广西重型β-地中海贫血患儿生活质量情况及其影响因素分析

目的 调查广西经输血治疗和祛铁治疗后重型β-地中海贫血(β-TM)患儿生存质量情况及其影响因素。方法 选取225例β-TM患儿为研究对象。应用自制一般情况调查表收集所有患儿一般情况,应用中文版儿童生存质量测定量表(PedsQL)调查患儿生存质量,使用单因素和多重线性回归模型分析患儿生活质量的影响因素。结果 225例β-TM患儿的生活质量平均分为(63.95±16.48)分。单因素线性回归分析显示,不同并发症情况、血清铁蛋白水平、输血频率、家庭月平均收入的β-TM患儿的中文版PedsQL总分不同(均P<0.05)。多重线性回归分析结果显示,有并发症患儿的生活质量低于无并发症患儿(P<0.05),患儿血清铁蛋白水平越高,生活质量越差(P<0.05),输血频率为6~12次/年和13~22次/年的患儿的生活质量均高于输血频率为1~5次/年的患儿(均P<0.05)。家庭月平均收入为2 000~5 000元和>5 000元患儿的生活质量均高于家庭月平均收入<2 000元的患儿(均P<0.05)。结论 广西经输血治疗和祛铁治疗的β-TM患儿生活质量为中等偏上,并发症、血清铁蛋白水平、输血频率和家庭月平均收入是其生活质量的影响因素。

重型β-地中海贫血患儿治疗后心肝脾超声影像指标分析

目的探讨规范化输血和祛铁治疗对重型β-地中海贫血(TM)患儿肝脏、脾脏和心脏超声影像指标的影响。方法选取2020年7月—2021年8月在中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院检查的136例广西籍TM患儿,男性78例,女性58例,平均年龄(10.5±6.0)岁。以PHILIPS IU22行肝脾超声检查,分别测量肝脏和脾脏大小,以PHILIPS IU33行心脏超声检查,测量左室舒张末期容积(LVEDV)、左室收缩末期容积(LVESV)、左室短轴缩短率(FS)、左室射血分数(LVEF)、左心室质量指数(LVMI)等指标,检测血清铁蛋白和血红蛋白浓度,获取输血和祛铁治疗信息,按TM诊疗指南标准分组。结果规范输血和祛铁治疗的TM患者心肝脾超声影像指标明显好于非规范化治疗的患者(P<0.05),且非规范输血治疗的患者LVEF显著降低(P<0.05)。结论规范输血和祛铁治疗的患者肝、脾、心超声影像指标显著优于非规范治疗或部分规范治疗的患者。

重型β-地中海贫血患儿生长发育异常及其与铁超负荷的关系

目的探讨重型β-地中海贫血患儿生长发育状态及其与铁超负荷的关系。方法于2007年7～8月对50例长期在该院儿科定期输血的重型β-地中海贫血患儿进行身高、体重和性发育评价,并与1995年中国0～18岁儿童体重、身高百分位数参考值比较,同时检测输血前血常规、肝功能和血清铁蛋白水平。结果24例(48%)重型β-地中海贫血患儿表现身材矮小,其中15例同时伴体重低下。≥10岁者21例,仅7例出现自发性青春期发育,TannerII～III期;≥14岁者8例,其中4例尚无性征发育。身高低于第10百分位者(n=31)与身高高于第10百分位者(n=19)分组比较,前者血清铁蛋白水平显著增高(8239.2±5865.5vs5028.1±3885.7mg/L,P<0.05),输血前Hb水平显著降低(68.2±12.3vs79.7±14.5g/L,P<0.05),肝脏显著增大(P<0.05)。而体重低于第10百分位者(n=20)与体重高于第10百分位者(n=30)分组比较,前者仅血清铁蛋白水平差异具有显著意义(9165.5±6042.5vs5567.3±4447.3mg/L,P<0.05)。结论接受中等量输血和不正规除铁治疗的重型β-地中海贫血患儿常伴有身材矮小、体重低下和性发育迟缓,其生长发育异常与体内铁严重超负荷有关。

