期刊文献+
共找到27篇文章
< 1 2 >
每页显示 20 50 100
黄芪多糖对2型糖尿病大鼠心肌细胞钙通道基因表达的影响研究 被引量:6
1
作者 刘洪凤 王桂云 +1 位作者 张杰 韩智学 《中国食物与营养》 2012年第5期61-62,共2页
目的:研究黄芪多糖(astragalus polysaccharide,APS)对2型糖尿病(2-DM)大鼠心肌细胞L型Ca2+通道蛋白mRNA表达的影响,探讨APS对2-DM的治疗作用。方法:将Wistar大鼠随机分为正常对照组、模型组、APS治疗组。治疗8周后采用RT-PCR检测3组大... 目的:研究黄芪多糖(astragalus polysaccharide,APS)对2型糖尿病(2-DM)大鼠心肌细胞L型Ca2+通道蛋白mRNA表达的影响,探讨APS对2-DM的治疗作用。方法:将Wistar大鼠随机分为正常对照组、模型组、APS治疗组。治疗8周后采用RT-PCR检测3组大鼠心肌细胞L型Ca2+通道蛋白mRNA表达量。结果:糖尿病组、治疗组大鼠心肌组织L型Ca2+通道蛋白mRNA表达量均显著高于正常组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:APS可以降低2-DM大鼠心肌细胞L型Ca2+通道蛋白mRNA的表达,对2-DM有一定的治疗作用。 展开更多
关键词 黄芪多糖 2型糖尿病 L型钙通道基因
下载PDF
利用3′-RACE法扩增到钙通道基因的3′-端片段 被引量:4
2
作者 金晓琳 胡福泉 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 1999年第3期210-212,218,共4页
Ca2+是细胞内的第二信使,涉及到细胞的信号传导、细胞运动、分裂、分化、神经递质的合成与释放,以及细胞凋亡等重要的基本生命过程。电压激活的钙离子通道在调节细胞内钙离子水平中起着至关重要的作用。以往报道表明,钙通道基因具有... Ca2+是细胞内的第二信使,涉及到细胞的信号传导、细胞运动、分裂、分化、神经递质的合成与释放,以及细胞凋亡等重要的基本生命过程。电压激活的钙离子通道在调节细胞内钙离子水平中起着至关重要的作用。以往报道表明,钙通道基因具有高度的多样性。已克隆的6个钙通道α1... 展开更多
关键词 钙通道基因 RACE法 基因扩增
下载PDF
利用5′-RACE法扩增到钙通道基因的5′-端片段 被引量:1
3
作者 金晓琳 饶贤才 +3 位作者 张克斌 张光明 刘启富 胡福泉 《微生物学杂志》 CAS CSCD 1999年第3期45-46,共2页
关键词 钙通道基因 片段 RACE法 扩增
下载PDF
人类T型钙通道α_(1H)亚单位基因在细胞增殖中的功能研究 被引量:4
4
作者 王跃群 Brooks Gavin +3 位作者 朱传柄 袁婺洲 李永青 吴秀山 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2002年第8期659-665,共7页
将人类T型钙通道α1H 亚单位基因 (CACNA1H)cDNA转染到HEK 2 93(humanembroyonickidney)细胞系得到稳定过量表达的细胞株 ,以此为体外模型来研究T型钙通道在细胞增殖中的直接作用。RT -PCR和标准全细胞膜片钳记录分别从mRNA转录水平和T... 将人类T型钙通道α1H 亚单位基因 (CACNA1H)cDNA转染到HEK 2 93(humanembroyonickidney)细胞系得到稳定过量表达的细胞株 ,以此为体外模型来研究T型钙通道在细胞增殖中的直接作用。RT -PCR和标准全细胞膜片钳记录分别从mRNA转录水平和T型钙通道蛋白功能水平验证了α1H 亚单位的过量表达。生长曲线结果表明 ,T型钙通道α1H 亚单位基因的过量表达能显著促进HEK - 2 93细胞增殖 ,将细胞群体倍增时间从对照细胞的 2 2 1± 1.1h缩短到稳定转染细胞的 14 0± 0 .4h ,细胞群体倍增时间缩短了约 8h ;流式细胞分析结果表明 ,在稳定转染细胞处于S期的细胞百分率比对照细胞高 ,相反地处于G1 期的百分率比对照细胞低 ,以上结果证明了过量表达T型钙通道亚单位α1H 基因能促进细胞增殖。Western印迹结果提示 ,T型钙通道α1H 亚单位基因表达产物是通过某种信号途径 ,提高了与细胞周期有关基因 (CDK2、cyclinA和cyclinE)的蛋白质表达水平 ,从而刺激了细胞周期的进程。 展开更多
关键词 人类 T型通道α1H亚单位基因 细胞增殖 功能 HEK-293细胞 机制 血管疾病
下载PDF
钙离子通道β2亚基基因多态性与温州地区汉族人群脑卒中的关联性 被引量:1
5
作者 王欣 陈婧 +6 位作者 汪倩 林燕 牛宇欣 王晓欧 倪莉 杜兵 胡云良 《温州医科大学学报》 CAS 2015年第12期869-874,共6页
