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9p24.3p23微缺失及20q13.3微重复变异患儿1例报道
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作者 李蓓荃 贺权泽 +3 位作者 唐慧 颜博秋 宋媛 叶侃 《中国儿童保健杂志》 CAS CSCD 2023年第8期924-928,共5页
染色体平衡易位为常见的染色体异常,平衡易位携带者的生殖细胞进行减数分裂时,产生的不平衡配子与正常配子结合会导致不良妊娠,经历长期不孕或者是多次流产,死胎等情况,正常出生有染色体异常患儿也是临床可见的情况之一[1-2]。笔者在儿... 染色体平衡易位为常见的染色体异常,平衡易位携带者的生殖细胞进行减数分裂时,产生的不平衡配子与正常配子结合会导致不良妊娠,经历长期不孕或者是多次流产,死胎等情况,正常出生有染色体异常患儿也是临床可见的情况之一[1-2]。笔者在儿童保健门诊上发现1例多发畸形并发育迟缓的患儿。 展开更多
关键词 染色体平衡易位 9p24.3p23微缺失 20q13.3微重复变异
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东北地区正常汉族人群SCA1及SCA3/MJD基因内CAG重复变异研究 被引量:14
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作者 姜淼 金春莲 +4 位作者 林长坤 邱广荣 柳宗兰 王朝祥 孙开来 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第1期83-85,共3页
目的 对东北地区 110名汉族正常人 SCA1及 SCA3/ MJD基因 (CAG) n拷贝进行检测 ,探讨其正常变异范围 ,并对临床诊断为遗传型脊髓小脑共济失调的 8个家系的 2 5例患者和 6个散发病例进行基因分型评价和症状前及产前诊断。方法 应用荧光... 目的 对东北地区 110名汉族正常人 SCA1及 SCA3/ MJD基因 (CAG) n拷贝进行检测 ,探讨其正常变异范围 ,并对临床诊断为遗传型脊髓小脑共济失调的 8个家系的 2 5例患者和 6个散发病例进行基因分型评价和症状前及产前诊断。方法 应用荧光 - PCR方法测定不同基因型片段长度 ,并进行 DNA序列分析。结果  SCA3/ MJD基因 (CAG) n正常变异范围为 14~ 38个拷贝 ,集中于 14个拷贝 ,其等位基因频率为 39.5 5 % ,杂合频率为 78.18% ,共 13种等位基因。检出一个家系先证者携带有 (CAG) 6 8的 SCA3/ MJD基因 ,并对该家系成员进行了症状前诊断 ,没有发现 (CAG) n拷贝异常突变 ;SCA1基因内 (CAG) n正常变异范围 2 0~ 39拷贝 ,集中于 2 6及 2 7次 ,等位基因频率分别为 34.0 9%和 2 0 .91% ,杂合频率为 84 .5 5 % ,共 13种等位基因 ;散发病例未检出 CAG扩展性突变。结论  SCA1及 SCA3/ MJD基因中 (CAG) n正常变异范围存在地区和种族差异 ,SCAs基因分型是该病症状前及产前诊断的首选策略。 展开更多
关键词 SCA1 SCA3/MJD基因 CAG重复变异 遗传型脊髓小脑共济失调I型 遗传型脊髓小脑共济失调I型 症状前诊断
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科技期刊论文的变异重复发表及应对策略
3
作者 文玉珊 《湘潭师范学院学报(自然科学版)》 2009年第4期147-148,共2页
科技期刊论文的变异重复发表具有高隐蔽性和低风险性,不仅降低了论文的创新性和期刊的权威性,也造成了数据库的资源浪费。对变异重复发表的表现及产生原因进行分析,并对加强科研道德素质教育、利用检索系统及互联网查新查重、加大惩罚... 科技期刊论文的变异重复发表具有高隐蔽性和低风险性,不仅降低了论文的创新性和期刊的权威性,也造成了数据库的资源浪费。对变异重复发表的表现及产生原因进行分析,并对加强科研道德素质教育、利用检索系统及互联网查新查重、加大惩罚力度等阻断学术不端行为的措施进行了探讨。 展开更多
关键词 科技期刊 变异重复发表 应对策略
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从文化圈视野看中越《金云翘传》的重复与变异
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作者 胡巧玲 《玉林师范学院学报》 2016年第4期75-79,共5页
