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CTG重复数与强直性肌营养不良的遗传早现现象
被引量:
2
1
作者
苏敬敬
王桂斌
+2 位作者
赵武伟
谢惠君
汤国梅
《中风与神经疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第4期337-339,共3页
目的 研究强直性肌营养不良 (DM)遗传学早现现象与 CTG重复数的关系 ,为 DM遗传早现现象寻找临床及分子理论依据。方法 用长模板扩增 TMPCR法及 DNA杂交法 ,于 8个家系 19个亲代 -子代对成员行强直性肌营养不良蛋白激酶基因 (MTPK)的 ...
目的 研究强直性肌营养不良 (DM)遗传学早现现象与 CTG重复数的关系 ,为 DM遗传早现现象寻找临床及分子理论依据。方法 用长模板扩增 TMPCR法及 DNA杂交法 ,于 8个家系 19个亲代 -子代对成员行强直性肌营养不良蛋白激酶基因 (MTPK)的 CTG重复检测。结果 子代发病年龄较亲代均有提前 ,代间 CTG重复数平均扩增 10 31次 ,CTG重复数与发病年龄间呈负相关 (r值 =- 0 .34,P<0 .0 5 )。结论 DM存在明显的临床早现现象 ,DM遗传学早现现象的分子理论基础为代间的
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关键词
CTG重复数
强直性肌营养不良
遗传早现现象
MTPK
常染色体显性
遗传
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职称材料
遗传性脑动脉瘤的遗传早现现象
2
作者
徐英辉
《心血管病防治知识》
2007年第4期64-64,共1页
脑卒中可分为缺血性脑卒中和出血性脑卒中。前者大多是因为大脑动脉狭窄阻塞、血栓形成导致大脑局部缺血。后者多由于各种原因引起的动脉瘤。动脉瘤不是真正意义上的肿瘤.而是动脉壁局部变得薄弱、扩张,甚至可破裂引起出血。有研究指...
脑卒中可分为缺血性脑卒中和出血性脑卒中。前者大多是因为大脑动脉狭窄阻塞、血栓形成导致大脑局部缺血。后者多由于各种原因引起的动脉瘤。动脉瘤不是真正意义上的肿瘤.而是动脉壁局部变得薄弱、扩张,甚至可破裂引起出血。有研究指出,如果动脉瘤直径大于7mm,那么动脉瘤发生破裂出血的几率就增大了。动脉瘤破裂出血还有其他诱发的危险因素.
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关键词
脑动脉瘤
遗传早现现象
动脉瘤破裂出血
遗传
性
出血性脑卒中
缺血性脑卒中
大脑动脉狭窄
大脑局部缺血
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职称材料
面肩肱型肌营养不良症的遗传早现现象三家系14例
3
作者
曾缨
姚晓黎
张成
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1999年第4期275-276,共2页
家系1先证者(Ⅲ3),男,32岁。因双上肢进行性无力,面部表情少14年,伴双下肢无力10年就诊。患者约18岁时发现右肩肌肉少,随后发现鼓腮漏气,右上肢抬举无力,以后发展到左上肢,4~5年后双下肢也无力,上坡时明显,四...
家系1先证者(Ⅲ3),男,32岁。因双上肢进行性无力,面部表情少14年,伴双下肢无力10年就诊。患者约18岁时发现右肩肌肉少,随后发现鼓腮漏气,右上肢抬举无力,以后发展到左上肢,4~5年后双下肢也无力,上坡时明显,四肢近端肌肉萎缩,10年后蹲下不能站...
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关键词
肌营养不良
面肩肱型
遗传早现现象
病例报告
原文传递
精神分裂症先证者家系早现遗传现象调查
被引量:
1
4
作者
王孝祥
缪金生
《临床精神医学杂志》
1999年第2期65-67,共3页
目的:了解精神分裂症是否存在早现遗传现象。方法:对45例精神分裂症家族史阳性的先证者进行家系调查,重点调查先证者和家系同病者的发病年龄和住院次数等。结果:从祖父母辈到父母辈再到先证者辈,平均发病年龄逐代提前,早现遗传...