目的:探讨钙离子通道β2亚基(CACNB2)基因多态性与温州地区汉族人群脑卒中的关联性。方法:收集原发性高血压患者413例、高血压合并缺血性脑卒中患者418例、高血压合并出血性脑卒中患者377例、正常对照355例。采取病例-对照相关分析方法... 目的:探讨钙离子通道β2亚基(CACNB2)基因多态性与温州地区汉族人群脑卒中的关联性。方法:收集原发性高血压患者413例、高血压合并缺血性脑卒中患者418例、高血压合并出血性脑卒中患者377例、正常对照355例。采取病例-对照相关分析方法,利用飞行时间质谱分型技术对CACNB2基因6个SNP位点(rs11014166、rs10764319、rs7099380、rs7069292、rs2228645、rs2357928)进行分型。结果:原发性高血压组、高血压合并缺血性脑卒中组、高血压合并出血性脑卒中组rs7069292 CT基因型频率及C等位基因频率明显高于正常对照组(CT基因型频率分别为6.05%vs 1.97%,6.94%vs 1.97%,6.36%vs 1.97%,C等位基因频率分别为3.03%vs 1.0%,3.47%vs 1.0%,3.18%vs 1.0%),差异有统计学意义(均P<0.05)。原发性高血压组、高血压合并缺血性脑卒中组、高血压合并出血性脑卒中组CT基因型及C等位基因频率比较,差异无统计学意义(均P>0.05)。其余5个SNP位点各基因型频率及等位基因频率与对照组比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:CACNB2基因rs7069292多态性与温州汉族人群原发性高血压具有关联性,T>C变异可能影响CACNB2功能,易患高血压。通过校正高血压影响,T>C变异与脑卒中不具关联性。 展开更多
关键词 离子通道β2亚基基因 多态性 脑卒中 高血压 汉族 温州地区
下载PDF
L型钙离子通道α1C亚基基因多态性与精神分裂症的Meta分析 被引量:3
6
作者 杨柳 周婵娟 +2 位作者 房亮 王明菊 谢鹏 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期858-863,共6页
目的:用Meta分析的方法综合评价L型钙离子通道α1C亚基基因(calcium channel,voltage-dependent,L type,alpha1C subunit gene,CACNA1C)多态性位点与精神分裂症(schizophrenia,SCZ)的关系,为SCZ的遗传背景提供询证医学证据。方法... 目的:用Meta分析的方法综合评价L型钙离子通道α1C亚基基因(calcium channel,voltage-dependent,L type,alpha1C subunit gene,CACNA1C)多态性位点与精神分裂症(schizophrenia,SCZ)的关系,为SCZ的遗传背景提供询证医学证据。方法:通过计算机对PubMed、中国生物医学文献光盘数据库(CBMdisc)数据库进行检索(2000年1月至2013年11月)。根据纳入标准收集CACNA1C多态性位点与SCZ病例对照研究的国内外全文文献。应用RevMan 5.1软件对符合条件的研究结果进行Meta分析,包括异质性检验,OR值以及评估发表偏倚。结果:共5篇外文文献符合条件并纳入分析,累计精SCZ组3 555例,健康对照组19 566例。数据合并结果显示,CACNA1C多态性位点rs1006737A型基因与SCZ有关联。按种族分为高加索亚组和亚洲亚组进行分析,组内无显著异质性,G/A+A/A vs.G/G基因型合并OR=1.16(95%CI=1.03~1.31)和1.29(95%CI=1.10~1.52),总效应测定结果 Z=2.39、3.09(均P〈0.05)。结论:CACNA1C多态性位点rs1006737 A型基因与SCZ有明显关联,且与高加索人和亚洲人群SCZ易感性相关,携带A型基因可能增加SCZ的患病风险。 展开更多
关键词 L型离子通道α1C亚基基因 多态性位点rs1006737 精神分裂症 META分析
下载PDF
骨骼肌二氢吡啶敏感的L型钙离子通道α1亚基基因多态性与甲状腺功能亢进性低钾周期性瘫痪的相关性 被引量:2
7
作者 汪茂荣 李蓉 +4 位作者 张素华 任伟 汪志红 龚莉琳 郑瑞芝 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2008年第9期645-648,F0003,共5页
