不同基因突变的原发性血小板增多症患者的临床特征

目的观察不同原发性血小板增多症(ET)基因突变患者的临床特征及其实验室检查结果的变化。方法选择北京市海淀医院血液内科2015年7月至2020年6月收治的56例初诊ET患者。根据基因突变结果将患者分为JAK2突变组(n=40)、CALR突变组(n=6)和基因阴性组(n=10)。比较三组患者的临床特征(性别、年龄、临床症状、血栓及栓塞事件等)和实验室检查指标[血小板数(PLT)、白细胞数(WBC)、血红蛋白(Hb)、纤维蛋白原(FIB)、血栓弹力图(TEG)、基因突变、乳酸脱氢酶(LDH)、血钾、血糖(GLU)]的差异。结果JAK2突变组患者的平均发病年龄明显高于CALR突变组和基因阴性组,差异均有统计学意义(P<0.05),而三组患者的性别、脾脏是否肿大、TEG是否异常、是否发生血栓及栓塞事件比较差异均无统计学意义(P>0.05);CALR突变组患者WBC数、Hb水平明显低于JAK2突变组、基因阴性组,LDH水平则明显高于JAK2突变组、基因阴性组,而基因阴性组患者的GLU水平明显高于JAK2突变组、CALR突变组,差异均有统计学意义(P<0.05);三组患者的Plt数、FIB水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论JAK2基因突变的ET患者发病率高,年龄大,而CALR突变及CALR阴性患者WBC和Hb水平较低,故ET患者多样化的基因突变类型具有不同的临床特征。

BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤的基因突变位点分析

BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)是一组起源于多能造血干细胞克隆的恶性增殖性疾病。随着近年来基因检测技术的进一步发展,将真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)、原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)、原发性血小板增多症(primary thrombocythemia,ET)列入经典的MPN。本文将通过分析特异性突变基因在BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤(PV、ET、PMF)中的表达情况及其阳性表达与患者临床特点之间的相关性进行综述。

CALR基因:慢性骨髓增殖性肿瘤(CMPN)新分子标记物

慢性骨髓增殖性肿瘤（CMPN）是骨髓中一系或多系髓系细胞增殖的克隆性造血干细胞疾病。近年来，多个分子标志物如JAK2、MPL基因突变等相继被发现，但仍有30％～45％的携有野生型JAK2／MPL的原发性血小板增多症（ET）或原发性骨髓纤维化（PMF）患者缺乏特异性分子标记物，诊断存在困难。近期新发现的钙网蛋白基因（CALR）突变将能填补这一空白，有望成为诊断骨髓增殖性肿瘤又一种新的分子标记物，对于理解CMPN的分子发病机制具有重要意义，对这类疾病进行诊断和治疗具有重要意义。