1例特殊的伴重链病的T细胞淋巴瘤

目的:通过分析伴重链病的T细胞淋巴瘤的一例罕见病例,探讨T细胞淋巴瘤的诊治要点,提高对该疾病的诊疗水平。方法:回顾分析威海市立医院血液科收治的1例特殊的伴重链病的T细胞淋巴瘤病例的临床资料、实验室检查、治疗方案,并复习相关文献。结果:本例患者病情复杂,通过综合临床病情、流式细胞学、骨髓细胞学、遗传学等检查结果以及专家的会诊意见最终考虑符合T细胞淋巴瘤表现。并经过积极的对症治疗,有效控制了病情。结论:临床医生应提高对T细胞淋巴瘤的认识和关注,早期的精确诊断,对于T细胞淋巴瘤患者的治疗和预后有重要的意义。

以左颈部淋巴结大伴胀痛为主要表现的重链病1例并文献复习

目的探讨以颈部淋巴结大伴胀痛为主要表现的重链病的诊断方法。方法回顾性分析1例以左颈部淋巴结大伴胀痛为主要表现的重链病病人的临床资料,并进行文献复习。结果病人诊断为γ型重链病,接受化疗后,颈部淋巴结胀痛好转。结论以颈部淋巴结大伴胀痛为主要表现的重链病极易误诊为淋巴瘤,需借助淋巴结活检、骨髓穿刺、分型电泳明确诊断。

IgG重链病（附1例分析）

患儿，女，11岁。因面苍白20余天，不规则发热、腹泻及腹痛6天于1990年6月9日入我院。患儿于20天前不自觉发现面色苍白，之后逐渐加重，渐感乏力，不能坚持正常上学。6天前开始不规则发热，体温高达38～39℃。腹泻，稀便无脓血，每日5～6次，伴下腹痛：病后鼻衄2次，自止，全身皮肤粘膜未见皮疹。曾用白霉紊治疗(剂量及疗程不详)，未见好转。食欲不振，无排尿异常。

α重链病临床特征和实验室检查特征

目的探讨α重链病的临床特征和实验室检查特征。方法收集华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的1例α重链病患者及文献报道的3例α重链病患者的临床资料,分析α重链病临床表现及实验室特点。结果 4例患者中男性3例,女性1例;年龄11~58岁,平均年龄38.5岁;临床表现为腹痛3例;3例通过治疗后恢复健康,1例手术治疗后死亡。α重链病患者血清免疫球蛋白定量检测中IgA水平大多数偏高,蛋白电泳中在β和α2区间常会出现一宽峰,免疫固定电泳上通常显示为在IgA泳道上形成特异性反应沉淀带,与IgG、IgM和K、L无特异性反应沉淀带。结论重链病非常少见,早期α重链病患者临床表现不明显,分型和诊断依赖血清免疫固定电泳,早期对抗菌药物敏感,中晚期重链病患者倾向发展为淋巴瘤。

单克隆丙种球蛋白病的诊断与治疗——Ⅲ.重链病与半分子免疫球蛋白病

重链病(Heavy Chain Disease, HCD) 重链病是只产生重链分子而缺乏轻链为特征的一组单克隆丙球蛋白病.这组疾病是由于淋巴一浆细胞发生突变,致使其合成Ig的功能发生差错,即只产生重链或产生有缺陷的重链,而不产生轻链;或者轻链被降解,使轻链和重链不能装配成完整的Ig,于是,血中出现大量无免疫功能的重链.这组病例的副蛋白与抗重链Fc片段抗血清起反应,而不与抗轻链或抗Fab片段抗血清起反应.由重链片段分子引起的有关临床综合征称为重链病(HCD). 自从Franklin等于1964年首先报道以来,至今已发现四种类型重链病,即IgG的γ重链病,IgA的a重链病、IgM的μ重链病和IgD的δ重链病,共约200余例,IgE的ε重链病尚未发现.四种重链病的临床特点名有不同:

一例小肠α重链病的病理学观察

一例小肠α重链病的病理学观察孙保存赵秀兰林建韶谭郁彬重链病是一种免疫增殖性疾病，其特征为产生异常的免疫球蛋白（仅有重链）的浆细胞大量增殖。发生于胃肠道的重链病其增殖的浆细胞仅产生ＩｇＡ的α－重链，称为α重链病，这是该病最常见的类型。现将我院最近发现的...

