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基于重排S-method的多分量辐射源信号分析方法 被引量:2
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作者 荣海娜 张葛祥 金炜东 《西南交通大学学报》 EI CSCD 北大核心 2009年第2期195-200,共6页
为实现多分量辐射源信号的有效检测和识别,提出了基于重排S-method(RSM)的多分量辐射源信号分析方法.针对Wigner-Ville分布交叉项严重和计算复杂度高的问题,采用RSM分析密集、交叠的辐射源信号,给出了其算法的硬件实现和计算复杂度分析... 为实现多分量辐射源信号的有效检测和识别,提出了基于重排S-method(RSM)的多分量辐射源信号分析方法.针对Wigner-Ville分布交叉项严重和计算复杂度高的问题,采用RSM分析密集、交叠的辐射源信号,给出了其算法的硬件实现和计算复杂度分析.该方法能处理线性和非线性调频信号,算法简单,易于实现.复杂体制多分量辐射源信号分析的实验结果表明,该方法能有效分析多分量辐射源信号,时频分辨率高,不受交叉项干扰,具有比Wigner-Ville分布和S-method更强的噪声抑制能力. 展开更多
关键词 时频分析 辐射源信号 多分量 重排s-method
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Beckmann重排反应的综合性实验设计与教学应用 被引量:1
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作者 周建钟 郭明 +1 位作者 陶厚璜 郑泽涛 《大学化学》 CAS 2024年第1期239-247,共9页
Beckmann反应是含有羰基的醛、酮与羟胺反应生成有机肟,在催化剂作用下发生重排,在有机合成中具有重要意义。针对实验教学中有机肟Beckmann重排反应的实验原理直观性不足、反应机理佐证性欠缺等问题,通过二苯甲酮与盐酸羟胺反应生成二... Beckmann反应是含有羰基的醛、酮与羟胺反应生成有机肟,在催化剂作用下发生重排,在有机合成中具有重要意义。针对实验教学中有机肟Beckmann重排反应的实验原理直观性不足、反应机理佐证性欠缺等问题,通过二苯甲酮与盐酸羟胺反应生成二苯甲酮肟,多聚磷酸催化分子重排反应生成苯甲酰基苯胺为案例,交叉运用无机化学、分析化学、仪器分析的知识和实验技能,测定阶段产物和终产物的熔点、红外光谱、核磁共振谱并表征其结构,将宏观理化性质与微观结构相结合,解析和验证反应机理,达到Beckmann重排反应实验原理直观、反应机理佐证完善的结果,实验的综合设计与交叉创新提升了Beckmann重排实验的教学效果,并激发学生的创新意识。本文既可为肟类Beckmann重排反应的综合性、设计性实验提供借鉴,也可为教材及实验的改进提供有价值的参考。 展开更多
关键词 BECKMANN重排 实验教学 二苯甲酮肟 反应机理
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IgH基因重排在多发性骨髓瘤自体造血干细胞移植后微小残留病监测中的价值
3
作者 程平 关军 +4 位作者 周英 王秋香 王兰兰 张婷 程辉 《中国实验血液学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期164-170,共7页
目的:探讨免疫球蛋白重链(IgH)基因重排在多发性骨髓瘤(MM)自体造血干细胞移植(auto-HSCT)后微小残留病监测中的价值。方法:收集2018年-2022年于武汉市第一医院血液内科接受auto-HSCT的26例MM患者的临床资料,通过多重PCR联合毛细管电泳... 目的:探讨免疫球蛋白重链(IgH)基因重排在多发性骨髓瘤(MM)自体造血干细胞移植(auto-HSCT)后微小残留病监测中的价值。方法:收集2018年-2022年于武汉市第一医院血液内科接受auto-HSCT的26例MM患者的临床资料,通过多重PCR联合毛细管电泳片段分析法检测IgH重排来评价微小残留病(MRD),对疾病的转归进行相关统计学分析。结果:全部26例MM患者中,男性18例,女性8例,中位年龄59(41-70)岁,移植后中位随访时间33(7-52)个月。与骨髓IgH重排阴性组(17例)比较,移植前骨髓IgH重排阳性(9例)患者移植后3个月达到CR和sCR疗效的比例更低(1/9 vs 14/17),移植后缓解持续的时间(DOR)更短(10.78±4.35 vs 15.88±5.22个月),两组DOR差异有统计学意义(P<0.05);与外周血干细胞采集物IgH重排阴性组(21例)比较,外周血干细胞采集物IgH重排阳性(5例)患者移植后3个月达到CR和sCR的比例更低(0/5 vs 15/21),移植后缓解持续的时间(DOR)更短(9.60±4.83 vs 15.19±5.11个月),两组DOR差异有统计学意义(P<0.05)。在随访期内,移植前骨髓IgH重排阳性的患者有5例(5/9)死亡,IgH重排阴性患者均存活;外周血干细胞采集物IgH重排阳性患者有4例(4/5)死亡,IgH重排阴性患者有1例死亡(1/21)。无论是骨髓还是外周血干细胞采集物标本,IgH重排阳性患者移植后生存时间较IgH重排阴性患者更短(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,性别、疾病分期、初诊时骨髓涂片浆细胞比例、干细胞动员方案、移植前疗效评价(≥CR和<CR)、CD34+细胞计数对移植前骨髓及干细胞采集物IgH重排均无影响(P>0.05)。结论:通过检测接受auto-HSCT的MM患者IgH重排,可以进一步评价MRD的深度,对疾病的疗效及预后判断有一定的指导意义。 展开更多
