双侧后天性中重度耳聋患者耳聋基因筛查研究

目的通过对双侧后天性中重度耳聋患者耳聋基因检测,分析中重度耳聋与基因突变的关系,探讨耳聋基因突变的特点。方法选取2019年3月至2023年10月南方医科大学深圳医院门诊就诊的14例双侧后天性中重度语后聋患者作为研究对象,对14例患者及其家系成员进行病史采集、全身检查、听力学评估,以及颞骨CT检查;提取家系成员血液或唾液,行遗传性耳聋下一代测序技术(NGS)Panel基因筛查,先证者检测结果经数据分析滤过后确定突变基因位点,后续其直系亲属经直接Sanger测序验证,对结果进行分析。结果14例患者发现17个突变基因,其中15个突变基因并非国内常见的4个耳聋基因。结论通过NGS Panel基因检测可以初步了解双侧后天性中重度耳聋的基因突变特点,高通量基因捕获测序技术是遗传性耳聋的有效诊断工具。

广州市大型三甲医院老年性重度耳聋患者人工耳蜗植入后的生活质量

目的探讨人工耳蜗植入对老年性重度耳聋患者生活质量的改善作用。方法收集2019年1月至2020年1月广州市3家大型三甲医院收治的老年性耳聋患者120例,评估术后各时间点助听听阈阈值及生活质量评分与基线水平的差值绝对值(Δ),使用线性回归分析助听听阈阈值与生活质量的关系,使用方差分析趋势检验分析人工耳蜗植入时间及患者年龄与其生活质量评分的关系。结果人工耳蜗植入后助听听阈对生活质量的影响有统计学意义(P<0.01),助听听阈Δ每增加1 dB HL,生活质量评估问卷(WHOQOL-OLD)Δ增加0.71分。61~70岁组平均WHOQOL-OLDΔ为13.9分,71~80岁组为8.1分,>80岁组为6.8分,各组间WHOQOL-OLDΔ差异有统计学意义(P<0.01),且随年龄增加,WHOQOL-OLDΔ下降,趋势有统计学意义(P<0.01)。随访3个月时患者平均WHOQOL-OLDΔ为7.1分,随访6个月时为8.2分,随访9个月时为9.1分,随访12个月时为9.5分,各组间WHOQOL-OLDΔ差异有统计学意义(F=16.91,P<0.01),且随随访时间增加,WHOQOL-OLDΔ上升,趋势有统计学意义(F=20.44,P<0.01);各随访时间点男性及女性WHOQOL-OLDΔ未见统计学差异(P>0.05)。结论人工耳蜗植入可改善老年性重度耳聋患者的生活质量,年龄相对较小的患者获益更为明显,且植入后前9个月提升幅度最大。

人工耳蜗植入术治疗重度或极重度耳聋患儿临床价值及与其耳聋基因筛查阳性的相关性分析

目的探讨人工耳蜗植入术治疗重度耳聋患儿临床价值及与其耳聋基因筛查阳性的相关性。方法将2016年3月-2017年3月于我院就诊治疗的30例重度或极重度双耳感音神经性耳聋患儿作为研究对象,并对所有患儿临床及随访资料进行回顾性分析,所有患儿均于我院行人工耳蜗植入术治疗,且治疗前均于我院行耳聋基因筛查,治疗后均进行手术效果的评定,根据其筛查和评定结果记录其耳聋基因筛查情况和术后情况,并比较基因不同的患儿间术后效果情况。结果 (1) 30例患儿中基因筛查阳性率为50.00%,其中GJB2突变率最高(53.53%);(2)两组患儿术后不同时间点听觉语言能力、CAP和SIR评分均较术前提高,且随着术后时间的延长,其听觉语言能力、CAP和SIR评分不断提高,比较差异均具有统计学意义(P<0.05);但两组患儿术前及术后不同时间点听觉语言能力、CAP和SIR评分比较均无差异(P>0.05)。结论人工耳蜗植入术可进一步提高感音神经性耳聋患儿听力和语言功能,且耳聋基因筛查有助于减少下一代先天性耳聋的产生,而基因突变对人工耳蜗植入术治疗患者的近期康复效果未存在明显影响。

