不同品系尼罗罗非鱼生化遗传标志研究

用聚丙烯酸胺凝胶水平电泳分析了吉富、“埃及”、“78”、“88”及“美国”五个品系尼罗罗非鱼的生化遗传特征。不同品系尼罗罗非鱼在肝脏EST同工酶的表型上有明显差异。Est－2谱带为吉富和“埃及”品系所特有，可作为与其他品系尼罗罗非鱼区分的遗传标志。

多重PCR在肿瘤遗传标志分子流行病学研究中的应用

目的 为开展肿瘤易感性遗传标志的分子流行病学研究提供快捷经济的方法。方法 取研究对象的抗凝血 ,用低渗溶血法提取白细胞中的DNA进行GSTM1、GSTT1和CYP1A1基因型的PCR检测。通过PCR的优化策略建立多重PCR的方案。结果 发现引物的特异性、无同源性以及不同的引物复性温度要接近这 3个因素 ,是确保在同一复性温度下不同引物均能扩增成功的必要条件。在引物浓度相同的情况下 ,长扩增子比短扩增子扩增产量高。本实验的最佳的Mg2 +和dNTP浓度分别是 2 0mmol/L和 0 2 5mmol/L。延伸时间也是影响扩增产量的重要原因。在最佳的Mg2 +和dNTP浓度范围内可通过延长延伸时间来提高扩增产量。结论 多重PCR虽然较单一的PCR节省时间 ,降低成本 ,更易于开展大样本的分子流行病学研究 ,但是必须特别注意优化反应体系中的主要成分和反应条件 。

我国西北地区49例Hb G Coushatta的分布——东北亚古代游牧民族的遗传标志

本文报道49例Hb G Coushatta在我国西北部的分布情况。新疆和甘肃的发生率为0.57‰和0.43‰,高于陕西的发生率0.07‰。维吾尔、哈萨克、柯尔克孜和回族的发生率为0.66‰—1.74‰,高于汉族的发生率0.45‰。Hb G Coushatta基因流呈由北向南和向西漂移和特点,结合国内外有关资料进行分析,这种变异体起源于东北亚地区,为古代游牧民族的遗传标志。

鸡抗马立克氏病遗传标志研究进展(综述)

综述了鸡抗马立克氏病遗传标志的选择进展以及在抗马立克氏病育种中的应用前景

别嘌呤醇治疗在高尿酸血症人群的遗传标志物研究

目的观察别嘌呤醇治疗在高尿酸血症人群的遗传标志物研究的效果,用于指导高尿酸血症人群的临床用药。方法便利选择2015年7月—2017年6月在该院治疗的高尿酸血症患者138例为研究对象,随机分为对照组和观察组,对照组采用碳酸氢钠进行治疗,观察组采用别嘌呤醇和碳酸钠联合治疗,比较高尿酸血症患者的治疗情况和不良反应等情况。结果观察组中服用别嘌呤醇药疹组患者HLA-B位点进行基因分型,90.69%患者携带HLA-B·5801等位;观察组中26例(37.68%)患者对别嘌呤醇耐受,不耐受患者43例(62.32%),经统计学分析,差异有统计学意义(χ2=32.75,P=0.003 17)。结论采用别嘌呤醇治疗高尿酸血症,不仅将尿酸的临床疗效比较明显,还可以缓解患者的疼痛,提高其的生存质量,病为患者树立对抗疾病的信心,值得临床推广和应用。

风湿热/风心病遗传标志物D8/17抗原的研究进展

D8 /17抗原是风湿热 /风心病 (RF/RHD)病人B淋巴细胞膜表面存在的标志性抗原 ,在心肌、骨骼肌和血管平滑肌等组织中亦有分布 ,并具有种族差异性。在多个国家大量的临床实践中证实 ,D8/17抗原在RF/RHD病人阳性率为 80 %～ 10 0 % ,而在正常人群中阳性率为 10 %～ 2 1% ;且D8/17抗原在风湿活动期含量增加 ,活动控制后则含量下降。D8/17抗原在小舞蹈病及与链球菌感染相关的抽搐症、强迫综合征、孤独症等有高达 80 %～ 90 %的阳性率。D8/17抗原本身的特征尚不清楚。本文详细阐述了其临床应用状况、特征、遗传方式 ,并提出了新的研究设想。

