产前遗传学诊断胎儿重度侧脑室增宽1例及文献复习

目的报道1例胎儿重度侧脑室增宽的产前遗传学诊断病例,并对相关文献进行复习。方法患者30岁,妊娠32周超声检查发现胎儿重度侧脑室增宽,左侧宽17 mm,右侧宽19 mm,未发现其他异常。之前的产前检查均未发现异常。行脐静脉穿刺术,取脐血细胞行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)分析。结果脐血细胞染色体核型分析未见异常。SNP array分析结果为arr9q31.3(113,431,222-113,552,613)x3,14q11.2(20,512,609-22,641,623)x1-2,提示在9q31.3位点存在121 kb的重复,约28%的细胞在14q11.2区段有2.129 Mb片段的缺失,胎儿为该片段缺失的嵌合体。进一步行间期细胞荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析证实在13%的细胞中存在该位点的缺失,从而验证了SNP array结果的准确性。向孕妇及其家属进行咨询之后,孕妇及家属选择终止妊娠,于妊娠34周行利凡诺引产,分娩一死女婴,孕妇及家属拒绝尸检。结论超声检查发现胎儿孤立性重度侧脑室增宽,应进行产前遗传学诊断。SNP array分析技术是产前诊断新生染色体小片段改变的有效方法,FISH是对嵌合体进行验证的有效手段。