CLDN16基因突变致家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症基因型与表型特点分析

目的探讨以严重佝偻病为主要表现的CLDN16基因突变致家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症(FHHNC)的基因型与临床表型特点。方法回顾性分析1例以严重佝偻病为主要表现的FHHNC患儿的临床资料及相关检查结果,并进行家系调查及基因测序。结果体格检查示患儿发育落后,特殊面容(鼻梁塌平、眼距宽、颈短),鸡胸,四肢弯曲畸形,肘关节及膝关节膨大,被动盘腿坐位。实验室检测结果示血钙、血镁降低,尿钙升高,25-羟基维生素D降低。影像学检查结果示骨骼系统异常。全外显子基因测序提示患儿CLDN16基因存在“错义变异C.647G>A,p.Arg216His(纯合子)”,患儿父母携带该位点变异(杂合子)。结合相关检查结果明确诊断为FHHNC。结论FHHNC由CLDN16/CLDN19基因突变引起,以低镁血症、高钙尿症、肾钙质沉着症以及进行性慢性肾功能衰竭为特征,可伴佝偻病等骨骼系统异常。全外显子基因测序可辅助诊断FHHNC。

特发性高钙尿症患者维生素D受体基因多态性研究及其临床意义

目的 :探讨维生素D受体 (VDR)等位基因多态性与特发性高钙尿症的关系 ,并分析其临床意义。方法 :筛选 36例特发性高钙尿症患者 ,采用PCR -RFLP法检测其VDR基因的Taq1、Apa1、FokⅠ多态性 ,并分析其与特发性高钙尿症的相关性。结果 :特发性高钙尿症组与健康组之间 ,启动子FokⅠ等位基因各基因型频率存在显著性差异 (P <0 .0 5 ) ,基因型为ff型者 2 4h尿钙含量显著高于同组的其它基因型 (P <0 .0 5 )。Apa1、Taq1基因多态性在两组之间并无显著差异。结论 :特发性高钙尿症与VDR基因启动子Fok1等位基因多态性有关 ,而与VDR基因Apa1和Taq1多态性无关 ,ff型等位基因有可能成为特发性高钙尿症的遗传标志基因。

高钙尿症和低镁血症在Bartter综合征和Gitelman综合征分型中的临床价值

目的评价血镁和尿钙水平在Bartter综合征(Bartter syndrome,BS)和Gitelman综合征(Gitelman syn-drome,GS)中鉴别诊断的价值。方法选取北京儿童医院临床诊断为BS和GS患儿72例,以尿钙/肌酐>0.2作为高钙尿症的标准,以血镁<0.8 mmol/L作为低镁血症的标准,对72例患儿进行分组,比较高钙尿症组与尿钙正常组、低镁血症组与血镁正常组发病年龄、生长发育指标和电解质水平的差异。结果 72例患儿中,男52例,女20例;年龄2个月至15.5岁,平均(5.55±4.59)岁。患儿就诊时常无典型的症状,以发热咳嗽(25.0%)、生长发育迟缓/矮小(22.2%)、呕吐(18.1%)、四肢无力(13.9%)为主。高钙尿症组患儿年龄低于尿钙正常组[(2.64±2.95)岁vs.(7.76±4.49)岁,P=0.00];体重的标准差积分值(standard deviation score,SDS)低于尿钙正常组,分别为(-2.57±1.11)SDS和(-1.59±1.26)SDS(P=0.005),但身高和BMI的SDS值2组间差异无统计学意义。血镁正常组患儿体重和BMI的SDS值低于低镁血症组,分别为(-2.42±1.60)SDS vs.(-1.42±1.13)SDS(P=0.005),(-1.82±1.77)SDS vs.(-0.82±1.37)SDS(P=0.018);且血镁正常组患儿年龄也低于低镁血症组,分别为(3.78±4.14)岁和(7.66±4.47)岁(P=0.00)。结论年龄是BS患者的危险因素。小年龄患儿出现高钙尿症,常伴有BMI降低和发育落后,但血镁水平正常;低镁血症易出现在大年龄患儿,且预后相对较好。通过检测尿钙和血镁水平,可有助于BS和GS患者亚型的分析并提供个体化诊疗。

羟乙膦酸钠对实验性高钙尿症的防治作用及其机制

目的 :观察骨吸收抑制剂羟乙膦酸钠对实验性高钙尿症的防治作用 ,并探讨其可能机制。 方法 :建立大鼠实验性高钙尿症模型 ,观察羟乙膦酸钠治疗后 2周和 4周的尿钙 ,Ca2 + / Cr,NAG/ Cr,以及肾和十二指肠 Ca2 + - ATP酶 (钙泵 )的变化。结果 :2周时尿钙 ,Ca2 + / Cr,血 AL P虽有所升高 ,但 4周时尿钙 ,Ca2 + / Cr,NAG/ Cr及血 AL P均显著下降 (P<0 .0 1) ,2 4h尿钙定量与尿 NAG/ Cr值呈正相关 ;而靶组织钙泵活性无显著改变。 结论 :骨吸收抑制剂具降尿钙和保肾作用 ,其机制不依赖钙泵活性的改变。

