以周围神经病为主要表现的成人cbc1型甲基丙戊二酸血症一例

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其中cblC型MMA最为常见,是因MMACHC基因突变造成编码cblC蛋白缺陷所致。MMA最常见于少儿期,成人发病罕见。鉴于该病临床表现异质性较高且特异性差,在实际临床工作中易出现误诊和漏诊。现报告1例以周围神经病变起病的成人cblC型MMA并做文献复习,为临床上诊断和治疗该疾病提供参考。

1例晚发型甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症临床特征及康复治疗

目的 分析1例晚发型甲基丙二酸血症(MMA)合并高同型半胱氨酸血症患者的临床特征及康复治疗效果。方法 回顾性分析1例晚发型MMA合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料,包括就诊时的主要症状、体征、辅助检查、药物治疗、康复评定、康复训练方法及预后。结果 综合康复治疗可以改善晚发型MMA患者精神行为症状及运动功能障碍,延缓疾病的进展,提高远期生存质量。结论 晚发型MMA合并高同型半胱氨酸血症患者临床异质性高,对于出现不明原因双下肢无力伴精神行为异常等多系统损害的患者,应考虑该遗传代谢病的可能。综合康复治疗可显著改善晚发型MMA合并高同型半胱氨酸血症患者精神行为症状、肌力、步行能力、日常生活活动能力及健康生存质量。

军队特勤人员高同型半胱氨酸血症检出率及影响因素分析

目的 探讨特勤人员高同型半胱氨酸血症(HHcy)检出率及影响因素,为开展针对性的健康干预提供科学依据。方法 以2023年9月至2024年1月在某疗养中心参加特勤体检鉴定的618例特勤疗养员为研究对象,内容包括人口学特征、生活方式、体格检查和实验室检测等资料。结果 调查人群同型半胱氨酸(Hcy)平均水平12.10(10.00~14.60)μmol/L,HHcy检出率为23.79%,平均年龄(34.21±7.46)岁,均为男性。多因素Logistic回归分析结果显示,吸烟(OR=1.833,95%CI 1.152,2.915)、勤务类别(OR=1.697,95%CI 1.240,2.323)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)(OR=5.764,95%CI 3.229,10.292)、尿酸(UA)(OR=1.693,95%CI 1.116,2.570)、胆红素(BIL)(OR=2.015,95%CI 1.330,3.052)、肌酐(CR)(OR=3.164,95%CI 1.624,6.162)是HHcy的影响因素。结论 吸烟、勤务类别、LDL-C、UA、BIL和CR是HHcy的影响因素,应对存在高危因素的人群采取相应措施,尽早进行健康干预,以降低心脑血管等慢性疾病发生的风险。

小剂量叶酸辅助丁苯酞治疗高同型半胱氨酸血症脑梗死的效果分析

探讨小剂量叶酸辅助丁苯酞治疗高同型半胱氨酸血症脑梗死的效果分析。方法将2021年1月-2023年1月在我院治疗的100例高同型半胱氨酸(Hcy)血症脑梗死患者随机分组,在常规治疗基础上,对照组使用丁苯酞,观察组使用小剂量叶酸辅助丁苯酞。结果 观察组在治疗有效率、神经及认知功能指标(NIHSS评分、MoCA评分)、炎症及同型半胱氨酸(hs-CRP、Hcy)、其他血生化指标(HDL-C、LDL-C、ALT)与对照组相比,均有显著改善(P<0.05)。结论 小剂量叶酸辅助丁苯酞治疗高Hcy血症脑梗死效果显著,能明显抗炎,协同保护神经功能,改善认知状态,提升降脂等作用,且安全有效。

以痫性发作为表现成人起病的瓜氨酸血症Ⅱ型1例

对SLC25A13基因纯合变异引起以痫性发作为表现的成人起病的瓜氨酸血症Ⅱ型(adult-onset typeⅡcitrullinemia,CTLN2)1例进行回顾性分析。患者,男,28岁,反复四肢抽搐4年余,再发加重2个月,平素喜食花生及肉类。头颅MRI检查未见异常,予抗癫痫治疗效果不佳,进一步查血转氨酶、血氨和瓜氨酸升高,基因检测显示SLC25A13基因c.851_854del纯合致病突变,诊断为CTLN2,予高蛋白、高脂肪、低糖饮食和精氨酸治疗,随访半年无痫性发作。对反复痫性发作伴有特殊饮食嗜好者应注意CTLN2可能,基因检测对CTLN2的诊断具有重要作用,可为临床诊治提供依据。

