重组活化因子1基因突变所致不同临床表型严重联合免疫缺陷病3例分析

目的总结分析重组活化因子(RAG)1基因突变所致严重联合免疫缺陷病(SCID)的不同临床及免疫特点。方法 2012年9月至2013年4月首都医科大学附属北京儿童医院收治的3例SCID患儿,经RAG1基因突变分析获得明确诊断,经HLA配型方法除外母体T淋巴细胞经胎盘输注,经细胞遗传学方法判断淋巴细胞增殖功能。结果病例1表型为经典SCID,病例2表型为Omenn综合征,病例3为伴反复自身免疫性溶血性贫血的非典型SCID。RAG1基因突变分析结果,病例1复合杂合位点1:1870 C>T,Arg624Cys;位点2:2005 G>A,Glu669Lys。位点1为已报道突变,位点2为新发现的错义突变。病例2复合杂合位点1:994 C>T,Arg332X;位点2:1439 G>A,Ser480Asn。均为新发现突变。病例3纯合2095 C>T,R699W,为已报道突变。前两例患儿均于自动出院后不久夭折,后者仍处于反复住院治疗自身免疫性溶血性贫血过程中。结论 RAG1突变所致SCID临床表现有差异,经典SCID和Omenn综合征预后严重,需移植治疗。