肿瘤专科护士主导的胃癌遗传风险评估和管理模式实践

目的:分析肿瘤专科护士主导的胃癌遗传风险评估和管理模式的应用效果。方法:由肿瘤专科护士主导,联合胃癌医疗专家,于2020年7月至2022年6月,为遗传性胃癌风险人群提供胃癌遗传风险人群初筛、胃癌遗传风险评估、基因检测指导、胃癌风险管理、长期随访等服务。结果:共筛查842人,纳入遗传性胃癌风险人群74人(8.79%),其中胃癌患者42人(4.99%),未罹患肿瘤的血缘亲属32人(3.80%)。15人(1.78%)行基因检测,其中3人(0.36%)存在肿瘤易感基因胚系突变。纳入者随访1个月时的胃癌风险知识试卷得分高于遗传风险评估阶段和风险管理阶段,差异有统计学意义(P<0.05);遗传风险评估阶段、风险管理阶段、随访1个月时的焦虑及抑郁评分均在正常范围内,差异无统计学意义(P>0.05)。未罹患肿瘤的血缘亲属随访6个月时的胃癌风险管理方案依从率高于随访1个月时,差异有统计学意义(P<0.05)。纳入者随访6个月时对胃癌遗传风险评估和管理工作综合满意度为98.64%。结论:肿瘤专科护士主导的胃癌遗传风险评估和管理模式有利于高风险人群胃癌风险知识水平、胃癌风险管理方案依从率的提升,且不会引发焦虑、抑郁等负性心理,值得在临床推广。

遗传性肿瘤风险评估在基因组学护理中的应用现状

遗传作为肿瘤发生的重要因素,影响着肿瘤的发生发展。依托于基因组学和遗传学的进步,遗传性肿瘤风险评估也得以在肿瘤学、遗传学、基因组学护理等领域不断地发展。护理人员充分利用基因组学知识对患者可能患有与遗传基因相关疾病风险进行评估,极大地提高了肿瘤高风险人群进行早期预防与干预的意识。遗传性肿瘤风险评估在欧美国家得到了充分的发展和应用,但在我国仍处于起步阶段。本文将从基因组学护理的概念和发展概况、遗传性肿瘤风险评估的发展现状和工作流程以及目前遗传性肿瘤风险评估在基因组学护理中的应用现状进行综述,旨在为国内护理事业发展遗传性肿瘤风险评估提供信息。

不同遗传风险的妊娠期糖尿病患者接受产后饮食和生活方式综合干预的效果评价研究

目的探讨不同遗传风险的妊娠期糖尿病(GDM)患者产后接受饮食和生活方式综合干预的效果。方法于2009年8月至2013年9月选取“天津市GDM女性产后生活方式干预研究”中曾经诊断为GDM但产后尚未发展为糖尿病的患者,收集患者干预前空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2hPG)、总胆固醇(TC)、体重、腰围、膳食纤维摄入量>20 g/d情况、业余健身运动>30 min/d情况等指标,收集患者身高和体重并计算体重指数(BMI)。对患者进行饮食和生活方式的综合干预,于干预后1年再次收集相关指标,计算各指标(包括2hPG、TC、体重、体重改变百分比、BMI、腰围和体脂率等)的改变值。检测可能与产后2型糖尿病(T2DM)发病相关的11个单核苷酸多态性(SNP)。综合所有11个目标SNP的风险等位基因数量之和,得到个体综合遗传风险得分(GRS),根据GRS中位数,将患者分为低遗传风险组(GRS<10.00)和高遗传风险组(GRS≥10.00)。分别在低、高遗传风险分层内,根据干预措施将患者分为生活方式干预组和对照组。采用t检验或χ²检验分别对低、高遗传风险患者中干预组和对照组的相关指标进行比较。结果共675例患者纳入研究。其中,低遗传风险患者292例(干预组和对照组分别为142例和150例),高遗传风险患者383例(干预组和对照组分别为188例和195例)。在低遗传风险GDM患者中,与对照组相比,干预组膳食纤维摄入量>20 g/d的达标率更高(P=0.037);血糖异常率更低(P=0.012);2hPG改变和TC改变更优,差异均有统计学意义(P<0.05)。在高遗传风险GDM患者中,与对照组相比,干预组的业余健身运动>30 min/d达标率更高(P=0.003);空腹胰岛素改变更优(P=0.038);干预组的体重改变、体重改变百分比、BMI改变、腰围改变和体脂率改变幅度更大,两组间差异均有统计学意义(P<0.05)。结论产后饮食和生活方式综合干预对不同遗传风险的GDM患者均相对有效。低遗传风险GDM患者接受综合干预后膳食纤维摄入增多,餐后血糖和血脂改善更明显,血糖异常率更低。高遗传风险GDM患者接受综合干预后体重改变、体重改变百分比、BMI改变、腰围改变和体脂率改变幅度更大,减重效果更为明显,胰岛素改善效果更为明显。

中国海洋生物增殖放流现状与建议

近海生物种群的衰退和资源量下降，使人们对水产品日益增加的需求远远得不到满足。增殖放流可以有效地增加渔业产量，并且修复渔业生态环境，已成为许多国家常用的资源修复方法之一。增殖放流是一项复杂的系统工程，但是国内有关增殖放流的相关基础研究较少，很多增殖放流工作带有较大盲目性。本文综述了目前中国海洋生物增殖放流的基本状况，分析了增殖放流的生态和遗传学风险，同时总结了中国渔业增殖放流存在的问题，并提出相应的建议。以期为中国增殖放流工作的高效开展、放流技术的改进以及渔业资源的可持续利用提供参考。

通用生物传感器

美国加州的一家在抗过敏疗法上颇有名望的Ibis制药公司从未想过它会成为生物武器传感器的创研者.这家公司利用类似DNA的分子片断附着在信使RNA上,以阻止编码蛋白的合成.这一研究导致Ibis疗法的创立,其特点是开发一种不同于DNA的化学物质来干扰RNA.利用这一方法Ibis发现了一种扫描病原体的方法,可用来生产生物试器的一种通用检测器.利用这一方法甚至可鉴定生物工程得到的病原体菌株.这项工作始于1990年中期,Ibis一开始时只是想寻找一种能粘去DNA上的低分子量的化学物质,利用它来阻遏RNA活性,其机理与大多数抗生素没有不同.

队列基因组学与冠心病精准医学

冠心病发病与遗传因素密切相关。该文从队列基因组学和冠心病精准医学的角度,介绍了利用大规模人群队列进行的基因组学遗传分析在冠心病创新型治疗药物研发及患病风险精准评估与预警方面的创新研究与临床应用。同时,总结并评论了冠心病遗传学领域的重要研究方法和成果,特别是在基于大规模人群队列解析冠心病遗传基础、发现致病基因及治疗新靶标以及进行遗传风险评估等方面的进展。最后,对该领域当前面临的主要挑战进行了剖析,并展望了我国冠心病精准医学的发展前景。