小儿特发性高钙尿症与血尿:附85例报告

测定85例单纯性血尿患儿24小时尿钙定量,空腹尿Ca/Cr及钙负荷后尿Ga/Cr比值,24例为特发性高钙尿症(5.15±1.07mg/kg·24h),占单纯性血尿的28.2%,其中肾性16例,吸收性为8例。17例表现发作性肉眼血尿,其中12例伴镜下血尿:单纯镜下血尿7例。肾组织活检3例,钙染色沿小球囊壁及部分间质有钙盐沉积;另1例示系膜增生性肾炎。14例随访6～19月,尿钙测定13例恢复正常,1例仍高;血尿消失9例,仍有血尿5例。

长期饮用碳酸饮料诱发特发性高钙尿症及骨质疏松骨折1例

患者男，37岁，2015年4月11日夜不慎摔倒，右侧臀部着地，致腰及有髋部疼痛伴活动明显受限9h后，送至广州中医药大学第一附属医院急诊就诊。行腰椎及髋关节平片检查提示：（1）有股骨颈骨折，未排病理性；（2）腰椎退行性变，L5椎弓峡部崩裂未排，L2／3、L5／S1椎间盘突f{J未排（图1）。人科时检查：肾无叩击痛，右髋部皮肤颜色正常，腰部稍疼痛.

舒林酸对实验性高钙尿症的防治作用

目的：观察新型非类固醇类抗炎药—舒林酸对实验性高钙尿症的防治作用，探讨其可能机制。 方法：建立大鼠实验性高钙尿症模型，观察舒林酸治疗后２ 周和４ 周尿 Ｃａ 、尿 Ｃａ／ Ｃｒ 、尿 Ｎ Ａ Ｇ／ Ｃｒ 以及肾和十二指肠 Ｃａ２ ＋ Ａ Ｔ Ｐ 酶（ 钙泵） 的变化。 结果：２ 周和４ 周时尿 Ｃａ 、尿 Ｃａ／ Ｃｒ 、尿 Ｎ Ａ Ｇ／ Ｃｒ 及肾和十二指肠 Ｃａ２ ＋ Ａ Ｔ Ｐ 酶均显著下降（ Ｐ＜ ００１） ，２４ｈ 尿钙定量与尿 Ｎ Ａ Ｇ／ Ｃｒ 值呈正相关（ Ｐ＜ ００１） 。 结论：舒林酸对高钙尿症具降尿钙和保肾作用，其机制可能与下调维生素 Ｄ 靶组织钙泵活性有关。

儿童特发性高钙尿症52例临床分析

目的探讨特发性高钙尿症(IH)的临床特点及与泌尿系结石的关系。方法分析52例确诊为IH患儿的临床资料特点,并结合文献讨论其与泌尿系结石发生的关系。结果52例患儿均有不同程度血尿,其中41例患儿行腹部B超和X线平片检查及静脉肾盂造影检查,发现肾结石5例。调查52例患儿家族史发现15例家族中有泌尿系结石患者,6例同胞中有类似血尿患者,较正常对照组家族的尿结石发病率明显增高(P<0.05)。52例患儿进行钙负荷试验,其中肠道吸收亢进型29例,肾脏漏出型23例。结论除血尿外,泌尿系结石也是IH的常见临床表现,尤其见于高钙尿状态持续时间较长者。IH与家族泌尿系结石的发病有密切关系,有遗传倾向。

家族性特发性高钙尿症发病特点及治疗随访

目的 调查分析 15个家系 5 5例家族性特发性高钙尿症 (IH)的发病特点 ,为IH的早期诊断和治疗提供线索。 方法 对 15例家族性IH患者的 186名家系成员 (男 83人 ,女 10 3人 ;三代人员 )均进行有关病史的询问 ,饮食因素调查 ,并同时测尿钙和肌酐比值 (UCa/Cr)及 2 4h尿钙定量 ,进行钙负荷试验等相关检查 ,对确诊本病者予双氢克尿噻 (1～ 2 )mg/kg .d口服 6周为一疗程 ,停药后对血尿消失 ,结石形成及肾功能变化随访 4～ 7年。 结果 15例家族性IH患者的家系成员中确诊IH 5 5例 (包括 15例先证者 )第一代 10例 ,二代 2 5例 ,三代 2 0例。饮食情况调查结果 ,患者组 40例与健康对照组 5 0例 ,每日饮食中的入钙量无明显差异 (P >0 .0 5 )。患者组尿钙排出量显著高于对照组 (P <0 .0 1) ;5 5例钙负荷试验分型结果肠吸收型 3 4例 ,肾漏型 2 1例 ;5 5例经双氢克尿噻治疗后 42例血尿消失 ,随访 4～ 7年未发现新结石。 结论 IH发病具有家族倾向 ,本文 15例IH的家系中有 5 5例发病 ,并代代相传 ,符合常染色显性遗传特点 ,三代患者发病特点 ,除血尿外 ,成人型患者以泌尿系结石 ,肾小管功能障碍为主要表现 ,儿童型患者以单纯性血尿为主 ,经以上治疗 42例血尿消失 ,无新结石形成。