重型β-地中海贫血患儿治疗依从性与并发症发生关系分析

目的探讨重型β-地中海贫血患儿治疗依从性与并发症发生关系。方法调查108例在本院治疗的重型β-地中海贫患儿输血、去铁治疗依从性情况及其与并发症发生的关系。结果输血依从性组66例患儿,非依从性组42例患儿;去铁治疗依从组73例患儿,非依从性组35例患儿。输血依从性组患儿生长发育停滞、特殊面容、肝脾肿大并发症发生率明显低于输血治疗非依从组,去铁治疗依从组患儿肝脏并发症、心脏并发症、内分泌功能损害并发症发生率明显低于去铁治疗非依从组,组间比较,均P<0.01,差异具有统计学意义。结论重型β-地中海贫血患儿输血及去铁治疗依从性较低,治疗非依从性患儿其并发症发生率较高。

去铁酮治疗高量输血的重型β-地中海贫血患儿临床观察

目的观察口服去铁酮治疗高量输血的重型β-地中海贫血的安全性及有效性。方法高量输血治疗重型地中海贫血患儿60例,予口服去铁酮去铁治疗,同时监测血常规、血清铁蛋白、肝功能,观察有无腹痛、呕吐、关节肿胀和疼痛等不良反应。结果口服去铁酮治疗>1年患儿56例,2～3年患儿28例,>3年患儿12例,失访患儿7例。显示治疗>1年患儿血清铁蛋白未见增高;治疗>2年患儿血清铁蛋白下降,肝功能未见明显异常,粒细胞维持在正常水平,胃肠道和关节症状发生率低,患儿依从性好。结论口服去铁酮治疗重型β-地中海贫血方法简单,患儿依从性好,效果好,不良反应少。

铁负荷对重型β-地中海贫血患儿生存质量的影响

目的:探讨铁负荷对重型β-地中海贫血患者生存质量的影响。方法:以58例采用造血干细胞移植术治疗重型β-地中海贫血患儿为研究对象,根据患儿(铁负荷)SF水平分为对照组28例(SF>1 000 ng/ml)和观察组30例(SF≤1 000 ng/m L),对比两组患儿移植术后1年的生存质量,并对比两组患儿的生存质量评分与中国常模差异。结果:造血肝细胞移植术后,患者的整体生存质量评分与中国常模水平差异不显著;观察组患儿的生存质量评分显著低于对照组和中国常模水平,差异有统计学意义(P<0.05),对照组患儿的生存质量评分与中国常模水平差异无统计学意义(P>0.05);观察组患儿的身高、体重低于对照组,身材矮小和体重低下人数高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:铁负荷可降低重型β-地中海贫血患儿移植术后生存质量,移植术后需接受规律的祛铁治疗,改善远期治疗效果,提高生存质量。

珠海市妇幼保健院重型β-地中海贫血患儿的治疗现状及不规范治疗原因

目的调查重型β-地中海贫血(β-TM)患儿不规范治疗情况及原因,以减少不规范治疗比例,提高患儿的生存状态。方法选取2018年1~12月珠海市妇幼保健院收治的57例β-TM患儿作为研究对象,调查其输血、祛铁、铁过载情况、不规范治疗的原因。结果57例β-TM患儿中,不规范输血患儿13例(22.8%),不规范祛铁患儿17例(34.0%)。57例β-TM患儿中,不规范输血原因分别为家庭经济困难10例(17.5%),家长不重视3例(5.3%);50例需使用祛铁药物的患儿中,不规范祛铁原因分别为家庭经济困难11例(22.0%),药物副作用3例(6.0%),家长不重视3例(6.0%)。规范输血患儿与不规范输血患儿的血清铁蛋白(SF)水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);不规范祛铁患儿的SF水平高于规范祛铁患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。结论β-TM患儿的不规范治疗比例偏高,大部分与经济困难有关,增加未成年人医疗保险受益人群有助于降低不规范治疗比例,改善患儿预后。

