细胞遗传学探究性实验的研究与实践

细胞遗传学实验是植物生产类专业必修内容,传统的教学方式以验证为主,很难激发学生实践能动性和对专业的认可度。针对验证性实验的局限性,将验证性实验设计为探索性实验,课堂内外与网络教学相结合,让学生当“科学家”,全程参与实验过程。重视学生个性发展和体验感,切实让学生成为实验的主导者,激发了学生的学习动力和专业兴趣,明显提升了学生的创新能力,取得了良好的教学效果。

新生儿遗传性球形红细胞增多症ANK1基因新发突变1例报告

分析1例新生儿遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)的临床特点、诊疗流程及基因检测结果。该患儿皮肤黄染,外周血涂片球形红细胞比例达30%。基因测序患儿ANK1基因有1个杂合突变。母亲同样位点突变,且有类似病史。该基因突变位点未被人类基因突变数据库(Human Genetic Mutation Database,HGMD)收录,无文献报道,为新发突变。HS临床表型无特异性,在新生儿早期主要表现为新生儿高未结合胆红素血症,出生后1周左右出现贫血。基因检测是发现Coombs阴性的新生儿和婴儿溶血性贫血病因的重要手段。

以急性血管内溶血为首发表现的青少年遗传性球形红细胞增多症

目的 提高临床医生对表现不典型、缺乏明确的家族遗传史HS患者的认识。方法 回顾一例以急性血管内溶血为首发表现的青少年HS患儿的临床资料并进行分析。结果 患儿,男,13岁3月,以急性血管内溶血为首发表现,早期诊断不明确,后经基因检测最终确诊为球形红细胞增多症2型。结论 部分HS表现不典型、缺乏明确的家族遗传史,在诊断不确定或疑似HS的情况下,需进行基因检测。

胆囊切开取石在合并胆囊结石的遗传性球形红细胞增多症患儿的可行性研究

目的探索加行胆囊切开取石术在行全脾切除术治疗遗传性球型红细胞增多症(Hereditary spherocytosis,HS)合并胆囊结石患儿的可行性。方法回顾性分析2019年10月至2022年5月我院收治的15例合并有胆囊结石的HS患儿的临床资料和随访结果。15例患儿中男7例,女8例,年龄3~14(8.8±3.4)岁。手术术式均为单孔腹腔镜全脾切除术+胆囊切开取石术,术中用胆道镜取石并确认取尽结石。结果15例患儿均成功手术,术后均恢复顺利。术后7天复查B超:13例无结石,2例有泥沙样结石,经口服熊去氧胆酸治疗,分别术后3月、6月复查超声结石消失。随访至今,所有患儿未出现再发胆囊结石。结论对合并有胆囊结石的HS患儿,全脾切除的同时行胆囊切开取石术是可行的。

SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症1家系

30岁男性,先证者,主因“皮肤巩膜黄染,发现贫血10余年”就诊于本院。对先证者家系3代7人采外周静脉血应用全外显子测序以及Sanger测序法进行基因检测。发现先证者及母亲、姐姐、儿子、外甥均存在SPTB(NM_001355436.2:c.5266C>T)杂合突变,该家系携带相同致病基因,但临床表现并不完全一致,基因检查可协助诊断。通过该家系报道,以加深对该病的认识,减少误诊漏诊。

1例KCNN4基因突变致脱水遗传性口型红细胞增多症的诊断及基因突变分析

脱水遗传性口型红细胞增多症(DHSt)是一种罕见的非免疫性先天性溶血性疾病,以离子转运异常造成的红细胞脱水为主要特征。临床上多数患者的症状比较轻微,不需要给予特殊治疗。本文报道1例青岛大学附属妇女儿童医院于2023年9月30日收治的以黄疸、贫血、脾大为主要临床表现的患儿,行基因检测发现患儿钾钙激活通道亚家族N成员4(KCNN4)基因突变并确诊为DHSt。KCNN4基因突变致DHSt报道少见,患儿早期诊断困难,容易误诊、漏诊,临床上对于自幼伴有溶血性贫血的患儿,可以尽早行基因检测协助诊断。

Slide-tags技术在单细胞分辨率上构建组织内细胞遗传活动的空间模式图谱

据Russell AJC(Nature,2023 Dec 13. doi: 10.1038/s41586-023-06837-4.)报道,美国布罗德研究所的研究人员利用实验室中的标准单细胞工作流程捕捉单个细胞的基因和位置信息。开发出一种新方法可让人们将给单个细胞核贴上精确的位置标签,然后可以将其分离出来进行多种单细胞实验,同时仍然收集有关细胞在组织中的原始位置的信息。

