心力衰竭时的继发性高醛固酮血症与螺内酯的应用

心力衰竭时的继发性高醛固酮血症与螺内酯的应用山东潍坊市益都中心医院窦丽娟，朱春黎众所周知，心力衰竭（心衰）时肾素－血管紧张素－醛固酮系统（ＲＡＡＳ）活性增强，给机体带来不良后果，主要有：①血管收缩，外周阻力增加。血管紧张素Ⅱ（ＡⅡ）作用于血管平滑肌的...

低醛固酮血症

低醛固酮血症既可作为全肾上腺皮质机能减退症的一部分，又可以是醛固酮选择性缺乏所致。本文专门对选择性醛固酮减少症作一介绍，它是醛固酮选择性分泌不足或是醛固酮外周作用缺陷所致的疾病。主要表现有高血钾、低钠血症、脱水、体位性低血压和尿盐丢失等。曾认为是种罕见病，但近年报道越来越多。本文就该症的种类、病因、发病机理、临床表现以及诊断和治疗等方面作了较全面的介绍。

高醛固酮血症与代谢性疾病相关性的研究进展

醛固酮是主要由肾上腺皮质球状带产生的一种盐皮质激素。目前研究发现醛固酮与胰岛素抵抗和糖代谢受损之间有紧密联系。而醛固酮增多对脂代谢的影响以及与肥胖的关系仍在研究中。本文就高醛固酮血症与糖代谢、胰岛素抵抗、脂代谢、肥胖等代谢性疾病相关性的研究进展作一综述。

低醛固酮血症与醛固酮增多症

醛固酮(Aldo)主要作用于肾脏的远曲小管和集合管来调节电解质和血容量.它能增加钠的回吸收和钾的排泄,Aldo分泌紊乱直接影响血钾、钠以及血压.下面分别叙述低Aldo和Aldo增多症.1 低Aldo血症低Aldo血症包括:①全肾上腺皮质机能减退症的一部分.②Aldo选择性缺乏.前者包括Addison病,先天性肾上腺增生症、慢性垂体机能减退症、感染、出血或转移瘤破坏肾上腺,外科手术切除肾上腺后,Aldo与其它激素一样.也呈分泌缺乏.后者指Aido选择性分泌不足.肾上腺其它激素如糖皮质激素分泌正常,或者Aldo外周作用缺陷所致的疾病.低Aldo血症临床主要表现为高血钾、低血钠、低血容量、体位性低血压以及尿盐丢失,引起低Aldo血症病因有以下几方面.1.1 遗传因素1.1.1.21-羟化酶的缺乏:21-羟化酶的缺乏是常染色体隐性遗传.它是21-羟化酶染色体基因的突变,致Aldo合成障碍.而形成先天性肾上腺增生,引起钠耗损,患这种病的婴儿.

一个中国家族性高醛固酮血症Ⅱ型家系临床表型与7p22的连锁分析

背景家族性高醛固酮血症Ⅱ型(FH-Ⅱ)是单基因显性遗传的原发性醛固酮增多症,国外的家系连锁分析发现其致病基因可能位于7p22区域。目的对一个中国FH-Ⅱ家系进行连锁分析,确定其致病基因可能的位点。方法临床确定一个FH-Ⅱ家系,选取FH-Ⅱ候选基因区域(7p22)的微卫星标记(D7S531、D7S2521、D7S511、D7S481),进行PCR反应,通过对家系成员单倍型分析,确定可能的位点,并用多点参数分析方法计算其最大优势对数值(LOD值)。结果该家系中多人表现为高血压、低血钾、高醛固酮血症、低肾素血症、安体舒通试验阳性,且地塞米松治疗后醛固酮水平不下降,为明确的FH-Ⅱ家系。家系中3例明确受累成员及1例可疑受累成员存在同样的单倍型[D7S531(ac,n=24)-D7S2521(ac,n=11)-D7S511(ca,n=21)-D7S481(ac,n=16),n=微卫星短串联序列重复次数],但相同的单倍型也见于1例血压、血钾均正常的家系成员。外显率为1的情况下,各微卫星标记与该遗传家系表型间LOD值均<-4。结论该FH-Ⅱ家系未发现明确的与7p22区域间的连锁关系,但不除外延迟显性使得携带致病基因的患者延迟发病造成的影响。