高苯丙氨酸血症家系PAH和PTS基因突变研究

目的 检测湖北省地区26例中国人高苯丙氨酸血症家系基因突变,研究其基因型、表型和遗传学特征。方法 采集2018年3月至2020年12月在武汉儿童医院就诊的26例HPA患儿和父母静脉血样本,并收集其临床资料,提取DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增PAH基因和PTS基因编码区及其侧翼序列,并以直接测序法对扩增产物正反测序进行突变分析。同时选取同时段来本院健康体检无明显异常儿童100名为正常对照组,处理方式与患儿相同。结果 患儿中检出PAH基因突变24种,其中c.728G>A(R243Q)最常见,等位基因突变率为15.2%(7/46)。发现一新PTS基因突变IVS3+9A>G。3例BH4缺乏型患儿中检出PTS基因P87S、D96N和A111T突变,其中P87S是最常见致病突变。在正常对照组中,未检出以上患儿中携带的突变,仅检出三种突变Q232Q(c.696A>G)、V245V(c.735G>A)和L385L(c.1155G>C),均为同义突变,不改变编码氨基酸,属于正常DNA多态。结论 PAH基因突变引起患儿PAH缺乏型HPA,而PTS基因突变引起严重型BH4缺乏症。基因检查的结果可为临床诊断和选择合适的治疗方案提供参考,并且可为进一步生育指导提供参考。

高同型半胱氨酸血症脑梗死患者的相关特征分析

目的探讨脑梗死患者中高同型半胱氨酸血症者的常见症状和伴随疾病特征及其影响因素的相关性分析。方法将血同型半胱氨酸≥15μmol/L的患者列为高同型半胱氨酸血症脑梗死组(H组),共151例;血同型半胱氨酸<15μmol/L的患者列为血同型半胱氨酸正常脑梗死组(N组),共86例,比较两者的症状差异及其影响因素。结果在脑梗死患者中,H组患者的年龄大(P=0.049)、男性多(P=0.002),具有吸烟史(P=0.025)、糖尿病(P=0.008)、高脂血症(P=0.034)、叶酸缺乏(P=0.002)并伴随认知障碍(P=0.009)、语言障碍(P=0.043)的比例高。通过二元Logistic回归分析,得到年龄(P=0.023)、糖尿病(P=0.018)、叶酸缺乏(P=0.026)、认知障碍(P=0.019)均为高同型半胱氨酸血症的相关影响因素。结论合并高同型半胱氨酸血症的脑梗死患者表现为老年,多数合并患有糖尿病、叶酸缺乏和认知障碍。

高同型半胱氨酸血症与血管性认知障碍相关性研究进展

血管性认知障碍(VCI)是指由脑血管病变及其危险因素引起的一类临床综合征,表现为不同程度的认知功能障碍。在近年来大量研究中显示,作为脑血管病密切相关的独立危险因素-高同型半胱氨酸血症(HHcy),与VCI的发生发展可能有直接或间接的联系,本文的目的是将HHcy与VCI关系的新进展做一综述,为VCI的防治提供思路。