儿童非结石性特发性高钙尿症

特发性高钙尿症（ＩｄｉｏｐａｔｈｉｃＨｙｐｅｒｃａｌｃｉｕｒｉａ，ＩＨ）在儿童主要导致非结石性尿路症状，其中以血尿最为常见，是儿童血尿的主要病因之一，且成年后继发尿路结石的风险极大，故充分认识儿童非结石性ＩＨ非常重要．我院自１９９４年１月至１９９６年...

特发性高钙尿症患儿红细胞膜钙泵活性的测定

目的探讨小儿特发性高钙尿症红细胞膜钙系活性变化特点及其意义。方法特发性高钙尿症３８例，２０名健康儿童为对照组。以红细胞膜（Ｃａ＋＋－Ｍｇ＋＋）－ＡＴＰ酶和（Ｎａ＋－Ｋ＋）－ＡＴＰ酶同步测定法检测红细胞膜钙泵活性，并对结果进行统计学分析。结果肠吸收型特发性高钙尿症红细胞膜钙泵活性明显高于对照组（Ｐ＜０．０１），而肾脏漏出型却明显低于正常对照组（Ｐ＜０．０５）。结论特发性高钙尿症患儿存在细胞膜钙泵活性异常，此可能与其发病机制密切相关。

高钙尿症病因学研究进展

尿钙排泄是在多种激素作用下由胃肠道、骨骼、肾脏相互作用完成。特发性高钙尿症、遗传性肾小管病变所致的高钙尿症受多基因调控。有研究发现,部分特发性高钙尿症及肾小管病变所致高钙尿症患者可出现继发性甲状旁腺功能亢进,长期发展可能会影响患者骨骼代谢。但目前对两者关系及可能的发病机制研究甚少,进一步研究及探讨可减少高钙尿症并发症的发生率,改善患者预后。本文就特发性高钙尿症及遗传性肾小管病变所致的高钙尿症发病机制的最新进展进行阐述。

中西医结合治疗儿童特发性高钙尿症

目的以中西医结合的方法治疗儿童特发性高钙尿症。方法将高钙尿症72例区分为吸收型和肾漏型。随机分成三组治疗,西医组26例以西药氢氯噻嗪加枸橼酸钾治疗;中医组24例以中药健脾、益肾、通淋方剂治疗;中西医组22例两种方法结合治疗。疗程均为6周。以血尿减少程度和尿钙变化情况判断疗效。结果西医组总有效率76.9%,中医组62.5%,中西医组95.5%。中西医组与西医、中医组比较,P均<0.05。结论中药治疗儿童特发性高钙尿症有效,中西医结合治疗疗效更好。

浅谈海金沙治疗小儿特发性高钙尿症

特发性高钙尿症是临床病因不明、血钙正常、尿钙排泄增多的儿科常见疾病,单纯性或称无症状性镜下或肉眼血尿、泌尿系结石是该病最常见的临床表现。治疗高钙尿症的核心是防止肾结石的形成。丁樱教授通过长期临床经验的积累,在运用海金沙利尿通淋、清热止痛的功效治疗小儿高钙尿症方面有自己独到的见解,并取得了满意疗效。

补阳还五汤加味治疗小儿特发性高钙尿症59例

探讨补阳还五汤加味治疗小儿特发性高钙尿症的疗效。采用该方治疗小儿特发性高钙尿症与西药组比较 ,治疗效果无显著差异 ,但临床症状改善好于西药组 ,且血尿复发率明显降低 ,两组均与饮食对照组比较疗效差异有显著意义。

特发性高钙尿症研究新进展

特发性高钙尿症的发病机制目前尚不是很清楚,甲状旁腺素水平的改变、肾磷漏出的增加、1,25-(OH)2D3活性的增强、维生素D受体表达的增强、钙敏感受体的增多、骨再吸收的增强均参与发病,此外,遗传因素尤其是TRPV5基因表达的缺失、维生素D受体基因多态性、钙敏感受体基因第7外显子单核苷酸多态性、降钙素受体基因多态性是目前的研究热点。治疗上除传统的低钙饮食及噻嗪类利尿剂应用外,中药辅助治疗及羟乙磷酸钠、舒林酸也取得一定疗效。