人类白细胞抗原相合同胞新鲜脐血移植治疗儿童β重型地中海贫血

背景:异基因造血干细胞移植是目前根治重型地中海贫血最有效的方法,然而仅有不到一半的患者能找到相合的骨髓或外周血干细胞。同胞来源脐血干细胞与骨髓和外周血干细胞具有不同的特征,是重型地中海贫血患者移植治疗的一种潜在造血干细胞替代来源。目的:探讨应用人类白细胞抗原相合同胞新鲜脐血移植治疗儿童β重型地中海贫血的疗效。方法:选择2010年6月至2020年6月南方医科大学南方医院收治的β重型地中海贫血患儿48例,男28例,女20例,中位年龄4岁,均接受人类白细胞抗原相合同胞新鲜脐血移植治疗,脐血移植前均采用清髓性不含抗胸腺细胞球蛋白的预处理方案,脐血移植后均采用环孢素A+吗替麦考酚酯+/-短程甲氨蝶呤预防移植物抗宿主病。结果与结论:(1)48例患儿输注的总有核细胞中位数为8.17×10^(7)/kg,输注的CD34^(+)细胞中位数为2.40×10^(5)/kg,脐血移植后中位随访时间98个月,44例植入成功,粒细胞和血小板植入中位时间分别为28 d和31 d,其中37例移植后植入证据检测为供者型完全嵌合,7例移植后早期检测为供受者稳定混合嵌合;(2)44例植入成功患儿中,4例发生急性移植物抗宿主病,分别为Ⅰ级(n=2)和Ⅱ级(n=2),受累器官均为皮肤,均未发生慢性移植物抗宿主病;(3)脐血移植后,48例患儿中5例发生巨细胞病毒感染及激活,12例发生败血症,3例发生侵袭性真菌病,21例发生口腔炎,8例发生出血性膀胱炎,1例发生肝静脉闭塞;(4)48例患儿中,47例存活,1例在移植后28 d因重症肺炎合并急性心力衰竭死亡,43例无病存活,3例发生原发性植入失败,1例发生移植后全血细胞减少,5年总生存率和无病生存率分别为98%和89%,1年时移植相关死亡的累计发病率为2.1%;(5)结果显示,人类白细胞抗原相合同胞新鲜脐血移植治疗儿童β重型地中海贫血的效果良好,移植物抗宿主病的发生风险低。

重型β-地中海贫血患儿行为问题与家庭功能的相关性分析

目的了解重型β-地中海贫血患儿行为问题与家庭功能现状,并分析两者相关性,为构建健康服务管理模式及实施干预措施提供理论依据。方法于2022年9月—2023年4月采用一般资料调查表、Rutter儿童行为问卷(父母问卷)、家庭功能状况评估量表(FAD)对百色市某三级甲等医院141例重型β-地中海贫血患儿及其照顾者进行调查。结果重型β-地中海贫血患儿行为问题得分为16.44±6.47分;家庭功能总分为143.45±14.81分,处于“一般”水平;行为问题与家庭功能呈正相关(P<0.001);多重线性回归结果显示,性别、治疗方式、自理能力、家庭功能总分是影响重型β-地中海贫血患儿行为问题的影响因素(P<0.05)。结论重型β-地中海贫血患儿家庭功能和行为问题现状均有待改善,其中性别、治疗方式、自理能力、家庭功能总分是患儿行为问题的影响因素,这提示护理人员应关注家庭环境对患儿行为的影响,根据不同性别、自理能力对患儿提供个性化的干预措施,采取合适的治疗方式,以帮助改善其家庭功能,从而有效减少行为问题的发生,提高患儿的生活质量。

地拉罗司与去铁胺治疗重型β-地中海贫血铁过载患儿的对比研究

目的探讨地拉罗司与去铁胺治疗重型β-地中海贫血铁过载患儿的临床疗效。方法收集重型β-地中海贫血铁过载患儿47例,按照不同治疗方案分为两组:观察组26例给予地拉罗司治疗,对照组21例给予去铁胺治疗。治疗12个月后比较两组患儿的治疗效果、血清铁蛋白(SF)、不良反应以及心脏、肝脏磁共振成像(MRI)T2~*检查结果。结果治疗12个月后,两组总有效率比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组总控制率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组心脏、肝脏T2~*值明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组在治疗12个月后SF水平明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组不良反应发生率明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论地拉罗司治疗重型β-地中海贫血铁过载的近期效果明显优于去铁胺,明显降低了SF水平,尤其对肝脏去铁效果更为明显,且减少了不良反应的发生,值得临床重视。