关键词 IgH重排 多发性骨髓瘤 自体造血干细胞移植 微小残留病
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乙撑胺改性纯硅分子筛用于环己酮肟气相重排制已内酰胺
4
作者 丁克鸿 王根林 +3 位作者 王刚 王铖 郭昊天 梅学赓 《低碳化学与化工》 CAS 北大核心 2024年第4期51-57,共7页
通过环己酮肟(CHO)气相Beckmann重排工艺制备己内酰胺(CPL)是一条绿色环保的生产工艺,但是气相Beckmann重排催化剂的性能始终制约着该工艺的工业化应用。为了强化气相Beckmann重排催化剂的性能,利用分子尺寸不同的乙撑胺对纯硅分子筛进... 通过环己酮肟(CHO)气相Beckmann重排工艺制备己内酰胺(CPL)是一条绿色环保的生产工艺,但是气相Beckmann重排催化剂的性能始终制约着该工艺的工业化应用。为了强化气相Beckmann重排催化剂的性能,利用分子尺寸不同的乙撑胺对纯硅分子筛进行了改性。采用扫描电子显微镜(SEM)、透射电子显微镜(TEM)、X射线衍射(XRD)和N_(2)吸/脱附测试等方法对改性纯硅分子筛进行了表征,同时进行了CHO气相Beckmann重排的催化剂的催化性能评价。结果表明,乙撑胺改性的纯硅分子筛保持了原有的MFI型拓扑结构,Brunner-Emmet-Teller(BET)比表面积减小至354.1 m^(2)/g,CPL选择性增大至97.00%。对反应温度、CHO重时空速和质量分数对CHO气相Beckmann气相重排的影响进行了考察,优化得到的最佳反应工艺为:反应温度370℃,CHO重时空速1.0 h^(-1),CHO质量分数30%。在最佳工艺条件下,S-1-B催化剂的CHO转化率≥99.90%,CPL选择性≥97.00%,催化剂单程运行寿命达1200 h且再生性能稳定,具有良好的工业应用前景。 展开更多
关键词 己内酰胺 气相重排 分子筛改性 环己酮肟
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伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤的临床病理特征及预后分析
5
作者 何时 吴晨榆 +5 位作者 卢舒怡 柯龙凤 邱雅婷 张文雯 陈刚 陈燕坪 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第7期730-735,共6页
目的 探讨伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤(large B-cell lymphoma with IRF4 rearrangement, LBCL-IRF4r)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法 收集8例LBCL-IRF4r临床资料,采用HE染色、免疫组化EnVision两步法、原位杂交和FISH法进行检... 目的 探讨伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤(large B-cell lymphoma with IRF4 rearrangement, LBCL-IRF4r)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法 收集8例LBCL-IRF4r临床资料,采用HE染色、免疫组化EnVision两步法、原位杂交和FISH法进行检测,观察组织学、免疫表型和分子遗传学特征,并结合相关文献进行复习。结果 8例LBCL-IRF4r中,男女比为1.67∶1,年龄10~53岁,平均25.8岁,其中发生于扁桃体5例,鼻咽2例,左腹股沟淋巴结1例。镜下肿瘤呈滤泡、弥漫或滤泡和弥漫混合的生长模式,肿瘤细胞为典型的中心母细胞或中等至大的母细胞样细胞,具有细腻的染色质和不明显的核仁,核分裂象、凋亡小体易见,未见星空现象。免疫表型:8例LBCL-IRF4r的肿瘤细胞均弥漫强表达CD20(8/8)、PAX5(2/2)、CD79a(3/3)、BCL6(8/8)和MUM-1(8/8),表达CD10(7/8)、BCL2(5/8)和CD5(4/8),不表达Cyclin D1、CD23、CD30,Ki67增殖指数70%~95%。EBER原位杂交均阴性。FISH检测8例均有IRF4基因分离(8/8),部分病例有BCL6基因分离(1/2),未检出MYC(0/4)和BCL2(0/3)基因分离。结论 LBCL-IRF4r好发于儿童和青少年,弥漫性强表达MUM-1,具有特征性IG∷IRF4基因重排,预后好,需与其它类型的大B细胞淋巴瘤鉴别。 展开更多