高同型半胱氨酸血症合并脑梗死的临床疗效观察和药学监护

目的分析高同型半胱氨酸血症合并脑梗死患者应用维生素B_(6)、维生素B_(12) 、叶酸治疗的临床效果及药学应用价值。方法选取2021年6月至2022年12月在吉林省神经精神病医院就诊的106例高同型半胱氨酸血症合并脑梗死患者,按随机数表法分为对照组和观察组,每组各53例。观察组患者服用维生素B_(6)、维生素B_(12) 、叶酸并进行药学监护,对照组采用常规治疗,分析两组患者治疗前及用药2个月后的临床疗效、颈动脉和下肢动脉影像学结果、同型半胱氨酸、叶酸、维生素B_(12) 水平以及用药后的不良反应。结果治疗前,两组患者的颈动脉和下肢动脉影像学结果、同型半胱氨酸、维生素B_(12) 、叶酸水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。在药学监护后,观察组患者的临床总有效率高于对照组,颈动脉和下肢动脉内膜中层厚度与内膜斑块面积均低于对照组,同型半胱氨酸水平低于对照组,叶酸、维生素B_(12) 的水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患者在用药期间有出现轻度胃肠道反应患者3例、过敏反应1例、肝功能异常1例,对照组出现轻度胃肠道反应4例、过敏反应2例、肝功能异常1例,两组患者用药不良反应总发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。在医师与药师的指导下,两组不良反应均好转。结论临床药师针对高同型半胱氨酸血症合并脑梗死的患者实施药学服务,采用维生素B_(6)、维生素B_(12) 、叶酸治疗方案,具有良好的临床疗效,同时可以保证患者的用药安全,证实此方案具备良好的药学服务价值。

西藏西北地区藏族人群高同型半胱氨酸血症的患病现状与血尿酸血脂的关联性分析

【目的】为了了解西藏西北地区藏族人群高同型半胱氨酸血症(HHcy)患病现状及其与血脂、血尿酸等的关联,探讨西藏西北地区高同型半胱氨酸血症等慢性病的防治策略。【方法】本次调查采用多阶段分层整群随机抽样的方法,对西藏西北地区(阿里地区、那曲市)居住6个月以上、18岁及以上的3432名藏族居民进行了问卷调查、体格检查以及生化检测等。【结果】西藏西北地区藏族居民HHcy患病率为75.7%,远高于我国平均人群的患病率(37.2%)。血尿酸、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇是HHcy的危险因素。【结论】西藏西北地区藏族人群的HHcy患病率高。当地政府应敦促人们建立健康的生活方式,通过改善饮食和生活方式,加强对HHcy的早期干预,降低心脑血管等相关疾病的发生风险。

高同型半胱氨酸血症对心血管病进程的加速作用

同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)作为人体甲硫氨酸的代谢产物,其体内水平与多种疾病的发病相关。高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia, HHcy)是全身动脉粥样硬化、心血管病(cardiovascular disease, CVD)以及中风发病的独立危险因素。Hcy诱导的炎症反应、脂代谢异常、凝血功能障碍等,将严重影响血管的正常结构与功能,从而加速动脉粥样硬化的进程。服用叶酸和B族维生素,可以有效降低HHcy患者血液Hcy水平。本文将围绕HHcy加速CVD进程的机制进行综述,从而为临床预防和治疗HHcy提供新思路。

社区老年脑卒中预后不良的发生与高同型半胱氨酸血症的相关性

目的探讨社区老年脑卒中预后不良的发生与高同型半胱氨酸血症的相关性。方法将70例在我院就诊的社区老年脑卒中患者作为研究对象,检测所有患者的血清同型半胱氨酸(Hcy)含量,判断高同型半胱氨酸血症(HHcy)发生情况。调查所有患者预后认知功能障碍发生情况并给予相关性分析。结果在70例患者中,发生认知功能障碍35例(50.0%),平均MoCA得分为(27.33±0.75)分。认知功能障碍患者的收缩压、体质量指数、空腹血糖、舒张压等基线资料的患者与非认知功能障碍患者数据比较无差异(P>0.05)。认知功能障碍患者的血清Hcy含量高于非认知功能障碍患者(P<0.05),认知功能障碍患者的HHcy发生率高于非认知功能障碍患者的(P<0.05)。直线相关分析显示,认知功能障碍与HHcy呈现正相关性(P=0.000)。多变量Logistic回归分析结果表明,HHcy导致患者认知功能障碍的独立危险因素(P<0.05)。结论在预后认知功能障碍的发生率相对比较高的情况下,同时也伴随有血清同型半胱氨酸的高表达,高同型半胱氨酸血症发生率也比较高,社区老年脑卒中预后不良的发生与高同型半胱氨酸血症存在相关性。