6例新发突变致遗传性球形红细胞增多症单中心分析

目的探究遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床以及遗传学特征。方法总结2019年8月—2023年10月临床明确诊断的6例HS患者的临床以及实验室检查特点,应用二代测序技术检测这6例HS患者红细胞膜蛋白基因突变情况,分析基因突变构成、突变类型。结果6例HS患者中,ANK1基因突变者2例,SPTB基因突变者3例,SPTA11例。6例患者中无义突变2例,错义突变1例,剪切突变1例,移码突变2例;其中病例1分别接受了来自父亲母亲的杂和变异,来自于母亲的突变为无义突变,其母有HS临床表现,来自于父亲的突变为错义突变,其父无临床表现;在6例HS患者中病例2、病例6为自发突变。结论HS是一种由于红细胞膜蛋白异常导致的遗传性溶血性疾病,基因检测可确诊。

遗传性球形红细胞增多症3例全外显子组基因测序报道

目的:探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)的分子致病机制、临床表现、治疗管理及全外显子组测序(WES)技术的应用价值。方法:采用WES技术对3例HS患者进行基因变异检测,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异进行致病性评估。查阅HS相关最新文献,对其分子机制、临床表型和治疗管理进行系统综述。结果:3例患者的临床表现(贫血、黄疸、脾肿大)和主要实验室检测结果(如外周血涂片见球形红细胞明显增多)符合典型HS特征,WES分别检测出SLC4A1(p.R808H)、SPTB(p.Y1606^(*))、SPTA1(p.L2380R)基因突变,口腔黏膜脱落细胞Sanger测序验证均证实为胚系杂合突变,依据ACMG指南均归为致病性突变,其中SPTB(p.Y1606^(*))和SPTA1(p.L2380R)突变属于新发现的致病突变,丰富了相关基因致病突变谱范围。结论:WES技术可发现新的致病基因突变,在HS的分子诊断、治疗管理和遗传咨询等方面发挥重要作用。

细胞遗传学联合流式细胞术在骨髓增生异常综合征诊断效果和危险分层及预后中的价值研究

目的探讨细胞遗传学联合流式细胞术在骨髓增生遗传综合征(MDS)患儿中的诊断效果、危险分层及预后的价值。方法选取2019年5月至2021年5月赣州市人民医院检验科收治的97例疑似MDS患者作为研究对象,常规给予细胞遗传学和流式细胞术检查,并以临床最终检查结果为金标准,分析细胞遗传学、流式细胞术在骨髓增生遗传综合征中的诊断效能;对患儿随访12个月,根据流式细胞术积分系统对患者进行危险分层评估,分析不同危险分层下患者的预后并进行相关性分析。结果细胞遗传学联合流式细胞术检查确诊65例,检查准确度为88.66%、灵敏度为89.71%、特异度为86.21%;细胞遗传学联合流式细胞术检查在MDS中检查准确度高于单一检查方法(P<0.05);灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值略高于单一细胞遗传学、流式细胞术检查,但其诊断效能差异无统计学意义。低危患者总体生存时间长于中危和高危患者,且中危患者总体生存时间长于高危患者,差异有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关性分析结果显示,MDS患者分层与患者总生存时间呈负相关(r<0,P<0.05)。结论细胞遗传学与流式细胞术用于MDS患者中均具有较高的检出率,且二者联合检测能提高诊断效能,利用流式细胞术积分系统能完成患者危险分层,与患者预后存在强相关性。

1例遗传性球形红细胞增多症合并急性胆囊炎患儿的护理

总结1例遗传性球形红细胞增多症合并急性胆囊炎患儿的护理经验。护理要点包括:积极控制感染;改善营养状况;完善患儿的疼痛管理;做好皮肤护理,减轻痒感,促进舒适;做好脾大的护理,预防脾破裂;同时通过心理干预、健康教育、积极开展家庭参与式护理,提高患儿出院后的生活质量。经过精心治疗与护理,患儿情况好转并顺利出院。

《细胞遗传学》课程无纸化考试的实践研究

在高校课程中推行无纸化考试的考务模式,既高效实测了大学生学习的成效,又做到了考试的公平公正,同时减少了人口的流动,利于高校教学质量的提升和节约型社会的构建。相较于传统化的纸质考试,高校《细胞遗传学》课程无纸化考核的应用,未显著影响大学生的考试成绩,具有一定的优越性,为教学改革提供了高效服务,值得在数字化校园建设中广泛推广。