关键词 大B细胞淋巴瘤 IRF4 重排 MUM-1 免疫组织化学 诊断
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基因重排辅助诊断眼内淋巴瘤一例
6
作者 耿玉欣 郝玉华 +1 位作者 安建斌 赵可人 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期833-834,共2页
患者,男,68岁,因左眼视物不清半年于2020年5月就诊于河北医科大学第二医院。既往史:高血压10余年,目前口服药物血压控制可,否认糖尿病、冠心病,否认手术史。患者半年前无明显诱因出现左眼视物不清,并缓慢加重,1周前就诊当地医院发现左... 患者,男,68岁,因左眼视物不清半年于2020年5月就诊于河北医科大学第二医院。既往史:高血压10余年,目前口服药物血压控制可,否认糖尿病、冠心病,否认手术史。患者半年前无明显诱因出现左眼视物不清,并缓慢加重,1周前就诊当地医院发现左眼球内占位。眼科查体:视力左眼0.04,右眼0.5;眼压左眼10 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),右眼10 mmHg;双眼晶状体轻度混浊,余眼前节正常;左眼玻璃体轻度混浊,以后部为甚,右眼玻璃体透明。 展开更多
关键词 眼玻璃体 眼前节 周前 基因重排 辅助诊断 口服药物 手术史 血压控制
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唾液腺腺泡细胞癌中NR4A3基因重排及NOR-1蛋白表达分析
7
作者 王敏 钱佳骏 +4 位作者 薛俊青 顾挺 胡宇华 陈颖 夏荣辉 《中国口腔颌面外科杂志》 CAS 2024年第3期249-254,共6页
目的:探讨NR4A3基因重排和NOR-1蛋白表达在唾液腺腺泡细胞癌中的表达及在鉴别诊断中的价值。方法:收集2020年5月—2024年1月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科诊断的唾液腺癌119例,包括腺泡细胞癌(acinic cell carcinoma,... 目的:探讨NR4A3基因重排和NOR-1蛋白表达在唾液腺腺泡细胞癌中的表达及在鉴别诊断中的价值。方法:收集2020年5月—2024年1月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科诊断的唾液腺癌119例,包括腺泡细胞癌(acinic cell carcinoma,AciCC)63例,黏液表皮样癌(mucoepidermoid carcinoma,MEC)31例,分泌性癌(secretory carcinoma,SC)25例。分别使用荧光原位杂交和免疫组织化学染色检测NR4A3基因重排和NOR-1蛋白表达情况,采用SPSS 18.0软件包对数据进行统计学分析。结果:AciCC主要发生于大唾液腺。与MEC和SC相比,AciCC好发于女性(P=0.006)。NR4A3基因重排在AciCC、MEC和SC中的阳性率分别为76.2%(48/63)、0%(0/10)和0%(0/7),NOR-1蛋白表达在AciCC、MEC和SC中的阳性率分别为92.1%(58/63)、9.7%(3/31)和0%(0/25),差异具有统计学意义(P<0.001)。单独使用NR4A3基因重排诊断AciCC时,灵敏度和特异度分别为76.2%和100%。单独使用NOR-1蛋白表达诊断AciCC时,灵敏度和特异度分别为92.1%和94.6%。联合使用NR4A3基因重排和NOR-1蛋白表达诊断AciCC时,灵敏度和特异度分别为96.8%和94.6%,曲线下面积为0.896,诊断价值最优。结论:AciCC好发于女性,主要发病部位为大唾液腺。NR4A3基因重排仅见于AciCC中,在诊断工作中具有100%的特异性,但敏感性较低。NOR-1蛋白表达检测具有很好的灵敏度和特异度,可作为鉴别AciCC、MEC和SC的初筛和替代方法。联合使用NR4A3基因重排和NOR-1蛋白表达检测具有最优的诊断价值。 展开更多
关键词 腺泡细胞癌 唾液腺 NR4A3 基因重排 NOR-1 蛋白表达
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TFE3重排肾细胞癌16例临床病理特征及预后分析
8
作者 黄艳 王玉环 +2 位作者 丁丽红 方庆全 涂金花 《诊断病理学杂志》 2024年第8期732-736,共5页
