遵义汉族人群维生素D受体基因FokⅠ多态性与强直性脊柱炎的关系

目的探讨遵义汉族人群维生素D受体(VDR)基因第二外显子(FokⅠ位点)多态性与强直性脊柱炎(AS)的关系。方法收集遵义地区汉族人群静脉血标本110例,其中AS患者49例(AS组),体检健康者61例(对照组);采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法测定两组标本的VDR基因FokⅠ酶切位点多态性,观察AS组和对照组中基因型频率和基因频率分布规律,分析其与AS的关系。结果 AS组中FokⅠ的等位基因频率F为74.00%、f为26.00%,对照组中分布F为73.80%、f为26.20%;两组中基因型分布比较,P均>0.05。结论 VDR基因FokⅠ酶切位点多态性与遵义汉族人群的AS发病无关。

遵义汉族人群载脂蛋白A5基因多态性与高胆固醇血症的关系

目的探讨载脂蛋白A5(Apo A5)基因c.553G/T位点多态性与遵义汉族人群高胆固醇血症(HTC)的相关性。方法采用聚合酶链反应限制性片长多态性(PCR-RFLP)技术检测并分析101例HTC患者和118例正常对照者Apo A5基因c.553G/T位点多态性。结果两组中Apo A5基因c.553G/T位点基因型频率差异有统计学意义(P<0.05),Apo A5 c.553T基因在HTC患者组中的分布频率明显高于正常对照组(P<0.05),对HTC有独立影响(OR=4.685,95%CI:1.269~17.296,P=0.020);各血脂指标比较更进一步验证血脂指标比值比单相血脂检测更具临床意义。结论 Apo A5 c.553G/T位点多态性与遵义汉族人群HTC发病存在相关性;Apo A5 c.553T等位基因可能是HTC的独立危险因素。

遵义汉族人群降钙素受体基因多态性与强直性脊柱炎的关系

目的探讨遵义汉族人群降钙素受体(CTR)基因1377位点(AluⅠ酶切位点)多态性与强直性脊柱炎(AS)的关系。方法收集109例遵义地区汉族人群静脉血标本,其中AS患者50例,正常对照者59例,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法测定两组标本的CTR基因C1377T位点多态性,分析AS患者和正常对照者中基因型频率和基因频率分布规律,并分析CTR基因C1377T位点多态性与AS的关系。结果 AS患者中C1377T的等位基因频率为C 94%、T 6%;正常对照者中分布为C 93%、T 7%,两组等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CTR基因C1377T位点多态性与遵义汉族人群的AS发病无关。

遵义汉族载脂蛋白A5(c.553G/T)基因多态性与高甘油三酯血症

目的：探讨ApoA5基因c.553G/T多态性与遵义汉族HTG相关性。方法：用PCR-RFLP技术检测分析103例HTG患者和165例正常对照者ApoA5 c.553G/T多态性及地区分布差异。结果：两组中ApoA5c.553G/T基因型频率有显著差异（P〈0.05）,c.553T基因在HTG组中频率明显高于正常组（P〈0.05）,对HTG具有独立影响（OR=15.768,95%CI：5.916～42.025,P〈0.001）;与我国汉族正常人群比较明显低于台湾、江苏和湖北（P〈0.05）,与湖南和新疆相似（P〉0.05）;在HTG人群中,与江苏相似（P〉0.05）,明显高于新疆、低于台湾（P〈0.05）。结论：ApoA5 c.553G/T多态与遵义汉族HTG发病存在相关性及地区差异,c.553T基因可能是HTG的独立危险因素。

遵义汉族白细胞介素6基因-572C/G多态与混合型高脂血症的相关性

目的探讨白细胞介素6(IL-6)基因-572C/G多态与遵义汉族混合型高脂血症的相关性。方法用聚合酶链反应产物直接测序分析100例混合型高脂血症患者和100例正常对照者IL-6基因-572C/G多态性。结果混合型高脂血症组和正常对照组年龄、性别、血糖差异无统计学意义(P>0.05),混合型高脂血症组血脂指标明显高于正常对照组(P<0.05);IL-6基因-572C/G基因型频率和等位基因频率在混合型高脂血症组与正常对照组间差异无统计学意义(P>0.05);总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、甘油三酯(TG)/高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)和TC/HDLC值在正常对照组组内CC与CG+GG基因型个体间差异具有统计学意义(P<0.05);两组内其他血脂指标无统计学差异(P>0.05)。结论 IL-6基因-572C/G多态与遵义汉族人群混合型高脂血症发病不存在相关性;IL-6基因-572G等位基因不是混合型高脂血症的独立危险因素。

遵义汉族人群维生素D受体基因Tru9酶切长度多态性与强直性脊柱炎

收集119例遵义地区汉族人群静脉血标本,其中强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)患者组50例,正常对照组69例,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法测定两组标本的维生素D受体(vitamin D recepter,VDR)基因第八内含子Tru9酶切长度多态性,分析AS患者组和正常对照组中基因型频率和基因频率分布规律,分析其与遵义汉族人群AS的关系。结果显示,AS患者组中Tru9 I的等位基因频率为T92.0%、t 8.0%;正常对照组中分布为T 76.8%、t 23.2%;两组中基因型分布差异有统计学意义,P=0.002;说明VDR基因Tru9 I酶切位点多态性和遵义汉族人群的AS发病有关联。