我国人类遗传资源样本库建设现状及建议

对2016-2017年我国人类遗传资源的收集(保藏)获批项目总体情况进行统计与分析,提出我国人类遗传资源样本库建设建议,包括加快人类遗传资源信息数据库建设、加强样本收集过程中的伦理建设等。

海外华大基因与美国Arcadia Biosciences合作共建全球水稻非转基因遗传资源数据库

近日,全球最大的基因组学研发机构华大基因（BGI）与美国农业技术公司ArcadiaBiosciences宣布合作共建水稻遗传资源数据库,以推进世界粮食作物的研究和发展.为推进全球水稻育种,华大基因和Arcadia将联合对百万个水稻新基因位点进行测序和分析.此次合作主要涉及Arcadia自有的5000个高密度变异的籼稻突变株系.此外,Arcadia还建立了其它主要作物的非转基因遗传资源库,如大豆、小麦、油菜籽以及蔬菜作物等.

家蚕遗传资源库

生物物种的遗传性状是由基因支配的，同一物种不同品系的遗传基因组成存在差异，为了心疔能地保存和利用某一物种的遗传基因，科技人员将物种的各种品系收集起来以便研究，保护，利用，这种品系的集合叫做该物种的遗传资源库，又称基因库。

中国畜禽遗传资源的研究进展

作为生物多样性重要组成部分的家畜遗传资源库对当今和将来人类的食品和农业生产具有主要的经济、科学及文化价值。本文论述了动物遗传资源的现状、系统分类、评价方法,动物遗传资源的保存和利用研究进展。

综合性医院生物样本库建设的实践与探索

人类遗传资源是支撑生物医学研究快速发展的有力保障,是促进转化医学研究的关键基础。生物样本库作为人类遗传资源采集和储存的重要机构,其标准化建设和高效运行是医学科学快速发展的必然要求。该文通过文献研究,总结国内外生物样本库建设意义、现状和经验,结合南昌大学第一附属医院生物样本库建设与运行的实践,总结探讨生物样本库建设、运行和可持续发展中存在的问题,并提出政策建议,为医院生物样本库的建设和运行提供参考。

建立场间遗传联系实现猪的联合育种

猪的联合育种就是将相同或相近育种目标的种猪场有组织地联合起来建立的良种繁育体系,形成一个大的核心群,即"超级核心群",具有统一的数据记录系统、性能测定制度和选择方法,统一进行遗传评估,选出最优秀的种公猪,以供各场/群共享.

山东省地方畜禽品种资源的保护与利用研究

山东省地方畜禽品种资源丰富。有地方畜禽品种32个,已对烟台黑猪、莱芜黑猪等5个猪种、鲁西黄牛、德州驴、小尾寒羊、洼地绵羊、黑耳兔等19个畜种资源按照标准进行了主产地、分布区域、群体规模的描述。采集耳组织、血细胞样本800余个,并对这些样本进行了DNA提取和基因组学的分析,初步建立了山东地方家畜遗传资源库。利用地方良种历经10余年已经培育出了鲁烟白猪新品种和鲁农Ⅰ号猪配套系。

从高油玉米之成功看我国玉米育种之创新

高油玉米的创新与发展是我国玉米育种领域的一个成功范例 本文分析了高油玉米成功的原因，探讨了我国玉米育种创新的若干方向。建议以国家玉米改良中心为依托，开展长期种质扩增计划，建立中国玉米遗传资源库或遗传合作社。提出了玉米优质化、标准化、生态化和分子育种等领域理论、技术、管理创新的可能途径：

452例胎儿结构畸形分析及胎儿结构畸形资源库的建立

目的分析超声诊断胎儿结构畸形与胎儿染色体异常的相关关系,以及建立胎儿结构畸形资源库。方法回顾性分析了我院因产前超声诊断胎儿结构畸形而自愿行介入性产前诊断的452例孕妇的产前超声筛查资料及胎儿染色体核型资料,并收集常规染色体检查未检查出异常的结构畸形胎儿的标本和临床资料建立胎儿结构畸形资源库。结果 452例结构畸形胎儿中,单系统结构畸形399例,占88.27%,多系统畸形53例,占11.73%;染色体异常胎儿48例,异常率为10.62%,其中常染色体三体征36例,占异常核型的75%。目前收集了常规染色体检查未检查出异常的结构畸形胎儿的标本30例。结论胎儿结构畸形与染色体异常有着一定的关联性,产前检查中发现胎儿结构畸形,建议孕妇进行产前咨询和必要的介入性产前诊断。但是仍然有部分结构畸形胎儿未查出染色体异常,为进一步明确结构畸形发生的原因,需收集其标本建立样本库进行后续深入分析。

麻风皮肤病疾病基因的新发现及功能研究

麻风等皮肤病具有遗传易感性，但疾病基因未知，无有效预防手段。该项目旨在发现麻风及其他遗传性皮肤病疾病相关基因、探讨发病机制，为实施精准化学预防、消除疾病危害奠定基础。项目科学发现内容和发现点：1建立总计逾6万人份样本的麻风皮肤病遗传资源库。