目的探讨TFE3重排肾细胞癌(TFE3 rRCC)患者的临床病理特征、免疫组织化学表型、荧光原位杂交、鉴别诊断及预后。方法收集并回顾性分析厦门大学附属第一医院已明确诊断的16例TFE3 rRCC的临床资料、病理学形态特征、免疫组织化学表型、荧... 目的探讨TFE3重排肾细胞癌(TFE3 rRCC)患者的临床病理特征、免疫组织化学表型、荧光原位杂交、鉴别诊断及预后。方法收集并回顾性分析厦门大学附属第一医院已明确诊断的16例TFE3 rRCC的临床资料、病理学形态特征、免疫组织化学表型、荧光原位杂交的结果。结果患者中女性11例,男性5例,年龄为3~53岁;肿瘤直径3~20 cm。镜下均可见特征性的透明或嗜酸性瘤细胞排列成乳头状结构,伴不同比例的片状、巢状或腺泡样结构。16例TFE3均显示核阳性;13例均存在TFE3基因断裂信号。本组病例随访2~67个月,截止2024年1月仅有1例患者出现脑及新发骨转移病灶,1例患者出现腹部淋巴结转移,其余患者均为无病生存。结论TFE3重排肾细胞癌是一种罕见的恶性肿瘤,免疫组化标记TFE3及荧光原位杂交检测对诊断至关重要,手术为首选治疗,静脉癌栓、AJCC高分期及TFE3均是肿瘤复发的关键因素,目前靶向和免疫治疗尚处于临床试验阶段。 展开更多
关键词 肾癌 TFE3重排肾细胞癌 免疫组化 荧光原位杂交 预后
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核酸检测的重排算法及其数值模拟
9
作者 王彩芳 张金晓 沈佳杰 《计算机仿真》 2024年第3期278-281,共4页
2022年春季上海遭受到奥密克戎变异株的侵袭,核酸检测是筛查新冠阳性病例的重要手段之一。目前社区常用核酸检测方式是10人/20人混合检测,重点人群单人单管复测。考虑到检测数量的庞大,二次复核易对非阳性人员造成恐慌,仿照CT成像原理,... 2022年春季上海遭受到奥密克戎变异株的侵袭,核酸检测是筛查新冠阳性病例的重要手段之一。目前社区常用核酸检测方式是10人/20人混合检测,重点人群单人单管复测。考虑到检测数量的庞大,二次复核易对非阳性人员造成恐慌,仿照CT成像原理,设计一种核酸检测重排方法,每人检测后将检测液分别随机置于多组不同试管中,根据不同组试管中的检测结果(投影数据),利用反投影方法,确定进入二次检测人员。计算机仿真结果表明,上述所设计的重排算法能够实现减少总检测数量和提高进入二次检测人员精度的目的。因此以上重排方法有望进一步应用到智能化的核酸采样机器人上,达到高效检测的目的。 展开更多
关键词 图像重建 重排算法 多维投影 随机模拟
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CIC重排肉瘤4例临床病理及分子病理分析
10
作者 汤晨晨 黄海建 +2 位作者 李柏成 李峰 陈新 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第8期866-868,872,共4页
目的 探讨CIC重排肉瘤(CIC-rearranged sarcoma, CRS)的临床病理特征。方法 收集4例CRS,行HE、免疫组化染色及分子检测,并复习相关文献。结果 4例CRS中,男性2例,女性2例,发病年龄20~76岁(平均43.25岁)。肿瘤部位分别为左大腿、左颈部、... 目的 探讨CIC重排肉瘤(CIC-rearranged sarcoma, CRS)的临床病理特征。方法 收集4例CRS,行HE、免疫组化染色及分子检测,并复习相关文献。结果 4例CRS中,男性2例,女性2例,发病年龄20~76岁(平均43.25岁)。肿瘤部位分别为左大腿、左颈部、右胸壁和右颅顶,肿瘤最大径3.5~8.8 cm(平均5.83 cm)。病理学表现为小圆细胞肿瘤,细胞丰富,排列密集,部分细胞质透明,其中2例细胞呈横纹肌样特征;可见血管外皮瘤样结构。免疫表型:WT-1(4/4)、DUX4(3/4)、CD99(3/4)、CD31(1/3)、FLI-1(2/2)、vimentin(2/2)阳性;INI-1、SMARCA4、H3K27Me3均无缺失表达,其余抗体均阴性。分子检测:3例FISH检测到CIC基因分离,4例均未检测到EWSR1基因分离。3例行手术切除,例1术后辅助化疗,例2术后行放、化疗和免疫治疗,1例失访。3例获得随访(16~21个月),1例无瘤生存,另2例局部复发。结论 CRS属于较少见的小圆细胞未分化肉瘤,诊断需要结合临床、影像、病理,并加做必要的免疫组化及CIC基因检测后确诊,该肿瘤治疗以手术治疗为主,辅助化疗、放疗,多数预后较差。 展开更多
关键词 小圆细胞肿瘤 肉瘤 CIC基因重排
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含异构化萘环结构的热重排膜材料的制备及其气体分离性能
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作者 魏鲁鹏 鲁云华 +3 位作者 姜宗岭 肖国勇 李琳 王同华 《高分子材料科学与工程》 EI CAS CSCD 北大核心 2024年第7期136-144,共9页
