广东省惠州地区363例地中海贫血产前基因诊断及随访情况分析

目的:分析惠州地区地中海贫血(简称地贫)基因携带夫妇胎儿基因诊断及随访情况,为遗传咨询提供依据。方法:2015年1月—2016年12月在本院确诊携带同型地贫基因夫妇363对,通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA,应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术进行α、β地贫基因诊断。产前诊断后1年随访妊娠结局。结果:236对携带α-地贫基因夫妇产前基因诊断为正常47例(19.9%)、杂合子60例(47.2%)、中重型α-地贫基因53例(35.7%)。56对β-地贫基因携带夫妇产前基因诊断为正常10例(17.9%)、杂合子32例(57.1%)、中重型地贫受累胎儿14例(25.0%)。71对一方为α、β地贫基因双重杂合子,另一方为携带α、β地贫基因或α、β双重杂合子的夫妇产前基因诊断为正常36例(50.7%)、α或β地贫杂合子15例(21.1%)、巴氏水肿胎4例(0.06%)、α、β地贫双重杂合子13例(18.3%)、β-地贫复合杂合子3例(0.04%)。57例中重型α-地贫胎儿均在孕期引产,14例中重型β-地贫胎儿在孕期引产13例,1例重型β-地贫儿出生。结论:地贫产前筛查及诊断可有效避免重症地贫患儿出生;但应同时加强对重型地贫胎儿夫妇的随访宣教工作,强化心理干预措施,有效控制重症地贫儿出生,将地贫防控落到实处。