里氏结节——Ⅰ型神经纤维瘤病的标志及神经外胚叶分化的免疫组织化学证据

神经纤维瘤病是常见的遗传病,分8个亚型,最常见的是Ⅰ型和Ⅱ型,其基因定位于17号和22号染色体。Ⅰ型的特征是有虹膜结节,1937年由Lisch作出诊断,里氏结节通常为多个分布在虹膜上,有些在裂隙灯下才能看见,常聚集在虹膜收缩轮和虹膜缘,边界清晰,呈圆形或卵圆形,部分呈多环状融合,凸起的结节位于虹膜前面,用斜照法清楚地看到从虹膜水平凸出的结节阴影,结节越大。