苯丙酮尿症治疗研究新进展

苯丙酮尿症是最常见的一组遗传代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致,以血苯丙氨酸浓度增高为特点.苯丙酮尿症患儿一经诊断需早期、合理治疗,若未及时诊治,将出现严重的神经系统后遗症.治疗旨在降低血液苯丙氨酸浓度,减轻神经系统症状.目前主要治疗方法是严格限制饮食苯丙氨酸摄入量.由于患儿长期饮食限制治疗依从性差、家庭负担重,选择应用新的营养和药物治疗,如四氢生物喋呤辅助因子、糖巨肽、大量中性氨基酸等均能改善苯丙酮尿症患者的治疗效果及生活状态.此外,重组苯丙氨酸裂解酶、肝细胞移植、基因治疗、益生菌等新型治疗方法也为患者提供了治疗的新希望.