BRAFV600E突变型胃肠间质瘤10例临床病理特征

目的探讨BRAF突变型胃肠间质瘤(GIST)分子特征的临床意义。方法用免疫组化测序方法对10例BRAF突变GIST的临床资料、组织学形态、免疫组化及分子遗传学进行分析。结果 BRAF突变型GIST多发生于中老年人(平均年龄54.9岁),男女之比为3∶7。其中7例发生于胃,3例发生于小肠;除1例高风险外,其余为低风险或极低风险。获得随访资料的7例中只有1例术后确诊肠癌,其余均无瘤生存。所有病例的组织形态以梭形细胞结构为主。免疫组化:10例肿瘤细胞CD117、DOG-1大都弥漫强(+),且SMA、desmin和S-100均为(-)。测序检测10例样本C-KIT基因9、11、13、17外显子,PDGFRA基因12、18外显子,均为野生型;BRAF基因均为V600E突变。结论 BRAF突变型GIST是一类具有特殊分子遗传学改变和良好临床预后的特殊肿瘤。