目的研究骨骼肌二氢吡啶敏感的L型钙离子通道α1亚基(CACNA1S)基因11外显子1551位点T/C和1564位点C/T多态性与中国西南地区汉族男性甲状腺功能亢进(甲亢)性低钾周期性瘫痪(THPP)的相关性。方法选取中国西南地区男性THPP患者90例(THPP组)... 目的研究骨骼肌二氢吡啶敏感的L型钙离子通道α1亚基(CACNA1S)基因11外显子1551位点T/C和1564位点C/T多态性与中国西南地区汉族男性甲状腺功能亢进(甲亢)性低钾周期性瘫痪(THPP)的相关性。方法选取中国西南地区男性THPP患者90例(THPP组),甲亢不伴周期性瘫痪者98例(GD组),正常对照95名(CN组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对CACNA1S基因第11外显子区1551T/C多态性位点和1564C/T多态性位点进行基因分型。结果①在CACNA1S基因1551位点,THPP组TT、TC、CC基因型频率分别为56.7%、34.4%、8.9%,GD组分别为71.4%、25.5%、3.1%,CN组分别为74.7%、23.2%、2.1%,THPP组TC+CC基因型和C等位基因频率显著高于GD组和CN组(P值均<0.05),GD组与CN组的差异无统计学意义(P值均>0.05);②在CACNA1S基因1564位点, THPP组CC、CT、TT基因型频率分别为70.0%、26.7%、3.3%,GD组分别为84.7%、14.3%、1.0%,CN组分别为86.3%、12.6%、1.1%,THPP组CT+TT基因型和T等位基因频率显著高于GD组和CN组(P值均<0.05),GD组与CN组的差异无统计学意义(P值均>0.05)。结论CACNA1S基因11外显子1551T/C多态性位点和1564C/T多态性位点可能与中国西南地区汉族男性THPP的发生有关。 展开更多
关键词 低钾周期性瘫痪 甲状腺功能亢进症 骨骼肌二氢吡啶敏感的L型离子通道α1亚基基因 多态性
下载PDF
分泌性腹泻对小鼠钙激活Cl^-通道基因表达的影响
8
作者 李和平 关艳敬 +2 位作者 查光明 汪新建 王月影 《解剖学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期381-385,共5页
目的探讨肠道组织钙激活Cl^-通道(CLCAs)基因表达与分泌性腹泻发生的关系。方法选取昆明小鼠24只,雌雄各半,随机分为3组:对照组、实验1h和8h组,每组8只。对照组小鼠经腹腔注射0.2ml生理盐水,实验组小鼠经腹腔注射脂多糖(LPS,6mg/kg)分... 目的探讨肠道组织钙激活Cl^-通道(CLCAs)基因表达与分泌性腹泻发生的关系。方法选取昆明小鼠24只,雌雄各半,随机分为3组:对照组、实验1h和8h组,每组8只。对照组小鼠经腹腔注射0.2ml生理盐水,实验组小鼠经腹腔注射脂多糖(LPS,6mg/kg)分别作用1h和8h,于注射后观察小鼠活动特征及肠道组织形态,以判定分泌性腹泻模型的建立,利用实时光定量PCR法检测各段肠道组织CLCAs基因的表达。结果 LPS成功诱导小鼠发生了分泌性腹泻;小鼠十二指肠、空肠、回肠和结肠中均有CLCAs基因的转录;注射LPS后,十二指肠、空肠、回肠和结肠的CLCA1、CLCA2、CLCA3、CLCA4、CLCA6基因转录水平均发生上调,与1h组相比,8h组各基因转录水平显著上调。注射LPS后,十二指肠未检测到CLCA5的表达,但空肠、回肠CLCA5的表达均上调。结论 LPS引起的分泌性腹泻与各肠段CLCAs基因的差异表达有关。 展开更多
关键词 激活Cl^-通道基因 分泌性腹泻 肠道 基因表达 实时定量聚合酶链反应 小鼠
下载PDF
L型钙离子通道α1C基因多态性与氨氯地平降压疗效相关性分析 被引量:1
9
作者 党立群 何庆荣 +2 位作者 朱飞飞 李素梅 伏冬梅 《中国药业》 CAS 2016年第12期32-35,共4页
目的探讨L型钙离子通道α1C基因(CACNA1C)多态性与氨氯地平降压疗效的相关性,为指导临床合理用药提供理论依据。方法选取医院2014年1月至2015年1月收治的原发性高血压患者92例,经过2周洗脱期后均给予苯磺酸氨氯地平片2.5 mg/d的降压方... 目的探讨L型钙离子通道α1C基因(CACNA1C)多态性与氨氯地平降压疗效的相关性,为指导临床合理用药提供理论依据。方法选取医院2014年1月至2015年1月收治的原发性高血压患者92例,经过2周洗脱期后均给予苯磺酸氨氯地平片2.5 mg/d的降压方案,疗程为4周。4周后根据血压下降幅度将患者分为氨氯地平高效组[收缩压下降幅度(ΔSBP)≥20 mmHg]、中效组(10 mmHg≤ΔSBP〈20 mmHg)和低效组(ΔSBP〈10 mmHg),记录3组患者性别、年龄、体重指数(BMI)等一般资料,并采用聚合酶链式反应(PCR)-直接测序法对患者CACNA1C基因rs2238032、rs2239128及rs1051375等位点进行分型,经单因素χ^2检验和Logistic多因素回归方法分析影响氨氯地平降压疗效的因素。结果 3组患者的收缩压(SBP)和舒张压(DBP)的基线水平比较,差异有统计学意义(P〈0.05),其中高效组、中效组的SBP和DBP的基线水平均明显高于低效组(P〈0.05);3组患者的BMI比较,差异有统计学意义(P〈0.05),其中高效组和中效组BMI明显低于低效组(P〈0.05);rs2238032位点不同型别的降压幅度由高到低依次为TT型(突变型纯合子)、GT型(野生型杂合子)和GG型(野生型纯合子),两两比较,差异均有统计学意义(P〈0.05)。经Logistic多因素回归分析,患者BMI、血压基线水平和rs2238032基因型是影响氨氯地平降压疗效的相关因素。结论原发性高血压患者的BMI、血压基线水平及rs2238032基因型与氨氯地平疗效明显相关,临床应参考相关因素制订合理的用药方案。 展开更多
