CAG重复长度与脊髓小脑性共济失调3型发病年龄相关性的Meta分析

目的采用Meta分析的方法,探讨CAG重复长度与脊髓小脑性共济失调3型发病年龄的相关性。方法收集关于CAG重复长度与脊髓小脑性共济失调3型发病年龄相关性的文献,采用R软件进行Meta分析。结果本次Meta分析共纳入12篇文献。总样本量为411名。Meta分析结果显示CAG重复长度与脊髓小脑性共济失调3型发病年龄合并相关系数及其95%CI-0. 9952(-1. 10;-0. 90)。亚组分析显示,CAG重复长度与SCA3发病年龄随年份的增加,相关性随之减小。随着样本量的增加,测出的相关系数值降低。种族不同,测出的相关系数有差异。对结果评估分析发现,种族能解释异质性的来源,本次Meta分析不存在发表偏倚。结论 (1)CAG重复长度与SCA3发病年龄存在强烈负相关,即CAG重复长度越长,SCA3发病年龄越小;(2) CAG重复长度占SCA3发病年龄差异的40. 6%,种族差异对SCA3发病年龄存在影响。

GNSS静态相对定位控制网同步环闭合差及重复基线较差限差研究

目前实际工程中,同步环坐标分量闭合差很难满足全球定位系统测量规范中的限差要求,而高速铁路工程测量规范中的同步环坐标分量闭合差限差又偏大,同时这两部规范所规定的同步环全长闭合差和重复基线长度较差限差也偏大。针对这一现象,本文基于基线解算完成后基线解算软件提供的方差协方差阵,推导了同步环坐标分量及全长闭合差限差和重复基线长度较差限差,并通过高速铁路某工程项目的CPII控制网的实测数据验证了上述限差的合理性。

TPR重复和ELTR排型:重复的长度变化是一种功能进化的机制(英文)

TPR重复最初定义为一个34个氨基酸的蛋白结构重复。本文用PATTINPROT软件对基因库中TPR重复长度多样性进行了分析,发现40和42个氨基酸TPR重复大量存在。含40和42个氨基酸TPR重复序列蛋白的功能分析说明,这些长的TPR重复可以赋予蛋白新的功能。根据以上分析,提出重复序列的长度变化可能是功能进化的一种发生机制。

变长度可重复自然数编码的混合算法在模具异地制造调度中的应用

通过分析遗传算法和启发式算法的优劣特点,它提出了将遗传算法和启发式算法相结合的混合算法,将其用于模具异地制造的调度问题中,实现了调度决策的优化。同时针对遗传算法常采用的二进制编码方法的不足,提出了变长度可重复自然数编码的策略。

利用简单序列长度多态性(SSLP)定位水稻核育性恢复基因

利用397条SSR引物对D62A和红米水稻红宝石B的杂交F2代不育可育分离群体及双亲的12条染色体进行筛选,定位细胞质雄性不育恢复基因,发现在第7染色体上找到与主效恢复基因紧密连锁的分子标记RM182,遗传距离是7 4cM。

CAG重复序列对中国脊髓小脑共济失调2型患者发病年龄的影响

目的:脊髓小脑共济失调2型(spinocerebellar ataxia type 2,SCA2)是世界上最常见的常染色体显性遗传的共济失调之一。多篇报道显示某些含polyQ基因的CAG重复序列可能影响SCA2患者的发病年龄(age at onset,AAO),但在中国SCA2患者中进行研究的较少。因此,本研究旨在探讨CAG重复序列的长度对中国SCA2患者AAO的影响。方法:纳入119例SCA2患者,根据其主要表型分为2组:17例来自9个帕金森综合征家庭的SCA2患者作为帕金森病-SCA2(Parkinson.s disease-SCA2,PD-SAC2)组,91例来自66个SCA2家庭和11例散发的SCA2患者作为共济失调-SAC2(ataxia-SCA2,A-SCA2)组。使用荧光PCR筛查ATXN2和其他含m6(CAG)n基因中CAG重复序列的长度。采用Spearman.s等级相关的方法分析含m6(CAG)n基因中CAG重复序列的长度与AAO的相关性,采用回归分析评估CAG重复序列的长度对AAO变异的贡献,采用t检验比较PD-SAC2组与A-SCA2组间含m6(CAG)n基因中CAG重复序列的长度。结果:ATXN2基因中含较长CAG重复序列的等位基因的CAG重复序列的长度与SCA2的AAO呈负相关(R=-0.251,P<0.05),可解释41.7%的AAO变异。AAO与ATXN7基因中含较短CAG重复序列的等位基因(R=-0.251,P=0.006)及TBP基因中含较长CAG重复序列的等位基因(R=-0.197,P=0.034)的CAG重复序列的长度均呈负相关。在携带含CAG重复序列的ATXN3、CACNA1A、ATXN7、TBP和RAI1基因的SCA2患者中也检测到AAO延迟的趋势。此外,ATXN7基因和ATXN2基因的CAG重复序列的长度在A-SCA2组和PD-SCA2组之间的差异有统计学意义(均P<0.05)。结论:ATXN2中的CAG重复序列是影响中国SCA2患者AAO的主要遗传因素。ATXN3、CACNA1A、ATXN7、TBP和RAI1基因的CAG重复序列的长度可能是与SCA2的AAO相关的因素。ATXN7基因中的CAG重复序列的长度可能是SCA2患者表现为帕金森综合征的影响因素之一。