1例罕见α-地中海贫血产前诊断与家系分子遗传学分析

目的 对1例疑似携带罕见地中海贫血(简称地贫)的产前诊断胎儿进一步测序分析,对先证者进行家系分子遗传学分析。方法 运用血常规和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用gap-PCR法和PCR-RDB法检测24种地贫突变,对疑似罕见地贫进行基因测序分析。结果 先证者为--~(SEA)地贫与α2基因IVS-Ⅱ-119地贫双重杂合子,其IVS-Ⅱ-119地贫基因遗传自母方,--~(SEA)地贫基因遗传自父方。结论 --~(SEA)/α~(IVS-Ⅱ-119)α HbH地贫患儿的诊断,为罕见地贫的遗传咨询和产前诊断提供科学理论依据。

重型地中海贫血患儿父母创伤后成长的研究进展

重型地中海贫血是一种常见的遗传性血红蛋白病,伴有严重的贫血,在治疗过程中需长期输血和去铁治疗。重型地中海贫血不但会对患儿造成巨大的身体及心理创伤,影响患儿的生活质量,同时也加重整个家庭的经济负担,而且在长期的治疗及护理中,其父母在精神上受到极大的打击,易产生负面情绪,出现不健康的心理状况。因此,本文从创伤后成长的角度出发,对创伤后成长相关概念及研究进展、重型地中海贫血患儿父母的心理特点及其影响因素、干预措施进行综述,为更好地开展重型地中海贫血患儿及父母的心理干预提供依据。

重型β-地中海贫血患儿生长发育异常及其与铁超负荷的关系

目的探讨重型β-地中海贫血患儿生长发育状态及其与铁超负荷的关系。方法于2007年7～8月对50例长期在该院儿科定期输血的重型β-地中海贫血患儿进行身高、体重和性发育评价,并与1995年中国0～18岁儿童体重、身高百分位数参考值比较,同时检测输血前血常规、肝功能和血清铁蛋白水平。结果24例(48%)重型β-地中海贫血患儿表现身材矮小,其中15例同时伴体重低下。≥10岁者21例,仅7例出现自发性青春期发育,TannerII～III期;≥14岁者8例,其中4例尚无性征发育。身高低于第10百分位者(n=31)与身高高于第10百分位者(n=19)分组比较,前者血清铁蛋白水平显著增高(8239.2±5865.5vs5028.1±3885.7mg/L,P<0.05),输血前Hb水平显著降低(68.2±12.3vs79.7±14.5g/L,P<0.05),肝脏显著增大(P<0.05)。而体重低于第10百分位者(n=20)与体重高于第10百分位者(n=30)分组比较,前者仅血清铁蛋白水平差异具有显著意义(9165.5±6042.5vs5567.3±4447.3mg/L,P<0.05)。结论接受中等量输血和不正规除铁治疗的重型β-地中海贫血患儿常伴有身材矮小、体重低下和性发育迟缓,其生长发育异常与体内铁严重超负荷有关。

动员后的同胞骨髓联合脐血混合移植治疗儿童重型β-地中海贫血8例

目的：总结分析动员后的同胞骨髓联合脐血混合移植治疗儿童重型β-地中海贫血的效果。方法：南方医科大学附属南方医院儿科2005-01/2009-03行同胞骨髓＋脐血混合移植的重型β-地中海贫血患儿8例,男5例,女3例,年龄4.0-7.5岁,按Pesaro标准进行地中海贫血临床分度,Ⅰ-Ⅱ度7例,Ⅲ度1例。供者年龄1-4岁,预处理前4d开始予以粒细胞集落刺激因子10μg/（kg·d）,共5d,第5天抽取骨髓以及输注脐带血至患儿体内。结果：所有患儿均在移植后4周内恢复造血。8例患儿中有7例发生感染,4例患儿出现Ⅰ度肝静脉闭塞,2例患儿出现Ⅰ度急性移植物抗宿主病,1例患儿发生局限型慢性移植物抗宿主病。移植后32d因肺部感染和心脏衰竭1例死亡,7例存活。结论：动员后的同胞骨髓联合脐血混合移植治疗儿童重型β-地中海贫血安全可靠,初步结果满意,但移植后存在一定的并发症需高度重视。

