罕见成人肋骨郎格汉斯细胞组织细胞增生症3例报道

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)是以单核巨噬细胞系统中朗格汉斯细胞(Langerhans cell, LC)克隆性增殖为特征的罕见疾病,其本质上是一组起源于LC的髓系肿瘤[1]。LCH发病率极低,为1/200万~ 1/20万,可在任何年龄段发生, 但以婴儿和儿童为主[2],成人LCH更为罕见,发病率仅为(1~2)例/百万人。

郎格汉斯细胞组织细胞增生症38例

目的探讨儿童郎格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床病理特点。方法收集皮肤科及儿内科1991年1月-2006年6月38例门诊及住院患儿资料,分析其临床、病理及免疫组织化学特点。结果平均发病年龄2.18岁,男女发病比例1.7:1。皮肤累及率78.9%,皮疹为首发症状达68.5%。皮疹主要分布于躯干,90%为出血性斑丘疹,3.3%呈脐凹样痂,类似急性痘疮样苔癣样糠疹。发热、肝脾大发生率分别为60.5%、68.4%、55.3%。淋巴结累及率31.6%,以颈部和腹股沟淋巴结为主。骨骼受损率31.6%,91.7%为单灶性,8.3%为多灶性损害。主要累及颅骨,还可累及腰椎、肱骨、髋骨等。呼吸道、外耳道、黏膜等累及率均不到10%。实验室检查贫血81.3%,T细胞亚群异常60.7%;EBV-IgG阳性32.1%。皮肤病理活组织检查26/30例显示真皮浅层较致密组织细胞浸润,伴淋巴细胞及少量嗜酸性粒细胞浸润。组织细胞胞质嗜酸性,核大呈肾形或咖啡豆样。4/30例浸润的组织细胞有明显的泡沫状胞质,嗜酸性粒细胞增多,偶见多核巨细胞。20/30例皮损免疫组织化学显示CD1a(+),S-100(+),KP-1(-)。4例淋巴结及4例颅骨肿块组织病理及免疫组织化学结果提示嗜酸性肉芽肿。结论LCH可累及多个脏器,表现多样,但皮疹尤其是出血性斑丘疹及发热、肝脾大较常出现。病理检查组织细胞核的形态有特异性,明确诊断需CD1a(+)、S100(+)。

肺郎格汉斯细胞组织细胞增生症的临床、X线、CT表现(2例报告并文献复习)

目的探讨肺郎格汉斯细胞组织细胞增生症(PLCH)的临床、X线及CT表现,以提高对该病的影像学认识。方法回顾性分析2例病理证实的PLCH患者的临床、X线和CT资料。2例患者均行胸部螺旋CT、高分辨CT(HRCT)扫描及X线胸部平片摄影,1例行头颅CT扫描。结果 2例患者CT及HRCT均为双中上肺野广泛分布的高密度小结节状影、纤维条索影及囊状和蜂窝状影。1例头颅CT示右枕骨局限性骨质破坏;胸部平片示双肺野透光度减低,双肺纹理模糊;另1例胸部平片示双肺纹理紊乱,右肺中野可见多个小囊状低密度区;纵隔影明显增宽。结论 PLCH的X线、CT及HRCT表现有一定的特征性,尤其是HRCT显示病变更加清晰,结合临床资料可提高对此病的诊断,确诊仍需病理学诊断。

