SACS基因新发突变致遗传痉挛性共济失调1例

Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS),是一种遗传性神经退行性疾病。最早由BOUCHARD等[1]于1978年发现于加拿大魁北克省。ARSACS典型的临床表现包括进行性小脑共济失调、周围神经病变伴远端肌肉无力萎缩、下肢痉挛[2]。

非典型Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调二家系

1病例资料家系1:先证者(编号PA1067)女,37岁,因“进行性走路不稳5年余”于2014年10月20日来院就诊。患者PA1067为39周足月产儿,自幼体育成绩不好,于5~6年前开始出现走路不稳,并进行性加重。目前患者下楼需扶梯,尚可于平地独立行走,伴有语速慢、言语含糊。

常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调一例并文献复习

目的探讨常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay,ARSACS)患者的临床、影像、病理及遗传学特点。方法选取2019年12月23日解放军总医院第六医学中心神经内科患者1例,回顾分析患者的临床、影像、腓肠神经活检病理及基因突变特点,并复习既往文献。结果本例患者男,21岁,2岁起病,首次发作表现为双下肢力弱及不耐受疲劳,11岁出现共济失调步态,17岁出现剪刀步态。主要临床表现为典型小脑共济失调、痉挛性截瘫和周围神经病“三联征”,头颅MRI示脑桥基底部和被盖部T2WI轴位横向条带状短T2信号,呈“4行2列”排列;脑桥小脑脚增粗,小脑上蚓部萎缩。神经电生理示运动神经潜伏期延长及波幅减低、传导速度减慢,感觉神经传导未检出确切波形。双侧胫骨前肌呈神经源性损害。腓肠神经活检病理示神经束内大、小有髓神经纤维密度中度减少,及散在分布的轴索变性及薄髓纤维。患者ARSACS基因存在p.D968Vfs*13和p.D1903Yfs*31的2处移码突变,分别来自患者父亲和母亲。既往文献未发现该突变报道,考虑为新发突变。结论ARSACS患者临床表现为典型“三联征”,头颅影像学表现为脑桥轴位T2WI呈“4行2列”排列的横向条带状短T2信号,腓肠神经活检呈慢性活动性轴索变性及髓鞘脱失,ARSACS基因新发突变。

遗传性痉挛性共济失调一家系临床和系谱分析

遗传性共济失调是一大类神经系统变性疾病,患病率为(1.1～3.7)×10-5,以Friedreich共济失调、遗传性痉挛性共济失调、家族性痉挛性截瘫较为常见,临床上以共济失调为特征,病理上以脊髓小脑变性为主,也可累及周围神经、基底节和大脑皮质[1].我们对新疆北部地区一家系(23人)中的19人进行了全面检查和系谱分析,共发现遗传性痉挛性共济失调患者9例,现报道如下.

应用全外显子测序筛查常染色体隐性遗传痉挛性共济失调家系(附1例报告及文献复习)

目的报道常染色体隐性遗传痉挛性共济失调(ARSACS)家系1病例,对亚裔人群ARSACS的临床特征和基因变异进行分析。方法回顾ARSACS患者临床资料,采用全外显子测序方法对收治的ARSACS家系1病例进行基因检测。结合文献报道的16个亚裔ARSACS家系资料进行对比分析。结果ARSACS病例典型临床表现为小脑共济失调合并痉挛及周围神经病变。先证者携带S4CS基因上纯合无义突变(c.11374C>T,p.R3792X),未患病的父母携带该位点的单杂合突变。先证者姐姐通过一代测序验证亦携带上述纯合突变。先证者及先证者姐姐儿童时期有着同样的症状:剪刀步态和宽基步态、眼震、手足畸形,肌电图及神经传导速度提示感觉运动性周围神经病、头颅MRI显示小脑萎缩。先证者姐姐尚有双侧肺大泡。结论ARSACS的基因突变类型及位点各异,由编码sacsin蛋白的SACS基因突变引起的神经退行性疾病,ARSACS在亚洲人群中罕见,无特定的高频突变。诊断主要依靠临床症状体征及辅助检查如肌电图等,不典型患者,基因筛查至关重要。

遗传性痉挛性共济失调1例

遗传性痉挛性共济失调１例齐齐哈尔医学院附属二院神经科（１６１００６）周洁信，王文举，陈辉病例报告患者女性，３３岁，住院号３３８９１。右下肢运动不灵，走路不稳，讲话鼻音２个月于１９９０年１１月２８日入院。病人首次于１９８９年６月出现右下肢运动不灵，走路...

