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遗传性压力敏感性周围神经病20例临床和神经电生理特征 被引量:1
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作者 周夏俊 张敏敏 +1 位作者 刘黔云 管阳太 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期924-927,共4页
目的通过分段神经电生理检查,研究遗传性压力敏感性周围神经病(HNPP)的临床和神经电生理特征。方法收集符合HNPP诊断标准的发病者(发病组)和无临床症状者(无症状组)各10例(合并为HNPP组),慢性炎性脱髓鞘性周围神经病(CIDP)患者(CIDP组)1... 目的通过分段神经电生理检查,研究遗传性压力敏感性周围神经病(HNPP)的临床和神经电生理特征。方法收集符合HNPP诊断标准的发病者(发病组)和无临床症状者(无症状组)各10例(合并为HNPP组),慢性炎性脱髓鞘性周围神经病(CIDP)患者(CIDP组)16例,腓骨肌萎缩症(CMT)1A型患者(CMT1A组)12例,腕管综合征(CaTS)患者(CaTS组)23例,肘管综合征(CuTS)患者(CuTS组)18例,健康志愿者(正常对照组)25例,检测所有受试者的正中神经、尺神经的常规神经传导,计算远端潜伏期指数(TLI)和近端/中段改良F波比值[MFR(P/M)]。结果发病组与无症状组的临床表现和神经电生理特征相似。正常对照组中正中神经与尺神经间TLI值的差异无统计学意义(P>0.05),而腓总神经的TLI值显著高于同组其他神经(P值均<0.01)。发病组和无症状组的正中神经和尺神经的TLI值分别显著低于正常对照组相同神经(P值均<0.05),发病组与无症状组间各神经TLI值的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。HNPP组和CaTS组正中神经的TLI值均显著低于其他组的相同神经(P值均<0.01),且CaTS组显著低于HNPP组(P=0.04)。HNPP组尺神经的TLI值显著低于其他组的相同神经(P值均<0.05),其他组间尺神经TLI值的差异无统计学意义(P值均>0.05)。HNPP组与CuTS组间尺神经MFR(P/M)的差异无统计意义(P>0.05)。结论 HNPP不仅以神经卡压、周围神经病背景为特征,更是以远端损害突出为表现的脱髓鞘性周围神经病,这种损害可能不是由神经卡压继发的,HNPP的腕部损害存在自愈倾向。 展开更多
关键词 遗传压力敏感周围神经病 远端潜伏期指数 改良F波比值
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遗传性压力敏感性周围神经病(附一家系分析)
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作者 李昆 李新 王素风 《神经疾病与精神卫生》 2004年第2期162-163,共2页
遗传性压力敏感性周围神经(Heredity Pressure Sensi-tive Neuropathy)是一种临床少见的遗传性周围神经病,以反复的周围神经受压后麻痹、大部分完全恢复为主要特征,一些患者在疾病后期有轻到中度的周围神经病变表现,现就一个家系分析如下.
关键词 遗传压力敏感周围神经病 遗传方式 电生理检查 诊断
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青少年肌阵挛癫痫存在限局性异常 被引量:1
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作者 王薇薇 吴逊 《中风与神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2017年第1期85-87,共3页
特发性全面性癫痫(IGE)为一组癫痫综合征具有非局限性起源的机制且除遗传敏感性外无可证实的病因。青少年肌阵挛癫痫(JME)为IGE中最常见的亚综合征。
关键词 少年肌阵挛癫痫 限局 癫痫综合征 遗传敏感性 特发 IGE
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遗传性压力敏感性周围神经病 被引量:6
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作者 刘黔云 王毅 《中国临床神经科学》 2009年第4期431-435,共5页
遗传性压力敏感性周围神经病(HNPP)是一种常染色体显性遗传的周围神经病。HNPP的分子基础是染色体17p11.2区的一个1.5Mb片段缺失。临床特点为反复发作的在易卡压部位神经受压后,受累神经所支配区域出现运动感觉障碍。本病早期准确诊断... 遗传性压力敏感性周围神经病(HNPP)是一种常染色体显性遗传的周围神经病。HNPP的分子基础是染色体17p11.2区的一个1.5Mb片段缺失。临床特点为反复发作的在易卡压部位神经受压后,受累神经所支配区域出现运动感觉障碍。本病早期准确诊断后采取预防措施可减少发作。本文就HNPP的病因、临床特点及诊断等作一综述。 展开更多
关键词 遗传压力敏感周围神经病 周围神经病 遗传疾病
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DNA repair genes BRCA1 and DNA-PKcs have great potential in radiation therapy
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作者 Jiao Yang Ximing XU Yanrong Hao 《The Chinese-German Journal of Clinical Oncology》 CAS 2012年第12期683-688,共6页
Radiotherapy is a part of the front-line treatment regime for many cancers. The mechanisms of radiation-induced effects in cancers mainly involves double-strand breaks (DBS) which plays very important role in maintain... Radiotherapy is a part of the front-line treatment regime for many cancers. The mechanisms of radiation-induced effects in cancers mainly involves double-strand breaks (DBS) which plays very important role in maintaining the stability of gene. As DNA repair gene breast cancer 1 (BRCA1) and DNA-dependent protein kinase catalytic subunit (DNA-PKcs) can act to maintain genetic stability though two distinct and complementary mechanisms for DNA DSB repair-homologous recombination (HR) and non-homologous end joining (NHEJ). Therefor, BRCA1 and DNA-PKcs are closely associated with radiation sensitivity, which means that they may be used as a useful tool to predict radio sensitivity in human tumour cells. 展开更多
关键词 breast cancer 1 (BRCA1) DNA-dependent protein kinase catalytic subunit (DNA-PKcs) double-strand breaks(DBS) repair radiation sensitivity
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辐射致癌机理
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作者 R.Cox 《中华放射医学与防护杂志》 CAS CSCD 北大核心 1993年第6期413-426,共14页
关键词 辐射 致癌机理 遗传敏感性 分子本质
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