细胞与遗传学实验研究型教学模式的改革与创新

细胞生物学与遗传学是生物技术专业重要的专业基础课程,而细胞与遗传学实验是细胞生物学与遗传学教学过程中不可或缺的一部分。然而,由于教学环境和教材的原因,目前细胞与遗传学实验的教学过程中存在诸多问题。本研究结合教学实践,通过优化教学内容、教学方法及教学模式,完善考核方式,对细胞与遗传学实验课程进行教学改革,构建模块化、自主化、开放式的细胞与遗传学实验的研究型教学模式,以期激发学生学习积极性和主动性,提高学生的实践能力和创新思维,助力创新型人才培养。

急粒患者应用骨髓细胞形态学检验联合免疫分型及细胞遗传学的诊断效能

探究临床在对急性早幼粒细胞白血病患者检查过程中按照骨髓细胞形态学检验联合免疫分型及细胞遗传学进行诊断的价值。方法 在本院2021年3月至2023年5月接诊疑似急性早幼粒细胞白血病患者中选择64例为对象,患者在入院后均开展细胞形态学检验、免疫分型及细胞遗传学检验。针对骨髓细胞形态学检验单独检验以及联合检验的具体价值开展探究。结果 结合病理学诊断,本组患者中阳性34例,阴性30例,在骨髓细胞形态学检验过程在,检出阳性28例,阴性37例,骨髓细胞形态学检验、免疫分型、细胞遗传学三种检查技术联合检验过程中,本组患者中阳性33例,阴性32例。统计骨髓细胞形态学单一检验、骨髓细胞形态学检验、免疫分型、细胞遗传学联合检验检查结果,在准确度、敏感度、特异性、阴性预测值以及阳性预测值上,联合检验均具备优势,(P<0.05)。结合对阳性病例、阴性病例在CD34+、CD15+、CD9+以及HLA-DR对比,阳性患者明显高于阴性病例,(P<0.05)。结论 临床在对急粒患者进行诊断的过程中按照骨髓细胞形态学检验联合免疫分型及细胞遗传学共同进行诊断,可以有效提升临床对该部分患者的诊断效率,促使患者可以迅速确诊。

分子细胞遗传学在甜瓜属物种中的研究进展

历经了30余年的发展,以荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术为代表的植物分子细胞遗传学研究工具日益完善,具备高精度和分辨率、安全可靠、操作简单等优点,是目前植物遗传学研究领域不可或缺的工具。本文主要对分子细胞遗传学在甜瓜属物种中的发展和应用进行综述,包括早期的染色体分带技术和近年发展起来的荧光原位杂交技术的发展现状、分子细胞遗传学研究技术在甜瓜属物种种质创新和起源进化中的应用等。

高危细胞遗传学异常和血红蛋白水平对多发性骨髓瘤化疗疗效的预测价值分析

目的探讨高危细胞遗传学异常和血红蛋白水平对多发性骨髓瘤疗效的预测价值。方法采用回顾性分析方法,收集2015年1月至2022年12月在宁德师范学院附属宁德市医院血液科就诊的新诊断的多发性骨髓瘤患者84例,筛选其中规范行3~4周期化疗的60例患者最终纳入分组研究。根据疗效评估结果分为治疗无效组(n=22)和治疗有效组(n=38)。比较两组一般资料,包括性别、年龄、骨髓瘤分型、Durie-Salmon(D-S)分期、国际分期体系(ISS)分期、体能状态评分[美国东部肿瘤协作组(ECOG)评分]、合并疾病等,以及实验室指标,包括血红蛋白、球蛋白、白蛋白、肌酐、乳酸脱氢酶(LDH)、血清尿酸、D-二聚体、β2-微球蛋白、C-反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)、血清铁蛋白、细胞遗传学结果等临床资料的差异。采用多因素Logistic回归分析影响多发性骨髓瘤疗效的因素。采用受试者操作特征(ROC)曲线评定高危细胞遗传学异常和血红蛋白降低对新诊断多发性骨髓瘤常规化疗无效的预测价值。结果治疗无效组与治疗有效组的性别、年龄、骨髓瘤分型、D-S分期、ISS分期、体能状态评分、合并疾病等一般资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。两组的球蛋白、白蛋白、肌酐、LDH、CRP、ESR、血清铁蛋白等比较,差异均无统计学意义(P>0.1);治疗无效组血红蛋白为(68.68±24.41)g/L,低于治疗有效组[(101.05±29.44)g/L],治疗无效组血清尿酸、D-二聚体、β2-微球蛋白分别为(491.52±188.33)μmol/L、(3.74±4.72)ng/L、(10.12±7.69)mg/L,高于治疗有效组[(413.75±122.52)μmol/L、(1.33±1.74)ng/L、(6.64±5.00)mg/L],差异均有统计学意义(P<0.1)。多因素Logistic回归分析,得出血红蛋白降低、高危遗传学异常是治疗无效的影响因素(OR=0.959,95%CI:0.925~0.994;OR=2.031,95%CI:0.449~3.612;P<0.05)。ROC曲线分析得出高危细胞遗传学异常和血红蛋白对新诊断多发性骨髓瘤初始常规化疗无效有一定预测能力,其曲线下面积(AUC)值分别为0.748、0.774,二者联合的AUC值达到0.836。结论血红蛋白降低和高危细胞遗传学异常是新诊断多发性骨髓瘤常规化疗治疗无效的危险因素,均可作为疗效预测的指标。

