烟草Nicotiana glauca遗传瘤的诱导

以往的研究证明一些烟草杂种能自发形成遗传瘤,而正常条件下杂交亲本各自本身并不能自发形成遗传瘤。该研究首次从烟草Nicotiana glauca品种中诱导产生出遗传瘤,这些N.glauca遗传瘤与杂种N.glauca×N.langsdorffii遗传瘤具有相同的特征,即在无激素的培养基上能正常分化、对外源植物激素不敏感等特点。该研究结果同时还进一步证明种间杂交并不是诱导烟草产生遗传瘤的唯一因素。

植物激素对不同烟草遗传瘤诱导的研究

通过观察烟草品种N.glauca、N.langsdorffii和杂种N.glauca×N.langsdorffii的形态差异,利用IAA、6-BA、ABA等不同激素处理杂种N.glauca×N.langsdorffii探究激素对于遗传瘤产生的影响。实验结果显示生长素能显著抑制实生幼苗的遗传瘤产生,而分裂素则明显促进遗传瘤的产生。本实验还首次从烟草N.glauca中诱导产生遗传瘤,这说明种间杂交并不是诱导产生遗传瘤的唯一因素。电镜扫描结果显示遗传瘤中的细胞分化很不规则,可能是由于细胞分化及细胞间协作失控引起的。

遗传性家族性头颈副神经节瘤三个家系的SDH 基因家族变异分析

目的对三个遗传性家族性头颈副神经节瘤家系进行SDH基因家族变异分析。方法选择2022年1月至2023年12月四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科收治的3例头颈副神经节瘤患者(先证者)及其家系成员,采集研究对象外周静脉血200μL,提取基因组DNA后进行测序,并对候选变异进行Sanger测序和致病性分析。结果三个家系分别诊断为SDHD NM_003002.4:c.1A>G、SDHD NM_003002.4:c.274G>T和SDHB NM_003000.3:c.689G>A杂合变异导致的副神经节瘤,均为已报道过的变异。结论对头颈副神经节瘤患者开展基因检测可以明确其致病原因,为遗传咨询提供参考。

一个综合征型遗传性牙龈纤维瘤病家系的临床及其致病基因研究

目的探讨一个综合征型遗传性牙龈纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis,HGF)家系的临床特点及致病基因。方法收集先证者及其家系成员的临床资料;采集切除牙龈,组织学切片观察病理特征;同时采集家系成员的外周血,提取全基因组DNA,全外显子组测序检测可能的致病基因。结果该家系中女性患者均有牙龈纤维瘤病+先天多毛症+巨乳症,男性患者有牙龈纤维瘤病+先天多毛症,提示该家系可能属于综合征型HGF家系;牙龈组织病理特征表现为慢性炎症伴纤维组织瘤样增生、结缔组织增大,充满粗大的胶原纤维束;全外显子组测序结果未发现与已知HGF相关的致病基因突变,提示可能有新的致病基因。结论综合征类型HGF较为罕见,通过对本病例家系基因测序结果以及回顾以往病例报道,提示该家系可能是首个新综合征类型HGF(牙龈纤维瘤病+先天多毛症+巨乳症)家系,且由未知致病基因突变导致。

遗传性牙龈纤维瘤病相关致病基因研究进展

遗传性牙龈纤维瘤病是一种罕见的口腔遗传疾病,其主要特征为牙龈缓慢渐进性增生,严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。近年来随着分子生物学发展以及测序技术不断进步,对遗传性牙龈纤维瘤病的研究广泛进入到基因层面。虽然遗传性牙龈纤维瘤病致病机制尚不完全明确,但国内外对遗传性牙龈纤维瘤病致病基因的探索已有大量成果,目前缺少相关方面的整理与回顾。本文针对国内外对遗传性牙龈纤维瘤病染色体变异区域、致病基因及候选基因研究现状及其在遗传性牙龈纤维瘤病中的作用机制进行综述。

Noonan综合征病合并遗传性牙龈纤维瘤病1例

Noonan综合征合并遗传性牙龈纤维瘤是一种罕见的遗传病,临床表现多样化,容易误诊。该文报道1例12岁男性患者存在SOS 1基因突变(NM_005633.4:exon13:c.2167+17->T),该突变位点为新突变。基于临床、影像学表现及全外显子基因检测,临床诊断为Noonan综合征合并遗传性牙龈纤维瘤病。