改良LCH-Ⅲ方案治疗郎格汉斯细胞组织细胞增生症临床观察

目的观察国际组织细胞协会制定的LCH-Ⅲ方案的治疗效果,提高儿童郎格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的疗效。方法 36例LCH患儿均经临床、实验室检查及活组织病理检查确诊,按疾病严重程度分为多系统高危险度(Ⅰ组)、多系统低危险度(Ⅱ组)及单系统多发和局限性特殊部位累及(Ⅲ组)3组,采用改良LCH-Ⅲ方案分别以不同化疗强度治疗,按国际组织细胞协会疗效标准进行评价。结果Ⅰ组14例,Ⅱ组10例,Ⅲ组12例。化疗结束时完全缓解50.00%,好转33.33%。随访33例,复发4例(均为Ⅰ组),其中2例原方案再治疗缓解,2例放弃治疗死亡。另1例缓解期死于感染。目前持续缓解中14例,占38.89%。其中Ⅰ组2例(14.29%),Ⅱ组8例(80.00%),Ⅲ组4例(33.33%)。结论改良LCH-Ⅲ方案疗效显著,多系统低危险度组(Ⅱ组)预后较好,多系统高危险度(Ⅰ组)患儿中有缓解后复发,复发患儿原方案治疗仍可能获缓解。

儿童郎格汉斯细胞组织细胞增生症62例诊治体会

目的通过分析和总结郎格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）患儿的临床特点,探讨儿童LCH的诊断难点,以减少误诊。方法回顾性分析62例LCH患儿的临床资料,并进行电话随访。结果 62例患儿中,男女比例1.8∶1;中位年龄2.2岁（1.5个月至14.1岁）,〈2岁31例（50%）,〈5岁44例（71%）。主要临床表现为体表肿块35例（56.5%）,发热22例（35.5%）和皮疹22例（35.5%）。多见的受累器官是肝脾、骨骼、皮肤。其中46例（74.2%）达到国际组织细胞协会制定的确诊标准。16例（25.8%）患儿因取组织病理活检困难,仅作临床诊断,但诊断性治疗有效。首次入院科室为儿科的有39例（62.9%）,另外23例（37.1%）在其他科室就诊。两组患儿从就诊到确诊时间中位数分别是5 d（1-1 432 d）和30 d（1-1 808 d）。随访49例,中位随访时间45个月（4个月至10年）。死亡5例,恶化3例,41例病情稳定。结论儿童LCH临床表现的多样性与非特异性以及部分病例不易取病理活检是LCH的诊断难点,详尽的体格检查及实验室检查在诊治中非常重要。未能达到病理确诊的患儿可以尝试诊断性治疗。

脊柱郎格汉斯细胞组织细胞增生症的影像表现及鉴别诊断

目的:探讨脊柱郎格汉斯细胞组织细胞增生症的影像学表现,进一步提高对本病的诊断水平。方法:回顾性分析43例经病理证实的脊柱嗜酸性肉芽肿的X线、CT和MRI表现。结果:35例(35/43)椎体呈楔形改变或椎体变扁,24例呈囊状破坏,7例显示软组织肿块,6例椎间隙变窄。27例患者行CT检查,CT主要表现为椎体不规则破坏和椎旁软组织肿块。15例行MRI检查,显示椎体破坏、信号异常和椎旁软组织肿块,8例软组织肿块在冠状面和矢状面呈"套袖状",相邻椎间盘信号无明显改变。结论:加深对骨嗜酸性肉芽肿病程及影像学表现的认识,能提高对该病的诊断水平,但正确诊断有赖于临床、病理和影像表现相结合。

成人郎格汉斯细胞组织细胞增生症1例报告及文献复习

目的:探讨郎格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床和病理特征,为其诊治提供参考。方法:回顾性分析1例LCH患者的临床表现,结合皮肤组织病理检查、影像学检查及随访资料,总结本病例特点,并复习相关文献。结果:该例患者相继出现多囊肺、皮肤溃疡、尿崩和泌乳等典型症状。皮肤病理学检查发现真皮内密集分布的单个核细胞浸润,免疫组织化学染色CD1a(+)。随访7年,最终因心肺功能衰竭死亡。结论:LCH临床表现多种多样,确诊需要结合临床症状、病理和影像学等方法。成人LCH患者多系统重要器官受累提示预后不良。

婴儿腭部郎格汉斯细胞组织细胞增生症1例报告

婴儿腭部郎格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)在临床上较少见。本文报告1例婴儿腭部LCH病例,结合文献复习,从发病率、临床表现、影像学特点、诊断、临床分型、分级、治疗方法和预后等方面进行讨论。本例患者采用局部肿块刮除加术后化疗,效果良好。