文化传播学派的"文化圈"视野,有助于重释中越文化交往的著名例证《金云翘传》。作为东方文学三大文化圈中心之一,历史上华夏文化向周边的朝鲜、日本、越南等国辐射与扩散,中国小说《金云翘传》进入越南,被阮攸摹写与改编,赋... 文化传播学派的"文化圈"视野,有助于重释中越文化交往的著名例证《金云翘传》。作为东方文学三大文化圈中心之一,历史上华夏文化向周边的朝鲜、日本、越南等国辐射与扩散,中国小说《金云翘传》进入越南,被阮攸摹写与改编,赋予了它富于越南民族特色的六八体的诗歌形式,使之成为越南文学经典,在当代重新进入中国—东盟文学关联域。这种重复与变异,体现了世界文学的动态关系。 展开更多
关键词 东亚文化圈 溯源与流变 六八体诗歌 重复变异
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提高广告宣传效果的重要手段——重复与变异重复
5
作者 孔永生 《职业时空》 1998年第1期41-42,共2页
随着市场经济的不断发展,广告已成为企业树立形象、促销产品、增强市场竞争能力的利器。面对铺天盖地的广告,广告主、广告经营者、广告发布者无不十分关注广告的效果。检验广告效果的手段很多,其中记忆程度是广告效果测定的核心内容之一。
关键词 重复变异 广告信息 广告宣传 重要手段 广告媒体 广告记忆效果 广告内容 消费者 单一媒体 广告发布者
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超声影像对重复股浅静脉变异与深静脉血栓关联的研究
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作者 吴文莲 《中国农村卫生》 2019年第6期44-44,48,共2页
目的:探讨超声影像对判定重复股浅静脉变异与深静脉血栓关联的重要性。方法:将2014年2月至2017年2月期间收治54例深静脉血栓患者作为Ⅰ组,另选取同一时间60例正常人群作为Ⅱ组,均采取超声影像检查,对其检查结果进行对比。结果:①Ⅰ组受... 目的:探讨超声影像对判定重复股浅静脉变异与深静脉血栓关联的重要性。方法:将2014年2月至2017年2月期间收治54例深静脉血栓患者作为Ⅰ组,另选取同一时间60例正常人群作为Ⅱ组,均采取超声影像检查,对其检查结果进行对比。结果:①Ⅰ组受检者重复股静脉出现频率为35.1%(20条),Ⅱ组受检者重复股静脉出现频率为6.7%(8条),数据差异显著(P <0.05)。②两组受检者远端股浅静脉单干与重复股浅静脉主干的平均血流速度比较并无差异(P> 0.05)。结论:重复股浅静脉变异与深静脉血栓的发生有着直接的关系,深静脉血栓患者发生重复股浅静脉出现率高于正常人群。 展开更多
关键词 超声影像 重复股浅静脉变异 深静脉血栓
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武植3号中华猕猴桃微卫星DNA变异的研究 被引量:2
7
作者 潘伟明 刘文 +2 位作者 杨妙贤 刘胜洪 梁红 《湖北农业科学》 北大核心 2010年第10期2344-2347,2352,共5页
利用9对引物对湖北省建始县、广东省和平县两地的中华猕猴桃品种武植3号(Actinidia chinen-sis Planch.cv Wuzhi No.3)栽培群体及单株不同叶片进行了SSR(Simple sequence repeats)分析。结果表明,武植3号的微卫星DNA在长期的无性繁殖和... 利用9对引物对湖北省建始县、广东省和平县两地的中华猕猴桃品种武植3号(Actinidia chinen-sis Planch.cv Wuzhi No.3)栽培群体及单株不同叶片进行了SSR(Simple sequence repeats)分析。结果表明,武植3号的微卫星DNA在长期的无性繁殖和栽培过程中产生了随机变异,主要表现为某些微卫星位点的缺失和一些位点的增加。通过统计表明,广东省和平县栽培的武植3号微卫星位点总变异的频率较高,达0.1747,湖北省建始县的为0.0461,两者差异明显。研究认为,长期栽培和连续多次嫁接扩繁是武植3号SSR变异增加的主要因素。 展开更多
关键词 中华猕猴桃 微卫星DNA 简单重复序列变异
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关于在人类基因组中检测结构变异计算方法的综述
8
作者 姜雷 《电子世界》 2014年第6期194-195,共2页
