产前诊断一例伴有鼻骨缺失的罕见新发21q(21q22.1→qter)部分三体综合征

目的对1例超声提示鼻骨缺失的胎儿进行产前诊断。方法联合应用常规G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphismarray,SNP-array)技术对胎儿进行产前诊断,并采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术进行验证,应用G显带和FISH技术对胎儿父母行遗传学分析。结果胎儿的核型初步结果为46,XN,add(21)(p11.2),SNP-array提示胎儿在21q22.12q22.3区(hg19:36762648-48093361)有11.3 Mb的重复,FISH结果证实了上述发现,其父母核型及FISH检测均未发现明显异常。胎儿的核型结果最终确定为46,XN,der(21)t(21;21)(p11.2;q22.1),为新发生的21q(21q22.1→qter)部分三体。结论在产前诊断中联合应用多种检测技术,可得出更为精准的检测结果,为产前诊断及遗传咨询提供更为科学的遗传学信息。