先天性隐眼遗传致病基因研究现状

先天性隐眼是一种终生致盲致畸的罕见眼病,发病机制至今未完全明确.患儿出生即表现双眼睑缺失,眼眶表面完全被连续性皮肤覆盖,眼眶内仅有眼球遗迹或完全无眼球.先天性隐眼与遗传致病基因异常密切相关,目前已发现三个隐眼遗传致病基因FRAS1,FREM2,GRIP1分别定位于4号、13号和12号染色体的长臂上.本文回顾近年国内外先天性隐眼的病例报告及遗传学研究成果,对以上三个遗传致病基因的位置结构、功能及突变的研究现状进行总结,为隐眼遗传学发病机制的进一步研究及其在产前诊断中的转化应用提供参考.

先天性心脏病致病基因斑马鱼直系同源基因的鉴定及表达分析

先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)较高的发病率(0.69%~0.93%)和致死率是儿童致残和致死的首要原因。虽然环境危险因素涉及,但流行病学研究证明遗传因素是CHD的主要病因。临床上,将CHD分为综合征先心病(Syndromic CHD)和单纯性先心脏(Isolated CHD)。尽管不同脊椎动物心脏腔室数目不同,但是心脏发育的过程和调控的机制具有保守性。斑马鱼胚胎体外发育且透明,内部器官清晰可见,非常适合用于心脏早期发育机制和CHD致病机理的研究。本研究总结了97个人类CHD致病基因,鉴定了其在小鼠和斑马鱼中的直系同源基因,并比较了基因在蛋白水平上的序列相似性。利用Tg(myl7:EGFP)标记斑马鱼心脏的鱼系,收集24 hpf(Hour post fertilization)、30 hpf、36 hpf和48 hpf胚胎期心脏和24 hpf身体(除心脏外的整个鱼体)作为对照,样品利用Illumina平台进行转录组基因表达分析。在93个CHD致病基因斑马鱼直系同源基因中,相对于身体,约50%的基因在心脏早期发育过程中显著上调表达。本研究对CHD疾病遗传诊断和利用斑马鱼疾病模型研究CHD发病机制研究具有重要的理论意义和实践价值。

寻根乳光牙

2003年2月。国家科学技术奖励大会在北京召开，遗传性乳光牙本质致病基因的研究成果获得国家自然科学二等奖。什么是遗传性乳光牙本质?为什么找到它的致病基因就能获如此殊荣?