遗传性QT间期延长综合征治疗的现代观

遗传性QT间期延长综合征的药物治疗已取得了显著疗效 ,近年来分子遗传学技术研究的突破性进展 ,为以基因型为基础的药物治疗提供了新思路 ,并已展示出可喜苗头。

遗传性长QT间期综合征的研究进展

遗传性长 QT间期综合征 (L QTS)是儿童和年轻人发作性晕厥和心源性猝死的主要原因之一 ,本文结合新近文献 ,对遗传性 L QTS的分子遗传机制、离子通道生理病理改变、临床表现、诊断标准及治疗原则的最新研究予以总结。

遗传性QT延长综合征的研究进展

遗传性ＱＴ延长综合征的研究进展张莉１杨琳２综述崔长琮２ＭｉｃｈａｅｌＶｉｎｃｅｎｔ１审校遗传性ＱＴ延长综合征（ＬＱＴＳ）是心脏病领域近年来采用分子遗传学技术研究并取得突破性进展的疾病之一。本文根据国际ＬＱＴＳ研究的最新动态，就ＬＱＴＳ发病机制、诱发猝...

1个遗传性长QT间期综合征家系成员的遗传位点检测

目的对遗传性长QT间期综合征(long QT syndrome,LQTS)家系进行遗传分析,观察该家系成员发病的临床症状和心电图特点,推测其相应的致病基因型。方法家系共有6个成员被纳入研究。采集家系成员外周血,提取其基因组DNA。分析先证者及家系成员的临床资料和心电图资料,用PCR和直接测序法对致LQTS的KCNQ1、KCNH2、SCN5A基因编码区全部序列进行基因突变筛查。结果家系成员中共有LQTS患者3例,其中猝死1例,晕厥发作1例,无明显症状1例;共采集到2例LQTS患者心电图2例,QT间期分别为0.6 s和0.54 s。经基因检测发现,在两例患者中均发现了1个LQTS易感的单核苷酸多态性(SNP)位点SCN5A H558R,其他基因均未发现异常。结论在此遗传性LTQS中发现了一个易感SNP位点,推测此两例遗传性LQTS患者均为3型。

遗传性QT延长综合征的遗传学类型与临床治疗

近来,遗传性QT延长综合征(long QTsyndrome,LQTS)的基因型与表现型研究取得突破性进展,其遗传学类型及临床表现的关系越来越清晰,这些信息不但为LQTS的治疗制订了方案,而且为研究其他心律失常的基本病因及治疗提供新途径。本文就LQTS的基因研究进展及相应临床表现特征、临床治疗特异性作一综述。

ICD治疗遗传性长QT间期综合征1例并家系报道

患者（先证者,Ⅳ1）,女,31岁,因反复晕厥、抽搐20余次,再发晕厥于2016年8月17日入住我院神经内科,患者家属诉患者10余岁开始反复出现晕厥、抽搐,多次就诊诊断为癫痫,1年前怀孕时在我院孕检及住院顺产,心电图、心脏彩超检查未见异常;

遗传性2型QT延长综合征家系心电现象分析与临床治疗(摘要)

目的 通过对一例祖孙四代的长QT综合征 (LQTS)家系进行临床心电学研究及分子遗传学分析 ,揭示该家系成员基因型与基因表型之间的关系 ,并针对其特殊的电生理特征进行临床治疗。方法 对先证者及该家系成员进行临床资料的搜集整理 ,尤其对 12导联体表心电图进行分析。应用分子遗传学的方法对全部家系成员进行基因突变位点的检测 ,根据其遗传学分型指导临床治疗。结果 该家系 2 6人中达到临床诊断标准者 6例 ,可疑诊断 1例。其共同的心电图特征为 :QTc≥ 0 .46S ,T波宽大双峰 ,U波明显 ,先证者多次发生尖端扭转型室速 ,在室速发生前心电图QTc间期明显延长。基因检测结果表明 7名成员HERG基因的 10号外显子均出现一个新的单碱基的转换突变 (CGA2 5 87TGA) ,该无义突变导致快速激活延迟整流性钾通道 (IKr)缺失了 2 96个氨基酸。对患者予以 β受体阻滞剂及补钾治疗 ,患者室速的发生得以控制。结论 本研究发现了LQTS一个新的致病基因突变位点 ,并验证了LQT2患者的心电图特点 :QTc延长 ,T波宽大双峰 ,明显的U波在LQT2家系中并不常见 ,推测该家系中致病基因携带者心电图U波的出现可能同IKr蛋白C末端的缺失有关。QT延长综合征分子遗传学与电生理学研究还为该病的治疗提供了广阔的前景 。

