大肠杆菌不同菌株木糖代谢差异性的遗传本质

在木糖无机盐培养基中,不同大肠杆菌菌株的生长速率存在较大差异。在缓慢生长菌株Escherichia coli B0013和E.coli B2198中表达快速生长菌株E.coli K12的木糖运输和分解代谢的2个操纵子(xylBA-xylFGH),能够显著提高其利用木糖生长的速率。进一步研究发现,单独表达木糖运输基因xylFGH即可以显著提高菌株起始生长速率。对菌株K12、B0013和B2198的xylFGH基因序列进行测定和分析比对,发现菌株B0013和B2198利用木糖生长缓慢是由于木糖运输载体基因发生无义突变而导致读框中断,B0013的xylH基因中TGG突变为TAG(Trp126*),B2198的xylG基因中CGA突变为TGA(Arg241*),木糖运输效率低下。在B0013中过量表达其自身的另一种木糖运输载体基因xylE或调控基因xylR,可以适当提高其生长速率。但是木糖高效运输系统xylFGH缺陷而导致的生长缓慢表型,并不能够仅仅通过表达低效运输载体基因xylE而显著改善。对菌株B0013的xylH基因进行回复突变,突变株恢复快速生长表型。测序结果发现,xylH基因第126个密码子因无义突变而形成的终止密码TAG,重新回复为Trp密码TGG。

田间不同繁殖代数烟草赤星病菌毒力变异的遗传本质

为弄清烟草赤星病菌毒力与DNA多态性的关系及田间不同繁殖代数烟草赤星病菌毒力变异的遗传本质,分别采用毒力测定和RAPD技术对采集于同一烟田不同生长期的6个烟草赤星病菌株进行测定。结果表明,田间赤星病菌繁殖代数越高毒力越强,毒力差异是病菌基因组DNA致病相关基因差异所致。根据供试菌株在3个烟草品种上的毒力反应,可将其分为2个组,利用RAPD标记可将其分为3个组。12个随机引物扩增供试菌株共产生105个RAPD标记,其中多态性标记占95.24%,表明烟草赤星病菌群体中具有丰富的遗传多样性,毒力多态性与DNA多态性之间存在一致性,但也存在一定的差异。

透析遗传本质 提升解题能力——“平衡致死系”在遗传学中应用专题

遗传与进化模块内容既是高考中的热点也是高考中的难点。学生对遗传试题有畏难心理,尤其对含某些特殊遗传现象的新情境试题,容易因思维混乱而不能快速解题。“平衡致死系”试题就属于这类试题。一、平衡致死系及其发现1.平衡致死品系一对同源染色体上分别带有两个非等位的致死基因。品系内个体相互交配时出现单一的后代,子代中有半数个体含纯合的致死基因而不能存活;存活的子代个体像亲代一样,对于致死基因是呈杂合状态。

DSPP基因相关遗传性牙本质发育异常牙体硬组织研究进展

DSPP基因相关遗传性牙本质发育异常是由DSPP基因突变引起的牙本质发育缺陷,为常染色体显性遗传性疾病。该类疾病主要引起牙本质的异常发育,出现牙本质结构紊乱,异常增殖,导致牙齿颜色改变、釉质早期剥脱和牙本质磨耗,严重影响患者的咀嚼功能和口腔美观。其牙体硬组织病变主要表现为釉牙本质界形态异常,釉质剥脱,牙本质小管数目减少,排列紊乱,牙本质元素含量异常,硬度明显降低。对该类疾病患者牙齿硬组织变化的研究能够深入明确基因-表型之间的关系,可为该类疾病的防治提供依据。本文就DSPP基因相关遗传性牙本质发育异常的硬组织研究进展做一综述。