糖尿病遗传标志的分子生物学研究进展

分子生物学技术为糖尿病遗传学研究开辟了广阔前景。应用此项技术研究糖尿病遗传标志见到:胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)与人白细胞抗原D(HLAD)位点的DRα、DRβ、DQβ、DXα基因关联,尚提示与T细胞受体β基因、免疫球蛋白重链基因及胰岛素基因关联;非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)与胰岛素受体基因、载脂蛋白AI基因及载脂蛋白B基因关联。识别糖尿病遗传标志,从而阐明糖尿病分子遗传学发病机制,将有助于在群体中早期检出高危人群。此在糖尿病防治中有重要意义。

家族性Ⅱ型糖尿病遗传方式及遗传标志的研究

为了探讨Ⅱ型糖尿病的遗传方式及寻找遗传标志,为Ⅱ型糖尿病的防治提供理论依据。从1991年以来,本课题组对有糖尿病(DM)家族史的糖尿病先证者的家系进行三代血统成员的调查,并就家族性Ⅱ型糖尿病的家系调查及遗传分析家族性Ⅱ型DM的若干遗传标志Ⅱ型糖尿病发病机理胰岛素增敏剂等方面进行了研究。

表观遗传标志物在前列腺癌中当前及未来的应用情况

前列腺癌在西方国家是男性最常见的恶性肿瘤。从全球范围来讲，它是男性肿瘤的第2常见病及肿瘤致死的第6大原因。前列腺癌的发生与家族史、种族、肥胖、饮食习惯及其他环境因素有关，然而80岁的男性前列腺癌的估计发生率约为80%，其最确定性的危险因素是年龄。在当今老龄化社会，前列腺癌已成为全球性的健康问题，并造成了严重的经济负担。

一种遗传标志——ITI系统

早在1961年Stein buch和Loeb将从人体血浆中分离出的一种α-糖蛋白称为蛋白π.1962年Heide和Schwick等通过淀粉凝胶电泳和纤维蛋白一琼脂糖电泳技术,发现了人类血清胰蛋白酶抑制因子,并观察到其电泳迁移位置在α1和α2球蛋白之间.1965年,Heid等又从血清中提纯了这种活性成份,称间-α-胰蛋白酶抑制因子（Interalpha trypsin inhibitor IαI或ITI）.后来证明这种蛋白（ITI）和蛋白π相同.1987年,Schreitm（?）ller经过人体肝脏cDNA克隆发现ITI是由几种成份组成的一个十分牢固的复合物,并且从血清分离出部分ITI的氨基酸序列.目前。

外周血CPNE3表达异常可能作为评估稳定冠心病发展为急性心肌梗死的遗传标志

基因COPINE III可能和一种具有内在激酶活性的磷蛋白有关,属于一类非传统的激酶家族。CPNE3基因相较在稳定冠心病（SCAD）患者中比在急性心肌梗死（AMI）患者中差异性低表达,表达倍数为0.484倍。本研究欲通过扩大临床资料样本量的方法,来进一步验证CPNE3基因是否能预测AMI发生,

日本血吸虫种群的遗传标志应用研究进展

日本血吸虫种群遗传结构的研究有助于更好地理解日本血吸虫病的传播和感染途径，这对于血吸虫病的监控与防治以及对其疫苗的发展都将具有重要的意义。近年来，随着分子遗传学理论与实验技术的发展，在日本血吸虫种群遗传学上取得了一些重大的研究进展。多种遗传标志如：限制性片段长度多态性、线粒体DNA、微卫星等在日本血吸虫种群遗传学上均得到了很好的应用，该文就应用于日本血吸虫的种群遗传学上主要的遗传标志作一综述。

超声胎儿遗传标志物筛查体会

目的探讨开展超声产前筛查的重要性及遗传学超声检查的应用技术，通过超声遗传标志物筛查找出其与染色体病的相关性。方法应用GE公司LOGLQ3彩色多普勒超声诊断仪，对3019例11～13^＋6周及18—24周的孕妇遗传标志物的筛查结果，进行跟踪随访，与羊水染色体检查结果对照。结果超声检查孕妇3019例，检出各类遗传标志物260个，超声检出率8．61％，可追踪的染色体异常16例，占有遗传标志物的6．15％。结论B超在胎儿遗传标志物筛查中的应用，已成为孕妇超声检查的重要组成部分，如何正确评价胎儿遗传标志物已变得尤为重要，胎儿大多数遗传标志物是非特异性的、短暂的，大多数染色体异常的胎儿或多或少存在一些解剖结构的异常，建议在超声筛选的同时进行羊水穿刺做染色体检查。

精神分裂症与21号染色体上遗传标志无连锁

最近在一例慢性精神分裂症患者发现有位于21q21的APP基因17外显子的突变,导致APP713发生Ala→Val的置换,该突变发生在APP基因进化高度保守区域,紧挨与Alzheimer病有关的突变部位,提示该突变对精神分裂症发病可能有重要作用,后来Jones等在100个无亲属关系的患者中没有发现这样的突变。