高同型半胱氨酸血症与颈动脉粥样硬化的相关性分析

目的:对高同型半胱氨酸血症与颈动脉粥样硬化的相关性进行分析。方法:抽取2021年5月—2023年5月在我单位诊断为颈动脉粥样硬化的90例患者并纳入观察组,对其进行头颈动脉超声检查后,根据检查结果将其分为内中膜增厚组(n=68)及斑块组(n=22),另外按照1∶1比例选取同期在我单位行健康检查的90例健康人群设为对照组,采集所有受试者的一般资料,检测其血糖、血脂、血压、血尿酸(UA)及血清同型半胱氨酸(Hcy)等生化指标,分析高同型半胱氨酸血症与颈动脉粥样硬化的相关性。结果:三组FBG、TG、HDL-C及UA对比无显著差异(P>0.05),而斑块组及内中膜增厚组的TC、LDL-C水平显著高于对照组(P<0.05);斑块组HCY水平高于内中膜增厚组及对照组,而内中膜增厚组HCY水平高于对照组(P<0.05);Person相关性显示,收缩压、FBG、TC、LDL-C及Hcy与颈动脉粥样硬化呈正相关(P<0.05)。结论:高同型半胱氨酸血症与颈动脉粥样硬化的发生存在密切关联,且与颈动脉粥样硬化的严重程度呈正相关,可见,通过检测血清Hcy水平,可预测疾病的严重程度,为临床后续治疗提供有价值的参考。

高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征1例报告并文献复习

高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸尿症综合征(HHH综合征)是一种罕见的常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。该院收治了1例HHH综合征患儿,平素挑食严重,厌食高蛋白食物,运动倒退,多次实验室检查示转氨酶、血氨升高及凝血功能异常,全外显子基因检测显示患儿携带SLC25A15基因c.521C>G(p.S174x)纯合变异,患儿父母均携带该基因杂合变异,患儿经肝移植后好转。对于该类患儿建议早期进行血尿遗传代谢及基因检测以挽救患儿生命及提高其生活质量。

叶酸联合降压药治疗高同型半胱氨酸血症合并高血压的临床效果分析

目的:分析叶酸联合降压药治疗高同型半胱氨酸(Hcy)血症合并高血压的临床效果。方法:选取2020年8月—2022年8月上海市杨浦区五角场社区卫生服务中心收治的92例高Hcy血症合并高血压患者作为研究对象,采用随机数字表法分为对照组与联合组,各46例。对照组给予降压药治疗,联合组在对照组基础上给予叶酸治疗。比较两组血压水平、Hcy水平、颈总动脉后壁内-中膜厚度、血流阻力指数、斑块面积、不良事件发生情况。结果:治疗前,两组收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、血浆Hcy水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,两组SBP、DBP、血浆Hcy水平低于治疗前,且联合组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.001)。治疗前,两组颈总动脉后壁内-中膜厚度、血流阻力指数、斑块面积比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,两组颈总动脉后壁内-中膜厚度、血流阻力指数低于治疗前,且联合组低于对照组,两组斑块面积小于治疗前,且联合组小于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:叶酸联合降压药治疗高Hcy血症合并高血压的临床效果显著,可降低患者血压、血浆Hcy水平,减缓颈动脉粥样硬化进展,且安全性较高。

不同剂量叶酸联合维生素B_(12)治疗老年高血压合并高同型半胱氨酸血症的临床效果

目的:分析不同剂量叶酸联合维生素B_(12)治疗老年高血压合并高同型半胱氨酸血症(HHcy)的应用效果.方法:选取2023年1—12月北京市延庆区妇幼保健院就诊的老年高血压合并HHcy患者67例作为研究对象,以随机数字表法分为观察1组(33例,小剂量叶酸联合维生素B_(12)治疗)和观察2组(34例,大剂量叶酸联合维生素B_(12)治疗).比较两组同型半胱氨酸(Hcy)及叶酸水平、收缩压(SBP)及舒张压(DBP)水平、不良反应发生率.结果:治疗前,两组患者Hcy及叶酸水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,两组患者Hcy水平均低于治疗前,叶酸水平均高于治疗前,观察2组优于观察1组,差异有统计学意义(P<0.05).治疗前,两组患者SBP及DBP水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,两组患者SBP及DBP水平均低于治疗前,观察2组低于观察1组,差异有统计学意义(P<0.05).两组均未出现过敏、肝损伤、肾损伤等不良反应.结论:叶酸联合维生素B_(12)在老年高血压合并HHcy治疗中的应用效果显著,其中采用0.8 mg叶酸的效果较佳,可有效改善Hcy及叶酸水平,稳定血压,且不良反应未增加,具有临床推广价值.

