6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺陷症的产前诊断

目的 对 6 丙酮酰 四氢蝶呤合成酶 (6 pyruvoyltetrahydropterinsynthase,PTPS)缺陷所致非经典型苯酮尿症家系先证者母亲现孕的第 3胎进行产前DNA突变分析 ,以确诊其是否受累。方法 用PCR和DNA测序在先证者及其父母身上找到PTPS基因突变。分离胎儿羊水细胞DNA ,以PCR 限制酶识别突变位点的方法进行基因突变分析 ;同时辅以高压液相 (HPLC)测定羊水中的生物蝶呤 /新蝶呤 +生物蝶呤比例 (B % ) ,对照该家系的尿生物蝶呤水平进行生化检查。结果 该家系先证者PTPS一对等位基因各有一 2 86G→A和 2 2 6C→T的突变 ,分别来自父母 ;先证者姨母也是 2 2 6C→T突变携带者 ,待测胎儿不含这两种突变。结论 对PTPS基因而言 。