关键词 高血压 氨氯地平 L型离子通道α1C基因 基因多态性
下载PDF
持续房颤患者的2型小电导钙激活钾通道(KCNN_2)基因表达研究
10
作者 吕云 潘娅萍 高彦 《临床军医杂志》 CAS 2014年第7期676-679,共4页
目的 2型小电导钙激活钾通道(SK2)的功能亚基由KCNN2(Potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel,subfamily N,member 2)基因编码。本研究通过分析持续心房纤颤(以下简称房颤)患者的KCNN2基因表达情况探讨其... 目的 2型小电导钙激活钾通道(SK2)的功能亚基由KCNN2(Potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel,subfamily N,member 2)基因编码。本研究通过分析持续心房纤颤(以下简称房颤)患者的KCNN2基因表达情况探讨其与房颤的相关性。方法将我院心胸外科自2012年7月—2013年7月期间收治的25例风湿性心脏病实施二尖瓣置换成形术的持续性房颤患者作为持续房颤组,其中2例患者既往合并脑栓塞;将同期收治的窦性心律患者20例作为窦性心律组。取两组患者在体外循环插管前的新鲜右心耳组织,分别用于逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)。结果与持续房颤组比较,窦性心律组患者的二尖瓣狭窄病变较少,左房内径及心胸比率则较大,两组比较差异有统计学意义(P<0.05),两组其他各项指标比较无统计学差异(P>0.05)。持续房颤组的KCNN2与内参基因表达水平的比值明显低于窦性心律组(P<0.05),表明持续房颤组患者心房组织的KCNN2基因表达水平降低。结论与以往的动物实验结果截然不同,人发生持续房颤后KCNN2基因表达水平降低,在防治动物阵发性房颤中显示有效的特异性阻断剂对持续性房颤患者是否有效尚需深入研究。 展开更多
关键词 小电导激活钾通道基因 心房颤动 基因表达
下载PDF
CACNA1C基因多态性与中国新疆维吾尔族精神分裂症患者的相关性研究 被引量:1
11
作者 罗晓 安治国 +2 位作者 马琦 张丽丽 伊琦忠 《临床精神医学杂志》 CAS 2023年第1期37-40,共4页
目的:探究L型钙离子通道α1C亚基(CACNA1C)多态性与新疆维吾尔族精神分裂症患者的相关性。方法:选取2010年5月至2016年5月在我区治疗的新疆维吾尔族精神分裂症患者985例为病例组,并以2016年1月至5月健康体检者1123例为对照组。采用Taqma... 目的:探究L型钙离子通道α1C亚基(CACNA1C)多态性与新疆维吾尔族精神分裂症患者的相关性。方法:选取2010年5月至2016年5月在我区治疗的新疆维吾尔族精神分裂症患者985例为病例组,并以2016年1月至5月健康体检者1123例为对照组。采用Taqman探针分型对CACNA1C基因rs1006737、rs2239015位点进行基因分型,观察等位基因及基因型与精神分裂症发病风险的关系;比较两组CACNA1C基因rs1006737、rs2239015位点基因型与等位基因频率;比较两组阳性与阴性症状量表(PANSS)评分;分析CACNA1C基因rs1006737位点(A/G)、rs2239015位点(C/T)多态性与精神分裂症及PANSS评分的相关性。结果:病例组rs1006737位点A等位基因频率低于对照组(P<0.05);经多元Logistic回归分析,精神分裂症家族史、CACNA1C基因rs1006737位点(GG型)、rs2239015位点(TT型)与精神分裂症患病因素呈正相关(P<0.05)。结论:新疆维吾尔族精神分裂症患者CACNA1C基因rs1006737位点(GG型)、rs2239015位点(TT型)基因检出率较高,并且CACNA1C基因rs1006737位点(GG型)、rs2239015位点(TT型)与患者PANSS量表评分呈正相关,可能是精神分裂症的危险因素。 展开更多
关键词 精神分裂症 L型离子通道α1C亚基基因 基因多态性 新疆维族 相关性
下载PDF
妊娠期高血压患者钙电压门控通道亚单位α1c基因与疾病易感性的关系
