肿瘤样钙质沉着症临床特点与疾病风险因素

目的 探讨罕见病肿瘤样钙质沉着症(TC)的临床特点并分析疾病相关风险因素。方法 收集2001年1月~2021年8月就诊于南方医科大学南方医院并经手术病理确诊为TC的患者25例,分析统计临床特点、影像学表现及病理特征。将临床资料齐全的11例住院TC患者与11例年龄、性别匹配的健康对照者进行差异性分析,总结TC患者的生化特征,探讨可能导致该疾病的潜在风险因素。结果 X线多表现为软组织内的高密度钙化影。MRI表现为短T1长T2信号影,肿块内信号不均,边界清晰,局部可与滑膜囊相连。与健康人群相比,TC患者的血尿酸水平升高(P=0.038),血尿酸水平与TC患病率存在正相关关系,高尿酸导致TC的患病风险增加了3倍(RR=3,95%CI:1.041~8.646);高血磷TC患者的血磷和钙磷乘积较健康人群升高(P<0.05),高血磷导致TC的患病风险增加了3.2倍(RR=3.2,95%CI:1.547~6.619)。结论 高血磷和高尿酸增加TC的患病风险,在高尿酸血症和高磷血症患者中需注意鉴别TC,综合临床表现、生化结果、影像学表现、病理诊断使TC得到早期诊治。

CLDN16基因突变致家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症基因型与表型特点分析

目的探讨以严重佝偻病为主要表现的CLDN16基因突变致家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症(FHHNC)的基因型与临床表型特点。方法回顾性分析1例以严重佝偻病为主要表现的FHHNC患儿的临床资料及相关检查结果,并进行家系调查及基因测序。结果体格检查示患儿发育落后,特殊面容(鼻梁塌平、眼距宽、颈短),鸡胸,四肢弯曲畸形,肘关节及膝关节膨大,被动盘腿坐位。实验室检测结果示血钙、血镁降低,尿钙升高,25-羟基维生素D降低。影像学检查结果示骨骼系统异常。全外显子基因测序提示患儿CLDN16基因存在“错义变异C.647G>A,p.Arg216His(纯合子)”,患儿父母携带该位点变异(杂合子)。结合相关检查结果明确诊断为FHHNC。结论FHHNC由CLDN16/CLDN19基因突变引起,以低镁血症、高钙尿症、肾钙质沉着症以及进行性慢性肾功能衰竭为特征,可伴佝偻病等骨骼系统异常。全外显子基因测序可辅助诊断FHHNC。

儿童双足肿瘤样钙质沉着症1例

肿瘤样钙质沉着症（tumoralcalcinosis，TC）是特发性皮肤钙质沉着症的临床亚型之一，临床少见。我科近期收治1例患儿，报道如下。

瘤样钙质沉着症(附3例报告及文献复习)

瘤样钙质沉着症较为少见，其发生原因仍未完全清楚，主要表现为关节附近无痛、质硬的肿块，较大时可压迫周围神经或影响关节功能，可自行破溃流出“白垩样物质”。Ｘ线表现为关节周围软组织中分叶状、结节状致密团块，常位于伸肌侧。治疗主要为手术切除，因病因不同而合并身体其他部位钙化者，则配合相关治疗。本文报告３例，为髋、肩、足部各１例，均采用手术切除，未见复发，且均未发现阳性家族史，亦无其他部位钙化，其中２例有明显外伤史，推测此病为一种局限性钙化症。

瘤样钙质沉着症4例报道

瘤样钙质沉着症４例报道王和平１高健军２郭万民１陈志信１李益中２骆文远１刘林１郭士方１王宏１作者单位：１．甘肃省人民医院骨科（兰州７３００００）２．空军兰州医院骨科瘤样钙质沉着症是一种罕见的肿瘤样病变，１８９９年Ｄｕｒｅｔ首先报道，１９４３年Ｉｎｃｌａ...

肿瘤样钙质沉着症的临床和影像学分析

目的:探讨肿瘤样钙质沉着症的临床及影像学表现,提高本病的影像诊断水平。方法:回顾性分析6例经手术病理证实的肿瘤样钙质沉着症的临床及影像学资料。6例均行X线平片检查,2例行MRI检查。结果:6例患者主要临床表现为关节附近无痛性肿块,多发肿块2例,单发肿块4例。主要X线表现为关节周围团块状软组织钙化。MRI表现:T1WI上呈结节状不均匀低信号,T2WI上呈不均匀高信号。X线和MRI均显示邻近关节结构正常。结论:肿瘤样钙质沉着症的典型影像学表现为不侵及关节的软组织内多发钙化性肿块,平片和MRI有助于本病的诊断和鉴别诊断。

肿瘤样钙质沉着症32例临床和病理分析

目的肿瘤样钙质沉着症(tumoral calcinosis,TC)是以皮下组织异位钙化为主要表现的骨代谢疾病。本研究分析了TC的临床和病理特征,旨在为本病的早期诊治提供依据。方法回顾性分析2012年1月至2020年12月于北京积水潭医院住院治疗的32例TC患者的临床和病理特征。根据病因分为原发性TC组和继发性TC组;根据血磷水平分为高血磷型组和正常血磷型组。结果患者男女比例1∶1.9,平均年龄(47.8±18.0)岁,病程为2.0(0.8,3.8)年。肿物大小为1.3(1.0,2.0)cm,20处(62.5%)病灶在小关节周围(手和腕),8处(25.0%)在大关节周围(肩、髋、膝、肘和足)。4例(12.5%)发生骨或关节破坏。原发性TC组和继发性TC组的性别、肿物大小、位置和诱因比较差异无显著性(P>0.05)。高血磷型组的肿物大于正常血磷型组,差异有显著性(P<0.05)。病灶的组织学表现为多结节状病变,结节内有无定形或颗粒状的蓝紫色晶体物质沉积。结论TC患者年龄范围较宽,多见于成年人,病灶的位置多见于小关节,需警惕骨与关节的破坏。

