表现为少年帕金森综合征的遗传性痉挛性截瘫11型1例报道

目的报道1例首发症状为少年帕金森综合征的遗传性痉挛性截瘫11型(SPG11)患儿。方法描述1例13岁发病的27岁男性患者的临床资料。结果患者首发为抖动、肢体僵硬,逐渐出现运动迟缓、行走困难,服用左旋多巴类药物有效。MRI示胼胝体萎缩和侧脑室周围白质脱髓鞘改变;肌电图示神经传导速度正常。基因检测提示SPG11基因存在两处杂合突变:c.5867-1G>C和c.3687-2A>G。家系分析显示突变分别来自父方和母方,为复合杂合突变。结论 SPG11可以帕金森综合征为首发表现,少年起病的帕金森综合征患儿有必要进行全面基因筛查。

中国SPG11患者的临床与分子遗传学研究

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一类主要由皮质脊髓束受损引起的罕见的神经系统遗传性疾病。HSP遗传方式多样,可以呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传,某些病例呈线粒体遗传。目前HSP至少分为80余种亚型,SPG11是常染色体隐性遗传HSP中最常见的亚型,其致病基因为KIAA1840,编码spatacsin蛋白。国内已发现有52例SPG11患者,发病年龄4~24岁。其首发症状为走路不稳和/或智力障碍,临床表现包括智力障碍、括约肌功能障碍、视力下降、共济失调、弓形足、肌萎缩、眼肌麻痹及周围神经病等。除胼胝体变薄及脑室周围白质改变外,患者还可表现为大脑皮质萎缩、小脑萎缩、脑室扩大等。中国SPG11患者具有明显的临床及遗传异质性,其发病率并无明显的性别差异。在中国SPG11患者中共检测出KIAA1840基因致病突变37个,均可导致spatacsin蛋白截短突变,其中KIAA1840基因移码突变是最常见的突变类型。

薄胼胝体和“猞猁耳征”——遗传性痉挛性截瘫11型一家系报告

报道1例MRI影像表现为典型薄胼胝体(thin corpus callosum,TCC)和“猞猁耳征(ears-of-the-lynx sign)”的遗传性痉挛性截瘫11型(spastic paraplegia 11,SPG11)病例。患者为13岁男孩,主要表现走路不稳容易跌倒,症状逐渐加重伴双手书写不灵、学习能力下降1年;父母无血缘关系。患儿头颅MRI表现为胼胝体变薄,双侧脑室前角旁白质T2、Flair轴位对称性高信号,全外显子组测序检测到SPG11基因NM_025137:c.2073delT和c.257+5G>A两处杂合突变分别来自父母,先证者最终诊断为SPG11,并给予对症治疗。脑MRI影像表现TCC和“猞猁耳征”对诊断SPG11具有高度敏感性和特异性,对于有痉挛性截瘫表现的患者要考虑到SPG11的可能。