CTG重复数与强直性肌营养不良的遗传早现现象

目的 研究强直性肌营养不良 (DM)遗传学早现现象与 CTG重复数的关系 ,为 DM遗传早现现象寻找临床及分子理论依据。方法 用长模板扩增 TMPCR法及 DNA杂交法 ,于 8个家系 19个亲代 -子代对成员行强直性肌营养不良蛋白激酶基因 (MTPK)的 CTG重复检测。结果 子代发病年龄较亲代均有提前 ,代间 CTG重复数平均扩增 10 31次 ,CTG重复数与发病年龄间呈负相关 (r值 =- 0 .34,P<0 .0 5 )。结论 DM存在明显的临床早现现象 ,DM遗传学早现现象的分子理论基础为代间的

遗传性脑动脉瘤的遗传早现现象

脑卒中可分为缺血性脑卒中和出血性脑卒中。前者大多是因为大脑动脉狭窄阻塞、血栓形成导致大脑局部缺血。后者多由于各种原因引起的动脉瘤。动脉瘤不是真正意义上的肿瘤．而是动脉壁局部变得薄弱、扩张，甚至可破裂引起出血。有研究指出，如果动脉瘤直径大于7mm，那么动脉瘤发生破裂出血的几率就增大了。动脉瘤破裂出血还有其他诱发的危险因素．

面肩肱型肌营养不良症的遗传早现现象三家系14例

家系１先证者（Ⅲ３），男，３２岁。因双上肢进行性无力，面部表情少１４年，伴双下肢无力１０年就诊。患者约１８岁时发现右肩肌肉少，随后发现鼓腮漏气，右上肢抬举无力，以后发展到左上肢，４～５年后双下肢也无力，上坡时明显，四肢近端肌肉萎缩，１０年后蹲下不能站...

精神分裂症先证者家系早现遗传现象调查

目的：了解精神分裂症是否存在早现遗传现象。方法：对４５例精神分裂症家族史阳性的先证者进行家系调查，重点调查先证者和家系同病者的发病年龄和住院次数等。结果：从祖父母辈到父母辈再到先证者辈，平均发病年龄逐代提前，早现遗传现象家系符合率８７．９％。早现组先证者年平均住院次数０．５９次，是非早现组先证者年平均住院０．２０次的近三倍。早现组中高发家系占８．９％，比精神分裂症遗传流行学调查中高发家系占１．７％显著为高。结论：提示精神分裂症中至少有一亚型的遗传模式可能是单基因遗传，与不稳定ＤＮＡ有关。

Ⅰ型点状掌跖角皮症两家系15例

笔者调查了Ⅰ型点状掌跖角皮症两家系三代共42人,其中发病15例,男8例,女7例,遗传方式符合常染色体显性遗传特点,无隔代现象;发病年龄较晚,从12岁到60岁不等;发病性别无明显差异;临床表型相似,但同一家系内部或不同家系之间发病者表现度存在明显差异,年龄越大病情越重,考虑可能与手足长期承担体力劳动相关,且下一代发病年龄普遍较上一代早,即遗传早现现象。我们通过文献复习,总结了点状掌跖角皮症分型及鉴别要点、分子发病机制、治疗措施,以加深对该疾病的认识,减少临床误诊。