首先,合成了2种新型含萘环结构的异构化二胺单体1,5-双(4-氨基-5-羟基苯氧基)萘(NDBAP)和1,6-双(4-氨基-5-羟基苯氧基)萘(NDBPA),然后分别与3种二酐单体进行溶液聚合,经热酰亚胺化及450℃热处理制备出6种聚酰亚胺(PI)膜和相应的热重排(... 首先,合成了2种新型含萘环结构的异构化二胺单体1,5-双(4-氨基-5-羟基苯氧基)萘(NDBAP)和1,6-双(4-氨基-5-羟基苯氧基)萘(NDBPA),然后分别与3种二酐单体进行溶液聚合,经热酰亚胺化及450℃热处理制备出6种聚酰亚胺(PI)膜和相应的热重排(TR)膜。研究表明,6种PI膜的热性能优异,玻璃化转变温度在350℃附近。经过热重排处理后,TR膜的气体分离性能显著提高。其中,TR(NDBAP-6FDA)对H_(2),CO_(2),O_(2)和N_(2)的渗透系数分别为268.4Barrer,249.3 Barrer,56.78 Barrer和7.87 Barrer,CO_(2)/N_(2),O_(2)/N_(2)和H_(2)/N_(2)的理想选择性分别为31.67,7.21和34.1,O_(2)/N_(2)超过2008年Robeson上限。而TR(NDBPA-6FDA)对H_(2),CO_(2),O_(2)和N_(2)的渗透系数分别为220.4 Barrer,210.32 Barrer,32.34 Barrer和5.62 Barrer,CO_(2)/N_(2),O_(2)/N_(2)和H_(2)/N_(2)的选择性分别为37.42,5.75和39.22,O_(2)/N_(2)接近2008年Robeson上限。因此,1,5取代的NDBAP比1,6取代的NDBPA可以更加有效地提高TR膜的气体分离性能。 展开更多
关键词 萘环 聚酰亚胺 重排 气体分离 异构化
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高通量测序分析B细胞非霍奇金淋巴瘤IGH基因克隆性重排特点及临床应用价值
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作者 马强 邹东梅 +4 位作者 郭轶先 赵弘 常晓丽 胡蓉华 孙婉玲 《肿瘤防治研究》 CAS 2024年第5期368-372,共5页
目的探讨B细胞非霍奇金淋巴瘤(B-NHL)IGH基因克隆性重排特点及临床应用价值。方法收集接受NGS检测,且存在IGH基因存在克隆性重排的55例B-NHL患者的人口学资料、临床资料及IGH基因NGS检测结果,分析IGH基因克隆性重排特点、IGHV基因取用频... 目的探讨B细胞非霍奇金淋巴瘤(B-NHL)IGH基因克隆性重排特点及临床应用价值。方法收集接受NGS检测,且存在IGH基因存在克隆性重排的55例B-NHL患者的人口学资料、临床资料及IGH基因NGS检测结果,分析IGH基因克隆性重排特点、IGHV基因取用频率,以及NGS检测IGH基因重排在临床中的应用价值。结果55例患者中,以单个优势克隆为主(85.45%,47/55),少数患者可检测到2个(12.73%,7/55)和3个优势克隆(1.82%,1/55);在IGHV基因取用偏好方面,IGHV3基因在B-NHL中取用频率最高,其次为IGHV4基因;在IGHV亚型中,IGHV3-23在慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤(CLL/SLL)中出现频率最高,IGHV4-34在原发中枢神经系统弥漫大B细胞淋巴瘤(PCNSL-DLBCL)及弥漫大B细胞淋巴瘤非特指型(DLBCL-NOS)中出现频率最高。结论不同病理类型的B-NHL患者IGH基因克隆性重排中IGHV基因片段取用频率存在偏好,使用NGS检测IGH重排可以识别亚克隆,鉴定克隆相关性,辅助疾病诊断。 展开更多
关键词 IGHV 非霍奇金淋巴瘤 二代测序 克隆性重排
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伴有MYC基因重排和11q异常的高级别B细胞淋巴瘤的临床病理学分析
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作者 路素素 王冠男 +7 位作者 赵武干 张丹丹 张延平 黄思夏 刘恩杰 王伟伟 张岚 李文才 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第1期24-28,共5页
目的探讨伴有MYC基因重排和11q异常的高级别B细胞淋巴瘤(high grade B cell lymphoma with concurrent MYC rearrangement and 11q aberrations,HGBCL-MYC-11q)的临床病理特征、分子遗传学特征、治疗及预后。方法收集3例HGBCL-MYC-11q... 目的探讨伴有MYC基因重排和11q异常的高级别B细胞淋巴瘤(high grade B cell lymphoma with concurrent MYC rearrangement and 11q aberrations,HGBCL-MYC-11q)的临床病理特征、分子遗传学特征、治疗及预后。方法收集3例HGBCL-MYC-11q的临床资料,行HE、免疫组化EnVision法染色、EBER原位杂交和FISH检测,并复习相关文献。结果患者均为男性,年龄分别为10、61和74岁。Ann Arbor分期均为Ⅳ期。