEBER 乳头黄斑 RNFL 疾病晚期 萎缩期 恢复者 主要评价指标 横断面研究 受累程度
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先天性黄斑缺损的光学相干断层扫描图像特征分析 被引量:1
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作者 吴敏 肖丽波 +1 位作者 李娟娟 盛志超 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第8期1464-1465,共2页
先天性黄斑缺损多数是一种遗传性疾病,为常染色体显性遗传或隐性遗传,也有散发病例,此病除家族遗传外,常伴有手足发育畸形,眼部可合并有其他先天性异常,包括虹膜缺损、视乳头缺损、小角膜和小眼球等[1]。
关键词 先天性黄斑缺损 光学相干断层扫描 图像特征 常染色体显性遗传 遗传性疾病 先天性异常 视乳头缺损 隐性遗传
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双眼先天性黄斑视网膜劈裂症1例 被引量:1
6
作者 张立 张成成 +1 位作者 叶应嘉 蒋海翔 《国际眼科杂志》 CAS 2013年第1期213-213,共1页
0引言先天性视网膜劈裂又称遗传性视网膜劈裂[1],通常为双侧发病的性连锁隐性遗传疾病,基因位于Xp22[2]。视网膜劈裂常发生于周边眼底和黄斑,发生于黄斑处称黄斑视网膜劈裂症。先天性黄斑视网膜劈裂症临床较为少见,我院近期诊治1例先天... 0引言先天性视网膜劈裂又称遗传性视网膜劈裂[1],通常为双侧发病的性连锁隐性遗传疾病,基因位于Xp22[2]。视网膜劈裂常发生于周边眼底和黄斑,发生于黄斑处称黄斑视网膜劈裂症。先天性黄斑视网膜劈裂症临床较为少见,我院近期诊治1例先天性黄斑视网膜劈裂的患者,现报告如下。 展开更多
关键词 先天性视网膜劈裂 视网膜劈裂症 黄斑 遗传性视网膜劈裂 双眼 隐性遗传疾病 双侧发病
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母系遗传性糖尿病伴耳聋相关黄斑营养不良一例
7
作者 胡艳滨 苏九妹 +2 位作者 李文君 高军 安喜艳 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期311-312,共2页
患者女,41岁。因血糖高伴听力下降渐进性加重12年于2020年6月7日于天津市第三中心医院内分泌科住院治疗。既往史:患者18年前患妊娠期糖尿病,12年前患糖尿病,类型未确定;3年前于本市其他医院确诊为线粒体糖尿病,基因检测示线粒体DNA3243... 患者女,41岁。因血糖高伴听力下降渐进性加重12年于2020年6月7日于天津市第三中心医院内分泌科住院治疗。既往史:患者18年前患妊娠期糖尿病,12年前患糖尿病,类型未确定;3年前于本市其他医院确诊为线粒体糖尿病,基因检测示线粒体DNA3243位点突变。糖尿病肾病5年,感音神经性耳聋5年,双眼黄斑病变5年,双眼高眼压症3年。家族史:外祖母、1名姨妈及1名同胞姐姐患有糖尿病,母亲、同胞3名姐妹及女儿无糖尿病。除患者外,家庭中其他成员否认听力障碍及视网膜病变;无身材矮小者。患者身高142 cm,体重35 kg,体重指数17.36;智力正常。 展开更多
关键词 线粒体疾病 病例报告 母系遗传性糖尿病伴耳聋 黄斑营养不良
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视锥细胞营养不良一例
8
作者 魏洪斌 周平 王波 《华北国防医药》 2003年第4期247-247,共1页
关键词 视锥细胞营养不良 遗传性黄斑疾病 常染色体显性遗传 鉴别诊断 合并症
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Stargardt病的分子遗传学研究进展
9
作者 赖征 周伟 +1 位作者 张咸宁 李继承 《国外医学(遗传学分册)》 2005年第1期50-53,共4页
