人类遗传数据的开放共享抑或知识产权保护

当前,人类遗传资源材料和人类遗传数据的研究价值和商业价值日益显现。开放科学和开放生物技术倡导对人类遗传数据实现开放共享,形成"开源"的科学研究模式。这似乎对知识产权制度在生命科技领域的价值构成冲击与挑战。实际上,开放共享模式与知识产权制度二者之间在保护人类遗传数据方面并不互相排斥,而是形成功能互补。合理的开放共享政策与知识产权制度的具体安排,可以促进人类遗传数据合理保护的实现,共同推动生命科技的创新发展。

法医遗传学群体遗传数据研究与发表规范

群体遗传数据是法医遗传学的重要组成部分,对丰富中国人群的遗传多态性资料,评估遗传标记的个体识别能力、系统效能、法庭证据价值等起到重要作用。群体遗传数据的研究和发表要遵循国际通行做法。本文综述人类群体遗传数据研究的规范;介绍国际知名期刊对群体遗传数据报道的基本要求和法医学领域顶级期刊对群体遗传数据的质量审核,以及伦理审查相关法规指南。探讨了国内期刊发表线粒体DNA、Y-染色体遗传标记、常染色体-STR等群体遗传数据论文的若干问题。

在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)

在线人类孟德尔遗传数据库是目前分子遗传学中最重要的生物信息学数据库之一。本文简单地介绍r该数据库所包含的内容.以及如何使用数据库进行查询和搜索。同时也简单地讨论了这类数据库目前存在的缺陷。

人类遗传数据共享的内涵阐释与逻辑展开

随着生物大数据时代的到来,国际上已建立起各类大型的人类遗传资源样本库。人类遗传资源作为一种新型的国家资源,由于生物信息学的蓬勃发展,竞相争夺的对象从有形的人类遗传资源样本转变为无形的人类遗传数据。"开放科学"的理念在各国间得到不断深化和拓展,日益加剧了人类遗传数据跨境流动和共享的风险。引发了人类所享有的基本权利,如隐私权的克减和人格尊严面临前所未有的威胁,使得个人隐私、基因歧视、族群污名化等方面遭遇诸多挑战。因此,需要对人类遗传数据本身的特殊性进行剖析,引入"反公地悲剧"理论探究共享的核心意义,注重共享所涉及的个人及群体向度,强化人类遗传数据的保护机制,进而推进人类遗传数据提供者与科研参与方的良性互动。

在线人类孟德尔遗传数据库在医学遗传学教学科研中的应用

介绍在线孟德尔遗传数据库的全面性、实用性、准确性和及时更新等基本特点,并就其在医学遗传学教学、科研中的应用作一综述。

关于中国人类遗传数据库建设的伦理、管理与政策法规问题探讨

自20世纪90年代末,西方科技强国加快了人类遗传样本和数据的采集、存储和使用,并致力于构建遗传数据库,从而力争占领21世纪生命科技竞争的制高点。人类遗传数据库的建设引起了一些伦理问题的争论:同意方式和再次同意、隐私保密、样本的归属和分享等,同时也带来了一系列管理和政策难题。当前,我国已经初步形成了一批人类遗传样本采集、储存和使用的研发基地,但对建库中的伦理和管理问题的规范严重滞后,缺乏可行的伦理指导准则,伦理审查制度不健全。在涉及到人类遗传样本和数据采集和使用等方面,现有的法律法规和伦理规范缺乏具体的规定。这种管理法规和伦理规范相对滞后的局面若长期得不到应有的重视和妥善解决,那么样本提供者的权益就得不到有效地保障,中国人遗传资源也就难以妥善保护和合理开发。本文结合欧美国家的建库经验,识别和讨论我国建库中的伦理和管理难题,并提出相应的对策建议。