输血和去铁治疗依从性对重型β-地中海贫血患者心脏功能的影响分析

目的探讨输血和去铁治疗依从性对重型β-地中海贫血患儿心脏功能的影响。方法选取2014年1月至2016年6月该院收治的重型β-地中海贫血患儿82例为研究对象。根据患儿治疗依从性分输血依从组、输血非依从组、去铁依从组、去铁非依从组,分析输血和去铁依从性对重型β-地中海患儿心脏功能相关指标的影响。结果与输血非依从组对比,输血依从组患儿的血红蛋白(Hb)明显升高,铁蛋白(SF)、脑钠肽(BNP)水平、左室收缩末期内径(LVES)、左室舒张末期内径(LVED)、左房容积指数(LAVI)及左室质量指数(LVMI)均明显降低,差异有统计学意义(P<0.05);与去铁非依从组对比,去铁依从组患儿的Hb明显升高,SF、BNP水平均显著降低,LVES、LVED、LAVI及LVMI均明显降低,差异有统计学意义(P<0.05),FS、EF对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论输血和去铁治疗依从性较好的患儿心功能相关指标改善效果更显著,因此提高患儿治疗依从性,更有助于改善患儿心功能。

磁共振检测重型β-地中海贫血患者内分泌腺体铁过载的临床意义

目的联合肝脏、胰腺、垂体磁共振T2-star(MRI T2*)评估重型β-地中海贫血(β-TM)患者相关脏器铁过载的临床意义,分析去铁酮治疗前后的肝脏、胰腺、垂体MRI T2*变化的临床意义。方法选择长期(输血史≥1年,输血次数>10次)治疗β-TM患者中年龄≥10岁26例,其中男性7例,女性19例。2010年7月～2011年7月规律输血,仅口服去铁酮去铁治疗,治疗前、服用去铁酮满1年时分别赴香港威尔斯亲王医院进行胰腺MRI T2*(胰腺T2*)、肝脏MRI T2*(肝脏T2*)、垂体MRIT2*(垂体T2*)检测。结果服用去铁酮治疗前,肝脏铁浓度(LIC)(22.42±7.21)mg/g;服用去铁酮满1年时,肝脏LIC(21.46±7.69)mg/g。治疗前后肝脏、胰腺、垂体MRI T2*值[(1.48±1.23)ms vs(1.55±1.18)ms,(9.09±9.96)ms vs(9.51±13.00)ms,(9.74±4.46)ms vs(10.14±4.76)ms]比较,差异无明显统计学意义(P>0.05)。治疗前后肝脏与胰腺MRI T2*值均呈正相关(P<0.05);治疗前后LIC与胰腺T2*值均呈负相关(P<0.05)。肝脏与垂体、胰腺与垂体MRI T2*值治疗前后均不相关(P>0.05)。年龄与肝脏、胰腺及垂体的MRI T2*值无相关关系(P>0.05)。结论 MRI T2*可以作为评估β-TM患者胰腺、垂体铁负荷有效、安全的检测工具;可通过肝脏铁负荷来推测胰腺铁负荷,胰腺铁负荷与年龄无关;但肝脏负荷并不能作为垂体铁负荷的推测手段。去铁酮的临床疗效难以定论,有待进一步研究。

非清髓性外周血造血干细胞移植治疗重型β-地中海贫血1例

目的:异基因造血干细胞移植是治愈地中海贫血的唯一方法。观察应用强免疫抑制剂及胸腺球蛋白与减量的消胺为预处理方案,异基因外周血造血干细胞移植治疗重型β-地中海贫血的移植后效应以及降低并发症的特点。方法:选择2002-11于广州市第一人民医院血液科住院的11岁患者。出生时即诊断为纯合子重型β-地中海贫血。经患者家属同意和医院伦理委员会批准。对患者实施异基因外周血造血干细胞移植。供者为妹妹,血型相同,HLA配型全相合的杂合子轻型β-地中海贫血。预处理方案:氟达拉滨35mg/(m2·d),马利兰4mg/(kg·d);抗胸腺细胞球蛋白200mg/d。外周血造血干细胞动员粒细胞集落刺激因子150μg/d×7d;于移植前1d至移植后1d连续3d采集细胞总量为:CD34+3.22×106/kg,单个核细胞4.52×108/kg,CD3+T细胞22.33×107/kg,当天输注。移植物抗宿主病的预防:环孢素A联合甲基泼尼松龙并渐减量,甲基泼尼松龙在2个月内停药。采用骨髓细胞的XY/XX的荧光原位杂交和微卫星法DNA指纹图检测植入证据。结果:血小板和白细胞在移植后10,14d最低值为:1.26×109L-1,28.8×109L-1;移植后30d,血小板>50×109L-1,血红蛋白>60g/L,DNA指纹图为混合性嵌合体,性染色体示供者细胞占96%。移植后44d,血红蛋白<45g/L,XY染色体占94%,行动员供者干细胞输注,输注CD34+1.02×106/kg,单个核细胞1.20×108/kg,T细胞(CD3+)2.2×107/kg,2周后血红蛋白上升;移植后75d供者嵌合体占40%,停用环孢素A,供者嵌合体上升至96%,移植后120d,仍然为混合性嵌合体状态。无移植物抗宿主病、肝静脉闭塞病、出血性膀胱炎和感染的发生。结论:以氟达拉滨和抗胸腺细胞球蛋白强烈免疫抑制剂、减量马利兰为基础预处理方案,实施异基因外周血造血干细胞移植治疗重型β-地中海贫血,可达到造血细胞在患者体内的迅速植入,减少移植相关并发症的发生。