12
作者 韩燕媚 符免艾 +1 位作者 叶婷婷 许莉 《中华高血压杂志(中英文)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期572-575,共4页
目的探究妊娠期高血压患者钙电压门控通道亚单位α1c基因(CACNA1C)多态性与疾病易感性的关系。方法选取2020年1月到2022年6月于海口市妇幼保健院建档的375例妊娠期高血压孕妇和303名正常孕妇,分别作为妊娠期高血压组和对照组,收集两组... 目的探究妊娠期高血压患者钙电压门控通道亚单位α1c基因(CACNA1C)多态性与疾病易感性的关系。方法选取2020年1月到2022年6月于海口市妇幼保健院建档的375例妊娠期高血压孕妇和303名正常孕妇,分别作为妊娠期高血压组和对照组,收集两组孕妇孕晚期生化指标检测结果,采用聚合酶链反应-限制性酶切片断长度多态性(PCR-RFLP)法检测两组孕妇CACNA1C基因rs2238032、rs10848683、rs2299661位点等位基因,多因素logistic回归分析CACNA1C基因与妊娠期高血压发生的关系。结果两组CACNA1C rs2238032位点基因型构成比差异具有统计学意义(P<0.05),而rs10848683及rs2299661位点基因型构成比差异无统计学意义(P>0.05)。对照组中rs2238032位点不同基因型患者年龄、体重指数、孕周、孕次、24 h平均收缩压、24 h平均舒张压差异无统计学意义(P>0.05)。妊娠期高血压组中rs2238032位点TT型患者体重指数、24 h平均收缩压、24 h平均舒张压高于GT型、GG型患者(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,rs2238032基因型多态性是影响妊娠期高血压发生的相关因素(P<0.05)。结论妊娠期高血压患者CACNA1C基因rs2238032位点TT型突变与血压水平变化有关,且会增加妊娠期高血压易感性。 展开更多
关键词 电压门控通道亚单位α1c基因 妊娠期高血压 易感性 24 h血压
原文传递
电压门控钙离子通道CaV1.2促进小鼠胼胝体而非运动皮质中成年少突胶质祖细胞的存活
13
作者 Pitman KA Ricci R +6 位作者 Gasperini R Beasley S Pavez M Charlesworth J Foa L Young KM 杜一星(编译) 《神经损伤与功能重建》 2019年第12期F0003-F0003,共1页
在整个生命过程中,少突胶质祖细胞(OPC)增殖并分化为有髓的少突胶质细胞。OPC表达的细胞表面受体和通道,包括电压门控钙通道(VGCC),使它们能够感知并响应神经元活动。CaV1.2是发育过程中OPC表达的主要L型VGCC,它能调控发育过程中OPC的... 在整个生命过程中,少突胶质祖细胞(OPC)增殖并分化为有髓的少突胶质细胞。OPC表达的细胞表面受体和通道,包括电压门控钙通道(VGCC),使它们能够感知并响应神经元活动。CaV1.2是发育过程中OPC表达的主要L型VGCC,它能调控发育过程中OPC的分化。然而,尚不清楚CaV1.2是否对健康成年中枢神经系统(CNS)中的OPC行为有着相似的影响。为了研究CaV1.2在成年期中的作用,我们通过对60 d的Cacna1cfl/fl小鼠(对照组)和Pdgfrα-CreER::Cacna1cfl/fl小鼠(CaV1.2敲除组)给予他莫昔芬,从而实现条件性敲除OPC中的CaV1.2通道。全细胞膜片钳分析显示,CaV1.2敲除使成年OPC中钙离子通过L型电压门控钙通道内流降低了约60%,这证实了它仍然是成年OPC表达的主要L型VGCC。成年OPC中条件性地敲除CaV1.2,可显着提高OPC增殖能力,但不影响新产生的少突胶质细胞的数量,也不影响其形成的节间体的长度或数量。出乎意料的是,CaV1.2敲除导致胼胝体中OPC的大量损失,以至于在他莫昔芬给药后7 d,CaV1.2敲除小鼠的OPC密度仅为对照小鼠的约42%。OPC密度在CaV1.2敲除后的2周内恢复,因为丢失的OPC被CaV1.2敲除后残存的OPC所代替。OPC密度在运动皮质及脊髓中不受影响。因此我们得出结论,钙离子通过CaV1.2进入细胞内对于胼胝体OPC的亚群而言是关键的生存信号,但这并非对于成熟CNS中所有OPC都是至关重要的。 展开更多
关键词 电压门控离子通道1.2 L型离子通道alc亚基基因 神经胶质抗原2 凋亡 胼胝体 运动皮质 少突胶质细胞 增殖 生存 电压门控通道
下载PDF
钙通道及调控基因变异和肥厚型心肌病临床表型相关性 被引量:2
14
作者 赵家 王博 +7 位作者 姚璐 王静 鲁孝楠 梁常婷 拓胜军 赵雪丽 刘姣 刘丽文 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期497-503,共7页
