SCN5A、SCN1B基因多态性与心房颤动的关系研究

目的探索SCN5A、SCN1B基因多态性与心房颤动(atrial fibrillation,AF)发生的关系。方法对中国广西人群105例AF患者血样和105例正常对照样本提取基因组DNA进行测序,确定突变位点并进行Sanger测序及验证,分析各位点基因型和等位基因频率,与PubMed数据库公布的千人基因组计划进行种族比较。结果共检测到6个多态性位点,其中SCN5A基因rs1805124 AF组等位基因分布与对照组之间差异有统计学意义,并且与全球、非洲、东亚、欧洲、南亚、美洲地区人群分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论广西少数民族人群中SCN5A rsrs1805124基因位点存在基因多态性,并与其他种族地区存在基因遗传异质性。