一个遗传三代的inv(Y)(pll.2qll.2)家系

对一个全身性肌肉萎缩患者的细胞遗传学检查结果,发现染色体核型为46,X,inv(Y)(p11.2q11.2).家系分析表明先证者之胞弟及二个儿于都有相同的inv(Y),但无表型异常。并就其inv(Y)的遗传通径及遗传咨询进行了扼要的讨论。