目的:了解精神分裂症是否存在早现遗传现象。方法:对45例精神分裂症家族史阳性的先证者进行家系调查,重点调查先证者和家系同病者的发病年龄和住院次数等。结果:从祖父母辈到父母辈再到先证者辈,平均发病年龄逐代提前,早现遗传现象家系符合率87.9%。早现组先证者年平均住院次数0.59次,是非早现组先证者年平均住院0.20次的近三倍。早现组中高发家系占8.9%,比精神分裂症遗传流行学调查中高发家系占1.7%显著为高。结论:提示精神分裂症中至少有一亚型的遗传模式可能是单基因遗传,与不稳定DNA有关。
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关键词
精神分裂症
早
现
遗传
现象
家系
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职称材料
Ⅰ型点状掌跖角皮症两家系15例
5
作者
李芃芃
邱莹
白雪芹
《皮肤病与性病》
2019年第4期573-575,共3页
笔者调查了Ⅰ型点状掌跖角皮症两家系三代共42人,其中发病15例,男8例,女7例,遗传方式符合常染色体显性遗传特点,无隔代现象;发病年龄较晚,从12岁到60岁不等;发病性别无明显差异;临床表型相似,但同一家系内部或不同家系之间发病者表现度...
笔者调查了Ⅰ型点状掌跖角皮症两家系三代共42人,其中发病15例,男8例,女7例,遗传方式符合常染色体显性遗传特点,无隔代现象;发病年龄较晚,从12岁到60岁不等;发病性别无明显差异;临床表型相似,但同一家系内部或不同家系之间发病者表现度存在明显差异,年龄越大病情越重,考虑可能与手足长期承担体力劳动相关,且下一代发病年龄普遍较上一代早,即遗传早现现象。我们通过文献复习,总结了点状掌跖角皮症分型及鉴别要点、分子发病机制、治疗措施,以加深对该疾病的认识,减少临床误诊。
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关键词
点状掌跖角皮症
遗传早现现象
病例报告
下载PDF
职称材料
题名
CTG重复数与强直性肌营养不良的遗传早现现象
被引量:
2
1
作者
苏敬敬
王桂斌
赵武伟
谢惠君
汤国梅
机构
第二军医大学附属长海医院神经内科
中国人民解放军
复旦大学基因遗传研究所
出处
《中风与神经疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第4期337-339,共3页
文摘
目的 研究强直性肌营养不良 (DM)遗传学早现现象与 CTG重复数的关系 ,为 DM遗传早现现象寻找临床及分子理论依据。方法 用长模板扩增 TMPCR法及 DNA杂交法 ,于 8个家系 19个亲代 -子代对成员行强直性肌营养不良蛋白激酶基因 (MTPK)的 CTG重复检测。结果 子代发病年龄较亲代均有提前 ,代间 CTG重复数平均扩增 10 31次 ,CTG重复数与发病年龄间呈负相关 (r值 =- 0 .34,P<0 .0 5 )。结论 DM存在明显的临床早现现象 ,DM遗传学早现现象的分子理论基础为代间的
关键词
CTG重复数
强直性肌营养不良
遗传早现现象
MTPK
常染色体显性
遗传
Keywords
Myotonic Dystrophy
Anticipation
CTG repeat number
分类号
R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
遗传性脑动脉瘤的遗传早现现象
2
作者
徐英辉
出处
《心血管病防治知识》
2007年第4期64-64,共1页
文摘
脑卒中可分为缺血性脑卒中和出血性脑卒中。前者大多是因为大脑动脉狭窄阻塞、血栓形成导致大脑局部缺血。后者多由于各种原因引起的动脉瘤。动脉瘤不是真正意义上的肿瘤.而是动脉壁局部变得薄弱、扩张,甚至可破裂引起出血。有研究指出,如果动脉瘤直径大于7mm,那么动脉瘤发生破裂出血的几率就增大了。动脉瘤破裂出血还有其他诱发的危险因素.