8例郎格汉斯细胞组织细胞增生症患儿Birbeck颗粒的超微结构观察

目的探讨郎格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)病损区郎格汉斯细胞(LC)及其中Birbeck颗粒的超微结构,为研究Birbeck颗粒的来源、形态、空间结构提供依据。方法透射电镜观察8例儿童LCH患者病变区LC及Birbeck颗粒的超微结构。结果 8例LCH患儿病损区均可见典型LC,其中6例LC中可见Birbeck颗粒,大部分位于胞浆中,部分位于细胞膜内侧,与细胞膜相连续,细胞膜外也可见Birbeck颗粒样结构存在;典型Birbeck颗粒呈棒状、网球拍样,也可呈不规则形,周围常伴有圆形空泡样结构。结论 Birbeck颗粒可能起源于细胞膜,空间结构可能为不规则形,其形态具有多样性,不规则性,非典型Birbeck颗粒也具有诊断意义。

肺郎格汉斯细胞组织细胞增生症的CT表现及文献复习

目的探讨肺郎格汉斯细胞组织细胞增生症(PLCH)的CT表现,提高对该病的认识。资料与方法回顾性分析2例病理证实的PLCH患者的临床和CT资料。2例患者行多次胸部CT检查,其中1例为戒烟3年后复查,另1例因反复气胸复查。结果1例早期PLCH的CT表现为双肺以中上肺野为主广泛分布的小片状、结节状、小环状病灶,戒烟后病灶吸收;1例晚期PLCH的CT表现为双肺以中肺野为主广泛分布的大小不等的圆形、类圆形低密度透光区,部分呈囊状和蜂窝状改变,并合并反复气胸。结论PLCH的CT表现有一定特征性,结合临床可提高对此病的诊断。

骨郎格汉斯细胞组织细胞增生症10例临床及病理学特点

目的:通过细针吸取细胞学(FNAC)检查探讨骨郎格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的细胞病理学特点,并结合文献对本疾病进行再认识。方法:使用一次性注射器,在骨肿瘤病灶内作穿刺检查,抽吸物涂片,瑞氏染色,3例作免疫细胞化学染色,光镜观察。结果:细胞学诊断骨LCH10例,其中9例经术后病理组织学证实,诊断准确率达90%。结论:本病具有特征性细胞学形态改变,临床特点鲜明,FNAC检查能在术前对本病作出快速、准确诊断,是本病重要的术前检查方法之一。