101例重型β-地中海贫血基因谱及其临床表现

目的:研究重型β-地中海贫血(β-Thalassemia major,β-TM)基因突变类型分布情况,探讨基因突变类型与临床特征的相关性。方法:回顾性分析2010年至2012年重庆医科大学附属儿童医院住院治疗的101例重型β-TM患儿临床资料,采用方差分析或秩和检验比较不同基因型的临床特征差异。结果:本研究中患儿主要症状及体征包括贫血(101例,100%)、黄疸(81例,80.2%)、肝脾肿大(70例,69.3%;89例,88.1%)。外周血大多呈小细胞低色素贫血表现,血红蛋白电泳及基因检查发现其中10例患儿为β-TM复合Hb E病,所有初诊Hb F均明显增高,平均64.39%;101例β-TM患儿中1例合并缺铁性贫血;基因检测共发现10种β基因突变类型,前5位突变位点为CD41-42(64/202,31.68%)、CD17(57/202,28.22%)、IVS-2-654(51/202,25.25%)、TATAbox-28(8/202,3.96%)和TATAbox-29(4/202,1.98%)。发病例数较多的基因突变类型有CD17/CD17(13/101,12.9%)、CD41-42/CD41-42(13/101,12.9%)、CD17/IVS-2-654(11/101,10.9%)、CD17/CD41-42(14/101,13.9%)、CD41-42/IVS-2-654(17/101,16.8%),组间的发病年龄、红细胞计数(erythrocyte count,RBC)、血红蛋白水平(hemoglobin,Hb)、胆红素水平、肝脾肿大程度及输血间隔时间无明显差异,CD17/CD17组的平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)低下程度较CD17/CD41-42明显(P=0.007)。101例β-TM患儿中失访率达44.6%,输血治疗率75%,祛铁治疗率26.8%。结论:β-TM患儿的主要临床表现为贫血、黄疸、肝脾肿大;β-TM复合Hb E病可表现为重型;β-TM可合并缺铁性贫血;本研究中β-TM基因突变以CD41-42、IVS-2-654、CD17、TATAbox-28和TATAbox-29为主;β0/β+与β0/β0表型比较临床表现及实验室检查发现仅β0/β0组的MCV较β0/β+低;本研究中患者失访率高,治疗率偏低,故其管理十分重要。

综合干预治疗对重型β-地中海贫血青春期女性生长发育的效果观察

目的:探讨综合干预治疗对重型β-地中海贫血(β-TM)的青春期女性患者性腺发育功能的影响。方法:收集本院确诊的重型β-TM青春期女性患者45例,并收集同期本院体检正常女性15例为对照组。测定两组对象身高、体重,采静脉血检测输血前后血红蛋白(Hb)、促黄体生成素(LH)和促卵泡生成素(FHS)水平、雌二醇(E_2),超声检测性腺发育情况并进行对比分析。结果:治疗前各血清蛋白(SF)浓度组重型β-TM患者的身高、体重、Hb、LH、FSH、E_2、子宫容积、左侧卵巢容积和右侧卵巢容积均低于对照组(P<0.05),且随着患者SF的增加呈现降低趋势。经过规范化治疗后各SF浓度组重型β-TM患者的上述检测指标均有所增加并趋近正常水平,治疗前后比较有差异(P<0.05),治疗后组间比较无差异(P>0.05)。结论:综合规范的干预治疗可恢复重型β-TM的青春期女性的正常身体发育、性腺发育和性激素水平,临床应加以重视和规范治疗。

