中国人单胺氧化酶A基因的EcoRV酶切位点多态性与帕金森病的相关性

目的 :探讨多巴胺代谢酶—单胺氧化酶 A基因EcoRV酶切位点多态性与帕金森病 (Parkinsondisease,PD)遗传易感性的关系。 方法 :选择PD病人 2 87例 (包括发病年龄小于等于 5 0岁的早发型PD和发病年龄大于5 0岁的晚发型PD)和正常对照 16 4例 ,利用PCR RFLP技术分析了单胺氧化酶 A(MAO A)EcoRV酶切位点多态性在PD病人与正常对照之间分布频率的差异。结果 :MAO A基因EcoRV酶切位点在总体对照组和总体PD病人之间的分布没有显著差异 ;根据发病年龄分组后 ,不管是早发PD病人还是晚发PD病人 ,与对照组相比等位基因和基因型频率均无显著性差别。按性别分组后发现 ,男性PD和对照组的基因型频率或是等位基因频率存在显著性差异。 结论 :研究结果支持MAO A基因多态性与PD相关的假说 ,而且表明此关系与PD发病年龄和性别有关。

脂蛋白脂酶基因PvuⅡ酶切位点多态性与胰岛素抵抗关系的研究

目的旨在探讨脂蛋白脂酶基因第6内含子PvuⅡ酶切位点多态性与胰岛素抵抗、2型糖尿病的发生之间是否有关联。方法随机选取163例2型糖尿病患者作为病例组,106例正常人作为正常对照组,对第6号内含子PvuⅡ酶切位点进行多态性分析。结果病例组中P+P+组高密度脂蛋白胆固醇水平明显低于P-P-组,而血清三酰甘油、胰岛素抵抗指数指标水平高于P-P-组。结论PvuⅡ酶切位点多态性与2型糖尿病中胰岛素抵抗有关。

pGH基因全序列ApaⅠ酶切位点多态性与生产性能的相关分析

本实验利用PCR-RFLP技术分析了约克夏和长白猪pGH基因ApaⅠ酶切位点多态性及其与生产性能的关系.结果表明,在pGH基因序列中共检测到5种基因型,4种等位基因,基因型频率和等位基因频率在2个猪品种间分布差异不显著;约克夏ApaⅠ酶切多态位点中,AC基因型个体在165日龄体重和70-165日龄日增重上显著高于AA基因型个体(P<0.1);但长白猪ApaⅠ多态位点不同基因型在这两个生产性状上的差异不显著.

单胺氧化酶A基因Fnu4HⅠ酶切位点多态性与帕金森病相关性研究

目的 探讨多巴胺代谢酶 -单胺氧化酶 A ( monoamine oxidase A,MAO- A)基因 Fnu4 H 酶切位点多态性与帕金森病 ( Parkinson's disease,PD)遗传易感性的关系。方法 应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术分析了 MAO- A基因 Fnu4 H 酶切位点多态性在 PD患者与正常对照之间分布频率的差异。结果 PD组和对照组的 G等位基因的频率分别为 0 .6 13和 0 .5 2 7( P=0 .0 39) ,TT基因型频率分别为 0 .30 3和 0 .4 15 ( P=0 .0 14 ) ,GG基因型频率分别为 0 .5 6 4和 0 .4 5 1( P=0 .0 2 1)。根据发病年龄分组后 ,表明这种差异主要存在于早发性 PD和对照组之间 ,G等位基因在早发 PD组和对照组中的频率分别为 0 .6 4 2和 0 .5 2 7( P=0 .0 2 9) ;GG基因型频率分别为 0 .5 85和 0 .4 5 1( P=0 .0 32 ) ;按性别分组后发现差异仅存在于男性 PD和对照组之间 ,G等位基因的频率在男性 PD组和对照组中分别为 0 .6 6 9和 0 .5 0 0 ( P= 0 .0 0 5 )。结论 MAO- A基因 Fnu4 H 位点在对照组和 PD患者之间的分布差异有显著性 ,G等位基因和 GG基因型频率在 PD组中较高 ,支持 MAO- A基因多态性与 PD相关的假说 ,而且与