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对定位于与以前未描述过的玻璃体视网膜营养障碍相关的22q13(Fibulin-1)候选基因的野生基因组纯合子的作图和分子分析
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作者 MaikeWeigell-Weber Gian-MarcoSarra DieterKotzot LodewijkSandkuijl ElmarMessmer MartinHergersberg 齐越 《美国医学会眼科杂志(中文版)》 2004年第2期125-125,共1页
关键词 玻璃体视网膜营养障碍 22q13 Fibulin-1 候选基因 野生基因组纯合子 遗传学 基因定位
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豫东南人群不同性别、年龄、体质量指数CYP2C19基因多态性分析 被引量:1
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作者 尚鹏超 《中国基层医药》 CAS 2015年第21期3276-3279,共4页
目的:研究豫东南人群细胞色素 P450同工酶 CYP2C19基因型及等位基因突变频率,了解性别、年龄、BMI 对 CYP2C19遗传多态性的影响。方法应用基因芯片方法对161例(男性87例,女性74例;年龄26~82岁,体质量指数17~31)豫东南健康人群... 目的:研究豫东南人群细胞色素 P450同工酶 CYP2C19基因型及等位基因突变频率,了解性别、年龄、BMI 对 CYP2C19遗传多态性的影响。方法应用基因芯片方法对161例(男性87例,女性74例;年龄26~82岁,体质量指数17~31)豫东南健康人群进行 CYP2C19基因多态性分析。结果该实验共检测CYP2C19的6个不同基因突变型,CYP2C19*1/*1(40.4%)、CYP2C19*1/*2(39.1%)、CYP2C19*2/*2(14.9%)、CYP2C19*1/*3(3.1%)、CYP2C19*2/*3(2.5%)、CYP2C19*3/*3(0%);等位基因 CYP2C19*2(35.7%)、CYP2C19*3(2.8%)。87例男性组野生型纯合子 CYP2C19*1/*1(39.1%)、等位基因 CYP2C19*2(39.1%)、CYP2C19*3(3.1%),74例女性组野生型纯合子 CYP2C19*1/*1(41.9%)、等位基因 CYP2C19*2(32.3%)、CYP2C19*3(2.5%)。103例≥58岁组野生型纯合子 CYP2C19*1/*1(47.6%)、等位基因CYP2C19*2(39.8%)、CYP2C19*3(3.7%),58例<58岁组野生型纯合子 CYP2C19*1/*1(27.6%)、等位基因 CYP2C19*2(31.7%)、CYP2C19*3(1.9%)。BMI >25组野生型纯合子 CYP2C19*1/*1(37.7%)、等位基因 CYP2C19*2(32.9%)、CYP2C19*3(1.2%),BMI <25组野生型纯合子 CYP2C19*1/*1(42.4%)、等位基因 CYP2C19*2(38.5%)、CYP2C19*3(4.3%)。结论豫东南受试人群中 CYP2C19*2和*3的基因型在不同性别、年龄、BMI 之间的发生频率无明显差异。 展开更多
关键词 CYP2C19 基因型 等位基因 基因频数 野生纯合子 慢代谢型
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