重型β-地中海贫血患儿治疗依从性与并发症发生关系分析

目的探讨重型β-地中海贫血患儿治疗依从性与并发症发生关系。方法调查108例在本院治疗的重型β-地中海贫患儿输血、去铁治疗依从性情况及其与并发症发生的关系。结果输血依从性组66例患儿,非依从性组42例患儿;去铁治疗依从组73例患儿,非依从性组35例患儿。输血依从性组患儿生长发育停滞、特殊面容、肝脾肿大并发症发生率明显低于输血治疗非依从组,去铁治疗依从组患儿肝脏并发症、心脏并发症、内分泌功能损害并发症发生率明显低于去铁治疗非依从组,组间比较,均P<0.01,差异具有统计学意义。结论重型β-地中海贫血患儿输血及去铁治疗依从性较低,治疗非依从性患儿其并发症发生率较高。

罕见β-珠蛋白基因Codon 24(GGT>GGA)突变导致β-地中海贫血1例及文献分析

目的:分析罕见β-珠蛋白基因突变类型、血液学及临床特征。方法:收集疑为β-地中海贫血的病例120例。对病例进行全血细胞分类及计数、血红蛋白(Hb)电泳分析检测。用跨越断裂点PCR方法、荧光PCR熔解曲线方法、DNA测序等分析α-和β-珠蛋白基因突变类型。结果:120例β-地中海贫血病例中,检出1例为罕见β-珠蛋白基因突变,基因分析为Codon 24(GGT>GGA,HBB:c.75T>A)杂合子。该病例为男性,39岁,血常规检测显示:Hb 127.3 g/L,血红细胞(RBC)5.81×10^(12)/L,红细胞平均体积(MCV)70.29 fL,红细胞平均血红蛋白量(MCH)21.94 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)312.10 g/L。Hb分析显示Hb A_(2)4.5%,Hb F 0.4%。a-地中海贫血基因分析未发现常见的基因突变类型。结论:首次在国内发现罕见β-珠蛋白基因Codon 24(GGT>GGA,HBB:c.75T>A)突变导致β-地中海贫血。该病例在临床上易漏诊,应引起重视。

珠海地区重型β-地中海贫血儿童甲减发生率及危险因素的分析

目的:分析珠海地区重型β-地中海贫血(β-thalassemia major,β-TM)儿童甲状腺功能减退的发生率及危险因素。方法:对2018年8月至2020年8月在中山大学附属第五医院儿科和珠海市妇幼保健院儿科就诊并长期随访的86例β-TM患儿进行临床特征分析,了解珠海地区β-TM患儿甲状腺功能减退发生率,分析影响甲减发生率的危险因素。结果:珠海地区β-TM患儿甲状腺功能减退发生率为17.4%,甲状腺功能减退患儿血清铁蛋白均值(4948.27±1225.33μg/L)明显升高(t=10.273,P<0.05)。年龄≥10岁、血清铁蛋白≥2 500μg/L和未进行规范去铁治疗的β-TM患儿甲减发生率均明显升高(P<0.05)。进一步Logistic回归分析结果显示,年龄≥10岁是甲减发生率升高的独立危险因素。不规范去铁组患儿有较高的血清铁蛋白(3880.60±1269.17μg/L)、TSH(4.43±1.52mIU/L)和甲减发生率(37.14%)(P<0.05)。结论:珠海地区β-TM患儿甲状腺功能减退发生率偏高,且与年龄≥10岁、血清铁蛋白≥2 500μg/L和未进行规范去铁治疗相关。

脐血干细胞移植治疗重型β-地中海贫血的研究进展

地中海贫血（简称地贫）是世界上最常见的遗传性血液病之一,异基因造血干细胞移植（HSCT）是目前根治重型β-地贫唯一的治疗方法,通过HSCT治疗的重型β-地贫患者的生活质量明显高于传统输血和去铁治疗的患者。造血干细胞移植应作为有人类白细胞抗原（HLA）相合的同胞供者的重型β-地贫患者首选治疗方案。对于无HLA全相合的同胞供者的重型地贫患者,可选择其他来源的造血干细胞。