两种方案治疗182例郎格汉斯细胞组织细胞增生症的历史对照研究

目的比较复旦大学附属儿科医院(我院)CHFU-LCH 2006方案(简称2006方案)和CHFU-LCH 2012方案(简称2012方案)治疗郎格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)患儿的疗效和不良反应。方法 2006年1月1日至2012年11月31日在我院接受2006方案治疗的LCH初治患儿纳入2006组,2012年12月1日至2015年12月31日在我院接受2012方案治疗的LCH初治患儿纳入2012组。两组均经病理确诊LCH,排除治疗6周内自动终止治疗者。每组进一步分为单系统LCH(SS-LCH)和多系统LCH(MS-LCH)亚组。所有患儿随访至2017年3月31日。治疗有效为无活动性病变或活动性病变好转。以Kaplan-Meier法计算5年预计总生存率(OS)和无病生存率(EFS)。不良反应根据WHO急性和亚急性毒性反应分级标准分为0~4级。比较两组治疗6和12周有效率,恶化、复发和死亡情况,5年预计OS、EFS和不良反应发生情况。结果 96例患儿进入2006组,男64例,女32例,中位年龄3.4岁,中位随访时间6.9年;86例患儿进入2012组,男59例,女27例,中位年龄2.9岁,中位随访时间4.0年。两组性别、诊断年龄、临床分型和危险器官受累(RO+)情况差异无统计学意义。(1)2006组和2012组比较,SS-LCH、MS-LCH亚组治疗6、12周,有效率和复发率差异均无统计学意义。(2)2006组和2012组MS-LCH亚组分别有4例和5例退出方案,转入其他挽救方案,分别有5例和4例死亡。(3)两组MSLCH患儿共93例,其中<2岁5年预计EFS和OS均明显低于≥2岁患儿[EFS:(41.9±8.1)%vs(62.6±7.5)%,OS:(80.8±6.2)%vs(98.0±2.0)%],P均<0.05;RO+患儿5年预计EFS和OS低于RO-患儿[EFS:(37.4±8.0)%vs(66.0±7.3)%,OS:(80.4±6.3)%vs(98.0±2.0)%],P均<0.05;RO-患儿<2岁和≥2岁5年预计EFS和OS差异无统计学意义;6周治疗无效患儿5年预计EFS低于6周治疗有效患儿[(33.1±7.9)%vs(70.8±7.2)%],P<0.05。(4)2006组和2012组SS-LCH亚组5年预计EFS分别为(84.8±5.3)%和(86.7±5.6)%,5年预计OS均为100%;MS-LCH亚组5年预计EFS分别为(50.0±7.1)%和(53.2±10.0)%,5年预计OS分别为(90.0±4.1)%和(90.6±4.5)%;差异均无统计学意义。(5)2006组MS-LCH亚组化疗相关3/4级不良反应发生率(50.0%,25/50)高于2012组(23.3%,10/43),P=0.008 0。结论 CHFULCH 2012方案与2006方案疗效未发现有差别,化疗相关严重不良反应较轻,MS-LCH的5年EFS仍不满意。RO+和治疗6周反应情况是MS-LCH的重要预后影响因素。

急性泛发性郎格汉斯细胞组织细胞增生症1例

报告一例4个月大男婴,全身泛发结痂性丘疹、红斑及水疱、脓疱性皮损。皮损病理示真皮内组织细胞浸润,核为圆形或肾形,CD1a及S-100阳性,诊断为急性泛发性郎格汉斯细胞组织细胞增生症。

小儿垂体朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床特征和MRI表现

目的 探讨小儿垂体朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特征和MRI表现。方法 回顾性分析2014年11月~2023年8月经病理证实的23例垂体LCH患儿MRI资料,其中男12例,女11例,年龄1岁~12岁6月(6.72±3.33岁)。观察病变部位、垂体高度、神经垂体是否存在、垂体柄形态、大小、垂体强化方式、垂体/松果伴随病变等,并总结、归纳垂体LCH的MRI表现。结果 首次就诊原因主要为尿崩症,其它就诊症状为顶部包块2例,顶部压痛1例,颈部包块1例。垂体单系统受累16例,其余均为多系统受累,垂体外常累及颅面骨,少见受累部位为肺部、肋骨等。腺垂体明显凹陷、变薄1例,饱满/隆起4例;神经垂体高信号均未见;垂体柄增粗13例,细小2例,另有1例漏斗部线样狭窄、上段结节状增粗,无明显增粗/细小7例;增强后垂体均明显均匀强化;伴随Rathke囊肿/残腔3例,松果体囊肿2例。结论 小儿垂体LCH磁共振表现具有一定特征性,有助于诊断。

鼻部朗格汉斯细胞组织细胞增生症一例

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)是一种罕见的克隆性增生性疾病,可累及包括皮肤在内的多个系统,皮肤表现往往为诊断提供重要线索。本文报道一例鼻部赘生物的男性患者,经皮肤活检和免疫组织化学确诊为LCH,后进一步发现患者同时伴骨骼等多系统受累。

成人肋骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症一例

病人, 男,63岁。因左侧胸壁痛1个月于2023年2月21日入院。入院前1个月无明显诱因出现左侧胸壁疼痛,咳嗽时明显,活动牵拉后加重。既往体健,无遗传性疾病史。5个月前体检行胸部CT检查时肋骨未见异常(图1A)。入院后胸部CT检查提示左侧第7肋后段骨质破坏并软组织影(图1B~D),全身骨扫描提示左侧第7后肋可见骨质代谢异常活跃灶,考虑为骨肿瘤性病变可能性大(图2)。