脊髓小脑性共济失调遗传种质库的建立

目的:建立脊髓小脑性共济失调(SCA)的遗传种质库。方法:收集临床诊断为脊髓小脑性共济失调的36个家系43例患者、38例散发患者血样标本,采用微量外周新鲜血EB病毒(EBV)转化法转化淋巴细胞成为淋巴母细胞样细胞系(LCLs),后者可以无限次分裂。结果:所有81份血样标本均被成功转化,淋巴母细胞样细胞可以常规冻存并复苏、传代。结论:建立SCA的遗传种质库有重要意义,EB病毒转化外周血淋巴细胞简单有效,可以永久保存珍贵稀有家系的遗传物质。