课程思政在细胞生物学和医学遗传学教学中的探索与实践

课程思政是指以构建全员、全程、全课程育人格局的形式将各类课程与思想政治理论课同向同行,把“立德树人”作为教育的根本任务的一种综合教育理念,是落实高校人才培养立德树人根本任务的重要途径。细胞生物学和医学遗传学蕴含丰富的思政元素,在课程教学过程中,探索挖掘教学方法和课程蕴含的思政元素,结合课程内容把思政元素有机的融入课程教学全过程,将思政元素与专业课知识有效结合。学生在掌握课程基本理论及学科前沿的同时,提高学生对本专业的认同程度,培养学生“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的医者精神、爱国情怀、科学精神,增强学生的责任感、使命感,为医学事业培养高素质医务工作者。

甘蔗斑茅的杂交利用及其杂种后代鉴定系列研究 Ⅲ.甘蔗斑茅远缘杂交后代细胞遗传分析

以甘蔗与斑茅杂交和回交后代为供试材料 ,进行染色体计数与核型分析 ,结果表明 ,在 5个供试材料中 ,海南斑茅 92 1 0 5的体细胞染色体数 2n =6 0 =6 0m ,属原始的 1A型染色体 ,其他材料的核型均属 2B型。以拔地拉 ( 2n =80 =70m + 1 0sm)为母本、海南斑茅 92 1 0 5为父本的杂交后代崖城 96 6 6的体细胞染色体数目为 2n =70 =6 8m + 2sm ;以崖城96 6 6为母本、CP84 1 1 98( 2n =1 2 0 =1 1 4m + 6sm)为父本杂交的后代崖城 0 1 3的体细胞染色体数为 2n =1 0 5 =95m + 1 0sm。结果说明甘蔗斑茅杂交后代染色体以n +n的方式进行传递。

香菇单单杂交过程中核迁移和细胞质遗传规律

通过香菇(Lentinula edodes)L808P65、EFISAAS5053P1和YAASM363P1原生质体单核菌丝体两两单单杂交,观察杂交过程中的菌落形态变化,利用ITS和rrnL部分序列分别鉴定双核菌丝体的细胞核和细胞质来源,以明确单单杂交过程中核迁移路径和细胞质遗传规律。结果表明:双亲菌落接触部位存在一条明显比周围菌丝体稀疏的分界线,3个亲本菌落的扩大速度从快到慢依次为EFISAAS5053P1、L808P65和YAASM363P1,双亲菌落接触区域的分界线均向菌落扩大速度慢的亲本菌落弯曲,有的甚至在分界线两端生长出两个与亲本菌落存在分界线的扇形菌落;细胞核迁移起始于分界线,双亲的细胞核互相向对方菌落迁移,不同培养皿中核迁移速度最快的区域不同;除位于分界线上的双核菌丝体外,左边亲本菌落的双核菌丝体细胞质来源于左边亲本菌落,右边亲本菌落的双核菌丝体细胞质来源于右边亲本菌落。

大豆细胞质遗传芽黄突变体的发现

本研究新发现一个大豆芽黄突变体NJ89-3.该突变体典型表现为,从第一对真叶开始,新生叶表现明显黄化,但随叶片充分伸展定形,逐渐变为正常绿色.植株最后一张叶片充分伸展定形后,芽黄植株与正常绿色植株并无明显区别.研究表明NJ89-3的芽黄性状由细胞质基因突变引起,属细胞质遗传,建议将此细胞质基因命名为cyt-Yv.