Stargardt病(STGD)是一组进行性眼底黄斑营养不良的遗传性疾病,多于青少年期发病,表 现为进行性中心视力减退,黄斑与色素上皮萎缩,常伴随后极部斑点,尚无有效治疗方法。STGD多呈常 染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X-连锁隐性... Stargardt病(STGD)是一组进行性眼底黄斑营养不良的遗传性疾病,多于青少年期发病,表 现为进行性中心视力减退,黄斑与色素上皮萎缩,常伴随后极部斑点,尚无有效治疗方法。STGD多呈常 染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X-连锁隐性遗传。目前已发现4个染色体区段与本病相 关,并因此将本病分为STGD1、STGD2、STGD3和STGD4。其中,STGD1与STGD3的致病基因已被克隆, 已通过体外表达研究相关蛋白突变体的性质,对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机 制的研究目前已有了新的进展。 展开更多
关键词 STARGARDT病 遗传学研究 常染色体隐性遗传 X-连锁隐性遗传 常染色体显性遗传 蛋白突变体 分子 黄斑营养不良 致病基因 遗传性疾病 青少年期 视力减退 色素上皮 治疗方法 个染色体 表达研究 发病机制 进行性 后极部 相关
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禽胚胎疾病出现的原因与防治 被引量:1
10
作者 李雷 王新爱 《中国家禽》 北大核心 2007年第4期35-36,共2页
为了应对自然界优生劣汰,禽胚胎已形成一系列完善的保护机制,在正常情况下,都能正常生长发育。但在某些异常的理化和生物因素的作用下,其发育也会出现偏差,使禽胚胎感染疾病,或引起出雏后雏鸡死亡。禽胚胎疾病的出现主要原因有:... 为了应对自然界优生劣汰,禽胚胎已形成一系列完善的保护机制,在正常情况下,都能正常生长发育。但在某些异常的理化和生物因素的作用下,其发育也会出现偏差,使禽胚胎感染疾病,或引起出雏后雏鸡死亡。禽胚胎疾病的出现主要原因有:孵化管理不当、营养性疾病、遗传性疾病、传染性微生物疾病。具体情况分析如下: 展开更多
关键词 胚胎疾病 原因 防治 生长发育 营养性疾病 遗传性疾病 保护机制
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遗传代谢病的主要问题
11
作者 穆莹 《医学临床研究》 CAS 1990年第S1期48-50,共3页
一、遗传代谢病在医学中的地位 随着医学的发展,人类疾病组成已有很大变化。50年代一些危害严重的传染病及感染性疾病,由于疫苗和多种抗生素的研制成功和应用,已基本得到控制而明显减少。营养性疾病也由于营养条件的改善和科学育儿知识... 一、遗传代谢病在医学中的地位 随着医学的发展,人类疾病组成已有很大变化。50年代一些危害严重的传染病及感染性疾病,由于疫苗和多种抗生素的研制成功和应用,已基本得到控制而明显减少。营养性疾病也由于营养条件的改善和科学育儿知识的普及已很少见,但遗传性疾病却随着医学遗传学研究的进展,不断被认识诊断出来,在人类疾病中所占比重明显上升。 展开更多
关键词 遗传代谢病 人类疾病 感染性疾病 医学遗传 酸血症 科学育儿 遗传性疾病 同型胱氨酸尿症 氨基酸代谢病 营养性疾病
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如何预防老年性黄斑变性
12
作者 李振良 《当代护士(中旬刊)》 1999年第6期54-54,共1页
黄斑变性常见的有老年性黄斑变性、盘状黄斑变性、遗传性黄斑变性,以及高度近视黄斑变性等。其中老年性黄斑变性,是目前发达国家老年人致盲的主要原因。
关键词 老年性黄斑变性 高度近视 老年人 遗传性黄斑变性 心血管疾病 抗氧化作用 维生素C 显微移植 新生血管 黄斑
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膳食可能影响遗传性黄斑变性的严重程度
13
作者 蔡季平 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期805-805,共1页