结构变异是基因的重排列,它对于进化有显著的贡献,在人类中自然变异通常涉及到基因相关的疾病。细胞压力过大,错误的重组机制能够导致基因序列大量不同的结构变异,传统的显微镜与阵列碱基方法常被用于检测大的变异或者是重复序列变异。... 结构变异是基因的重排列,它对于进化有显著的贡献,在人类中自然变异通常涉及到基因相关的疾病。细胞压力过大,错误的重组机制能够导致基因序列大量不同的结构变异,传统的显微镜与阵列碱基方法常被用于检测大的变异或者是重复序列变异。下一代基因测序海森理论的启用对于在人类基因组中检测各种类型的结构变异都有空前的准确性。事实上,一个显著的挑战在于发展中的各种计算方法是否有能力在生成的模拟数据上检测出结构变异,在过去的几年中,基于在实验数据中获得四种不同类别的数据类发明了很多检测工具,这四种数据类分别是:成对碱基读取,读取深度,分裂碱基读取,组合序列。 展开更多
关键词 结构变异 重复序列变异 下一代基因测序 检测算法 成对碱基读取 读取深度 分裂碱基读取 重测序技术 集合
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西藏青稞染色体多样性分析
9
作者 黄芩 唐玉清 +1 位作者 何燕 亓增军 《麦类作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期302-310,共9页
为了解西藏青稞的染色体多样性,从西藏六个地区共采集124个青稞品种,每个品种取3个单株,基于南京农业大学开发的寡核苷酸探针ONPM#8(Oligonecleotide probe multiplex#8),利用荧光原位杂交(fluoresence in situ hybridization,FISH)技... 为了解西藏青稞的染色体多样性,从西藏六个地区共采集124个青稞品种,每个品种取3个单株,基于南京农业大学开发的寡核苷酸探针ONPM#8(Oligonecleotide probe multiplex#8),利用荧光原位杂交(fluoresence in situ hybridization,FISH)技术对所有品种进行染色体鉴定,并建立可以区分全部染色体的青稞参考核型。结果表明,采集到的青稞植株有26种染色体多态类型,其中5种多态类型(1H-1、2H-2、4H-1、5H-1和7H-4)的频率大于50%。染色体多态性信息含量(PIC)分析发现,3H染色体最多(PIC=0.75),5H染色体最少(PIC=0.00)。372个单株存在明显的核型变异,涉及染色体多态性、杂合性和异质性,其中261个单株为纯合类型,其余111个单株为杂合类型,平均每株包含1.15对杂合染色体,说明新采集的青稞涉及染色体多样性,可通过后续个体选择和后代鉴定选育出纯系品种。 展开更多
关键词 西藏青稞 寡核苷酸探针 荧光原位杂交技术 核型分析 重复序列变异
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腓骨肌萎缩症患者基因突变研究 被引量:3
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作者 屈金辉 白雪 +2 位作者 官士珍 黄海晶 王毅 《天津医科大学学报》 2018年第6期552-555,共4页
腓骨肌萎缩症(Charcot—Marie—Tooth,CMT)是最常见的遗传性周围神经病,具有高度临床变异性和遗传异质性。发病率在人群中为1/2500t。此病可累及运动及感觉神经,故临床常表现为进行性远端肌无力和肌萎缩、感觉减退,又称为遗传性... 腓骨肌萎缩症(Charcot—Marie—Tooth,CMT)是最常见的遗传性周围神经病,具有高度临床变异性和遗传异质性。发病率在人群中为1/2500t。此病可累及运动及感觉神经,故临床常表现为进行性远端肌无力和肌萎缩、感觉减退,又称为遗传性运动感觉性神经病(heriditary moter and sensory neuropathy HMSN)。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 MLPA技术 PMP22大片段重复变异 碱基替换
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先天性无虹膜患者的基因型-表型分析 被引量:2
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作者 李杰 栗占荣 +2 位作者 邢亚斯 彭海鹰 戴淑真 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期896-900,共5页
