酿酒酵母菌抗原在炎症性肠病结肠组织中的表达及意义

目的研究酿酒酵母菌抗原在炎症性肠病(IBD)结肠黏膜组织中的表达,评价酿酒酵母菌抗原在IBD诊断中的作用,初步探讨其在IBD发病中的意义。方法随机抽取航天中心医院2003年1月至2009年4月47例有完整临床资料的IBD患者的蜡块标本,其中克罗恩病(CD)22例、溃疡性结肠炎(UC)25例,另取非IBD结肠炎患者的蜡块标本20例作对照组。采用免疫组织化学法对标本石蜡切片进行染色,检测酿酒酵母菌抗原在肠黏膜组织中的表达,采用χ2检验分析酿酒酵母菌抗原在不同肠病中表达的差异性。结果免疫组织化学分析表明酿酒酵母菌抗原在CD阳性表达率为86.4%(19/22),在UC中为80.0%(20/25),在非IBD结肠炎中为70.0%(14/20),三组之间的阳性表达率差异无统计学意义(χ2=1.716,P=0.424)。结论酿酒酵母菌抗原在IBD中的表达无疾病特异性,暂不能作为诊断及鉴别诊断IBD的指标;酿酒酵母菌抗原在CD、UC患者及非IBD结肠炎患者结肠黏膜内的较广泛表达,也提示此类抗原蛋白在IBD的发生发展中发挥着不确定的作用。

视网膜色素变性PRPF-31基因剪接位点突变及其相关表型特征研究

目的研究一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)大家系的致病基因及其相关表型特征。方法应用基因组扫描定位和突变检测法确定该家系的致病基因,并对其进行详细的家系调查,同时选取该家系不同代别中11例有症状的患者和7例无症状的个体,进行视网膜电图(ERG)、多焦视网膜电图(mERG)、心理物理学及荧光素眼底血管造影等检测。结果在19号染色体PRPF-31基因5号内含子-1处发现一新的剪接位点突变(IVS5-1G→A)。家系中有症状的患者均在10岁以前发病,病情进展快而严重,呈Ⅰ型弥漫性视网膜色素变性(RP)表现。Goldmann视野检查,30岁以上患者动态视野大范围缺损,部分患者仅存颞侧视岛,静态视野阈值无法查出;mERG检测:双眼暗视a、b波振幅极度下降且低平,呈熄灭型;多焦视网膜电图显示双眼黄斑区及其周围视网膜反应密度显著降低;荧光素眼底血管造影显示黄斑中央凹周围色素上皮萎缩,呈“牛眼样”外观。7例无症状者中,1例经mERG、心理物理学及分子遗传学检测,证实其为轻症RP患者,另1例为疾病基因的杂合携带者。结论PRPF-31基因5号内含子-1剪接位点突变(IVS5-1G→A)是ADRP的一种新的突变位点。该突变所致的ADRP表型主要为Ⅰ型弥漫性RP,同时,还存在基因外显不全和表现度不一的变异性表达。(中华眼科杂志,2005,41:1020-1026)

SIRT1在肾脏的相关研究进展

沉默信息调节因子1（silent information regulator 1,SIRT1）,哺乳动物sirtuins家族中的一种去乙酰化酶,对组蛋白及多种细胞转录调控因子具有非常重要的作用,可参与细胞凋亡、代谢、线粒体生物合成、自噬等过程的调节,并在多种疾病,如神经退行性变,心血管疾病,代谢性疾病,肿瘤以及衰老相关性疾病中发挥保护作用.随着SIRT1在肾脏领域研究的不断深入,其在肾脏生理病理过程中的作用日益受到关注,SIRT1有望成为肾脏疾病的潜在治疗靶点.