去铁胺治疗重型β-地中海贫血患儿的疗效及不良反应分析

目的研究去铁胺(DFO)治疗重型β-地中海贫血患儿持续每天使用的祛铁效果及不良反应。方法 2014年1月至2015年1月于广东省惠州市第一人民医院住院治疗的70例重型β-地中海贫血患者,根据随机数表法分为试验组35例,对照组35例。当血清铁蛋白(SF)>1 000μg/L时开始祛铁,所有患儿均给予DFO治疗,实验组患儿每日持续使用去铁胺,对照组每隔1天使用1次去铁胺。对于患者可能出现的眼部不良反应进行评估及眼科专科检查。连续治疗12个月,每12周进行一次血清血蛋白检查、去铁胺剂量的调整及视力评估。比较给药前后的铁负荷变化及眼部不良反应情况。结果治疗前两组SF、尿铁排泄量(UIE)水平差异均无统计学意义(P>0.05);两组治疗3个月、6个月、9个月及12个月的SF相比,试验组明显低于对照组(t值分别为4.357、6.183、5.146、6.002,均P<0.05);UIE相比,试验组明显高于对照组,且差异均具有统计学意义(t值分别为3.713、4.262、6.113、4.002,均P<0.05)。不良反应情况:治疗组治疗6个月出现3例视力模糊,治疗后12个月其中1例颜色视力受损(色觉障碍),1例视野缺损伴有盲点,1例角膜浊斑,另有5例出现视力下降,无视力丧失情况;不良反应率达22.9%;对照组治疗12个月出现2例视力下降,不良反应率为8.6%,两组眼睛不良反应差异具有统计学意义(χ2=4.20,P<0.05)。结论去铁胺对重型β-地中海贫血患儿的持续治疗优于间歇治疗,并且有显著的祛铁效果,其眼部不良反应较高,需要得到临床医生的注意,适时适当服药或停药,改善患者的生存质量。

重型β-地中海贫血患儿治疗依从性及并发症发生率的影响因素分析

目的：探讨重型β-地中海贫血患儿治疗依从性及并发症发生率的影响因素分析。方法：选择2012年6月~2014年6月接受治疗的重型β-地中海贫血患儿113例为研究对象,采用查阅患者病历资料和家长问卷调查相结合的方法收集资料,并对患儿的输血和去铁治疗依从性、相关影响因素以及并发症发生情况进行总结分析。结果：患儿输血治疗依从率为52.21%,去铁治疗依从率为45.13%;输血治疗依从性与去铁治疗依从性具有一致性,患儿病程、家庭收入情况和父母信念状态是输血和去铁治疗依从性的共同影响因素;输血和去铁治疗依从性患儿的心率衰竭/心律失常、肝纤维化、贫血、生长发育障碍以及总并发症发生率方面均明显低于不依从患儿（P〈0.05）,而在肺部感染方面,输血和去铁治疗两依从性患儿和非依从性患儿无明显差异（P〉0.05）。结论：重型β-地中海贫血患儿治疗依从性与并发症发生率密切相关,而当前重型β-地中海贫血患儿治疗依从率很低,为此,医护人员可围绕患儿病程、家庭收入情况和父母信念状态三个危险因素制定个性化的健康教育和随访方案以帮助患者提高其治疗依从性,降低并发症的发生率。

去铁胺对重型β-地中海贫血患儿个体化祛铁治疗的研究

目的:探讨去铁胺(DFO)对重型β-地中海贫血患儿持续性个体化祛铁治疗有效性及安全性。方法:回顾性分析50例持续性个体化祛铁治疗的重型β-地中海贫血患儿的临床资料,比较患者治疗前后血清铁蛋白(SF)、尿铁排泄率(UIE)及不良反应。结果:治疗6个月、9个月及12个月SF明显低于治疗前,UIE明显高于治疗前(P<0.05);治疗过程中不良反应发生率为16.00%(8/50)。结论:去铁胺对重型β-地中海贫血患儿持续性个体化祛铁治疗疗效可靠,安全性相对较高,值得在临床上加以推广及普及。

