IDE基因5’-端侧翼微卫星重复序列的多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

目的 研究人群中胰岛素降解酶基因（IDE）5’一端侧翼的微卫星重复序列多态性与阿尔茨海默病（AD）的相关性。方法采用病例一对照方法研究IDE基因5’—端侧翼的微卫星重复序列多态性、载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与AD相关性。选择IDE基因5’端侧翼4个微卫星重复序列位点（CA）n、（AC）nC（GT）n、（CA）n（CT）n、（CA）n，按其基因图谱上的顺序分别给予A、B、D10S583、C为其编号；微卫星片段重复序列多态性的分型是用荧光标记引物PCR法，APOE的基因分型是PCR—RFLP法。结果本研究人群中IDE基因5’端侧翼的4个位点的微卫星片段重复序都有多态性；LOAD病例组和正常对照组中等位基因的分布频率有显著性差别；A208bp与EOAD显著性相关（P=0．0138）；APOEe4携带者的频率在LOAD组和对照组分别为52．5％、16．1％（x^2=36．2，P〈0．0001，RR=5．76，95％CI=3．17～10．47）；APOEe4携带者的频率与EOAD呈显著性相关（P=0．0135）；二项逻辑回归分析胰岛素降解酶基因的微卫星重复序列多态性与ApoE基因无显著性意义的相互作用。结论IDE基因5’—端侧翼的微卫星重复序列多态性与晚发型AD的呈显著性相关，支持在染色体10q23—25区域有LOAD候选相关基因的论点，对此区域进行深入研究很有价值。

染色体10q24区域微卫星重复序列多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

目的 研究染色体10q24微卫星重复序列多态性与晚发型阿尔茨海默病（1ate—onset Alzheimer＇s disease，LOAD）的相关性。方法我们采用病例一对照方法研究染色体10q24区域微卫星重复序列的多态性、载脂蛋白E（APOE）基因多态性与LOAD相关性，病例组82人，健康对照组168人。结果在LOAD病例组和正常对照组中D10S583微卫星重复序列等位基因199bp携带者的频率分别是31．0%（53／171）和12．2％（10／82），其差别有显著性（x^2=10．8，P=0．001，RR=0．30，95％CI=0．15～0．64）；APOEe4携带者的频率在LOAD组中是52．4％（43／82），对照组16．1％（27／168），其差别有显著性（x^2=36．2，P〈0．0001，RR=5．76，95％CI=3．17～10．47）。结论D10S583重复序列等位基因199bp的频率与LOAD呈负相关，而APOEe4携带者的频率与LOAD呈正相关，这个结果支持在10q24区域有LOAD候选相关基因的论点。