遗传性牙龈纤维瘤病一家族三代1例

遗传性牙龈纤维瘤病是一种罕见的家族遗传性疾病,以牙龈组织缓慢、渐进性增生为主要特征。本文对1例遗传性牙龈纤维瘤病家族进行报道及文献回顾。

遗传性牙龈纤维瘤病1例

遗传性牙龈纤维瘤病是一种罕见的以牙龈组织缓慢、渐进性增生为主要特征的良性病变。本文对1例遗传性牙龈纤维瘤病的临床检查、病史进行报道,并结合文献对其进行讨论。

遗传性牙龈纤维瘤病的临床病例分析

目的探讨遗传性牙龈纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis,HGF)的临床表型和遗传学特征。方法回顾我院2008年5月收治的2例HGF患者,对其发病机制,临床表现及其相关综合征、遗传学特征、组织病理学表现、诊断分型及治疗预后进行分析。结果2例患者均符合非综合征型HGF。结论HGF属常染色体显性遗传性疾病,表型多样。

遗传性牙龈纤维瘤病发病机制研究进展

遗传性牙龈纤维瘤病（hereditary gingival fibromatosis，HGF）是一种罕见的以牙龈组织缓慢、渐进性增生为主要特征的良性病变。发病率国外为1／750000，国内尚无确切统计。患者多有家族史，也可散发。遗传方式以常染色体显性遗传为主，少数为隐性遗传。

遗传性牙龈纤维瘤病(附2例报告)

目的通过探讨遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)的临床特点及治疗方法,增进对本病的认识,从而提高诊断治疗水平。方法先证者法收集两个HGF家系全部成员资料,观察不同家系及同一家系不同个体的临床表型和发病特点,绘制系谱图,分析可能的遗传方式。对两名先证者采用手术治疗。结果两家系发病患者均符合非综合征型HGF特征。发病患者不同个体间的表现度不同。两家系均符合常染色体显性遗传特征。经随访,手术患者治疗效果良好。结论 HGF遗传方式以常染色体显性遗传为主,且同一家系的不同受累个体其增生程度轻重不一,极具差异,具有高度遗传异质性。手术是治疗该病的有效的方法。

苦瓜瓜瘤形状的遗传分析

通过对2个瓜瘤形状不同的苦瓜品系进行杂交,再经过自交和回交,观察杂交后代的分离,研究苦瓜瓜瘤形状的遗传规律。结果表明,苦瓜瓜瘤形状的遗传是数量性状的遗传,苦瓜的瓜瘤形状遗传模型是2对加性-显性-上位性主基因+加性-显性多基因混合遗传模型(E-1模型)。

遗传性牙龈纤维瘤病发病机制的研究

摘要近年来国内外对遗传性牙龈纤维瘤病的病因及发病机制的研究取得了很大突破,本文主要从细胞外基质的异常积累、基因突变及性激素和表皮生长因子的作用几个方面对遗传性牙龈纤维瘤病的发病机制作一综述。

遗传性牙龈纤维瘤病2例报告

患者万某,男,23岁,患者谢某,男,27岁.皆因全口牙龈增生肿大,局部影响咀嚼进食前来就诊,询问病史,两人系表兄弟,均于恒牙萌出后发现全口牙龈逐渐无痛增生肿大,有明显的家族遗传倾向,万某为隐性遗传,谢某为显性遗传,家族内多人程度不同的牙龈增生,男性表现较为严重,女性牙龈增生程度轻或无增生.

遗传性神经纤维瘤病Ⅰ型伴POEMS综合征

POEMS综合征和遗传性神经纤维瘤病I型(NFⅠ)是不同病因不同发病机制致病的两种疾病,但均可引起多系统损害,症状体征有交叉,二者合并病例很罕见。本文报告了近期收治的以多发周围神经病和多发皮肤损害为首发症状的遗传性神经纤维瘤病I型伴POEMS综合征的病例,并讨论了POEMS综合征和NFⅠ的多发周围神经病和多发脏器损害的特点。

遗传性牙龈纤维瘤病的临床特点及致病基因检测

目的检测分析遗传性牙龈纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis,HGF)患者的临床特点及致病基因。方法收集HGF家系1个,采用先证者查证法对其家庭成员进行全身健康状况及口腔专科检查。收集患者及健康牙龈组织作HE和Masson染色进行组织学检查。抽取患者及正常家族成员的静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增SOS1基因并测序,同源性比较分析(basic local alignment search tool,BLAST)。结果患者牙龈组织HE染色显示典型牙龈纤维瘤病的组织病理表现,Masson染色显示胶原纤维较正常人丰富。SOS1基因突变检测未发现突变点。结论 HGF具有高度遗传异质性,目前被成功克隆与鉴定的致病基因SOS1不是唯一的致病基因。