核磁共振功能成像T2~*对重型β-地中海贫血患儿脑组织铁过载的评价

目的分析核磁共振功能成像T2~*在重型β-地中海贫血患儿脑组织铁过载的评价中的应用价值。方法 2009年1月至2016年9月深圳市第二人民医院儿科收治住院的长期高量输血的重型β-地中海贫血患儿100例,为观察组,同期选取进行核磁共振成像T2~*检查的健康体检者25例为对照组。根据血清铁蛋白水平将观察组分为两个亚组:轻度组(1.0~2.5g/L)57例,重度组(>2.5g/L)43例。观察组及对照组均行核磁共振功能成像T2~*检查,比较两组脑组织不同部位T2~*值。比较轻度组与重度组脑组织T2~*及脑脊液铁代谢蛋白水平并进行相关性分析。结果观察组脑组织不同部位T2~*值均显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),且观察组脑组织不同部位T2~*值从低到高依次为苍白球<红核<黑质<壳核<齿状核<尾状核<灰质<白质<小脑。重度组脑组织T2~*值、转铁蛋白、亚铁转运膜蛋白1、血红素氧化酶1显著低于轻度组,铁蛋白、铜蓝蛋白、铁调素显著高于轻度组,差异有统计学意义(P<0.05)。转铁蛋白、亚铁转运膜蛋白1、血红素氧化酶1与T2~*值呈正相关(r=0.309、0.617、0.326,P<0.05),与铁蛋白、铜蓝蛋白、铁调素呈负相关(r=-0.512、-0.474、-0.639,P<0.05)。结论核磁共振成像T2~*技术有助于评价β-地中海贫血患儿脑组织铁过载及评估疾病程度,值得临床上推广应用。

重型β-地中海贫血患儿生长发育及其与铁过载的关系分析

目的:研究重型β-地中海贫血(β-TM)患儿的生长发育异常及其与铁过载的关系。方法:按照要求选取34例β-TM患儿,针对患儿的身高体重进行测量,并且采用化学免疫发光法机型血清铁蛋白(SF)的水平,对比相关数据指标,观察疾病和相关指标的关系。结果:34例患儿中18例生长迟缓,12例体重低下。平均血清铁蛋白(SF)2635.95±1685.52ug/L,28例轻度铁过载,18例重度铁过载。生长迟缓、体重低下的患儿较正常患儿SF增高,差异有统计学意义(P<0.05)。经治疗护患儿血红蛋白水平上升,前后比较差异具有统计学意义,P<0.05。结论:β-TM患儿存在生长发育异常,且与铁过载有关;规范祛铁可降低铁过载、改善患儿预后。

重型β-地中海贫血患儿肝穿刺术的护理

造血干细胞移植是目前临床根治重型β-地中海贫血（简称地贫）的唯一方法．但移植效果很大程度上受术前患儿体内铁负荷水平、肝肿大和肝纤维化等情况影响。为更准确地制订移植方案和评估预后，中山大学附属第二医院儿科对实施造血干细胞移植的地贫患儿术前常规进行肝穿刺组织活检术。现将护理体会总结如下。1资料与方法1．1一般资料1998年1月至今在中山大学附属第二医院儿科行造血干细胞移植的地贫患儿43例，男23例，女20例，年龄1岁3个月～15岁，平均6岁4个月。术前各种检查无肝脏活检术的禁忌证。