一例迷路震荡致极重度耳聋植入人工耳蜗后效果观察

患者，男性，26岁，2009年初因车祸致胸腹部联合创伤、颈椎挥鞭伤伴昏迷入外院抢救手术，清醒后即出现双耳听力丧失，检查双耳听力属极重度感音神经性耳聋，颞骨CT及头颅MRI未见颞骨骨折及颅内异常，经多院积极治疗后听力无恢复，于2010年7月入我院拟行人工耳蜗植入手术以提高听力。术前检查，双耳道通畅，鼓膜完整，纯音听力检查双耳全聋，各频率最大输出均未引出反应，鼓室图双耳A型，多频稳态、ABR检查最大输出亦均无反应， DPOAE检查双耳均未引出，术前颞骨薄层CT、头颅及面听神经MRI显示中耳、内听道、头颅未见明显异常，结合伤时外院CT及头颅MRI，既往亦无耳科疾病史，考虑耳聋系由迷路震荡所致。选择右耳行人工耳蜗植入手术，手术方法：全麻下耳后小“S”切口，切开皮肤皮下组织暴露乳突，将乳突轮廓化，在面神经垂直段起始部前方、砧骨窝下方和鼓索神经后内方磨除骨壁，开放后鼓室外侧壁，显露圆窗龛，并磨出圆窗膜，经圆窗膜途径植入全部电极，填塞筋膜组织妥善固定，安放参考电极，术中进行NRT（神经反应遥测）检测，选取的低、中、高三个频率电极均可引出良好波形，关闭切口，手术顺利，术中未见乳突、中耳腔有骨折线愈合迹象，听骨链完整，圆窗膜无破损修复痕迹。

重度耳聋儿童颈性前庭诱发肌源性电位测试的意义

[目的]探讨重度耳聋儿童颈性前庭诱发肌源性电位(cVEMP)测试的意义.[方法]实验组选择重度耳聋儿童33例54耳,行cVEMP测试,分析cVEMP的引出率和振幅.同时选择正常儿童9例18耳作为对照组.[结果]实验组54耳中,39耳(72%)引出cVEMP反应;对照组18耳(100%)均引出cVEMP反应.实验组与对照组cVEMP振幅间差异无统计学意义(P=0.37).[结论]通过对重度耳聋儿童进行cVEMP测试可评估重度耳聋儿童的前庭功能.

单侧重度或极重度耳聋佩戴助听器效果

目的评价单侧重度或极重度耳聋佩戴助听器必要性。方法10例单侧重度耳聋在声场情况下分别做裸耳与佩戴助听器助听时对特定声源的方向、定位的判断及觉察率测试,并分别进行比较。结果单侧重度或极重度耳聋佩戴助听器助听比不佩戴助听器助听对声源方向判断正确率提高70%、觉察率提高26%,判断声源定位正确率提高70%。结论单侧重度或极重度耳聋佩戴助听器是非常有必需的。

“双镜联合”,还左耳重度耳聋少年有声世界

近日,一位左耳重度耳聋患儿的父母心急如焚,为他四处求医未果,辗转来我院耳鼻咽喉头颈外科就诊。患儿左耳重度耳聋,以传导性聋为主,气骨导差大于40dBHL,既无中耳炎病史又无外伤史,难以解释其病因。

重度耳聋儿童人工耳蜗植入术后嗓音学分析

目的探讨重度耳聋儿童人工耳蜗植入术后嗓音学特点。方法选择经人工耳蜗植入术后重度至极重度听力障碍男女儿童和正常男女儿童各50名,比较分析不同性别正常儿童以及耳聋组和正常组的嗓音学参数。结果正常儿童不同性别间嗓音学指标v Fo、v Am、Fo、Jitter、Shimmer、APQ和NHR差异均无统计学意义(P>0.05);耳聋组v Fo、v Am水平显著高于正常组(P<0.05),而两组间Fo、Jitter、Shimmer、APQ和NHR差异均无统计学意义(P>0.05)。结论不同性别儿童嗓音学参数无显著差异,重度耳聋儿童人工耳蜗植入术后v Fo、v Am水平显著高于正常儿童,重度耳聋儿童人工耳蜗植入术后应加大对v Fo、v Am水平的控制。