发现卵巢癌患病风险的新遗传标志物

耶鲁大学的一个研究小组发现了一种可以帮助预测患卵巢癌风险的遗传标志物。该报告在7月20日发表于《癌症研究》（Cancer Research）在线上。

Paraoxonase基因簇——1型糖尿病的一种早期微血管并发症遗传标志

Paraoxonase是一糖蛋白,在体内与血清里的高密度脂蛋白(HDL)结合,在体外有防止低密度脂蛋白(LDL)氧化的作用。本文对大样本糖尿病性视网膜病和微蛋白尿病例组,研究PON1和PON2多态性与这两种病的潜在关系。 方法 对拟进行并发症筛选研究的372例1型糖尿病青少年(93％系高加索人)测定其基因型,并作立体眼底照相分级。

奥氏棘球绦虫分子遗传标志特征及其流行病学研究进展

棘球蚴病是由棘球绦虫的中绦期幼虫引起的一种重要的人兽共患寄生虫病,在我国主要流行于西部地区。奥氏棘球绦虫的形态和发育特征与细粒棘球绦虫等存在显著差异,为棘球属内独立的种,其适宜中间宿主为牛。人、猪、骆驼、绵羊、山羊、狐猴和鹿等均可感染奥氏棘球蚴。本文对奥氏棘球绦虫形态学、遗传变异、分子遗传标记等特性和流行现状进行综述,为棘球蚴病的流行病学调查、防控和监测等提供参考依据。

超声对胎儿遗传标志物的筛查作用研究

目的:进一步探讨超声对胎儿遗传标志物的筛查作用。方法:选取该院2007年11月～2012年1月间的3 623例孕妇的相关资料为研究对象,回顾性地分析了产前筛查结果。结果:①3 623例孕妇中共检出各类遗传标志物286例,检出比例为7.89%。检出的286例遗传标志物包含:侧脑室轻度增宽、颈项透明层增厚、脉络丛囊肿、单脐动脉、轻度肾盂增宽等情况,所占比例分别为4.58%、0.33%、0.86%、0.52%、1.60%、7.89%。②其中染色体异常共发生了31例,染色体异常总比例为10.84%。按照遗传标志物的不同类型侧脑室轻度增宽、颈项透明层增厚、脉络丛囊肿、单脐动脉、轻度肾盂增宽的染色体异常比例分别为:5.42%、58.33%、9.68%、42.11%、6.90%。结论:正确评价胎儿遗传标志物具有重要的意义和作用,胎儿大多数遗传标志物是非特异性的、短暂的,在开展胎儿遗传标志物筛查的过程中可根据具体情况以及筛查结果同时进行其他相关检查工作。

家族性致心律失常性右室心肌病与微卫星遗传标志的连锁分析

目的 研究探索致心律失常性右室心肌病 (ARVC)家系与 3个微卫星遗传标志的连锁关系 ,进行ARVC的基因定位。方法 选择微卫星遗传标志D2S15 2、D14S2 5 2和D10S16 6 4 ,对 12 1例背景人群和 5个中国人ARVC家系 (家系编号 1～ 5 ) ,用每个微卫星引物扩增家系和背景人群DNA的微卫星片段 ,在DNA手工测序电泳仪槽上进行恒功率变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染、读取等位基因片段 ,在常染色体显性和隐性两种遗传模式下进行连锁分析。结果 (1)根据D2S15 2的连锁资料 ,在常染色体显性遗传模式下 ,1～ 5号家系的连锁值 (Logarithmofodd ,LOD值 )分别为 2 17、- 0 5 9、-∞ (负无穷大 )、- (表示此遗传模式下不支持连锁分析 )、-∞ ,均为θ =0。在常染色体隐性遗传模式下 ,1～ 5号家系的LOD值分别为 -∞、-∞、-∞、-∞、0 18。 (2 )根据D14S2 5 2的连锁资料 ,在常染色体显性遗传模式下 ,1～ 5号家系的LOD值分别为 -、-、-∞、-、0。在常染色体隐性遗传模式下 ,1～ 5号家系的LOD值分别为 -∞、- 0 81、-∞、-∞、0 0 9。 (3)根据D10S16 6 4的连锁资料 ,在常染色体显性遗传模式下 ,1～ 5号家系的LOD值分别为 -、-、0 5 4、-、0 6 0。在常染色体隐性遗传模式下 ,1～ 5号家系的LOD值分别为 -、-∞、-∞、-∞、