目的比较中国人群中携带单个罕见钙通道及调控基因变异(Ca^(2+)基因变异)的肥厚型心肌病(HCM)患者与携带单个肌小节基因变异及不携带基因变异的HCM患者临床表型的差异,探索罕见Ca^(2+)基因变异对HCM临床表型的影响。方法选取2013—2019... 目的比较中国人群中携带单个罕见钙通道及调控基因变异(Ca^(2+)基因变异)的肥厚型心肌病(HCM)患者与携带单个肌小节基因变异及不携带基因变异的HCM患者临床表型的差异,探索罕见Ca^(2+)基因变异对HCM临床表型的影响。方法选取2013—2019年在西京医院首次确诊的无血缘关系的成人HCM患者842例,进行96个遗传性心脏疾病相关基因检测。排除糖尿病、冠心病、酒精消融术及室间隔肌切除术后的患者,再根据基因检测结果排除携带意义不明的肌小节基因变异、携带>1个肌小节基因变异、携带>1个Ca^(2+)基因变异、患有HCM拟表型以及携带除Ca^(2+)以外的其他离子通道基因变异的患者。根据基因检测结果将患者分为基因变异阴性组(未携带肌小节基因变异及离子通道相关基因变异)、肌小节基因变异组(仅携带1个肌小节基因变异)和Ca^(2+)基因变异组(仅携带1个罕见Ca^(2+)基因变异),收集3组患者的常规资料、超声心动图以及心电图资料进行分析。结果最终纳入346例HCM患者,其中基因变异阴性组170例、肌小节基因变异组154例、Ca^(2+)基因变异组22例。与基因变异阴性组相比,Ca^(2+)基因变异组收缩压较高,有猝死家族史及HCM家族史的比例较高(P均<0.05);超声结果显示Ca^(2+)基因变异组室间隔厚度较厚[(23.5±5.8)mm比(22.3±5.7)mm,P<0.05];心电图结果显示Ca^(2+)基因变异组QT间期较长[(416.6±23.1)ms比(400.6±47.2)ms,P<0.05],RV5+SV1振幅较高[(4.51±2.26)mv比(3.50±1.65)mv,P<0.05]。与肌小节基因变异组相比,Ca^(2+)基因变异组初诊年龄较大,血压较高(P均<0.05);超声结果显示两组患者室间隔厚度差异无统计学意义,Ca^(2+)基因变异组左心室流出道压差>30 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)的比例较低(22.8%比48.1%,P<0.05),二尖瓣口舒张早期峰值流速/二尖瓣环室间隔侧测量舒张早期峰值速度(E/e′)比值较小[13.0±2.5比15.9±4.2,P<0.05];心电图结果显示Ca^(2+)基因变异组QT间期较长[(416.6±23.1)ms比(399.0±43.0)ms,P<0.05],ST段压低的比例较低(9.1%比40.3%,P<0.05)。结论与基因变异阴性HCM患者相比,罕见Ca^(2+)基因变异HCM患者的临床表型相对较重;与肌小节基因变异HCM患者相比,罕见Ca^(2+)基因变异HCM患者的临床表型相对较轻。 展开更多
关键词 心肌病 肥厚性 通道及调控基因变异 肌小节基因变异
原文传递
人神经元电压门控钙通道γ-3基因的克隆 被引量:1
15
作者 夏家辉 张华莉 +5 位作者 唐冬生 汤熙翔 戴和平 潘乾 龙志高 廖晓东 《科学通报》 EI CAS CSCD 北大核心 2000年第12期1284-1288,共5页
将小鼠Cacng2基因的编码区与EST数据库进行同源性分析,得到一个与小鼠Cacng2基因在 435 bp中有 75%同源的 EST(GenBank: W29095).在该 EST中设计引物与 cDNA文库载体臂上引物行巢式... 将小鼠Cacng2基因的编码区与EST数据库进行同源性分析,得到一个与小鼠Cacng2基因在 435 bp中有 75%同源的 EST(GenBank: W29095).在该 EST中设计引物与 cDNA文库载体臂上引物行巢式 PCR和 RACE反应,在人脑前叶皮质 cDNA文库和人脑 Ready cDNA中获得 cDNA序列 1545 bp,其中包含一个 948 bp的可读框,编码 315个氨基酸.该可读框经确证命名为 CACNG3.CACNG3基因与大规模测序中定位于16p12-p13.1的BAC克隆AC004125完全一致,从而将该基因定位于16p12-p13.1,并由此获得它的基因组结构,编码区由4个外显子组成.经RT-PCR分析,CACNG3在成人脑和胎脑有表达.运用PCR-SSCP在视网膜色素变性家系、视网膜色素变性伴耳聋和癫痫家系进行突变检测,未检测到突变. 展开更多
关键词 Cacng2 CACNG3 克隆 SSCP 癫痫 钙通道基因
原文传递
非洛地平导致的外周性水肿与中国人群中CACNA1C基因多态性的相关性分析 被引量:1
16
作者 薛世荣 黄景文 +4 位作者 罗韶金 杨玲 杨泽福 潘伟 邹军 《长治医学院学报》 2016年第5期358-360,共3页