阴囊特发性皮肤钙质沉着症1例

患者男，31岁。闪阴囊多发性结节、肿物5年，于2010年6月21日就诊于我科。患者5年前无明显诱因阴囊出现2个粟粒大黄白色结节，后结节逐渐增多，并缓慢增至花生粒大小，质硬．无痛痒。

系统性红斑狼疮并发小腿皮肤广泛钙质沉着症1例

系统性红斑狼疮（SLE）并发皮肤钙质沉着症（calcinosis cutis）临床上少见，文献偶有盘状红斑狼疮并发皮肤钙沉着症的报道。我们于2008年11月诊治1例SLE并发小腿皮肤广泛钙质沉着致溃疡的患者，现报告如下。

微波消融术治疗继发性甲状旁腺功能亢进症改善肿瘤样钙质沉着症1例

1病历资料 患者男性，68岁，主因“维持性血液透析8年，继发性甲状旁腺功能亢进5年”就诊。8年前患者因主动脉夹层破裂所致肾功能损伤并行双肾切除后开始划律透析，每周6天腹膜透析，1天血液透析（4h）。5年前，无明显诱因相继在骶尾部、双髋关节、双膝关节出现大小不等皮下包块，

皮肤钙质沉着症1例

报告1例皮肤钙质沉着症。患者男性,40岁。左侧臀部肌注青霉素后,注射部位陆续出现黄豆大小淡白色丘疹和结节,自行破溃流出白色石灰样物,逐渐形成凹凸不平的硬性斑块33年。组织病理检查示真皮深部组织可见大小不等团块状钙化物沉积,呈均质性或钙化球,HE染色呈深蓝色。

皮肤钙质沉着症及治疗

目的:探讨皮肤钙质沉着症的临床特点及治疗方法。方法:回顾性分析2例皮肤钙质沉着症的临床资料。结果:1例头皮皮肤钙质沉着症为外伤性皮肤钙质沉着症,经皮肤扩张及皮瓣转移修复的手术方法治愈:另1例为特发性阴囊皮肤钙质沉着症,因局部阴囊皮肤修复难度较大而放弃手术治疗。结论:皮肤钙质沉着症为临床少见病,组织病理活检可确诊,手术治疗是有效可靠的治疗方法,切除范围要足够以免复发,一期皮肤扩张器埋植,二期皮瓣转移修复对头皮病灶效果较满意。

腹膜透析并发瘤样钙质沉着症1例

1 临床资料 患者男性,55岁,于2009年1月因慢性肾衰竭行腹膜透析治疗.既往高血压病史10余年.目前每日透析方案为持续性不卧床腹膜透析（CAPD）（1.5％低钙腹膜透析液×3袋,2.5％低钙腹膜透析液×1袋）,每日超滤约900ml,无尿.因双侧拇指掌指关节进行性肿大1月余于2013年1月8日入院.

结缔组织病相关钙质沉着的研究进展

钙质沉着是结缔组织病(CTD)常见的临床表现之一,常出现于结构受损、血管异常或缺血后的组织中,在系统性红斑狼疮(SLE),系统性硬化(SSc),皮肌炎等自身免疫性疾病中表现显著。本文总结了CTD相关钙质沉积的分类、病理特点、临床表现和治疗手段。因钙质沉着的发病机制未明,病理学特征不典型且临床表现也不尽相同,到目前为止,钙质沉着的治疗仍然是一个重大挑战。因此,CTD相关钙质沉着的规范化诊断和治疗还需要更加全面和系统的临床试验与验证,这对于优化治疗疗效,降低治疗成本,提高患者的生存率和降低复发风险具有重要的意义。

阴囊特发性皮肤钙质沉着症1例

患者男，28岁。因阴囊结节5年于2012年6月23日来我科门诊就诊。5年前，无明显诱因患者阴囊出现数个绿豆大结节，无明显自觉症状。以后结节数量逐渐增多、变大，部分融合，偶尔搔抓后有白色物质排出。既往体健，家族中无类似疾病者。系统检查末见异常。皮肤科检查：

家族性肿瘤样钙质沉着症2例

病例例1，女，16岁。左臀部多发软组织包块10年，曾于外院手术治疗，术后复发。体检：左髋及左臀部巨大硬性包块，表面结节感，固定，局部皮肤溃破流出白垩样内容物，左髋关节功能基本正常。实验室检查：血钙正常，血磷升高。X线表现：左侧髋关节旁及臀部软组织内钙化性肿块，钙化融合呈菜花状，邻近骨骼、关节未受侵犯（图1），诊断为左髋、臀部肿瘤样钙质沉着症可能。行部分包块切除，术中所见：左臀部软组织内多发肿块，与周围组织粘连、质硬，切开肿块见囊内钙化物，肿块与髂骨、髋关节分界清楚。病理检查：肿块切面灰白或灰黄色，质硬，有砂粒感，见纤维组织分隔的囊腔，