目的分析先天性无虹膜患者基因型与表型之间的关系。方法应用全外显子组测序对3例先天性无虹膜家系进行致病基因筛查,重点分析PAX6相关基因变异,并应用Sanger测序与定量聚合酶链式反应(PCR)验证相关变异。结果基因分析显示,2例先证者的P... 目的分析先天性无虹膜患者基因型与表型之间的关系。方法应用全外显子组测序对3例先天性无虹膜家系进行致病基因筛查,重点分析PAX6相关基因变异,并应用Sanger测序与定量聚合酶链式反应(PCR)验证相关变异。结果基因分析显示,2例先证者的PAX 6基因分别存在c.949 C>T无义变异和c.141+1 G>T剪切变异,另1例检测到染色体11p13的重复变异(chr11:31531331-31827959),该区域包含了PAX 6、ELP 4基因。PAX 6结构基因变异患者的表型符合典型无虹膜的特征,主要表现为虹膜完全缺失,黄斑发育不全/眼球震颤及小角膜;11p13的重复变异患者主要表现为小眼球合并小角膜、黄斑发育不全/眼球震颤及虹膜发育不良。结论完全PAX 6拷贝重复可能导致PAX 6表达过量,引起以小眼球合并小角膜,黄斑发育不良为特征的严重眼部异常,其虹膜异常累及较轻微,区别于PAX 6单倍剂量不足所致的典型无虹膜。 展开更多
关键词 先天性无虹膜 PAX 6基因 重复变异 临床表型
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一元线性回归模型显著性检验方法的改进 被引量:1
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作者 吴亮清 吴友平 夏元平 《测绘与空间地理信息》 2008年第2期152-153,共2页
采用重复观测的方法,即对每个测量点重复m次的方法,组建新的数对(xi,^-yi),建立改进的一元线性回归模型y =β0 +β1xi + ^-εi^-εi-N( 0,σ^2/m),对残差平方和Qε进行分解为误差平方和QE和重复观测变异平方和QL。从而给出不同的... 采用重复观测的方法,即对每个测量点重复m次的方法,组建新的数对(xi,^-yi),建立改进的一元线性回归模型y =β0 +β1xi + ^-εi^-εi-N( 0,σ^2/m),对残差平方和Qε进行分解为误差平方和QE和重复观测变异平方和QL。从而给出不同的检验方法确定回归方程拟合的好坏。 展开更多
关键词 回归平方和QR 误差平方和QE 重复观测变异平方和QL F检验
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保健品广告传播策略分析 被引量:2
13
作者 毛菁华 《东南传播》 2008年第1期63-64,共2页
随着我国经济的发展,保健品广告在保健品营销中发挥着重要的作用。本文分析了目前我国保健品广告存在的问题,并提出一些思考和建议。
关键词 保健品广告 差异化 变异重复 品牌
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LMNB1基因串联重复导致的常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(附1例报告及文献复习) 被引量:1
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作者 陈帅宇 蒋腾 +4 位作者 练慧文 陈霓红 张中华 陆敏 张颖冬 《中国临床神经科学》 2023年第2期200-203,208,共5页
目的 探讨常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(ADLD)的临床症状、影像学特征、发病机制及鉴别诊断要点。方法 回顾性分析近期收治的1例ADLD病例的临床症状、影像学特征、基因检测等临床资料,并结合相关文献复习进行讨论。结果 患者... 目的 探讨常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(ADLD)的临床症状、影像学特征、发病机制及鉴别诊断要点。方法 回顾性分析近期收治的1例ADLD病例的临床症状、影像学特征、基因检测等临床资料,并结合相关文献复习进行讨论。结果 患者为59岁男性,成年起病,表现为进行性加重的锥体束受累症状(双下肢无力,双上肢腱反射活跃,双下肢腱反射亢进,双侧Babinski征阳性)、小脑功能失调(行走不稳,双侧跟-膝-胫试验欠稳准)及自主神经功能障碍。头颅MRI平扫示双侧半卵圆中心、侧脑室旁及小脑中脚对称性脑白质病变。患者父亲(已故)及哥哥有类似病史。遗传学检测提示LMNB1基因串联重复变异。ADLD临床上极为罕见,其症状及影像学表现具有一定特点,但仍需与成年起病的遗传性脑白质病如成年型亚历山大病、成人葡聚糖小体病、合并脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病、遗传性弥漫性脑白质病伴轴索球样变等相鉴别。结论 LMNB1基因串联重复变异是目前已知的ADLD致病机制,遗传学检测是ADLD确诊的金标准。 展开更多
关键词 脑白质营养不良 LMNB1基因 串联重复序列变异 临床特征
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河北汉族人群D7S21位点DNA多态性研究
