重庆市璧山区孕妇地中海贫血基因缺失和突变类型分析

目的:研究重庆市璧山区孕妇地中海贫血基因缺失和突变类型。方法:选取重庆市璧山区孕妇1 080例,对其地中海贫血基因缺失和突变类型进行检测,分析检测结果。结果:15种突变类型β-地贫阳性例数159例、3种缺失型α-地贫阳性例数239例、2种突变型α-地贫阳性例数5例,总计403例,阳性率37.31%。结论:对重庆市璧山区孕妇地中海贫血基因缺失和突变类型进行检测,能够为临床诊疗提供有利依据。