采用芜菁和黑芥种间杂交重新合成芥菜型油菜

芥菜型油菜(AABB，2n=36)是印度的一种重要油料作物，它是由芜菁(AA，2n=20)和黑芥(BB，2n=16)自然形成的双二倍体。印度的芥菜型油菜品种都是来自较窄的遗传资源库，这限制了对品种的进一步育种改良。解决问题的方法之一是采用远缘杂交从其二倍体祖先芜菁和黑芥重新合成芥菜型油菜。重新合成芥菜型油菜增大了遗传变异。

科技助推企业快速发展 创新打造乳都领军品牌

开启世界首例家畜航天生物育种试验，将中国特有家畜遗传资源送入太空；与内蒙古大学共同启动收集、保存、建立世界首个“蒙古高原动物遗传资源库和信息平台”项目；通过基因组筛选、生产性能后裔测定技术培养以奶牛为主具有世界一流水平的高品质奶牛、肉牛……

全球五分之一家畜禽品种濒临灭绝

联合国新闻中心近日发布消息说，粮农组织动物遗传资源库里存有7600多种家畜和家禽的遗传数据，但其中190种已在过去15年里灭绝，另外有1500种目前处于濒临灭绝状态。仅过去5年，灭绝的牛、羊、猪、马、禽种类就多达60种，等于每个月都有1个品种从地球上消失。

微生物与细胞资源的保存与发掘利用

1995年中国科学院典型培养物保藏委员会成立,旨在统一指导、协调中国科学院生物培养物资源工作,以加强对全院生命科学和生物技术研究的支撑。2015年,该委员会更名为中国科学院生物遗传资源库工作委员会,包括隶属于中国科学院11个科研机构的12个资源库。中国科学院生物遗传资源库保藏的生物资源类型涵盖了植物种子和离体材料、人及动物的细胞株和干细胞、微生物菌毒种、淡水藻种、海藻等,以其基础性、权威性和前瞻性区别于产业部门和大学所属的资源库,代表了我国生物资源设施保藏的水平;每年面向国家的科学研究、技术开发、环境治理、重大疫病防控、医药健康、生物能源开发、农作物育种等,提供各类生物资源4万—5万株/份。文章介绍了中国科学院生物遗传资源库的基本定位、组成、生物资源规模,及其在科学研究、国家重大需求、经济发展和社会进步中发挥的重要支撑作用,并根据生物遗传资源保护和可持续利用的发展趋势,提出了生物资源收集保藏和共享利用的重点工作建议。

值得关注的小鼠ENU诱变研究

本期<科学通报>发表了扬州大学李厚达课题组[1]和南京大学高翔课题组[2]关于用乙基亚硝基脲(ethylnitrosourea,ENU)诱发小鼠基因突变的研究论文,标志着我国科学家在小鼠基因组水平进行大规模随机诱变实验已经起步,值得关注.

马铃薯新型栽培种的改良和利用

马铃薯新型栽培种是马铃薯育种的重要资源材料，具有变异类型广泛、抗病性强、品质好和产量高等重要经济性状的遗传潜力，是改良四倍体马铃薯品种的有效遗传资源。该项研究利用引自国外的新型栽培种混合资源群体，经过近20年的轮回选择，筛选出了一批符合现在育种目标、综合经济性状优良的亲本无性系，充实了我国马铃薯遗传资源库。利用该新型栽培种资源为亲本，已经选育出了10多个推广品种。这些新育成的推广品种表现出块茎产量高、淀粉含量高、还原糖含量低，以及抗病毒病、晚疫病和青枯病等特点，有效提高了我国马铃薯的品种水平。利用新型栽培种与普通栽培种的杂种优势，还选育出了高优势的实生种子杂交组合15个。这些组合的植株和块茎的一致性均在80％以上，块茎产量比当地主栽品种高20．0％-68．7％，并具有较强的抗病性，以及品质好、淀粉含量高等特性。

EFFICIENT ALGORITHMS FOR IDENTIFYING ORTHOLOGOUS SIMPLE SEQUENCE REPEATS OF DISEASE GENES

Dynamic mutations of simple sequence repeats （SSRs） have been demonstrated to affect normal gene function and cause different genetic disorders. Several conserved and even partial functional SSR patterns are discovered in inherited orthologous disease genes. To explore a wide range of SSRs in genetic diseases, a comprehensive system focusing on identifying orthologous SSRs of disease genes through a comparative genomics mechanism is constructed and accomplished by adopting online Mendelian inheritance in man （OMIM） and NCBI HomoloGene databases as the fundamental resources of human genetic diseases and homologous gene information. In addition, an efficient and effective algorithm for searching SSR patterns is also developed for providing annotated SSR information among various model species. By integrating these data resources and mining technologies, biologists and doctors can systematically retrieve novel and important conserved SSR information among orthologous disease genes. The proposed system, Orthologous SSR for Disease Genes （OSDG）, is the first comprehensive framework for identifying orthologous SSRs as potential causative factors of genetic disorders and is freely available at http：//osdg.cs.ntou.edu.tw/.