常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型的临床测评工具研究进展

常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型(ARSACS)是一种慢性、进行性神经退行性疾病。ARSACS患者可能出现小脑共济失调、下肢痉挛、构音障碍以及吞咽困难等特征性表现,目前尚无有效的治疗方法,只能对症处理。随着对ARSACS患者临床治疗的探究,各种临床测评工具使用的有效性和可信度不断发展。目前研究主要集中于患者上肢功能、下肢功能、运动和平衡功能、语言功能以及吞咽功能等方面。未来应建立多中心、大样本的纵向研究,增加随访时间和次数,以完善和验证ARSACS临床测评工具。

遗传性小脑共济失调的MRI表现 附2个家系报告

遗传性小脑共济失调(hereditary cerebellar ataxia,HCA),又称遗传性痉挛性共济失调(hereditary spastic ataxia,HSA),属介于脊髓型至脑干小脑型及小脑型之间的遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA),包括Sanger-Brown型、橄榄桥脑小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy,OPCA)、小脑实质萎缩及脊髓小脑萎缩等[1].1893年Maire详细描述了一组相似的共济失调病例,故本病也称Maire共济失(Maire ataxia)[2].HCA是一大类临床表现比较相似、遗传方式比较一致的遗传异质性疾病,是HA的较常见类型,但临床上少见.本文报告2个家系,观察HCA的MRI表现特点.

手术治疗小脑性共济失调

小脑性共济失调是小脑半球或小脑蚓部发生病变而引起的病症。病因较复杂,最常见的是由于肿瘤、炎症、外伤、血管病、遗传或变性等病变而引发。 病变发生于小脑半球者,其临床症状主要是四肢共济失调,上肢重于下肢,远端重于近端,精细动作困难,协调运动失调,肌张力增强,走路时向患侧倾倒,眼球呈水平震颤;病变发生于小脑蚓部者,其临床表现主要是站立不稳,直立困难,行走时呈宽基步态、左右摇摆及语言不清等。

遗传性痉挛性共济失调1例报告

遗传性痉挛性共济失调１例报告济宁市第二人民医院神经科刘欣患者曹某，女，３２岁，工人。因进行性双下肢活动障碍１２年入院。患者１８岁时感右下肢乏力，半年后左下肢亦感无力，步行缓慢，逐渐自觉双下肢僵硬，呈蹒跚痉挛步态。５年前感双上肢活动不灵、笨拙，双手精细...

遗传性痉挛性共济失调:附1家系4代7例报告

遗传性痉挛性共济失调较少见.作者见1家系4代7人发病,现报告如下: 1临床资料 先证者(Ⅲ10),女,22岁,农民.19岁时逐渐出现下肢无力、僵硬,行走步态不稳,易跌倒,且双手持物不牢,做活时易抖动,无大小便障碍.

一个常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调家系SACS基因的突变分析

目的对1例常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS)患者及其家系成员进行基因突变分析。方法应用全外显子测序技术对先证者进行致病突变筛查,结合表型资料,确定候选基因的致病位点,用Sanger测序对先证者及其家系成员进行验证。结果先证者携带SACS基因c.3665_3675delGTGCTGTCTTA(p.S1222fs)纯合突变,其父母均为杂合突变的携带者。结论发现了一个SACS基因的新的致病突变,为ARSACS的病因诊断和产前诊断提供了依据。

遗传性皮肤病

961556 组织化学染色方法鉴别BP和EBP的意义初步探讨/林麟…//中国皮肤性病学杂志。-1996,10(2).-67 获得性大疱性表皮松解症(EBA)和大疱性类天疱疮(BP)在临床表现有部分重叠。为了证明PAS染色法对两病鉴别的可靠程度,探索更简单的鉴别诊断方法,作者对经临床、免疫病理和免疫电镜诊断的BP29例、EBA4例,瘢痕性类天疱疮(CA)1例的皮损组织切片进行PAS化学染色,观察此三种疾病水疱处PAS带的位置变化情况,结果发现BP中PAS带均在水疱底部,而EBA、CP的PAS带在水疱顶部。