关键词 遗传性黄斑变性 严重程度 STARGARDT病 膳食 视网膜感光细胞 常染色体隐性遗传 脂质代谢异常 组织学研究 变性疾病 显性遗传
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3型Stargardt病及其致病基因ELOVL4的研究进展 被引量:1
14
作者 陆勤康 吴佩蓓 +1 位作者 赵娜 刘昊 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2015年第6期441-444,共4页
3型Stargardt病(STGD3,MIM600110)是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病,是一种单基因遗传性疾病。目前为止,已知的STGD3致病基因为极长链脂肪酸延长酶4基因(ELOVL4)。ELOVL4是位于内质网上的一种调节极长链饱和及多不饱... 3型Stargardt病(STGD3,MIM600110)是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病,是一种单基因遗传性疾病。目前为止,已知的STGD3致病基因为极长链脂肪酸延长酶4基因(ELOVL4)。ELOVL4是位于内质网上的一种调节极长链饱和及多不饱和脂肪酸生物合成的限速缩合反应中不可或缺的膜蛋白。作为一种遗传性疾病,STGD3目前仍无有效治疗方法。然而,饮食补充极长链多不饱和脂肪酸可能是治疗STGD3的一种可行疗法。对STGD3基因及致病机制的研究可能将有助于发现STGD3的有效治疗方法及进一步了解其他遗传性视网膜变性疾病和更复杂的年龄相关性黄斑变性。 展开更多
关键词 STARGARDT病 致病基因 长链多不饱和脂肪酸 单基因遗传性疾病 年龄相关性黄斑变性 3型 常染色体显性遗传 极长链脂肪酸
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低视力的相关护理 被引量:10
15
作者 涂勤 《中国实用护理杂志(下旬版)》 2005年第10期27-28,共2页
关键词 低视力 相关护理 遗传性视网膜疾病 年龄相关性黄斑变性 糖尿病性视网膜病变 视网膜色素变性 老年女性 致盲性眼病 人口老龄化
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锥细胞变性1例
16
作者 唐朝珍 聂爱光 《湖南医科大学学报》 CSCD 北大核心 2002年第1期8-8,12,共2页
关键词 黄斑变性 锥细胞变性 疾病 遗传性 病例报告
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Stargardt病的病因及治疗展望 被引量:8
17
作者 方艳文 张勇进 《国外医学(眼科学分册)》 2003年第5期306-309,共4页
Stargardt病 (STGD)是一种黄斑萎缩性遗传性疾病 ,多见于青少年时期发病 ,进行性中心视力减退 ,尚无有效疗法。近年来对STGD遗传学及发病机制的研究有了新的进展 ,其发病过程可概括为 :( 1 )ABCA4基因的突变导致其编码产物Rim蛋白的缺陷... Stargardt病 (STGD)是一种黄斑萎缩性遗传性疾病 ,多见于青少年时期发病 ,进行性中心视力减退 ,尚无有效疗法。近年来对STGD遗传学及发病机制的研究有了新的进展 ,其发病过程可概括为 :( 1 )ABCA4基因的突变导致其编码产物Rim蛋白的缺陷 ;( 2 )视杆细胞外节膜盘上Rim蛋白的缺陷导致外节中N 亚视黄基磷脂酰乙醇胺 (N RPE)的积聚 ;( 3 )膜盘被视网膜色素上皮 (RPE)细胞吞噬后 ,N RPE的副产物A2E在RPE细胞中积聚并对其产生破坏 ;( 4 )RPE细胞的功能障碍或死亡导致光感受器细胞的萎缩。基础研究进展为临床治疗指明了方向。 展开更多
关键词 STARGARDT病 病因 治疗 黄斑萎缩性遗传性疾病 眼底黄色斑点病 基因突变
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Best病的分子遗传学研究进展 被引量:1