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作者 柴羊城 丛斌 +4 位作者 郭晓青 彭郁葱 姚玉霞 王俊霞 尤红煜 《河北医科大学学报》 CAS 2001年第6期321-324,I001,共5页
目的探讨D7S2 1位点在河北汉族人群分布的多态性 ,为DNA指纹数据库的构建及其法医学应用提供基础资料。方法应用MVR PCR方法和聚丙烯酰胺梯度凝胶电泳银染法对 12 4名河北汉族人群无关个体D7S2 1位点进行了快速检测 ,并进行数字编码。... 目的探讨D7S2 1位点在河北汉族人群分布的多态性 ,为DNA指纹数据库的构建及其法医学应用提供基础资料。方法应用MVR PCR方法和聚丙烯酰胺梯度凝胶电泳银染法对 12 4名河北汉族人群无关个体D7S2 1位点进行了快速检测 ,并进行数字编码。结果每一个体平均得到 3 6个数字编码 ,未发现任何两个无关个体所有编码相同 ,两无关个体 3 6个编码相同的机率为 3 .4 8× 10 -18。三种重复单位a 型、t 型和o 型出现的机率分别为 4 8.5 %、4 9.5 %和 2 .1%。该位点杂合度为 0 .9876,非父排除率为 0 .974 6,多态性信息含量为 0 .9872。结论D7S2 1位点在河北汉族人群中具有高度的多态性 ,聚丙烯酰胺梯度凝胶电泳银染法简便、快速 。 展开更多
关键词 D7S21位点 小卫星变异重复序列 银染法 数字编码 个人识别 DNA 多态性 河北 汉族人群 法医学 应用
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分立式流动分析法测定啤酒总SO2 被引量:1
16
作者 王安平 王荣 胡华强 《啤酒科技》 2014年第7期27-31,共5页
采用分立式啤酒分析仪,用5,5'二硫代双硝基苯甲酸(DTNB)为显色剂能快速、精确测定啤酒中的总SO2.方法的回收率在93.7%~104.4%之间,一次实验的重复性变异系数0.43%,多次实验的重复性变异系数1.5%~4.7%.对收集的18个样品用美国... 采用分立式啤酒分析仪,用5,5'二硫代双硝基苯甲酸(DTNB)为显色剂能快速、精确测定啤酒中的总SO2.方法的回收率在93.7%~104.4%之间,一次实验的重复性变异系数0.43%,多次实验的重复性变异系数1.5%~4.7%.对收集的18个样品用美国化学家协会(ASBC)标准方法盐酸副玫瑰苯胺比色法与之做了对比,收集数据用配对数据T检验表明两方法没有显著性差异. 展开更多
关键词 总SO2 分立式啤酒分析仪 重复变异系数 回收率
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Genome-wide survey and analysis of microsatellites in the Pacific oyster genome: abundance, distribution, and potential for marker development
17
作者 王家丰 亓海刚 +1 位作者 李莉 张国范 《Chinese Journal of Oceanology and Limnology》 SCIE CAS CSCD 2014年第1期8-21,共14页
Microsatellites are a ubiquitous component of the eukaryote genome and constitute one of the most popular sources of molecular markers for genetic studies. However, no data are currently available regarding microsatel... Microsatellites are a ubiquitous component of the eukaryote genome and constitute one of the most popular sources of molecular markers for genetic studies. However, no data are currently available regarding microsatellites across the entire genome in oysters, despite their importance to the aquaculture industry. We present the fi rst genome-wide investigation of microsatellites