人类遗传数据库在中国:伦理问题和科学家的态度

人类遗传数据库涉及到遗传样本或数据的采集、储存和使用，但在建立人类遗传数据库（以下简称建库）的各个环节上都存在伦理问题。若无法妥善应对这些伦理挑战，建库工作将受制约，甚至在社会压力面前裹足不前。中国作为国际人类基因组计划中唯一的发展中国家，也在致力于建库工作。目前，中国已有不少初具规模的数据库，如针对心脏病、高血压的数据库和中国人基因差异性的数据库。与快速兴起的人类遗传数据库相比，中国学界和决策界对建库相关的伦理问题缺乏系统研究，国家也没有及时出台全国性伦理准则，但这决不意味着中国在这方面不存在伦理问题!了解中国科学研究群体对这些伦理问题的认知和态度是紧迫的。只有明确问题所在，才能制订符合中国国情的伦理准则，进而合理地利用中国人的遗传资源，并有效地保护样本提供者的权益。

基于遗传数据的机器学习在阿尔茨海默病研究中的应用

阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)是一种神经退行性疾病,其发病与遗传和环境因素相关,约70%由遗传因素引起,但其发病机制尚不清楚.随着高通量测序技术的出现,利用机器学习(machine learning,ML)技术处理遗传数据的研究成为了当前热点.本文综述ML在AD中的应用研究,主要包括:遗传数据与影像、临床、组学等多模数据结合的AD诊断和预后;对单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)数据挖掘发现与AD风险相关基因的遗传变异分析;与AD发病机制密切相关的基因表达谱分析.最后,应用高质量、综合性、大样本量数据,建立多层次ML模型探究AD的发病机制将是未来研究的重点.

在线人类孟德尔遗传数据库的分析

目的 对在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）进行分析,加深对其的了解,为使用该数据库的研究人员提供参考。方法将OMIM数据库中19 414个遗传表型所对应的基因变异与1000 Genome Project,GO-ESP,ExAC等人类基因组或外显子组数据库进行比对,得到这些基因变异在各人群中的突变频率,对其进行统计学生物学分析。结果 19414个基因变异中,大约97.5%的基因变异的突变频率不高于1%,为罕见突变,320个基因变异的突变频率在3个数据库中均大于1%,为可信度较高的常见突变;19414个基因变异对应的表型中,127个表型为polymorphism,584个表型为susceptibility,而在320（1.6%）个常见突变对应的表型中有62个polymorphism,88个susceptibility,分别占48.8%和15.1%。结论OMIM中大部分基因变异为罕见突变;polymorphism和susceptibility在常见突变对应的表型中富集,在突变频率为10%~100%的变异中富集程度更高。

种猪场遗传数据的收集管理与分析

20世纪80年代中期，最佳线性无偏预测（BLUP）育种方法应用于生猪育种。最初的应用主要集中在改良生长速度和胴体性状这些具有中等遗传力的形状上。

信息学——基因组与遗传数据库

对于生物学家而言，数据正变得日益重要，一些数据库作为核心资源受到关注，如文献目录数据库，而其它数据库也引起专家们的极大兴趣，然而，由于比较基因组学的发展，即使数据库受限于自身范围内（例如，某个单一生物体），对于整个社会也是非常重要的。

遗传算法融合大数据的目标车辆路径规划方法

针对择优路径精度不高、车辆匹配与规划效率慢问题,提出一种基于遗传算法融合大数据的目标车辆路径规划方法.利用大数据分析技术构建目标车辆路径规划层次架构,确定目标车辆路径规划的约束条件;在大数据分析约束下,采用遗传算法编码染色体,采取种群初始化手段,提升遗传算子的搜寻速率,建立目标车辆路径的适应值函数;最后按照遗传算法融合大数据基因操作,利用适应值及变异算子对筛选后子路径进行筛选变异,确定最终路径坐标,实现目标车辆路径规划.仿真实验证明,所提方法可以大幅提升车辆运行效率,路径规划精度较高,且具有很好的收敛性.

