4p部分三体综合征1例

1临床资料 患儿女性,4岁,系第一胎,足月顺产。因生长发育迟缓、智力低下就诊。患儿仅能说简单语言,注意力不集中,学习困难;3岁时测智商IQ=40-58。能站立行走,饮食及大小便自理。父母非近亲结婚,家族中无流产、先天畸形和遗传病史。查体：身高89 cm,表情略显呆滞。

一例4p部分三体合并XYY综合征患儿的遗传学诊断

目的对1例高胆红素血症伴先天性心脏病的患儿进行遗传学分析,寻找其病因。方法常规染色体G显带核型分析检测患儿及父母的染色体核型,基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)测序检测患儿的基因组拷贝数变异。结果核型分析显示患儿为4p部分三体合并XYY综合征,异常的染色体遗传自母系平衡易位的衍生染色体,核型为47,XYY,der(13)t(4;13)(p12;p10)mat;CNV结果显示患儿4号染色体在4p16.3→p12区存在46.34Mb重复,为4p重复综合征,Y染色体在Yp11.31→q12片段存在56.38Mb重复,为XYY综合征。结论核型分析联合CNV测序可确定异常染色体片段的大小和来源,有助于遗传病因的精确分析。4p部分三体患者异常表型的严重程度具有重复片段长度依赖性。

一例Wolf-Hirschhorn综合征合并Jacobsen综合征的产前遗传学分析

目的应用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP-array）对1例携带非平衡染色体易位的复杂先天性心脏病胎儿进行检测，分析其基因型与表型的对应关系，探讨其发病原因。方法采用常规G显带分析胎儿及其父母的染色体核型。应用SNP-array对患儿进行全基因组高分辨扫描，并用多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）进行验证。结果G显带染色体分析提示胎儿及其父母核型均正常。SNP—array检测显示胎儿4号染色体的短臂存在13．877Mb的重复（4p16．3-p15．33，48283—13925186），11号染色体长臂存在15．653Mb的缺失（1lq23．3-q25，119291480—134944006）。MLPA检测证实了上述变异的存在。结论4号染色体短臂部分三体（Wolf-Hirschhorn综合征）及11号染色体部分单体（Jacobsen综合征）可能是导致胎儿先天性心脏病的原因，但其父母的染色体核型无助于分析上述染色体异常的成因以及再发风险。SNP—array具有高分辨和高准确度的优点，可为产前遗传学诊断提供更为详细的信息。