3例均为活检,分别发生于鼻咽部、上咽部和回盲部。3例形态学相似,肿瘤细胞弥漫浸润性生长,细胞中等大或中等偏大,形态较单一,细胞核圆形到稍不规则,染色质细腻,核分裂象易见;1例局灶可见坏死;1例“星空”现象明显。肿瘤细胞均表达CD20、BCL6和MUM1;2例表达CD10,2例表达BCL2;Ki67增殖指数高(例1、例3近100%,例2约70%);不表达CD3、CD30和TDT;EBER原位杂交检测均为阴性。FISH检测3例均见C-MYC基因重排及11q异常,其中1例仅见11q23.3扩增,1例仅见11q24.3缺失。随访时间1~18个月,1例死亡,2例带病生存。结论HGBCL-MYC-11q少见,形态学类似Burkitt淋巴瘤/高级别B细胞淋巴瘤,但同时伴有MYC基因重排和11q异常,应加强对该疾病的认识,提高对这类疾病的精准诊断及鉴别诊断。 展开更多
关键词 高级别B细胞淋巴瘤 MYC基因重排 11q异常
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复杂染色体重排携带者的遗传学分析
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作者 田浩 邵敏杰 +1 位作者 闫丽盈 乔杰 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2024年第6期493-498,共6页
目的:回顾了2011年1月至2015年12月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析。方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析。结果:23... 目的:回顾了2011年1月至2015年12月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析。方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析。结果:23745例生育异常患者中检出28例CCR携带者,携带率为0.118%,其中男性18例,主要表现为无精子症或少弱畸形精子症,女性10例,主要表现为不孕症、复发性流产、胚胎停育史及不良生育史。28例CCR患者中三方重排、双重易位和特殊易位占比分别为32.14%(9/28)、25%(7/28)、42.86%(12/28)。CCR携带者涉及的重排染色体除了12和19号之外其他染色体均有累及,其中以2和5号染色体累及次数最多。结论:目前CCR人群携带率较低,表型正常的携带者常因生育问题而被发现,由于其生育正常孩子的几率较低,采用植入前遗传性诊断技术可以提高活产率。同时CCR患者所累及的染色体及断裂点位置均不同,所以每例CCR携带者均应给予精准遗传咨询。 展开更多
关键词 复杂染色体重排 形成机制 遗传咨询 植入前遗传学诊断
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基于DFT的环己酮肟液相贝克曼重排机理研究
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作者 咸国义 陈立芳 漆志文 《化工学报》 EI CSCD 北大核心 2024年第1期302-311,共10页
为了研究质子酸催化的环己酮肟液相贝克曼重排反应机理,使用密度泛函理论中的B3LYP-D3/6-31G(d)方法研究了反应中的过渡态内禀反应坐标,并使用SMD隐式溶剂模型模拟了液相环境。利用前线分子轨道和表面静电势确定了反应的主导因素,通过... 为了研究质子酸催化的环己酮肟液相贝克曼重排反应机理,使用密度泛函理论中的B3LYP-D3/6-31G(d)方法研究了反应中的过渡态内禀反应坐标,并使用SMD隐式溶剂模型模拟了液相环境。利用前线分子轨道和表面静电势确定了反应的主导因素,通过频率计算获得了过渡态和中间体的Gibbs自由能,确定了速率控制步骤。重排反应不可逆,而水解可逆,环己酮肟先进行双分子重排,然后进行反向水解。低温下,少量水对反应影响较小,提出了环己酮肟最有可能发生双分子重排-水解反应路径。在乙腈溶剂中,静电效应是环己酮肟与质子发生亲电反应的主导因素,局部亲电/亲核性是质子化环己酮肟与水或环己酮肟发生亲核反应的主导因素。本研究有助于深入理解环己酮肟液相贝克曼重排过程,并为避免发生副反应的固体催化剂设计提供理论基础。 展开更多
关键词 环己酮肟 贝克曼重排 催化 化学反应 反应机理
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复杂染色体重排携带者PGT-SR结局分析
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作者 万小菊 吴兴武 +3 位作者 丁涛 黄志辉 章志琴 谭俊 《江西医药》 CAS 2024年第5期480-485,共6页