in the Pacifi c oyster Crassostrea gigas by analysis of the complete genome, resequencing, and expression data. The Pacifi c oyster genome is rich in microsatellites. A total of 604 653 repeats were identifi ed, in average of one locus per 815 base pairs(bp). A total of 12 836 genes had coding repeats, and 7 332 were expressed normally, including genes with a wide range of molecular functions. Compared with 20 different species of animals, microsatellites in the oyster genome typically exhibited 1) an intermediate overall frequency; 2) relatively uniform contents of(A)n and(C)n repeats and abundant long(C)n repeats(≥24 bp); 3) large average length of(AG)n repeats; and 4) scarcity of trinucleotide repeats. The microsatellite-fl anking regions exhibited a high degree of polymorphism with a heterozygosity rate of around 2.0%, but there was no correlation between heterozygosity and microsatellite abundance. A total of 19 462 polymorphic microsatellites were discovered, and dinucleotide repeats were the most active, with over 26% of loci found to harbor allelic variations. In all, 7 451 loci with high potential for marker development were identifi ed. Better knowledge of the microsatellites in the oyster genome will provide information for the future design of a wide range of molecular markers and contribute to further advancements in the fi eld of oyster genetics, particularly for molecular-based selection and breeding. 展开更多
关键词 microsatellites GENOME Pacific oyster Crassostrea gigas
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武满彻和声技法中的传统因素 被引量:1
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作者 王萃 《中央音乐学院学报》 CSSCI 北大核心 2011年第2期68-79,110,共13页
20世纪日本现代作曲家武满彻成功地将东方与西方、传统与现代的不同审美融汇贯通于鲜明的时代音乐语汇之中,开创了独特的音乐风格。探究武满彻的音响世界,不可缺少对他和声语言的深度了解。虽然他的音乐语言是现代的,但在其现代和声技... 20世纪日本现代作曲家武满彻成功地将东方与西方、传统与现代的不同审美融汇贯通于鲜明的时代音乐语汇之中,开创了独特的音乐风格。探究武满彻的音响世界,不可缺少对他和声语言的深度了解。虽然他的音乐语言是现代的,但在其现代和声技法中所蕴含的诸如和声主题的重复及其变异、和声进行中模式化的逻辑进行、终止式等方面存在的传统因素却是他作品风格的重要体现。 展开更多
关键词 武满彻 传统因素 和声主题 和弦序进 重复变异 终止和弦
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