目的:探索中国人群中CACNA1C基因单核苷酸多态性(SNPs)与非洛地平导致的外周性水肿是否存在相关关系。方法:纳入190例服用非洛地平片的高血压病患者,分为非水肿组和水肿组2组。用PCR直接测序法检测CACNA1C基因单核苷酸多态性(SNPs),并对... 目的:探索中国人群中CACNA1C基因单核苷酸多态性(SNPs)与非洛地平导致的外周性水肿是否存在相关关系。方法:纳入190例服用非洛地平片的高血压病患者,分为非水肿组和水肿组2组。用PCR直接测序法检测CACNA1C基因单核苷酸多态性(SNPs),并对rs1051375、rs2238032、rs2239050和rs2239128等位点进行基因分型。用χ2检验方法分析SNPs位点各基因型在2组中的差异。结果:2组中rs1051375、rs2238032、rs2239050的各基因型的频率分布无统计学意义(P>0.05),而rs2239128TT基因型在水肿组分布明显高于非水肿组(P<0.05)。结论:CACNA1C基因的rs2239128TT基因型与非洛地平导致的外周性水肿有明显的相关关系。 展开更多
关键词 L型离子通道αlC基因CACNAlC 离子通道阻滞剂 外周性水肿 非洛地平
全文增补中
凡纳滨对虾基因组fosmid文库的构建及钙离子通道基因的筛选 被引量:6
17
作者 马宁 曾地刚 陈晓汉 《武汉大学学报(理学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期348-352,共5页
本研究构建了凡纳滨对虾的基因组fosmid文库,该文库包含大约1.1×105个克隆,插入片段平均长度大于35 kb.根据和果蝇钙离子通道基因同源的凡纳滨对虾EST序列设计引物,对文库进行了PCR筛选,得到1个阳性克隆,测序结果显示该克隆包含有... 本研究构建了凡纳滨对虾的基因组fosmid文库,该文库包含大约1.1×105个克隆,插入片段平均长度大于35 kb.根据和果蝇钙离子通道基因同源的凡纳滨对虾EST序列设计引物,对文库进行了PCR筛选,得到1个阳性克隆,测序结果显示该克隆包含有钙离子通道基因.研究结果为凡纳滨对虾的基因克隆和分子选育等研究奠定了基础. 展开更多
关键词 凡纳滨对虾 FOSMID文库 离子通道基因
原文传递
体质量指数和L型钙离子通道α1C基因多态性对小剂量氨氯地平降压疗效的交互作用 被引量:9
18
作者 景林德 刘玉清 +5 位作者 贾友宏 刘红 王文 马丽媛 黄建凤 李一石 《中华高血压杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期61-66,共6页
目的研究体质量指数(BMI)和L型钙离子通道α1C基因(CACNA1C)单核苷酸多态性(SNP)对小剂量氨氯地平降压疗效的交互作用。方法采用PCR直接测序法对服用以氨氯地平为主要降压药物的原发性高血压患者181例的CACNA1C基因SNPrs1051375、rs2238... 目的研究体质量指数(BMI)和L型钙离子通道α1C基因(CACNA1C)单核苷酸多态性(SNP)对小剂量氨氯地平降压疗效的交互作用。方法采用PCR直接测序法对服用以氨氯地平为主要降压药物的原发性高血压患者181例的CACNA1C基因SNPrs1051375、rs2238032、rs2239050、rs2239128等位点进行基因分型。采用多因素方差分析和有序Logistic回归方法分析BMI和SNP对降压疗效的交互作用。结果经多元线性回归方法调整基线血压、年龄、性别、尿酸、三酰甘油、药物等因素后,BMI和rs2238032G/T位点与用药后收缩压降幅均相关(B=-0.612,P=0.044;B=11.818,P=0.037),rs2238032G/T位点与用药后舒张压降幅亦相关(B=12.450,P=0.001)。多因素方差分析显示rs2238032G/T位点基因型与BMI存在交互作用(P<0.05),携带rs2238032G/T位点TT基因型和BMI正常(<25kg/m2)患者对氨氯地平的降压疗效高于携带GT和GG基因型的超重患者。有序Logistic回归分析亦显示出rs2238032G/T位点GT基因型与BMI存在交互作用的趋势(B=0.212,P=0.066)。结论 BMI和CACNA1C基因rs2238032G/T位点基因型对小剂量氨氯地平的降压疗效可能存在交互作用。 展开更多
关键词 体质量指数 L型离子通道α1C基因 高血压 氨氯地平 交互作用
原文传递
L型钙离子通道α1C亚基基因多态性与钙通道阻滞药降压疗效的关系 被引量:2
19
作者 周君 陈菊 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期202-205,共4页