目的分析复杂染色体重排携带者PGT结局。方法回顾性病例分析2015年1月至2022年7月,夫妇双方或一方因携带CCR来江西省妇幼保健院做PGT-SR的患者。以女方初诊年龄匹配非复杂染色体重排PGT-SR患者和因复发性流产行PGT-A患者对照。共纳入35... 目的分析复杂染色体重排携带者PGT结局。方法回顾性病例分析2015年1月至2022年7月,夫妇双方或一方因携带CCR来江西省妇幼保健院做PGT-SR的患者。以女方初诊年龄匹配非复杂染色体重排PGT-SR患者和因复发性流产行PGT-A患者对照。共纳入351对夫妇,411个促排卵周期。分组:病例组,CCR携带者染色体病PGT-SR组(6对夫妇,7个促排卵周期,n=7);对照组1,非CCR携带者染色体病PGT-SR组(235对夫妇,283个促排卵周期,n=283);对照组2,染色体正常PGT-A组(110对夫妇,121个促排卵周期,n=121)。比较3组2PN受精率、D3优质胚胎率、可活检囊胚形成率、信号正常或平衡囊胚率、临床妊娠率、流产率、累计妊娠率和周期取消率。结果病例组与对照组比较,2PN受精率接近(60.75%vs 60.58%,62.20%);D3优质胚胎形成率较高(33.85%vs 29.36%,26.90%);可活检囊胚形成率下降(40.00%vs 44.87%,48.12%);差异均无统计学意义。病例组信号正常或平衡囊胚率明显降低(30.77%vs 44.68%,71.07%),其中病例组和对照组2比较,差异有统计学意义。病例组中仅FET 2例,均获得临床妊娠,未发生流产。病例组周期取消率较高(42.86%vs 18.02%,5.79%)。结论CCR携带者获得正常或平衡胚胎比例低,PGT助孕仍有难以获得可移植胚胎周期取消风险。针对CCR携带者,慎重考虑PGT收益与风险,供卵、供精、收养也是方向之一。CCR导致胚胎发育阻滞主要在囊胚阶段,对卵裂期阶段影响不明显。 展开更多
关键词 复杂染色体重排 减数分裂 PGT 辅助生殖 妊娠结局 遗传咨询
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特殊复杂染色体重排1例男性携带者的遗传学分析与PGT-SR助孕结局
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作者 刘顿 董云巧 +4 位作者 陈创奇 于行素 燕瑾 刘风华 张曦倩 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2024年第7期627-633,共7页
目的:探讨1例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局。方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和... 目的:探讨1例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局。方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和分子核型进行分析。此外,利用二代测序技术(NGS)对该男性患者进行单精子染色体拷贝数(CNV)分析和PGT-SR助孕。结果:该男性患者核型为:46,XY,der(5)inv(5)(q14.3q23.2)t(5;14;11)(q23.2;q31.1;q21),der(11)t(5;14;11);der(14)t(5;14;11),其易位断点位于基因间区。单精子测序结果显示该男性精子中20.0%(7/35)为正常单倍体。PGT-SR结果显示正常/平衡的胚胎比率为25.0%(4/16),经过2次冷冻的单囊胚移植后,夫妇成功活产一健康男婴。此外,对已报道的男性CCRs携带者进行了文献回顾,总结了其正常/平衡精子比率和PGT-SR结局。结论:本研究提示男性CCRs携带者的正常单倍体精子比率可能高于理论预测,通过PGT-SR可有效改善其妊娠结局,在遗传咨询方面为他们提供了有价值的数据。 展开更多
关键词 复杂染色体重排 胚胎植入前遗传学检测 单精子染色体拷贝数 遗传咨询
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CD19/CD22 CAR-T细胞治疗MLL基因重排阳性难治/复发儿童急性B系淋巴细胞白血病临床分析
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作者 杨柳 苏萌 +5 位作者 张婧 安康 蔡娇阳 钱娟 汤燕静 李本尚 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期888-894,共7页