Pallister-Killian综合征(PKS)中的重度耳聋

Pallister-Killian(PKS)综合征是一种少见的遗传病,其特征是由于第四染色体12P引起的解剖结构异常、智力缺陷和语言障碍。文献中有数例记载,均提及患者语言障碍,但从未对患者的听力进行系统测试。作者报道对1例PKS综合征患者进行听力测试。患儿,

极重度耳聋患儿不同刺激语料识别效果比较

目的:为探讨配戴助听器的极重度耳聋患儿在不同方式刺激下对语料识别的影响,寻找在多因素影响下提高聋儿语料识别的途径。方法:本研究随机选取在训正常智力聋儿12名。其中男9名,女3名;平均年龄(3.76±1.45)岁;平均听力损失左耳105均听力损失,右耳105均听力损失;平均受训时间6个月;12名聋儿全部配戴助听器。测试在安静的环境中进行,测试内容包括音素、词汇和短句。测式方法,对A1:音素、A2:词汇、A3:短句,采用四种方法进行测试,即B1:视觉+听觉+动觉;B2:视觉+听觉;B3:视觉;B4:听觉。利用交叉分组的方法得到12个处理,经过一段康复训练后,在每个处理中抽取2名被试进行测试。统计:每个音素和词汇均采用5分计算,句子以每句10分计算,采集数据后采用方差分析进行统计处理。结果:音素、词汇、短句三种训练内容的效果差异显著,四种训练方法中至少有两种训练方法效果差异显著,训练内容和训练方法的不同组合对康复训练效果存在显著影响。结论:从刺激方式上看,视觉+听觉+动觉的模式聋儿最容易识别,识别的正确率最高,其次为视觉+听觉的双通道刺激。从刺激内容上看短句最容易识别,词汇次之,音素最难识别。对刺激物的呈现方式,先出实物,再出模型,最后出图片效果最好。从刺激时聋儿自身状态上看,具有成就动机时,识别的效果好。新颖性、非确定性能提高学习的效果。

短期强噪声对重度耳聋大鼠非听觉系统影响的实验研究

目的:观察短期强噪声对正常听力大鼠和重度耳聋大鼠非听觉系统的影响。方法:按照处理方法将40只SPF级Wistar大鼠分为正常听力组( n=12)、重度耳聋组( n=14)和空白对照组( n=14)。空白对照组大鼠不作任何处理;重度耳聋组大鼠内耳手术造模后和正常听力组大鼠进行强噪声暴露(120 dB白噪声,4 h/d,连续2 d)。观察各组大鼠听性脑干反应(ABR)阈值、体重、血常规、血生化、血肾上腺激素等指标变化,以及大鼠肝脏、胃、肾脏、肺、心脏的病理学改变。 结果:与强噪声暴露前相比,暴露后正常听力组大鼠的ABR阈值明显提高;与造模前相比,造模后重度耳聋组大鼠的ABR阈值明显提高;与正常听力组相比,强噪声暴露后重度耳聋组大鼠的ABR阈值明显提高,差异有统计学意义( P<0.05)。与强噪声暴露前相比,暴露后正常听力组和重度耳聋组大鼠的体重减轻,差异有统计学意义( P<0.05)。强噪声暴露后,与空白对照组和重度耳聋组相比,正常听力组大鼠的血红蛋白(HB)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、血小板(PLT)、平均血小板体积(MPV)、淋巴细胞绝对值(LYM)、淋巴细胞百分率(LYM%)、中值细胞绝对值(MID)下降,中性粒细胞绝对值(NEU)升高,血糖(GLU)、尿酸(UA)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶(CK)水平均降低,血清去甲肾上腺素(NE)和皮质醇(CORT)水平降低;与空白对照组相比,重度耳聋组大鼠的血清NE、CORT水平升高,差异有统计学意义( P<0.05)。重度耳聋组大鼠的肝脏肝窦扩张、炎症细胞浸润;肺脏轻微炎症细胞浸润;肾脏肾小球增生、部分肾小管上皮细胞脱落;心脏和胃未见明显病理变化。正常听力组大鼠的心、肝、肺、胃、肾未见明显病理变化。 结论:短期强噪声暴露后,正常听力组和重度耳聋组大鼠在外周血象、血生化、肾上腺激素及重要脏器病理方面存在不同的变化,噪声的非听觉系统作用途径有待进一步深入研究。