γ型重链病一例

重链病（heavy chain diseases，HCD）是一组临床少见的B淋巴细胞系浆细胞异常增殖导致的疾病，其特征是合成不完全的单克隆免疫球蛋白重链而不伴随有轻链的生成^［1］，致使血清和尿中出现大量游离的无免疫功能的免疫球蛋白重链。该病根据重链的不同可进行免疫分型，以d型为最多见，其他类型也有报道，而ε重链病尚未见报道。自从1964年首例y型重链病被Franklin等^［2］报道以来，目前世界范围内文献报道约有120例。最近我们发现1例y型重链病，现报告如下。

慢性淋巴细胞白血病伴发μ-重链病1例报告

慢性淋巴细胞白血病伴发μ－重链病１例报告上海第二医科大学附属第九人民医院血液科（２０００１１）林杰朱琦杨景文μ－重链病（ｈｅａｖｙｃｈａｉｎｄｉｓｅａｓｅ，μ－ＨＣＤ）极为少见，而慢性淋巴细胞白血病（ＣＬＬ）伴发重链病，我国尚未见报道，现将我院收治１...

重链沉积病的临床病理特点

目的:了解重链沉积病(HCDD)的临床病理特点。方法:回顾性分析HCDD患者临床病理资料。结果:11例患者中男性4例,女性7例,肾活检时中位年龄45岁。肾脏病病程中位值8月。8例患者存在高血压(72.7%),10例患者血浆白蛋白减低,6例(54.5%)患者血清肌酐升高,10例患者伴贫血(90.9%),4/7例(57.1%)患者血清存在λ型IgG单克隆免疫球蛋白条带,5例血κ/λ比值异常升高(>1.65),所有患者均行骨髓活检未见骨髓瘤,9例(81.8%)患者补体C3下降,7例(63.6%)补体C4下降,9例(81.8%)伴肾病范围蛋白尿,9例(81.8%)存在镜下血尿。11例患者均为γ型HCDD,光镜表现结节样病变,5例(45.5%)伴新月体形成,肾组织单纯IgG1沉积者6例,单纯IgG2沉积者1例,单纯IgG3沉积者2例,IgG1、IgG4同时沉积者1例,IgG2、IgG4同时沉积者1例。结论:HCDD多见于中年女性,临床常见蛋白尿、高血压、肾功能不全、低补体血症及血清常伴异常的单克隆条带,肾脏病理肾小球结节性病变明显,以γ型、IgG1亚型沉积最常见。

肾脏轻-重链沉积病

中年男性,病程3年,临床表现为中等量蛋白尿、少量镜下血尿、高血压、肾功能不全,伴贫血、白细胞减低,血清免疫固定电泳见λ型IgA单克隆免疫球蛋白条带,骨髓细胞学检查浆细胞比例5%。组织学改变为肾小球结节样病变,免疫荧光染色IgA及单一λ轻链均呈线状沉积于肾小球毛细血管袢及肾小管基膜,超微结构见肾小球基膜内侧缘及肾小管基膜外侧缘细沙状、高电子密度的致密物沉积。最终诊断为轻-重链沉积病(IgA-λ型)。

肾脏重链沉积病(IgG-γ1型重链)1例

讨论1例肾脏重链沉积病（IgG-γ1重链）。57岁男性，临床表现高血压、肾病综合征、大量蛋白尿、肾功能不全，病情进行性发展，血肌酐升至4381,tmol／L时，双肾超声体积仍不小。肾外损害不明显。肾活检光镜下肾小球呈“结节样病变”，刚果红染色阴性。免疫荧光见免疫球蛋白G（IgG）和IgG亚型IgG_1（γ1重链单抗）沿肾小球毛细血管袢及肾小管基膜（TBM）线样沉积，IgA和IgM阴性。IgG_2，IgG_3，IgG_4阴性。K轻链和九轻链染色阴性。电镜下见肾小球基膜内侧及TBM外侧电子致密物沉积。通过临床．实验室．病理结合，光学显微镜．免疫病理．电子显微镜结合，特别是针对性免疫病理检查，确诊为肾脏重链沉积病（IgG-γ1重链）。

轻链、重链沉积病患者血液和尿液补体活化产物的研究

目的:探索轻链沉积病(light chain deposition disease,LCDD)和重链沉积病(heavy chain deposition disease,HCDD)血液及尿液中补体活化产物的差异。方法:ELISA法检测LCDD组、HCDD组及健康对照组的血浆及尿上清中补体因子水平。结果:HCDD组血浆C3[0.67(0.30,1.00)g/L vs 0.82(0.52,1.67)g/L,P<0.05]和C1q水平明显低于LCDD组[21.34(0.26,44.00)μg/ml vs 63.06(6.32,566.66)μg/ml,P<0.05]。尿上清中,HCDD组C1q、Bb、C3a、C5a和sC5b9水平明显高于LCDD组。血浆C1q与HCDD的血清肌酐(SCr)水平呈负相关(r=-0.537,P=0.048),sC5b9与HCDD的24h尿蛋白定量呈正相关(r=0.688,P=0.007)。尿上清C1q、Bb、C3a、C5a以及sC5b9与HCDD的24h尿蛋白定量呈正相关。尿上清C3a、C5a以及sC5b9与LCDD的24h尿蛋白定量呈正相关。结论:HCDD组血液中存在补体旁路途径及经典途径的激活,补体活化程度与SCr及蛋白尿严重程度相关。