关键词
脑动脉瘤
遗传早现现象
动脉瘤破裂出血
遗传
性
出血性脑卒中
缺血性脑卒中
大脑动脉狭窄
大脑局部缺血
分类号
R743.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
面肩肱型肌营养不良症的遗传早现现象三家系14例
3
作者
曾缨
姚晓黎
张成
机构
中山医科大学第一附属医院神经科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1999年第4期275-276,共2页
基金
卫生部临床学科重点项目基金
文摘
家系1先证者(Ⅲ3),男,32岁。因双上肢进行性无力,面部表情少14年,伴双下肢无力10年就诊。患者约18岁时发现右肩肌肉少,随后发现鼓腮漏气,右上肢抬举无力,以后发展到左上肢,4~5年后双下肢也无力,上坡时明显,四肢近端肌肉萎缩,10年后蹲下不能站...
关键词
肌营养不良
面肩肱型
遗传早现现象
病例报告
分类号
R746.202 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
精神分裂症先证者家系早现遗传现象调查
被引量:
1
4
作者
王孝祥
缪金生
机构
江苏盐城市第四人民医院
出处
《临床精神医学杂志》
1999年第2期65-67,共3页
文摘
目的:了解精神分裂症是否存在早现遗传现象。方法:对45例精神分裂症家族史阳性的先证者进行家系调查,重点调查先证者和家系同病者的发病年龄和住院次数等。结果:从祖父母辈到父母辈再到先证者辈,平均发病年龄逐代提前,早现遗传现象家系符合率87.9%。早现组先证者年平均住院次数0.59次,是非早现组先证者年平均住院0.20次的近三倍。早现组中高发家系占8.9%,比精神分裂症遗传流行学调查中高发家系占1.7%显著为高。结论:提示精神分裂症中至少有一亚型的遗传模式可能是单基因遗传,与不稳定DNA有关。
关键词
精神分裂症
早
现
遗传
现象
家系
Keywords
Schizophrenia Anticipation
分类号
R749.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
Ⅰ型点状掌跖角皮症两家系15例
5
作者
李芃芃
邱莹
白雪芹
机构
济宁医学院
济宁市第一人民医院
出处
《皮肤病与性病》
2019年第4期573-575,共3页
文摘
笔者调查了Ⅰ型点状掌跖角皮症两家系三代共42人,其中发病15例,男8例,女7例,遗传方式符合常染色体显性遗传特点,无隔代现象;发病年龄较晚,从12岁到60岁不等;发病性别无明显差异;临床表型相似,但同一家系内部或不同家系之间发病者表现度存在明显差异,年龄越大病情越重,考虑可能与手足长期承担体力劳动相关,且下一代发病年龄普遍较上一代早,即遗传早现现象。我们通过文献复习,总结了点状掌跖角皮症分型及鉴别要点、分子发病机制、治疗措施,以加深对该疾病的认识,减少临床误诊。
关键词
点状掌跖角皮症
遗传早现现象
病例报告
分类号
R758.53 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
CTG重复数与强直性肌营养不良的遗传早现现象
苏敬敬
王桂斌
赵武伟
谢惠君
汤国梅
《中风与神经疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2003
2
下载PDF
职称材料
2
遗传性脑动脉瘤的遗传早现现象
徐英辉
《心血管病防治知识》
2007
0
下载PDF
职称材料
3
面肩肱型肌营养不良症的遗传早现现象三家系14例
曾缨
姚晓黎
张成
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1999
0
原文传递
4
精神分裂症先证者家系早现遗传现象调查
王孝祥
缪金生
《临床精神医学杂志》
1999
1
下载PDF
职称材料
5
Ⅰ型点状掌跖角皮症两家系15例
李芃芃
邱莹
白雪芹
《皮肤病与性病》
2019
0
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职称材料
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