目的 分析双靶点CD19/CD22嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞治疗混合谱系白血病基因重排(MLL-r)阳性难治/复发急性B系淋巴细胞白血病(R/R B-ALL)患儿的有效性及安全性。方法 回顾性分析2019年10月至2021年11月接受双靶点CD19/CD22 CAR-T治疗的M... 目的 分析双靶点CD19/CD22嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞治疗混合谱系白血病基因重排(MLL-r)阳性难治/复发急性B系淋巴细胞白血病(R/R B-ALL)患儿的有效性及安全性。方法 回顾性分析2019年10月至2021年11月接受双靶点CD19/CD22 CAR-T治疗的MLL-r阳性R/R B-ALL患儿的临床资料。结果 共纳入37例MLL-r阳性R/R B-ALL患儿,男24例、女13例,诊断时中位年龄1.2(0.5~2.6)岁,其中17例(45.9%)为婴儿白血病。CAR-T细胞输注后中位时间9(7~13)天,37例患儿的完全缓解率达100%。中位随访时间28.2(11.3~30.9)个月,3年总体生存(OS)率为67.6%(95%CI:52.5%~82.7%),3年无事件生存率为59.5%(95%CI:43.6%~75.4%)。75.7%(28/37)的患者在CAR-T细胞治疗后接受过异基因造血干细胞移植,移植距离CAR-T细胞输注的中位时间为83(61~92)天。接受巩固性移植与未接受患儿的2年OS分别为75.0%(95%CI:58.9~91.1%)与44.4%(95%CI:11.9%~76.9%),差异无统计学意义(P=0.068)。35.1%(13/37)的患儿复发,中位复发时间为156(86~202)天,其中4例为CD19、CD22双阳性复发,2例CD19、CD22双阴性复发,4例单纯CD19阴性复发,1例淋系向髓系转化,另2例不明确。97.3%(36/37)患儿发生了细胞因子释放综合征,11例(29.7%)达到了3~4级,5例(13.5%)患儿出现了免疫效应细胞相关神经毒性综合征;无CAR-T细胞治疗合并症导致的死亡。结论 CD19/CD22 CAR-T细胞治疗可有效诱导MLL-r阳性儿童R/R B-ALL获得快速缓解,且不良反应可耐受。 展开更多
关键词 嵌合抗原受体T细胞 MLL基因重排 急性淋巴细胞白血病 难治/复发 儿童
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典型频哪醇重排反应的机理及基团迁移规律的研究——一个研究型计算化学实验
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作者 赵容浩 梁一钒 +2 位作者 史梦瑶 朱荣秀 张冬菊 《大学化学》 CAS 2024年第4期305-313,共9页
频哪醇重排是本科有机化学课程的重要内容,但学生对重排机理、区域选择性和基团迁移规律不能很好地理解掌握。为了加强学生对频哪醇重排反应的理解,我们设计了一个利用计算化学方法解决有机化学问题的实验。通过直观的图像和具体的数据... 频哪醇重排是本科有机化学课程的重要内容,但学生对重排机理、区域选择性和基团迁移规律不能很好地理解掌握。为了加强学生对频哪醇重排反应的理解,我们设计了一个利用计算化学方法解决有机化学问题的实验。通过直观的图像和具体的数据清楚地展现出:能形成稳定碳正离子中间体的底物主要以分步重排机理进行,而不能形成稳定中间体的底物则按协同重排机理进行。计算结果验证了反应的区域选择性取决于邻二醇质子化羟基的位置以及基团的迁移能力,明确了基团迁移能力的顺序为氢>芳基>烷基,并从微观角度对其进行了合理解释。 展开更多
关键词 频哪醇重排 反应机理 迁移能力 密度泛函理论计算
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颅内原发NTRK重排的梭形细胞肿瘤临床病理学观察
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作者 张莎 冉彩虹 +4 位作者 宫惠琳 王凯 张娇娇 梁华 张一萌 《诊断病理学杂志》 2024年第7期619-623,共5页
目的探讨颅内原发NTRK重排的梭形细胞肿瘤(NTRK-RSCN)的临床病理学特征、免疫表型、分子生物学特点、鉴别诊断及预后。方法对1例NTRK-RSCN的临床资料、病理特点及免疫组化标记、分子生物学检测结果进行分析,并复习相关文献。结果肿瘤附... 目的探讨颅内原发NTRK重排的梭形细胞肿瘤(NTRK-RSCN)的临床病理学特征、免疫表型、分子生物学特点、鉴别诊断及预后。方法对1例NTRK-RSCN的临床资料、病理特点及免疫组化标记、分子生物学检测结果进行分析,并复习相关文献。结果肿瘤附着于左顶叶硬脑膜并凸向脑实质内,镜下主要由形态温和的梭形细胞组成,瘤细胞排列成束状、片状或无特征性构象,间质胶原沉积,局部可见血管周玻璃样变。免疫组化染色显示肿瘤细胞弥漫表达Pan-TRK、CD34、S100,不表达GFAP、SOX10、SMA等标记。FISH检测显示肿瘤细胞出现NTRK1不典型小间隙分离信号,RT-PCR检测显示NTRK1基因发生融合突变,二代测序显示肿瘤细胞NTRK1-TPM3基因融合阳性。结论颅内原发NTRK-RSCN极为罕见,预后尚不明确,诊断上应与脑膜瘤、孤立性纤维性肿瘤、胶质瘤等鉴别。 展开更多
关键词 颅内原发 NTRK重排的梭形细胞肿瘤 临床病理学特征 鉴别诊断
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