使用肺癌GWAS数据进行遗传风险预测的方法和策略研究

目的探讨基于肺癌全基因组关联研究数据的遗传风险预测方法和策略。方法将肺癌GWAS数据中的南京子样本和北京子样本分别作为训练集和测试集,分别使用预测全集和最优预测子集两种策略,比较三种预测方法在不同连锁不平衡结构(LD)和初筛检验水准(α)下的预测准确度。结果 w GRS在高LD结构下,随着-log(α)增大,预测准确度呈现上升趋势;RF和SVM对LD结构不如w GRS敏感,但三种方法在低LD结构(r2<0.2)下预测准确度优于高LD结构;w GRS方法下最优预测子集效果略优于预测全集效果,SVM下子集效果与全集近似,但略逊于全集,RF下子集效果则不如全集,且差距较大。结论基于LD结构修剪SNP位点和选择适当的初筛水准可以提高遗传风险预测准确度,此时w GRS方法预测效果优于SVM和RF。

遗传易感位点在肿瘤发病风险预测中的应用

恶性肿瘤的发生受到环境因素和遗传因素的共同影响,相同环境暴露下,个体对肿瘤易感程度的差异称为肿瘤遗传易感性。全基因组关联研究(GWAS)是探讨肿瘤等复杂疾病遗传易感机制强有力的工具,所发现的肿瘤遗传易感位点有望成为遗传标志物用于肿瘤风险预测,筛查肿瘤高危人群,从而为更好地实施肿瘤的前期预防和早诊早治提供理论基础和技术支持。本文对肿瘤遗传易感性研究、遗传风险评分、肿瘤发病风险预测、以及肿瘤风险预测模型研究展望进行了简要介绍。