不同类型造血干细胞移植术后重型β-地中海贫血患儿长期生存质量情况

目的了解同胞人类白细胞抗原(HLA)全合、非亲缘HLA全和及单倍体造血干细胞移植术后重型β-地中海贫血患儿长期生存质量情况。方法选取2012—2019年于广西医科大学第一附属医院干细胞移植病区收治的不同移植类型的133例重型β-地中海贫血患儿为研究对象,其中男87例,女46例,平均年龄为5.39岁。使用单因素分析和多重线性回归分析重型β-地中海贫血患儿造血干细胞移植术后长期生存质量的相关因素。计量资料采用独立样本t检验或单因素方差分析,计数资料采用χ2检验。结果133例重型β-地中海贫血患儿及其家长参与本次问卷调查。急性移植物抗宿主病(GVHD)发生率为14.3%(19/133),慢性GVHD发生率为3.8%(5/133)。接受非亲缘HLA全合移植的患儿生活质量评分均较高,急性GVHD、慢性GVHD和合并症发生率均低于接受单倍体造血干细胞源移植的患儿(均P<0.05)。外周血干细胞移植(PBSCT)或脐血干细胞移植(UCBT)、PBSCT+骨髓移植(BMT)、BMT、BMT+UCBT均对生活质量无明显影响(均P>0.05)。单因素分析表明年龄(B=-3.234,P<0.001)、慢性GVHD(B=-19.452,P=0.001)、并发症(B=-23.327,P<0.001)和移植时长(B=13.369,P<0.001)与移植后重型β-地中海贫血患儿生活质量相关,其他因素如性别、移植物类型、供者类型、HLA是否相合、供受者血型是否相合、GVHD预防方案、急性GVHD与患儿生活质量均无显著相关性(均P>0.05)。多元线性回归分析表示患儿年龄越大、并发症种类越多,患儿移植后生活质量越差,而随着移植后时间延长,患儿生活质量越好(均P<0.05)。结论有合适供者重型地中海贫血患儿尽早进行异基因造血干细胞移植,注重控制移植并发症,保证患儿移植后生活质量。

重型β-地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植术后淋巴细胞亚群重建分析

目的动态监测重型β-地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)术前及术后第1、2、3、6和12个月淋巴细胞亚群比例的变化,探讨淋巴细胞的恢复情况及重建特点。方法选取行allo-HSCT的27例重型β-地中海贫血患儿,其中人类白细胞抗原(HLA)全相合移植术20例,HLA不全相合移植术7例。采用流式细胞术(FCM)动态监测患者移植前及术后1年内CD3^+T细胞、CD3+CD4+T细胞、CD3^+CD8^+T细胞、CD4^+/CD8^+比值、CD19^+B细胞及CD16^+CD56^+自然杀伤(NK)细胞比例的变化。结果与allo-HSCT术前比较,重型β-地中海贫血患儿术后CD16^+CD56^+NK细胞比例恢复最快,术后第1、2、3、6个月均高于术前(P<0.05),第12个月恢复至术前水平(P>0.05)。CD3^+T细胞比例术后第1个月与术前比较差异无统计学意义(P>0.05),第2个月起降低且低于术前(P<0.01),第12个月仍低于术前(P<0.01)。CD3^+CD8^+T细胞比例术后第1个月明显高于术前(P<0.01),随后逐渐下降,至术后第12个月时仍高于术前(P<0.05)。CD3^+CD4^+T细胞比例术后明显低于术前(P<0.01),且呈缓慢回升趋势,至术后第12个月仍明显低于术前(P<0.01)。CD4^+/CD8^+比值长期倒置,虽然呈缓慢上升趋势,但仍明显低于术前(P<0.01)。CD19^+B细胞比例术后第1个月明显低于术前(P<0.01),术后第2个月恢复至术前水平(P>0.05),术后第6个月和第12个月明显高于术前(P<0.01、P<0.05)。术前及术后同一时间点男性、女性患儿之间及HLA全相合移植与HLA不全相合移植之间各淋巴细胞亚群比例差异均无统计学意义(P>0.05)。结论重型β-地中海贫血患儿allo-HSCT术后淋巴细胞亚群的免疫重建恢复顺序依次为CD16^+CD56^+NK细胞、CD3^+CD8^+T细胞、CD19^+B细胞、CD3^+T细胞、CD3^+CD4^+T细胞。