遗传性乳光牙与正常恒牙牙本质表面形貌及元素分布和显微硬度的差异

背景:目前国内外对遗传性乳光牙本质的研究主要集中于牙本质发育异常家系调查和表型分析,对遗传性乳光牙本质的物理性能的研究鲜有报道。目的:对比研究遗传性乳光牙与正常恒牙的牙本质的表面形貌,元素分布以及显微硬度的差异。方法:收集3例遗传性乳光牙本质患者需要拔除的牙齿,共5颗。选择年龄、性别相匹配的无龋坏的正畸牙作为对照的正常恒牙。采用扫描电镜,X射线能量色谱仪,纳米压痕仪对遗传性乳光牙和正常恒牙的牙本质进行表面形貌观察,元素分布以及显微硬度进行测试。结果与结论:遗传性乳光牙的牙本质结构松散,牙本质小管结构改变;遗传性乳光牙的牙本质中钠、锌、硫、钙含量显著高于正常恒牙,而镁、磷、氯降低正常恒牙(P<0.01);遗传性乳光牙的牙本质中钙/磷比值为1.76,明显高于正常恒牙(P<0.01)。遗传性乳光牙的牙本质的显微硬度是(1.18±0.18)GPa,明显低于正常恒牙牙本质的显微硬度(1.72±0.48)GPa(P<0.01)。因此,说明遗传性乳光牙本质小管结构发生改变,其硬度低于正常恒牙牙本质的硬度,这可能与遗传性乳光牙本质元素分布有关。

遗传性乳光牙本质的固定修复1例

遗传性牙本质发育不全是一种临床较少见的常染色体显性遗传病。本文报告1例遗传性乳光牙本质病例,并结合相关文献,就其临床表现及治疗进行讨论。

遗传性乳光牙本质致病基因DSPP的突变分析

目的 :就天津地区新发现的一个遗传性乳光牙本质回族家系进行牙本质涎磷蛋白 (dentinsialophosphoprotein ,DSPP)致病基因的突变检测 ,以证实是否有新的突变位点 ,并进一步阐明该病基因型和表型间的相互关系。方法 :对该家系中的 1 0名患者和 8名正常人提取外周血DNA ,针对DSPP基因外显子 3和外显子 4设计引物 ,以进行巢氏PCR扩增。PCR扩增产物经直接测序分析 ,或用限制性内切酶RsaI酶切鉴定。结果 :测序结果显示 :遗传性乳光牙本质患者DSPP基因外显子 3的 36 5 8位核苷酸存在C→T的无义突变 ,该突变使终止密码子提前出现 ;RsaI酶切分析也证实 :1 0名患者的DSPP基因发生了终止突变 ,所有患者在该位点均为杂合子。结论 :DSPP基因无义突变可能会严重影响DSPP基因的功能 ,从而导致牙本质发育不全。

遗传性乳光牙本质系谱调查及修复治疗1例

遗传性乳光牙本质是一种牙本质发育异常的常染色体显性遗传病,发病率低。本文报道1例遗传性乳光牙本质患者的家系调查及修复治疗,并探讨该病的发病机制和治疗方法。

遗传性乳光牙本质牙体元素成分的分析

目的 探讨乳光牙本质牙体元素成分与正常牙的差异。方法 选用等离子体发射光谱仪 (ICP -90 0 0 ) ,对患者和对照组所有 10个标本进行化学元素检测。结果 患者组Fe、Zn、Mn显著高于对照组 (P <0 .0 5 ) ;其他各种元素在两组间均无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ;Ca/P比值患者组却显著高于对照组 (P <0 .0 5 )。结论 本结果较好地解释了患者根管闭锁、龋坏率低等临床现象 。

1例遗传性乳光牙本质的金瓷体修复效果观察及家系调查

【目的】了解遗传性乳光牙本质 (又称牙本质生成不全Ⅱ型 )的遗传特征 ,探讨治疗方法。【方法】①调查在广州发现的一个遗传性乳光牙本质家系成员 ,进行系谱分析。②对先症者作金瓷体修复治疗 ,8年追踪观察。【结果】①遗传性乳光牙本质家系中患者连续三代出现 ,男女患者人数相同 ,子代患病率接近 5 0 %。②先症者作金瓷体修复经 8年观察 ,美观及咀嚼功能均良好。【结论】遗传性乳光牙本质呈常染色体显性遗传特征。金瓷体修复能达到预防牙体磨损和崩折 ,恢复美观及咀嚼功能的治疗效果。

遗传性乳光牙本质的固定修复体会

目的:探讨遗传性乳光牙本质固定修复的可行性、操作要领及临床疗效。方法:本文有3例遗传性乳光牙本质患者进行了固定修复并行双颌的咬合重建,恢复到患者的最适颌位,随访观察疗效。结果:临床检查结果显示,半年后有3颗基牙的龈缘探诊出血;1年后有1颗烤瓷冠崩瓷;3例患者均对修复体满意。结论:遗传性乳光牙本质的固定修复是可行的,但患者的牙齿抗折裂性仍需进一步临床观察,双颌的咬合重建规范仍需完善。