目的观察终末期肾病(ESRD)患者L型钙离子通道α1C基因(CACNA1C)多态性和二氢吡啶类钙通道阻滞药降压疗效的关系。方法入选215例ESRD患者,用聚合酶链式反应(PCR)-直接测序法检测CACNA1C基因多态性,同时多元线性回归分析基因型与钙通道阻... 目的观察终末期肾病(ESRD)患者L型钙离子通道α1C基因(CACNA1C)多态性和二氢吡啶类钙通道阻滞药降压疗效的关系。方法入选215例ESRD患者,用聚合酶链式反应(PCR)-直接测序法检测CACNA1C基因多态性,同时多元线性回归分析基因型与钙通道阻滞药降压疗效间的关系。结果 CACNA1C基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡分布。rs2238032 GT型携带者与TT型比较,血红蛋白(Hb)水平显著增加(117.53±20.89)vs(99.52±20.59)g·L^(-1)(P<0.01)。rs1051375高血压未控制组中AA型与GA、GG型比较,血肌酸酐显著降低(656.79±288.74)vs(937.8±295.15)vs(1113.2±433.44)μmol·L^(-1)(P<0.01)。rs2239128 CT型携带者与TT型和CC型比较,治疗有效者明显增加(P<0.01),CT型舒张压降幅(ΔDBP)表现出增加的趋势(P<0.05)。rs2238032基因型与血压的降幅相关(P<0.001),TT型收缩压降幅(ΔSBP)和ΔDBP明显高于GT型(P<0.01)。结论 CACNA1C基因多态性与钙通道阻滞药的降压疗效相关。 展开更多
关键词 L型离子通道α1C基因 终末期肾脏病 通道阻滞药 基因多态性 临床药理
原文传递
lncRNA KCNQ1OT1调控miR-384/CACNA1C轴对心肌细胞增殖、凋亡的影响
20
作者 于海亮 张洋 +4 位作者 刘成华 伦英峰 杨帆 王本峰 张俊然 《徐州医科大学学报》 CAS 2023年第8期590-597,共8页
目的探讨长链非编码RNA钾电压门控通道亚家族Q成员1反向转录物1(lncRNA KCNQ1OT1)调控miR-384/L型钙离子通道α1C亚基基因(CACNA1C)轴对心肌细胞增殖、凋亡的影响。方法实时荧光定量PCR(qRT-PCR)、Western blot分别检测正常培养的大鼠心... 目的探讨长链非编码RNA钾电压门控通道亚家族Q成员1反向转录物1(lncRNA KCNQ1OT1)调控miR-384/L型钙离子通道α1C亚基基因(CACNA1C)轴对心肌细胞增殖、凋亡的影响。方法实时荧光定量PCR(qRT-PCR)、Western blot分别检测正常培养的大鼠心肌H9c2、CP-R073细胞及缺氧/复氧(H/R)诱导的H9c2、CP-R073细胞中的KCNQ1OT1、miR-384、CACNA1C蛋白表达。将H9c2细胞分为Ct组、Model组、si-NC组、si-KCNQ1OT1组、mimic NC组、miR-384 mimic组、si-KCNQ1OT1+inhibitor NC组、si-KCNQ1OT1+miR-384 inhibitor组。除Ct组外,其他组H9c2细胞均需转染对应物质后构建H/R损伤模型。qRT-PCR检测细胞中KCNQ1OT1、miR-384表达;CCK-8法、EdU染色检测细胞增殖;流式细胞术检测细胞凋亡;ELISA法检测细胞中肌红蛋白(Mb)、肌钙蛋白-Ⅰ(cTnⅠ)水平;Western blot检测CACNA1C、增殖细胞核抗原(PCNA)、半胱氨酰天冬氨酸特异性蛋白酶-3(Caspase-3)、Bcl-2相关X蛋白(Bax)蛋白表达;双荧光素酶报告基因实验验证KCNQ1OT1与miR-384、miR-384与CACNA1C的关系。结果H/R诱导的H9c2、CP-R073细胞中KCNQ1OT1、CACNA1C蛋白表达升高,miR-384表达降低,且H/R诱导的H9c2细胞中KCNQ1OT1、CACNA1C蛋白表达最高,miR-384表达最低,因此,后续选择H9c2细胞为研究对象。与Ct组比较,Model组细胞中KCNQ1OT1、细胞凋亡率、Mb、cTnⅠ水平、CACNA1C、Caspase-3、Bax蛋白表达升高,miR-384表达、D 450值、EdU阳性率、PCNA蛋白表达降低(P<0.05);沉默KCNQ1OT1或过表达miR-384可促进H/R诱导的H9c2细胞增殖,抑制细胞凋亡;miR-384 inhibitor减弱了沉默KCNQ1OT1对H/R诱导的H9c2细胞增殖的促进作用,以及对细胞凋亡的抑制作用;KCNQ1OT1靶向调控miR-384/CACNA1C轴。结论沉默KCNQ1OT1可能通过上调miR-384来抑制CACNA1C表达,进而促进H/R诱导的H9c2细胞增殖,抑制细胞凋亡。 展开更多
关键词 钾电压门控通道亚家族Q成员1反向转录物1 miR-384 L型离子通道α1C亚基基因 细胞增殖 急性心肌梗死
下载PDF
上一页 1 2 下一页 到第
使用帮助 返回顶部