新生儿高胆汁酸血症预后的影响因素分析

目的 分析新生儿高胆汁酸血症(HBA)预后的影响因素。方法 选取2020年1月至2023年3月深圳市宝安区松岗人民医院收治的167例HBA新生儿为研究对象,按照预后情况分为预后良好组(150例)与预后不良组(17例),分析影响预后的因素。结果 母孕期HBA、早产、静脉营养≥7d、合并感染及生化指标异常是影响HBA新生儿预后的独立危险因素(P <0.05);出生体重、胎龄是影响HBA新生儿预后的保护因素(P <0.05)。结论 新生儿HBA不良预后与母孕期HBA、早产、静脉营养≥7 d、合并感染及生化指标升高有关,临床应予以重视,并针对低出生体重儿、早产儿做好相应预防工作。

冠心病患者同型半胱氨酸血症的药物治疗配合生活方式干预的影响

目的:探究冠心病患者同型半胱氨酸血症的药物治疗配合生活方式干预对患者治疗效果的影响。方法:选取2021年01月~2022年12月河北省沧州市某社区卫生服务中心80例冠心病同型半胱氨酸血症患者,随机均分为参照组与实验组。参照组叶酸治疗联合常规护理,实验组叶酸治疗联合生活方式干预,比较两组患者的生活质量,患者血清中叶酸、Hcy、VitB12水平及治疗效果。结果:实验组患者的生活质量更佳,患者血清中叶酸、Hcy、VitB12水平明显得到改善,治疗效果更佳(P<0.05)。结论:为冠心病出现同型半胱氨酸血症的患者提供药物治疗的同时,给予有效的生活方式干预,可以提高患者的生活质量,改善患者血清中的叶酸以及Hcy水平,值得推广。

中西医结合治疗高同型半胱氨酸血症型脑梗死的临床价值

对高同型半胱氨酸(HHcy)血症型脑梗死治疗开展研究,探讨中西医结合治疗方式对其应用效果。方法 本次治疗试验2023.01~2023.10开展,共计纳入样本66例,均为此期间在我院确诊为高同型半胱氨酸血症型脑梗死患者,通过随机方式分组,对照组与观察组为试验小组组名,各33例;在实验中样本均实施西医常规治疗,观察组样本加用中医治疗,以单一西医治疗为对照,分析中西医结合治疗应用效果。结果 差异治疗后对照组HHcy水平数据显示高于观察组,差异十分突出(P<0.05);2组样本干预前HHcy、BUN、ALT与干预后BUN、ALT指标差异不突出(P>0.05);差异治疗后观察组神经功能与生活能力评分、治疗有效率93.93%(31/33)、脑梗死复发率6.06%(2/33)数据显示优于对照组66.66%(22/33)、24.24%(8/33),差异十分突出(P<0.05)。结论 将中医疗法结合常规西医之法治疗高同型半胱氨酸症型脑梗死价值更高,有助于改善其神经功能与生活能力,降低复发率,具有较高的应用价值。

1例高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸尿症综合征患儿的护理

总结1例高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸尿症综合征患儿的护理经验。护理要点包括:限制蛋白质摄入,促进血氨排泄,做好用药指导,保持大便通畅;早期康复训练,促进生长发育;重视心理护理,缓解患儿及其家长的负性心理;提供个性化出院指导方案,进行延续性护理。患儿经12 d治疗及护理,病情平稳后出院,目前正在随访中,血氨、肝功能等指标恢复正常。