耳硬化致极重度聋患者临床特点及人工耳蜗植入效果观察

目的总结5例耳硬化致极重度聋患者听力学及颞骨CT特点并观察人工耳蜗植入术后效果。方法对5例重度、极重度聋的耳硬化患者,行纯音测听、声导抗、耳声发射、听性脑干反应及颞骨CT检查。5例患者均按常规入路行人工耳蜗植入术(4例单侧,1例双侧)。术后1个月开机调试,术后6个月行声场下的纯音听阈、言语识别率检测。结果①临床特点:5例患者均呈渐进性双耳听力下降,双耳纯音平均听阈>90dBHL,呈混合性或感音神经性聋,双耳鼓膜正常,声导抗检查呈低峰型鼓室导抗图,声反射引不出;颞骨高分辨CT显示耳蜗周边呈海绵状改变的低密度透亮及双环状影,无正常耳蜗的骨性结构。②手术所见:5例(6耳)开放耳蜗鼓阶均较困难,耳蜗鼓阶内充满疏松的骨性组织,距圆窗口7～9mm才显示出耳蜗鼓阶的解剖标志,术中电极阻抗检测正常,5例(6耳)均引出标准的神经反应遥测波形。③术后随访8个月～3.1年,平均听阈为20～37dBHL,开放式汉语单声母、韵母言语识别率为95%～99%。结论耳硬化致极重度聋患者人工耳蜗植入后能获得较满意的听觉及言语识别效果。

人工耳蜗——重度聋儿的福音

让孩子听到父母的呼唤、鸟儿的歌唱、同伴的欢笑,到普通学校上学,有更多的学习和工作机会……这一切过去不可能的事,今天都能成为现实。人工耳蜗集科技发展与临床医学最新成就,已经使数以万计重度聋儿获得听力。 人工耳蜗是什么 人工耳蜗是一种电子装置,能够帮助重度和极重度耳聋的患者重获听力,代替病变的听觉器官,把声音转换成编码的电信号传入人体耳蜗。

先天性重度耳聋儿童人工耳蜗植入后大脑皮层跨模态功能重组研究

人工耳蜗植入(CI)是目前有效治疗先天性重度耳聋的唯一方法。然而,目前对于先天性重度耳聋儿童在重建听力后,其大脑皮层结构、功能发生调整和改变的机制尚不清楚。基于耳聋患者大脑跨模态功能重组相关研究的基础,本研究采用视觉刺激诱发的事件相关电位(ERP),利用大脑皮层功能活动源定位技术针对先天性重度耳聋儿童在人工耳蜗植入后1年内(0、1、3、6、9、12个月)大脑皮层活动变化的情况,探讨人工耳蜗植入术后先天性重度耳聋儿童听力恢复与大脑皮层跨模态功能重组之间的关联。研究结果显示,先天性重度耳聋儿童在耳聋期间存在大脑皮层的跨模态功能重组;当患者进行人工耳蜗植入后,随着听力恢复,大脑皮层跨模态功能重组出现逆转,各相关功能皮层活动相继达到正常水平。本研究的方法和结论对指导患者人工耳蜗植入后听力恢复的训练和评估可能具有一定参考价值。

人工耳蜗：极重度耳聋患者的最佳选择

残余听力高于80分贝，称为极重度耳聋，患者能够听到非常响的声音，但语言分辨力差（听得到，但听不清）。极重度耳聋患者配戴助听器无效，植入人工耳蜗是提高听力和语言清晰度的最佳选择。

母爱让重度耳聋女儿说出两国语言

奇迹,在母爱中产生。记者见到陈卉的时候,很难将她与一个聋儿的母亲联系在一起,漂亮自信的她脸上丝毫看不出曾经萦绕在她心头的痛楚。'一定要帮女儿开口说话,为了她付出再多我无怨无悔。'陈卉重复最多的一句话让记者感慨万千。

母爱造就奇迹,重度耳聋女儿会说流利英语

女儿一生下来就患有感音神经性耳聋,几乎听不见任何声音,这个打击曾让陈卉濒临崩溃。然而十几年后,通过陈卉的不懈努力,女儿不仅能说一口流利的普通话,还能说一口漂亮的英语。记者采访陈卉时,她重复最多的一句话是:“