肺保护性通气策略对QT间期延长综合征胸交感神经切断单肺通气术后早期炎症反应的影响

目的比较观察常规通气和肺保护性通气策略通气在经胸腔镜胸交感神经切断术(ETS术)术中及术后外科康复情况。方法选择择期行ETS的患者80例。随机分为常规通气组(CV组)和肺保护性通气策略通气组(PV组),每组40例。取入室后(T0)、气管插管后(T1)、单肺通气60 min(T2)、术后24 h(T3)4个时间点,对比两组患者呼吸力学参数、炎症因子、动脉血气和相关计算指标、术后24 h肺部并发症、麻醉恢复室(POR)观察时间及住院时间。结果与CV组比较,PV组患者插管状态在T1、T2时间点呼吸力学参数Ppeak、Raw、Cydn差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者在T1、T2、T3时间点IL-6、IL-10、TNF-α炎症因子的比较差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者在T1、T2、T3时间点PAO_2、A-aDO_2、OI、RI比较差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者术后24 h内肺部并发症(低氧血症、肺不张、入ICU患者数)的比较,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者ERAS相关参数(POR观察时间、住院时间)的比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ETS术中应用肺保护性通气策略,更加贴合ERAS的要求,临床应用安全有效,值得推广。

长QT间期延长综合征研究进展

长QT间期延长综合征(LQTS)是一种病因不明,心电图表现为QT间期延长,可伴T波及U波异常的一组综合征,其最主要临床表现为晕厥及猝死。随着相关基础研究取得进展,发现先天性LQTS患者突变基因不同,在临床症状表现上也各有特点。现就最近对本病的基因突变型与临床表现之间的关系进行综述。

特发性QT间期延长综合征一大家系报道

报道了Ｒｏｍａｎｏ－Ｗａｒｄ型综合征１个大家系。共６２人，其中１７人ＱＴｃ延长，１１人发病，３人猝死。遗传方式为显性遗传，外显率高。详细叙述了患者病史，讨论了此病的流行病学情况、基因诊断情况及病理生理机制。

儿童心肌炎与遗传性长QT综合征的鉴别诊断

在儿童患者中心肌炎与遗传性长QT综合征(LQTS)在临床表现上有一定相似性,如晕厥,心电图ST-T改变及多种形式的心律失常等,加之这两种疾病都会有一些表现不典型的病例,所以使得许多LQTS被误诊为心肌炎。其实,只要仔细分析患者的心电图特征并测量QT间期,这两种疾病还是可以鉴别的,误诊的原因主要是因为许多首诊的儿科医生对LQTS这种疾病的认识还不够全面深入。基于此,现重温心肌炎诊断标准的基础上,概述了儿童心肌炎与LQTS的异同点以及主要鉴别指标。

QT间期延长综合征与尖端扭转型室速的电生理机制

ＱＴ间期延长综合征（ＬＱＴＳ）分为先天性和后天性。二者都与一种特征性的致死性多形性室速，即尖端扭转型室速有关。后天性ＬＱＴＳ是由于外向复极Ｋ＋流减弱或／和内向除极Ｎａ＋或Ｃａ２＋流增强，从而触发引起快速心律失常的早期后除极；先天性ＬＱＴＳ与对肾上腺能或交感神经系统刺激产生异常反应有关。至少某些引起先天性ＬＱＴＳ的因素是由于单基因缺陷改变了细胞内Ｋ＋通道调节蛋白而造成的。对于后天性ＬＱＴＳ的基本治疗应确定和消除诱因，虽然对后天性ＬＱＴＳ者采用调节跨膜离子流的应急操作和药物治疗可挽救生命。对与先天性ＬＱＴＳ有关的尖端扭转型室速，早期诊断有助于确定采用缩短ＱＴ间期及消除β－肾上腺能诱发的ＱＴ间期不稳定的治疗。ＬＱＴＳ和尖端扭转型室速是由各种因素、疾病和遗传缺陷引起的具有潜在致死性的疾病。本文旨在总结近年来对其机制的研究及临床治疗情况。