18
作者 钱海滨 刘晓玲 《国际眼科纵览》 2011年第5期351-354,共4页
Best病又称卵黄样黄斑营养不良,是常染色体显性遗传病,以卵黄样物质异常沉积及眼电图的光峰/暗谷比值(Arden比)下降为特征。已确定Best病的致病基因为BEST1(既往称VMD2),编码一种多功能跨膜通道蛋白hBest1。当基因BEST1发生突... Best病又称卵黄样黄斑营养不良,是常染色体显性遗传病,以卵黄样物质异常沉积及眼电图的光峰/暗谷比值(Arden比)下降为特征。已确定Best病的致病基因为BEST1(既往称VMD2),编码一种多功能跨膜通道蛋白hBest1。当基因BEST1发生突变时,hBest1出现功能障碍,可导致一系列临床表现。本文就Best病的分子遗传学研究进展作一综述。 展开更多
关键词 BEST病 BEST1基因 hBest1(Bestrophin-1)蛋白 黄斑变性 疾病 遗传性
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卵黄样黄斑变性一例 被引量:1
19
作者 钟启明 《中国实用眼科杂志》 CSCD 北大核心 2007年第3期262-262,共1页
卵黄样黄斑变性又称Best病,是一种少见的常规染色体显性遗传性原发性黄斑部变性,属黄斑部营养不良性疾病。该病发病隐匿且进展缓慢,患者容易忽视,当病变发展到一定阶段,出现视力下降时多有典型的眼底表现,临床易于诊断。现将我院1例(... 卵黄样黄斑变性又称Best病,是一种少见的常规染色体显性遗传性原发性黄斑部变性,属黄斑部营养不良性疾病。该病发病隐匿且进展缓慢,患者容易忽视,当病变发展到一定阶段,出现视力下降时多有典型的眼底表现,临床易于诊断。现将我院1例(2眼)报告如下。 展开更多
关键词 卵黄样黄斑变性 BEST病 显性遗传性 良性疾病 进展缓慢 眼底表现 视力下降 黄斑
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Stargardt′s病的临床观察(附69例报道) 被引量:8
20
作者 唐朝珍 姜德咏 +2 位作者 聂爱光 曹丹 蒋群 《中国实用眼科杂志》 CSCD 北大核心 2002年第9期691-693,共3页
目的 :探讨Stargardt′s病的临床表现。方法 :回顾性分析 69例 13 8眼Stargardt′s病的临床和眼底荧光素血管造影 (fundusfluoresceinangiographyFFA)资料 ,分析其视力损害程度、年龄分布状态及病灶表现形态。结果 :视力 0 0 2~ 0 1... 目的 :探讨Stargardt′s病的临床表现。方法 :回顾性分析 69例 13 8眼Stargardt′s病的临床和眼底荧光素血管造影 (fundusfluoresceinangiographyFFA)资料 ,分析其视力损害程度、年龄分布状态及病灶表现形态。结果 :视力 0 0 2~ 0 1者 115眼 (83 3 3 % ) ,0 2~ 0 5者 2 3眼 (16 66% ) ;近视力最高Jr =2、最低Jr =0。其中 10岁前起病者3 3例、 11~ 2 0岁起病者 2 6例、 2 1~ 3 0岁起病 4例、 3 1~ 40岁起病 6例。病灶形态 :①单纯黄斑病灶型 2 4例 48眼 ;②黄斑病灶联合眼底黄色斑点型 2 9例 5 4眼 ;③黄斑病灶与后极部色素脱失相融合型 16例 3 2眼。第三型病灶形态与前两型病灶在起病年龄与病程长短方面差别无明显意义 (P >0 0 5 )。三种病灶形态的病变程度差别亦无意义 (P >0 0 5 )。结论 :①Stargardt′s病对视力的影响较大 ,但暂未见到视力全部丧失的病人 ;②Stargardt′s病主要出现于青少年时期 ,亦可在成年人后期发病 ;③黄斑病灶与后极部色素脱失融合为一体的特殊病灶可能是Stargardt′s病的另一种特殊的FFA变异形态。 展开更多
关键词 Stargardt′s病 色素上皮 窗样缺损 临床表现 眼底荧光素血管造影 遗传性黄斑营养性疾病
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