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重复引物PCR技术在超大片段动态突变疾病基因检测中的应用
被引量:
1
1
作者
陈晟
吴志英
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第11期1145-1151,共7页
动态突变疾病是指基因编码区或非编码区发生核苷酸重复序列异常扩增所导致的一类遗传性疾病。发生于非翻译区的动态突变常常伴有超大片段重复序列,应用普通PCR法无法对该片段进行扩增,而传统的Southern blot等技术费时费力,无法应用于...
动态突变疾病是指基因编码区或非编码区发生核苷酸重复序列异常扩增所导致的一类遗传性疾病。发生于非翻译区的动态突变常常伴有超大片段重复序列,应用普通PCR法无法对该片段进行扩增,而传统的Southern blot等技术费时费力,无法应用于临床基因诊断。在此背景下,重复引物PCR技术应运而生,并随着应用范围的扩大而逐渐改进,适用于强直性肌营养不良症、Friedreich共济失调、脊髓小脑性共济失调10型及C9orf72基因突变引起的额颞叶痴呆或肌萎缩侧索硬化等遗传性动态突变疾病的临床基因检测。文章简要介绍了重复引物PCR技术的原理,着重阐述了重复引物PCR技术在相关超大片段动态突变疾病临床基因检测中的应用进展。
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关键词
重复引物pcr技术
超大片段
重复
序列
基因诊断
动态突变疾病
下载PDF
职称材料
建立ERIC-PCR技术快速分析不同耐药性鲍曼不动杆菌的同源性
被引量:
2
2
作者
陈浩宁
王茹冰
+10 位作者
史厚珍
狄逸凡
熊御云
夏琳
朱丽华
张慧
Dinsh Kumar K
吴亮
阴晴
陈盛霞
许化溪
《检验医学与临床》
CAS
2019年第5期577-580,584,共5页
目的建立肠杆菌科基因间重复序列引物PCR技术(ERIC-PCR技术)用于分析亚胺培南耐药和亚胺培南敏感鲍曼不动杆菌同源性,为判断医院内感染发生提供一种简便的新方法。方法收集2018年3-6月江苏大学附属医院重症监护室患者痰液中分离的非重...
目的建立肠杆菌科基因间重复序列引物PCR技术(ERIC-PCR技术)用于分析亚胺培南耐药和亚胺培南敏感鲍曼不动杆菌同源性,为判断医院内感染发生提供一种简便的新方法。方法收集2018年3-6月江苏大学附属医院重症监护室患者痰液中分离的非重复鲍曼不动杆菌80株,其中包含50株亚胺培南耐药菌株,30株亚胺培南敏感菌株。使用细菌基因组DNA提取试剂盒提取细菌基因组DNA,PCR扩增菌株ERIC序列,Quantity One软件分析不同耐药性菌株电泳条带以判断菌株同源性。结果 50株亚胺培南耐药的鲍曼不动杆菌可分为6种基因型,其中最多的一种基因型有24株;30株亚胺培南敏感的鲍曼不动杆菌可分为20种基因型,其中最多的一种基因型仅有3株。结论该院ICU来源的亚胺培南耐药的鲍曼不动杆菌的基因型较少,提示该菌株可能发生了医院内感染。ERIC-PCR技术简单、方便,可以快速分析鲍曼不动杆菌同源性,适合于在各级医院中推广。
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关键词
鲍曼不动杆菌
肠杆菌科基因间
重复
序列
引物
pcr
技术
同源性分析
院内感染
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职称材料
题名
重复引物PCR技术在超大片段动态突变疾病基因检测中的应用
被引量:
1
1
作者
陈晟
吴志英
机构
福建医科大学附属第一医院神经内科
复旦大学附属华山医院神经内科
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第11期1145-1151,共7页
文摘
动态突变疾病是指基因编码区或非编码区发生核苷酸重复序列异常扩增所导致的一类遗传性疾病。发生于非翻译区的动态突变常常伴有超大片段重复序列,应用普通PCR法无法对该片段进行扩增,而传统的Southern blot等技术费时费力,无法应用于临床基因诊断。在此背景下,重复引物PCR技术应运而生,并随着应用范围的扩大而逐渐改进,适用于强直性肌营养不良症、Friedreich共济失调、脊髓小脑性共济失调10型及C9orf72基因突变引起的额颞叶痴呆或肌萎缩侧索硬化等遗传性动态突变疾病的临床基因检测。文章简要介绍了重复引物PCR技术的原理,着重阐述了重复引物PCR技术在相关超大片段动态突变疾病临床基因检测中的应用进展。
关键词
重复引物pcr技术
超大片段
重复
序列
基因诊断
动态突变疾病
Keywords
repeat-primed
pcr
assay
large pathogenic expansions
genetic diagnosis
dynamic mutation disease
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
R440 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
建立ERIC-PCR技术快速分析不同耐药性鲍曼不动杆菌的同源性
被引量:
2
2
作者
陈浩宁
王茹冰
史厚珍
狄逸凡
熊御云
夏琳
朱丽华
张慧
Dinsh Kumar K
吴亮
阴晴
陈盛霞
许化溪
机构
江苏大学附属医院检验科
江苏大学医学院
出处
《检验医学与临床》
CAS
2019年第5期577-580,584,共5页
基金
江苏省镇江市社会发展项目(SH2017024)
国家寄生虫种质资源共享服务平台(平台-TDRC-22)
+1 种基金
江苏省博士后科研基金资助项目(1601002C)
江苏大学大学生实践创新训练项目(201810299598W)
文摘
目的建立肠杆菌科基因间重复序列引物PCR技术(ERIC-PCR技术)用于分析亚胺培南耐药和亚胺培南敏感鲍曼不动杆菌同源性,为判断医院内感染发生提供一种简便的新方法。方法收集2018年3-6月江苏大学附属医院重症监护室患者痰液中分离的非重复鲍曼不动杆菌80株,其中包含50株亚胺培南耐药菌株,30株亚胺培南敏感菌株。使用细菌基因组DNA提取试剂盒提取细菌基因组DNA,PCR扩增菌株ERIC序列,Quantity One软件分析不同耐药性菌株电泳条带以判断菌株同源性。结果 50株亚胺培南耐药的鲍曼不动杆菌可分为6种基因型,其中最多的一种基因型有24株;30株亚胺培南敏感的鲍曼不动杆菌可分为20种基因型,其中最多的一种基因型仅有3株。结论该院ICU来源的亚胺培南耐药的鲍曼不动杆菌的基因型较少,提示该菌株可能发生了医院内感染。ERIC-PCR技术简单、方便,可以快速分析鲍曼不动杆菌同源性,适合于在各级医院中推广。
关键词
鲍曼不动杆菌
肠杆菌科基因间
重复
序列
引物
pcr
技术
同源性分析
院内感染
Keywords
Acinetobacter baumannii
ERIC-
pcr
homologous analysis
nosocomial infection
分类号
R378 [医药卫生—病原生物学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
重复引物PCR技术在超大片段动态突变疾病基因检测中的应用
陈晟
吴志英
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2014
1
下载PDF
职称材料
2
建立ERIC-PCR技术快速分析不同耐药性鲍曼不动杆菌的同源性
陈浩宁
王茹冰
史厚珍
狄逸凡
熊御云
夏琳
朱丽华
张慧
Dinsh Kumar K
吴亮
阴晴
陈盛霞
许化溪
《检验医学与临床》
CAS
2019
2
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
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