低醛固酮血症一例

临床上单纯醛固酮低下者少见。现将临床听见一例报告如下。 患者男,21岁。肢体无力3年,因吞咽、呼吸困难及四肢不能活动1周入院,否认类似家族史及流行病史。体检:血压15/10kPa,发育正常,皮肤苍白,一般内科检查无异常。神经系统检查:神志清楚,吐词不清带重鼻音,咀嚼无力,抬头、转头、咳嗽及翻身困难,肩胛带、骨盆带及四肢肌肉均匀消瘦。双上肢近端及下肢肌力Ⅲ级,肌张力低,腱反射消失.,无病理反射,无肌强直,无感觉障碍及疼痛。实验室检查:连续5次测定血钾>6.3mmol/L,血钠<130mmol/L,尿排钾<21mmol/24小时,尿排钠>250mmol/24小时,放免法测血醛固酮卧位4次为7.2～147.9pmol/L(本实验室正常值为257～362pmol/L),皮贡醇8a.m为242.8nmol/L,4P.m为151.8nmol/L,尿睾酮19.5nmol/L,空腹血糖3.4～4.6mmol/L,糖耐量提示曲线平直,血肌酐、尿素氮、尿液分析结果均正常,免疫功能检查CH_(50)50U/ml,IgG10.0g/L,IgA1.5g/L、IgM1.1g/L、C_(?)1.8g/L。限钠每日20mEq(0.46g)1固后测血醛固酮卧位147pmol/L、直立位218.8pmol/L。心电图示高血钾T波改变,肾上腺CT扫描未见异常,腓肠肌活检提示慢性肌病性肌萎缩。在予限钾、高钠及地塞米松治疗1个月后,血钾钠恢复正常水平,肌无力明显改善,可上下一层楼梯。

Ⅳ型肾小管酸中毒合并高醛固酮血症1例报告

1病例资料患者,女,63岁,以"发现血肌酐升高2年,周身乏力伴心前区疼痛1 d"为主诉于2019年9月入院。患者2年前于外院体检发现肾功能异常,肾功能示:肌酐121μmol/L(正常值范围43~110μmol/L),尿酸422μmol/L,尿检阴性,无不适症状,未予重视及规范治疗,1 d前患者无明显诱因出现周身乏力伴心前区疼痛不适,遂前来我院就诊,门诊收入我科,入院症见神志清,精神差,乏力.

地塞米松抑制性高醛固酮血症

地塞米松(Dex)抑制性高醛固酮血症(DSH)是伴有高血压、高醛固酮血症、低肾素血症、低钾血症等皮质腺瘤引起的与原发性高醛固酮症(APA)类似症状的疾病,特征是投给小剂量(0.5～1.5mg/d)Dex1周～2周,可改善上述症状;此外血中皮质醇动态正常,但连续数日投给ACTH时,则与健康人或APA不同,醛固酮分泌持续上升等。本病病因、病理尚不完全清楚。如(1)本病醛固酮分泌是否有ACTH依赖性;(2)本病醛固酮分泌是来自肾上腺球状带还是束状带;(3)本病之高血压是否与未知的电解质类固醇有关等。

腺瘤型原发性醛固酮增多症心脏损害的临床分析

目的研究腺瘤型原发性醛固酮增多症APA高醛固酮血症对心脏的损害,探讨临床治疗对策。方法收集156例APA和96例原发性高血压(EH)患者高血压病程、血浆醛固酮浓度、血钾浓度、肾素活性、心电图及超声心动图资料,分析心脏损害与各指标的相关性。结果APA组中150例行心电图和超声心动图检查,其中54例存在心电图异常,26例存在心动超声异常。而EH组96例中心电图异常12例,心动超声异常7例。两组比较有显著性差异。APA患者的心脏损害较为多见。结论高醛固酮血症是引起腺瘤型醛固酮增多症患者心脏损害的主要因素之一,应该引起临床重视。