GSA-Human:人类遗传资源数据管理的公共系统

GSA-Human是人类遗传资源数据汇交、存储、管理与共享的数据库系统,可提供人类遗传资源数据的上传、下载、浏览、检索等公共服务,并有效支撑了国家重点研发计划科技项目数据的汇交与管理工作。系统具有符合《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》数据安全管理策略,提供公开访问和受控访问相结合的数据使用模式。公开访问数据允许用户自由下载与获取;受控访问数据采用申请-审核的模式,即需要通过数据管理委员会(Data Access Committee,DAC)的授权方可获得下载和使用权限。系统自上线以来,截至2021年7月,汇集数据总量已超5.27 PB。

试论对遗传基因数据的法律保护

文章探讨遗传基因数据的法律保护问题。

新疆4个民族STR基因座遗传多态性研究

对新疆维吾尔族、锡伯族、乌孜别克族、柯尔克孜族 4个民族的 4 0 0份样本和 4 0个家系进行STR基因扫描、基因分型和遗传结构分析 ,获得了 4个民族STR遗传特征及遗传方式等的科学数据。结果为 9个STR基因座上维吾尔族有 6 6种STR等位基因 ,14 8种基因型 ;锡伯族有 72种STR等位基因 ,16 3种基因型 ;乌孜别克族有 6 5种STR等位基因 ,16 8种基因型 ;柯尔克孜族有 71种STR等位基因 ,191种基因型。用新疆 4个民族的数据和汉族人群、美国高加索人群、美国黑人相比较发现 ,中国民族遗传特征数据之间差异不显著 ,而和国外民族相比差异显著 。

基于改进双链量子遗传算法的流数据挖掘方法

为了提高数据库中存储的数据量,提出了基于双链量子遗传优化的分类规则挖掘算法,并建立流数据挖掘平台,采用垂直并行化的方式处理源数据,提取符合用户需求的有用数据。从量子位实数编码、解空间变换等过程描述分类规则集形成并实现分类过程,利用目标函数的梯度信息调整进化步长幅值,以避免陷入局部最优解。流数据挖掘平台的数据采集系统中对ETL模型进行优化,提供的消息分发模型的限制下完成下行通信消息调度分发策略的设计,使数据采集系统具有双向通信的能力。通过试验,本研究流数据挖掘平台的数据处理时间最短,对实验数据集中Iri数据集的分类挖掘精度高达95.17%。

基于基因数据库分析GRB2在肾癌中的表达及其与患者预后的关系

目的探讨生长因子受体结合蛋白2(GRB2)基因在肾癌中的表达及其对患者预后的影响。方法挖掘ONCOMINE数据库中肾癌GRB2基因相关数据进行基因表达分析,结合在TCGA数据库中挖掘的GRB2基因在肾癌组织和正常组织中的表达差异,获得GRB2基因的表达与患者预后的关系。并通过STRING数据库,构建GRB2基因的蛋白质-蛋白质互作网络图。采取实时荧光定量PCR的方法检测6例肾癌组织及其癌旁正常组织中GRB2基因的相对表达量。结果与正常肾组织相比,GRB2基因在肾癌组织中的表达明显升高,差异具有统计学意义(t=8.21,P<0.05),GRB2基因在肾癌组织中的表达升高与肾癌患者预后相关(z=2.71,P<0.05)。进一步对GRB2相关的14个相互作用蛋白进行分析显示,GRB2主要参与了细胞的增殖和凋亡过程。肾癌组织中GRB2基因相对表达量显著高于其癌旁正常组织(t=6.98,P<0.001)。结论GRB2基因在肾癌组织中高表达,且其基因表达水平与肾癌患者的预后明显相关。

骨质疏松症遗传相关基因的生物信息学研究

目的建立基于骨质疏松症遗传相关基因的蛋白质相互作用网络,发现其中其中包含的分子复合物和未经研究或研究较少的与骨质疏松症相关的蛋白质。方法基于OMIM数据库中与骨质疏松症发生相关的177个遗传基因,应用Cytoscape软件及其插件Agilent Literature Search,进行PUBMED文献的文本数据挖掘,建立骨质疏松症的蛋白质相互作用网络;应用MCOMD算法,探测网络中的分子复合物,并对分子复合物包含的蛋白质进行GO分析,分析包括分子功能、生物学通路、细胞组分。结果骨质疏松症的蛋白质相互作用网络包含863个节点(蛋白质)、2925条边(相互作用关系)、4个高度关联的分子复合物。这些分子复合物内的18个蛋白质与骨质疏松症的关系未经研究或研究较少。结论基于OMIM数据库,可建立骨质疏松症的蛋白质相互作用网络,发现未经研究或研究较少的骨质疏松症关联蛋白质。