肾脏重链沉积病硼替佐米联合地塞米松方案治疗完全缓解1例及文献复习

患者,女,52岁,因“颜面水肿11个月,肌酐升高4个月”于2018年2月2日入院。患者2017年3月出现晨起双侧眼睑水肿。2017年7月外院查尿常规示蛋白(+)、潜血(++)、异常形态红细胞80%,血压150/90 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),予奥美沙坦治疗。2017年9月查血常规正常,血肌酐(serum creatinine,Scr)84μmol/L(45~84μmol/L),白蛋白(albumin,Alb)35 g/L,补体C3为0.35 g/L(0.60~1.50 g/L)、C4为0.02 g/L(0.12~0.36g/L),免疫球蛋白正常。2017年11月查Scr 80μmol/L,血红蛋白为96 g/L,抗核抗体(antinuclear antibody,ANA)(+)为1∶40,Ro-52(+),余ANA及抗可提取性核抗原(extractable nuclear antigen,ENA)抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体(anti neutrophil cytoplasmic antibodies,ANCA)、Coombs试验(-)。

重链沉积病的分子机制及诊疗进展

重链沉积病(HCDD)是单克隆免疫球蛋白重链在组织沉积所致的全身性疾病,肾脏是最常累及的器官。血液游离轻链、单克隆蛋白及补体检测对诊断有一定意义,确诊依赖肾活检。系膜细胞表型的转变及补体系统的激活可能是HCDD的分子机制,化疗、大剂量化疗加自体干细胞移植及肾移植可改善预后。本文主要介绍该疾病的分子机制和诊疗的最新进展。

达雷妥尤治疗1例难治性重链沉积病

中年女性患者,因“间断双下肢伴颜面部水肿7月余,恶心呕吐2 d”就诊。该患者临床症状无特异性,肾脏损伤表现为蛋白尿、镜下血尿、肾功能异常,低补体血症。组织学改变为肾小球结节性硬化伴系膜增生性肾小球肾炎,免疫荧光见IgG1、补体C3大量在肾小球系膜区团块状沉积,并沿着肾小球毛细血管袢及肾小管基膜线性沉积,电镜下肾小球部分系膜区可见直径为18~20 nm的细颗粒或细纤维样物质。血清M蛋白质谱分析为重链γ丰度最高,轻链λ与κ相对丰度较低,诊断为重链沉积病伴纤维样结构沉积。予硼替佐米为基础的治疗后患者肾功能好转,血液学部分缓解,但停药后复发,继续予硼替佐米为基础的治疗,病情无缓解,转为以达雷妥尤单抗为基础的治疗方案,达到血液学非常好的部分缓解。

免疫增殖性小肠病一例报告并文献复习

本文回顾性分析1例成人免疫增殖性小肠病(immune-proliferative small intestinal disease,IPSID)所致不完全性肠梗阻的诊治过程,并结合文献复习,讨论该少见疾病的诊断、治疗及预后。

单克隆丙种球蛋白病的诊断与治疗 Ⅰ.单克隆免疫球蛋白及其检测方法

单克隆丙种球蛋白病(Monoclonal gammopathy,MG)是由单克隆淋巴—浆细胞异常增生并由此产生单克隆免疫球蛋白(MIg)及其多肽链亚类所引起的一组疾病.由于这组疾病是以浆细胞增多和副蛋白增高为主要特征,故又可称为浆细胞病(Plasma cell dyscrasia)和副蛋白血症(Paraproteinemia).本文拟分五个部份介绍MG的诊断和治疗问题.

单克隆丙种球蛋白病的诊断与治疗 Ⅴ.良性丙种球蛋白病与双克隆丙种球蛋白病

良性单克隆丙球蛋白病(Benign monoclonal gammopathy,BMG) 临床上凡能排除多发性骨髓瘤、华氏巨球蛋白血症或其他恶性MG的单克隆丙球蛋白血症,均可称为BMG。一般正常人群中,BMG的发生率为0.2～0.9％,随着年龄增长,出现M蛋白的机会也随之增加,25岁以上健康人为0.9％,50岁以上者为1％、60岁以上者为1～3％,70岁以上为3％,80岁以上为5％。根据Hobbs和Franklin等人(1983)