原发性醛固酮增多症的诊断与治疗

原发性醛固酮增多症(原醛症)是继发性高血压最常见的病因之一,以往通常只对低血钾的高血压患者进行原醛相关筛查。近期研究表明原醛症患者中仅25%可见低血钾表现,目前新发高血压患者中原醛症患者的发生率可达10%～15%。本文就原醛症的诊断与治疗做一综述。

糖尿病合并原发性醛固酮增多症疑难病例一例报告

原发性醛固酮增多症是由于肾上腺皮质自主性分泌醛固酮增多而导致以高血压、低血浆肾素活性、高醛固酮血症为特征的临床综合征。2型糖尿病患者中高血压发病率可达40％-60％，因此2型糖尿病合并高血压的患者易被误诊误治为原发性高血压，本文提供一个怀疑2型糖尿病合并原发性醛固酮增多症病例，具体情况报告如下。

CAPD患者血浆肾素、醛固酮、儿茶酚胺和加压素浓度增高

既往报道慢性血液透折(HD)治疗的患者,血浆肾素活性(PRA)和醛固酮(PA)浓度可以增高、正常或降低。有人发现,慢性 HD 患者在体液过多时可引起持续性低肾素血症和低醛固酮血症。而非卧床持续腹膜透折(CAPD)患者 PRA 和 PA 浓度均增高。本文旨在探讨高肾素血症和高醛固酮血症与体液状态及其它因素的关系,同时观察血浆儿茶酚胺和加压素浓度的变化。

上皮细胞钠通道基因多态性与血压关系研究现状

上皮细胞钠通道(ENaC)在维持远端肾单位对Na+的限速重吸收、体液平衡和血压的长期调节中有关键作用。ENaC3个亚单位基因共存在着数百个单核苷酸多态性(SNP),其中许多SNP与血压变化关系密切。Liddle综合征和假性Ⅰ型低醛固酮血症是显示ENaC基因功能改变能直接影响血压的有力证据。越来越多的研究显示,ENaC基因作为盐敏感基因,也是原发性高血压的重要候选基因之一。

不可忽视高血压背后的原发病

有不少高血压患者，从不了解是什么原因引起的，只要血压高就进行降压治疗。其实，在高血压患者中有5％-10％左右，是由于特定原因引起血压升高，称为继发性高血压。继发性高血压应用降压药可使血压下降，但如不积极治疗原发病，不仅原发病可以继续发展，而且高血压也不能有效控制。如果把引起高血压的原发病治好，血压自然就会下降。在继发性高血压患者中，以肾实质性病变居多，其次为肾血管病变。但近年发现，因内分泌原因引起的继发性高血压有上升趋势，特别是原发性醛固酮血症。

醛固酮分泌紊乱与疾病

简要总结了低醛固酮血症和醛固酮增多症的病因、临床表现、诊断方法及治疗进展。

以周期性瘫痪为首发症状的甲状腺功能亢进36临床分析

周期性瘫痪(pp)是以反复发作的骨骼肌松弛性瘫痪为特征的一组疾病,发作时大都伴有血清钾的变化,分为低钾性．正钾性和高钾性三种,而甲状腺功能亢进是一种多系统,多脏器受损的内分泌疾病,部分甲亢患者以pp为首发症状,容易误诊,误治。现将2000年6月～2006年6月诊治的36例病例报告如下。

继发性高血压分子遗传学进展

继发性高血压虽然占高血压的比例较少 ,但是 ,若能明确诊断 ,继而可以进行针对病因的治疗 ,或可能根治。因此 ,研究继发性高血压的原因十分重要。近年分子生物学进展已经明确部分继发性高血压的致病基因 ,如家族性高醛固酮血症 ,部分妊娠高血压 ,可视性盐皮质类固醇过多症 ,Liddle氏综合征 ,假性低醛固酮血症Ⅱ型及部分家族性嗜铬细胞瘤。通过基因诊断进行早期病因诊断 ,早期治疗。随着科学技术进步 ,越来越多的所谓继发性高血压的发病原因会被找到 ,能够针对病因的治疗的病例会越来越多。