重型β-地中海贫血患儿钙磷代谢及甲状旁腺功能评价

目的评价重型β-地中海贫血患儿钙磷代谢及甲状旁腺功能的变化特点及其临床意义。方法对51例长期在我院定期输血的重型β-地中海贫血患儿进行血清钙、磷及PTH水平测定,并与正常儿童对照。同时观察患儿PTH与血钙、血磷、骨碱性磷酸酶和血清铁蛋白水平的关系。结果重型β-地中海贫血患儿血清钙水平较正常对照儿童显著降低[(2.25±0.13)mmol/Lvs(2.38±0.04)mmol/L,P<0.05],血清磷和PTH水平与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。5例患儿血清PTH轻度增高,另46例正常。相关分析显示,重型β-地中海贫血患儿血清PTH水平与血清钙水平呈显著负相关(r=-0.317,P<0.05),与血清铁蛋白呈显著正相关(r=0.312,P<0.05),血清钙与骨碱性磷酸酶呈显著负相关(r=-0.422,P<0.01)。结论重型β-地中海贫血患儿甲状旁腺功能基本正常,部分患儿血清PTH轻度增高可能与血钙降低有关。

健康教育在重型β-地中海贫血患儿中的应用

目的:探讨健康教育在重型β-地中海贫血患儿中的临床应用价值。方法:选取2004年1月至2014年4月收治的重型-β地中海贫血的患儿为研究对象,共计8例。按随机数字表法分为2组,研究组4例和对照组4例。研究组进行重型-β地中海贫血相关知识的健康教育;对照组不进行健康教育。对两组进行为期3个月的观察,比较两组患儿在观察期内上呼吸道感染的次数;观察期结束时,采用我院制作的重型-β地中海贫血知识问卷,对患儿家长进行调查。结果:研究组和对照组上呼吸道感染的次数分别为5次和12次,两组重型-β地中海贫血知识问卷评分分别为(95±4)和(82±13),两组间比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:对β地中海贫血患儿及其家长进行健康教育,可提高患儿家属对该病的认知程度,改善患儿的生活质量。

去铁酮治疗高量输血的重型β-地中海贫血患儿临床观察

目的：探讨去铁酮治疗高量输血的重型β-地中海贫血患儿临床疗效。方法：选取我院2014年9月~2015年10月收治的31例需要高量输血的重型β-地中海贫血患儿为研究对象,采用去铁酮治疗,探讨临床疗效。结果：用药不超过1年的患儿有16例,与用药前相比,血清铁蛋白浓度变化不大,差异不显著,不具有统计学意义（P〉0.05）,用药2年以上的患儿有15例,与用药前相比,患儿的血清铁蛋白逐渐下降,差异有统计学意义（P〈0.05）;少数患儿用药后出现血象和肝功能异常变化。结论：采用去铁酮治疗重型β-地中海贫血患儿,坚持治疗,疗效显著,不良反应少,值得在临床上推广。

重型β-地中海贫血患儿照顾者照护感受与需求的质性研究

目的探讨重型β-地中海贫血(简称重型β-地贫)患儿照顾者的照顾感受与需求。方法对2022年12月—2023年3月在右江民族医学院附属医院进行治疗的14名重型β-地贫患儿照顾者进行半结构式访谈,采用Colaizzi 7步分析法分析资料。结果重型β-地贫患儿照顾者照护感受为承受较大照护负担,包括身心健康状况下降、日常生活节奏紊乱、经济负担沉重;照护需求包括心理情感支持需求、患儿身心健康指导需求、确保稳定血源需求、医疗与社会支持需求。结论重型β-地贫患儿照顾者照护负担较重,在日常照护患儿过程中面临多方面照护困境,医务人员应积极采取措施满足其照护需求,提高其照护质量与生活质量。