遗传性乳光牙本质的家系调查及修复方法

目的探讨遗传性乳光牙本质牙列缺损的修复方法及遗传特征。方法调查1例遗传性乳光牙本质的家系,并对其缺牙及牙体进行修复治疗。结果遗传性乳光牙本质家系中涉及六代25例患者,其中7例进行修复,效果良好。结论遗传性乳光牙本质患者采用多种修复方法可恢复牙齿美观及咀嚼功能。

遗传性乳光牙本质固定-可摘联合修复方法与效果评价

目的探讨应用固定-可摘联合修复技术对遗传性乳光牙本质患者进行咬合重建的制作方法及效果评价。方法对南京发现的1例遗传性乳光牙本质患者调查家族史,比对该病的遗传特征。对患者通过3个月暂时性修复体的试戴与咬合调整建立最适下颌位,在此位置进行固定-可摘联合修复体的设计和制作。修复后定期随访5年,可摘局部义齿主要从安全性、强度、适合性三方面进行评价。固定义齿参照改良的美国公共卫生署评价标准对修复体的临床修复效果进行综合评价。结果该患者家族中遗传性乳光牙本质连续三代出现,子代患病率50%,符合常染色体显性遗传特征。该患者进行固定-可摘联合修复后主观感觉咀嚼功能提高、舒适性良好、面型改善、恢复美观、无颞下颌关节不适。修复体检查结果显示固定部分边缘密合,牙龈颜色形态自然,无牙龈炎,修复体色泽自然逼真,未出现破裂、崩瓷、脱落、基牙冠折等并发症。结论采用固定-可摘联合修复技术治疗遗传性乳光牙本质患者,进行咬合重建的效果令人满意。

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型的疾病基因研究进展

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta,typeⅡ,DG I-Ⅱ)是一种常染色体显性遗传病,疾病基因定位于人类染色体4q21,目前的研究发现患者牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因(dentin sialophosphoprote in,DSPP)有突变,但存在遗传异质性。笔者对DG I-II疾病候选基因及DSPP的突变进行了综述。

遗传性乳光牙本质病例追踪报告

目的分析遗传性乳光牙本质的特殊临床表现并讨论其发病机制。方法追踪报告1例患儿遗传性乳光牙本质家系,结合相关文献复习。结果本例幼儿属症状较重的遗传性乳光牙本质,其家系中共有7人罹患遗传性乳光牙本质。结论遗传性乳光牙本质低龄患者不可姑息观察,应积极对症治疗与综合预防。

一家系遗传性乳光牙本质治疗及修复的临床研究

目的:探讨遗传性乳光牙本质的临床治疗及修复方法。方法:选取天津市塘沽区遗传性乳光牙本质一家系成员,根管治疗患牙后分别采取覆盖义齿及桩核烤瓷冠修复,进行临床疗效评价。结果:桩核烤瓷冠修复效果较好,疗效可靠。结论:遗传性乳光牙本质临床上可以采取桩核烤瓷冠修复。

蒙古族罕见的遗传型牙本质发育不全Ⅱ型—大家系

目的:确定该家系遗传病的临床类型和遗传方式.方法:进行现场调查、临床检查以及系谱调查与系谱分析方法.结果:本家系患者共有26名,其中12名男性和14名女性.患者牙冠从灰色到棕黄色不等,釉质易剥脱,牙本质暴露后磨耗迅速,严重影响美观,并造成咀嚼、发音等功能障碍.结论:本蒙古族家系临床表现属于牙本质发育不全Ⅱ型,遗传学分析表明属于常染色体显性方式.

遗传性乳光牙本质致病基因的鉴定

遗传性乳光牙本质(dentinogenesis imperfecta typeⅡ,DGⅠ-Ⅱ)又称为Ⅱ型牙本质生长不全,发病率为1/8000,是一种常染色体显性遗传病.遗传性乳光牙本质影响牙本质的矿化过程.DGⅠ-Ⅱ患者的乳牙和恒牙均呈灰色至深棕色,且伴有乳白色光泽.牙冠呈球形,牙根变细,髓室和根管变小或完全闭塞.牙釉质正常,但很容易剥离,暴露出本来就很脆弱的牙本质,从而使发育不良的牙本质过度磨损,造成牙齿显著变短,甚至可达牙槽嵴水平.