去铁酮治疗高量输血的重型β-地中海贫血患儿临床观察

目的观察口服去铁酮治疗高量输血的重型β-地中海贫血的安全性及有效性。方法高量输血治疗重型地中海贫血患儿60例,予口服去铁酮去铁治疗,同时监测血常规、血清铁蛋白、肝功能,观察有无腹痛、呕吐、关节肿胀和疼痛等不良反应。结果口服去铁酮治疗>1年患儿56例,2～3年患儿28例,>3年患儿12例,失访患儿7例。显示治疗>1年患儿血清铁蛋白未见增高;治疗>2年患儿血清铁蛋白下降,肝功能未见明显异常,粒细胞维持在正常水平,胃肠道和关节症状发生率低,患儿依从性好。结论口服去铁酮治疗重型β-地中海贫血方法简单,患儿依从性好,效果好,不良反应少。

地拉罗司-去铁胺序贯疗法治疗重型β-地中海贫血铁过载的研究

目的:研究地拉罗司-去铁胺序贯疗法治疗重型β-地中海贫血(β-TM)铁过载的疗效和安全性。方法:将输血及伴有铁过载的β-TM患儿150例,随机分为3组,分别应用地拉罗司(Ⅰ组)、地拉罗司-去铁胺序贯疗法(Ⅱ组)、去铁胺(Ⅲ组)治疗,统计分析3组患儿的临床资料、治疗的依从性。观察期1年。结果:3组患儿输血总量无差异,治疗前后SF比较Ⅰ组、Ⅱ组均明显降低,治疗后Ⅰ组、Ⅱ组较Ⅲ组明显降低(P<0.01)。治疗前后骨龄延迟病例比较Ⅰ组、Ⅱ组明显减少,治疗后Ⅲ组较Ⅰ组、Ⅱ组明显增多(P<0.01)。Ⅰ组、Ⅱ组治疗后肝功能异常病例均较治疗前明显减少,治疗后肝功能异常病例Ⅱ组较Ⅰ组、Ⅲ组明显减少(P<0.05)。Ⅲ组依从性不良病例较Ⅰ组、Ⅱ组明显增多(P<0.01)。治疗后身高和体重增长Ⅰ组、Ⅱ组较Ⅲ组明显增加(P<0.01)。结论:地拉罗司-去铁胺序贯疗法治疗β-TM铁过载是安全有效的,可以作为治疗铁过载的方案之一。

同胞脐血移植治疗重型β-地中海贫血的临床研究

【目的】 探讨同胞脐血移植治疗重型 β 地中海贫血 (以下简称地贫 )的疗效。 【方法】 用HLA全相合或不全相合同胞脐血移植治疗重型 β 地中海贫血患儿 7例。供给受者的有核细胞 ( 4 .5 5～ 16.0 )× 10 7/kg ,CD3 4 + 细胞 ( 0 .11～ 1.0 3 )× 10 6/kg ,粒 巨噬细胞集落形成单位 ( 0 .3 1～ 1.18)× 10 5/kg。移植的预处理方案HLA全相合的患儿采用马利兰 +环磷酰胺 +抗胸腺细胞球蛋白方案 ;HLA 2个位点不全相合者采用高剂量输血 +连续静注去铁胺 +羟基脲 +氟哒拉膑 +马利兰 +环磷酰胺 +抗胸腺细胞球蛋白方案。 【结果】 7例患儿均获得植入 ,其中 6例患儿为长期稳定植入 ,1例植入后发生排斥。 7例患儿均发生急性移植物抗宿主病 ,其中Ⅰ度 5例 ,Ⅱ度 2例。脱离地贫状态生存 6例 ,血红蛋白一直维持正常 ,1例恢复地贫状态。 【结论】 同胞脐血移植可根治本病。

四川地区重型β-地中海贫血患儿及双亲基因突变的研究

目的 探讨四川地区重型 β-地中海贫血患儿及其双亲突变基因类型的特点。方法 对 2 7例 β-地中海贫血患儿及双亲采用盐水渗透性试验测定红细胞渗透脆性、碱变性法测定抗碱血红蛋白 (Hb F)、醋酸纤维薄膜电泳比色法测定血红蛋白 A2 (Hb A2 )和氰化高铁血红蛋白法测定 Hb等 β-地中海贫血血液学检查。用常规方法抽提外周血白细胞 DNA,多重等位基因特异聚合酶链反应 (MASPCR)分析其基因类型。结果 2 7例重型 β-地中海贫血患儿及其双亲共 81例标本中检测出最常见的 3种基因突变是 CDl7(A→ T)、CD4 1- 4 2 (- TTCT)、IVS- - 6 5 4(C→ T) ,占总数的 94 .5 4 %。结论 采用 MASPCR法进行基因诊断 ,具有操作简单、快速准确 ,一次可检测多种突变基因型 ,提高了基因诊断率。